ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos (EDS) เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดหายากและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ความไม่เป็นระเบียบ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน พบได้ทั่วร่างกายดังนั้นอาการของโรคนี้จึงมีความหลากหลาย อาจมีการยืดตัวมากเกินไปได้รับบาดเจ็บได้ง่าย ผิว เช่นเดียวกับการฉีกขาด อวัยวะภายใน, เอ็น, เส้นเอ็น และ เลือด เรือ. นอกจากนี้โรคนี้ยังมีลักษณะเป็นไฮเปอร์โมบิล ข้อต่อ.
สาเหตุของโรค Ehlers-Danlos
มีหลายรูปแบบ ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlosแต่ยังไม่เข้าใจสาเหตุของพวกเขา ใน EDS บางรูปแบบสาเหตุคิดว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของ คอลลาเจน in เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. คอลลาเจน เป็นโปรตีนเส้นใยที่เป็นส่วนประกอบของ ผิว, เส้นเอ็น, เอ็น, ข้อต่อฯลฯ และรับผิดชอบเหนือสิ่งอื่นใดสำหรับความยืดหยุ่นของ ผิว. สำหรับ EDS ประเภทอื่น ๆ สาเหตุยังไม่ชัดเจน
Ehlers-Danlos syndrome: อาการ
อาการของ EDS สามารถเด่นชัดมากหรือน้อยและอาจแตกต่างกันไป ดังนั้นสัญญาณอาจเกิดขึ้นกับองศาที่แตกต่างกันในแต่ละประเภท อาการทั่วไป ได้แก่ :
- ข้อต่อไฮเปอร์โมบิล
- ผิวหนังที่ยืดออกมากเกินไปและบาดเจ็บได้ง่าย
- การรักษาบาดแผลและการเกิดแผลเป็นไม่ดี
- มีแนวโน้มที่จะช้ำ
- การมีส่วนร่วมของ อวัยวะภายใน (ตัวอย่างเช่นการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ หัวใจ วาล์ว, การขยายตัวของหลอดเลือด, ไส้เลื่อน)
นอกจากนี้อาการอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้ขึ้นอยู่กับชนิดของ EDS
เกณฑ์การวินิจฉัยของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos
ในเดือนมีนาคม 2017 มีการเผยแพร่เกณฑ์การวินิจฉัยใหม่ที่ช่วยให้สามารถจำแนกประเภทของโรคได้อย่างครอบคลุมและเฉพาะเจาะจง ตามเกณฑ์เหล่านี้กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos 13 ประเภทมีความโดดเด่นแม้ว่าจะยังไม่มีการแปลภาษาเยอรมันสำหรับสิ่งเหล่านี้:
- EDS คลาสสิก (cEDS)
- EDS แบบคลาสสิก (clEDS)
- EDS หัวใจ - ลิ้นหัวใจ (cvEDS)
- EDS ของหลอดเลือด (vEDS)
- ไฮเปอร์โมบิล EDS (hEDS)
- อาร์โทรชาลาซิโอ EDS (aEDS)
- โรคผิวหนัง EDS (dEDS)
- ไคฟอสโคลิโอติก อีดีเอส (kEDS)
- กลุ่มอาการ Brittle Comea (BCS)
- สปอนไดโลดิสพลาสติก อีดีเอส (spEDS)
- EDS กล้ามเนื้อและกระดูกหัก (mcEDS)
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง EDS (mEDS)
- EDS ปริทันต์ (pEDS)
บ่อยครั้งที่อาการไม่อนุญาตให้มีการกำหนดประเภทใดประเภทหนึ่งอย่างชัดเจนดังนั้นการจำแนกประเภทจึงถูกมองว่าเป็นแนวทางคร่าวๆมากกว่าและการวิจัยเกี่ยวกับประเภทนั้นถือว่ายังห่างไกลจากความสมบูรณ์
EDS: การจำแนกประเภทของ Villefranche
จนถึงปี 2017 มีการสร้างความแตกต่างระหว่างรูปแบบต่างๆจำนวนเล็กน้อย ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlosหรือที่เรียกว่าการจัดหมวดหมู่ Villefranche ซึ่งยังคงจัดตั้งขึ้นในเยอรมนี การจำแนกประเภทนี้รวมถึงประเภทต่อไปนี้และอาการทั่วไป:
- ประเภทคลาสสิก: ประเภท I และ II (ผิวหนังที่ยืดออกมากเกินไปและได้รับบาดเจ็บง่ายมีแนวโน้มที่จะ ช้ำน่าสงสาร การรักษาบาดแผลไฮเปอร์โมบิลิตี้ของ ข้อต่อ, อวัยวะภายใน และ เรือ อาจได้รับผลกระทบอาการไม่เด่นชัดในประเภท I เช่นเดียวกับประเภท II)
- ประเภทไฮเปอร์โมบิล: ประเภทที่ XNUMX (การมีส่วนร่วมของผิวหนังในระดับต่ำความสามารถในการเคลื่อนที่ของข้อต่อที่เด่นชัดโดยมีการเคลื่อนที่บ่อยกล้ามเนื้อเรื้อรังและ อาการปวดข้อความผิดปกติของกระดูกสันหลังและแขนขา
- ประเภทของหลอดเลือด: ประเภท IV (ผิวที่มีความยืดหยุ่นสูงและบางและโปร่งแสงมีแนวโน้มที่จะ ช้ำ, hypermobility ของข้อต่อขนาดเล็ก, อวัยวะภายในและ เรือ อาจได้รับผลกระทบด้วย)
- Kyphoscoliotic type: type VI (ความสามารถในการขยายตัวของผิวหนังในระดับปานกลางถึงรุนแรงไม่ดี การรักษาบาดแผลข้อต่อที่เคลื่อนที่ได้มากเกินไปดวงตาและอวัยวะภายในอาจได้รับผลกระทบด้วย)
- Arthrochalasic type: type VII A / B (ความสามารถในการขยายตัวของผิวหนังต่ำถึงปานกลางผิวยืดหยุ่นและบางไม่ดี การรักษาบาดแผลการเคลื่อนไหวมากเกินไปของข้อต่อที่เด่นชัดโดยมีการเคลื่อนตัวของสะโพกบ่อยๆ)
- Dermatosparaxis type: type VII C (ผิวหนังหย่อนคล้อยและหย่อนคล้อยมากการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่เด่นชัดอาจส่งผลต่ออวัยวะภายใน)
ในรูปแบบ EDS เหล่านี้ประเภท Hypermobile และ Classical จะปรากฏบ่อยที่สุด ในการจำแนกประเภทนี้ยังมีการแยกแยะประเภทแปลกใหม่อื่น ๆ แต่ก็หายากมาก
การวินิจฉัย EDS
การปรากฏตัวของอาการทางคลินิกและเกณฑ์ต่อประเภทมีความสำคัญต่อการวินิจฉัย EDS นอกจากนี้ประวัติครอบครัวอาจให้ ข้อมูลเพิ่มเติม ในการสร้างการวินิจฉัยการตรวจต่างๆ (บางส่วนเพื่อไม่รวมการวินิจฉัยอื่น ๆ ) การทดสอบทางพันธุกรรมหรือผิวหนัง ตรวจชิ้นเนื้อซึ่งโครงสร้างทางเคมีของ คอลลาเจน ในการตรวจสอบผิวหนังสามารถใช้ในการวินิจฉัยได้ ความสามารถในการขยายตัวของข้อต่อสามารถทดสอบได้โดยใช้สิ่งที่เรียกว่าคะแนน Beighton ในทางปฏิบัติมักจะไม่ทำการวินิจฉัยโดยพิจารณาจากอาการทั่วไป แต่จะขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่เกิดขึ้นของอาการต่างๆซึ่งจะทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบและเป็นจุดเริ่มต้นของการค้นหาสาเหตุที่มักเกิดขึ้นเป็นเวลานาน นอกจากนี้การวินิจฉัยที่ถูกต้องยังมีความซับซ้อนเนื่องจากแพทย์ส่วนใหญ่ไม่ทราบเกี่ยวกับโรคนี้มากพอเนื่องจากหายาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงต้องผ่านการโอดิสซีย์เป็นเวลานานหลายปีจนกว่าจะพบการวินิจฉัย
Ehlers-Danlos syndrome: การบำบัด
ไม่มีการรักษา EDS ผู้ป่วยประเภทหลอดเลือดถือว่ามีความเสี่ยงมากที่สุด สุขภาพ ปัญหา. ดังนั้นสิ่งเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น โดยทั่วไปการรักษาผู้ป่วย EDS ทุกคนมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ ด้วยประการฉะนี้ การตรวจสอบ ของ ระบบหัวใจและหลอดเลือด, อายุรเวททางร่างกาย หรือศัลยกรรมกระดูก เอดส์ เช่นผ้าพันแผลสามารถรองรับ การรักษาด้วย. ในทางตรงกันข้ามการเคลื่อนไหวที่เกี่ยวข้องกับ hyperextension หรือควรหลีกเลี่ยงการล็อคข้อต่อ หากเป็นไปได้ควรดำเนินการผ่าตัดในศูนย์ที่มีความเชี่ยวชาญเพียงพอในการรักษากลุ่มอาการ Ehlers-Danlos นอกจากนี้การสนับสนุนทางอารมณ์จากสมาชิกในครอบครัวและเพื่อนมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบในการรับมือกับโรค ในทำนองเดียวกัน พฤติกรรมบำบัด และการดูแลด้านจิตใจจะเป็นประโยชน์
EDS: คุณทำอะไรได้ด้วยตัวเอง
เพื่อให้ชีวิตของคุณง่ายขึ้นในฐานะผู้ป่วย EDS สิ่งที่คุณสามารถทำได้มีดังต่อไปนี้:
- หลีกเลี่ยงน้ำหนักส่วนเกิน
- ขอแนะนำให้รับประทานอาหารมื้อเล็ก ๆ
- การรักษาโรคกระดูกพรุน
- ตรวจสุขภาพตาฟันเป็นประจำ หัวใจ และอวัยวะภายในอื่น ๆ
- ใช้อุปกรณ์ช่วยที่เหมาะกับสรีระ
- พื้นรองเท้าถ้าจำเป็น
- พกบัตรประจำตัวฉุกเฉินไว้เสมอ
กีฬากับ EDS
โดยเฉพาะเด็กและวัยรุ่นรวมถึงผู้ใหญ่หลายคนชอบเล่นกีฬาซึ่งอาจเกิดการบาดเจ็บเล็กน้อยได้อย่างรวดเร็ว สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก Ehlers-Danlos syndrome รวมถึงสภาพแวดล้อมทางสังคมดังนั้นจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องพัฒนาความเข้าใจเกี่ยวกับโรค กิจกรรมกีฬาเท่าที่จะทำได้ขอแนะนำ:
- เสถียรภาพในระดับปานกลางตลอดชีวิต ความแข็งแรง และ สมดุล การฝึกอบรมโดยมีส่วนร่วมน้อยที่สุดและหลีกเลี่ยงการยืดตัวมากเกินไป
- การออกกำลังกายที่อ่อนโยนเช่น น้ำ แอโรบิค ว่ายน้ำ, โยคะ, ไทเก็กหรือ กิจกรรมบำบัด.
- หลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาติดต่อ
- การใช้อุปกรณ์ป้องกันข้อต่อหรือผ้าพันแผล
