FG Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

FG syndrome เป็นความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ X บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่อง D วิตามิน ตัวรับและเป็นผลให้อาการหลายแง่มุมเช่นพัฒนาการล่าช้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงตาเหล่และประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน. การรักษาเป็นไปตามอาการ

FG syndrome คืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมเรียกอีกอย่างว่าความผิดปกติของโครโมโซม เป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือตัวเลขใน โครโมโซม ในสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์ใดเซลล์หนึ่ง ดังนั้นความผิดปกติของโครโมโซมจึงเป็นการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญภายในจีโนมที่อาจทำให้เกิดภาวะร้ายแรง ความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างอย่างหนึ่งคือ FG syndrome หรือที่รู้จักกันในวรรณคดีว่า Opitz-Kaveggia syndrome หรือ Keller syndrome ความผิดปกตินี้รุนแรงและหายาก สภาพ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X และส่งผลให้พัฒนาการล่าช้านอกเหนือไปจากความผิดปกติทางกายภาพ รายละเอียดของโรคครั้งแรกเกิดขึ้นในปี 1974 John Marius Opitz และ Elisabeth Kaveggia ถือเป็นผู้อธิบายรายแรก ชื่อ FG syndrome มีรากฐานมาจากกรณีเฉียบพลันของกลุ่มอาการ ตัวอักษร F และ G เป็นชื่อย่อของนามสกุลของพี่สาวสองคนที่ให้กำเนิดบุตรหลายคนที่มีอาการ มีการเชื่อมโยง Allelic ระหว่าง FG syndrome และ Lujan-Fryns syndrome ตามหลักฐานปัจจุบัน ความชุกของ FG syndrome ประมาณหนึ่งกรณีในทารกแรกเกิด 500 คน หัวใจสำคัญ นอกจากนี้ยังไม่รวมข้อบกพร่องและข้อบกพร่องของแขนขา

เกี่ยวข้องทั่วโลก

FG syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ใน MED12 ยีนหรือที่รู้จักกันดีในชื่อ mediator complex subunit 12. The ยีน อยู่ที่ตำแหน่งของยีน 13.1 ของโครโมโซม X และมี 44 exons หน่วยนี้เข้ารหัสในดีเอ็นเอสำหรับหน่วยย่อยของคอมเพล็กซ์ไกล่เกลี่ยหรือที่เรียกว่าคนกลางหรือโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับตัวรับฮอร์โมนไทรอยด์ ชื่ออื่น ๆ ได้แก่ TRAP หรือโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับตัวรับฮอร์โมนไทรอยด์ D วิตามิน ตัวรับที่ทำปฏิกิริยากับโปรตีนและ DRIP และโปรตีนที่มีปฏิกิริยากับตัวรับวิตามินดี โปรตีน ยีน ผลิตภัณฑ์ประกอบด้วย 28 หน่วยย่อย ในกรณีของความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซมที่สอดคล้องกันองค์ประกอบของโปรตีนจะเปลี่ยนโครงสร้างเพื่อให้คอมเพล็กซ์ไม่สามารถทำหน้าที่ทางสรีรวิทยาได้อีกต่อไปและเกิดข้อบกพร่อง D วิตามิน เกิดตัวรับ มีชนิดย่อยที่แตกต่างกันของกลุ่มอาการ FG ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนที่แน่นอนของความผิดปกติของโครโมโซม นอกจาก locus Xq13 แล้วความผิดปกติยังได้รับการบันทึกไว้ใน FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 และ Xq22.3 ขึ้นอยู่กับการจัดการของครอบครัวที่สังเกตได้แนะนำให้ใช้พื้นฐานทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ x

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค FG จะมีอาการทางจิต การหน่วงเหนี่ยว. ในกรณีส่วนใหญ่มักมีการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพหลายอย่าง มีแนวโน้มที่รุนแรงต่อสมาธิสั้นในแทบทุกกรณี อาการที่มาพร้อมกันอาจรวมถึงความผิดปกติของใบหน้า ตัวอย่างเช่นลักษณะใบหน้าของผู้ป่วยมักดูไม่มีชีวิตและไม่เป็นมิตร ในหลาย ๆ กรณีมีกล้ามเนื้อต่ำทั่วร่างกาย มุมของ ปาก ลดลงตามลำดับและการทำงานของมอเตอร์อาจลดลง ในบางกรณีเปิดถาวร ปาก ได้รับการสังเกตเช่นกันเนื่องจากกล้ามเนื้อลดลง อาการของ ทางเดินอาหาร ได้รับการบันทึกไว้ด้วย เรื้อรัง อาการท้องผูก เป็นอาการที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งในบริบทนี้ ในบางกรณีพบว่าผู้ป่วยมี foramen parietale permagnum (FPP) นี่เป็นความผิดปกติที่หาได้ยากของการพัฒนากะโหลกที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องของกระดูกของกระดูกข้างขม่อมและการขยายใหญ่ขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของฟอรามีนาข้างขม่อม ทางเดินหายใจ ผู้ป่วยจำนวนมากยังเสี่ยงต่อการติดเชื้อ นอกจากนี้, ปากแหว่ง, กล่องเสียงแหว่ง, ตาเหล่, ไส้เลื่อน, hypospadias, hydroceles, หยุดหายใจขณะหลับและเซ็นเซอร์ สูญเสียการได้ยินเช่นเดียวกับโรคหูน้ำหนวกกำเริบหรือ กรดไหลย้อนอาจเป็นสัญญาณของ FG syndrome

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค FG ที่น่าสงสัยครั้งแรกเกิดขึ้นในวัยทารกหรือในช่วงต้น ในวัยเด็ก. โดยปกติอาการทางคลินิกเช่นกล้ามเนื้อลดลงเปิดถาวร ปากและเรื้อรัง อาการท้องผูก ให้เบาะแสแรกของกลุ่มอาการ แพทย์ได้รับการพิสูจน์ความผิดปกติของกล้ามเนื้อลดลงโดยการตรวจทางระบบประสาทวิธีการทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและแสดงหลักฐานของความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นสาเหตุ กลุ่มอาการ GBBB ที่ไม่รุนแรง, กลุ่มอาการ Atkin-Flaitz, กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเช่นเดียวกับกลุ่มอาการ Keipert, กลุ่มอาการ naso-digito-acoustic และกลุ่มอาการ Say-Meyer จะแตกต่างจากการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน เช่นเดียวกับ Donnai-Barrow syndrome, Sotos syndrome และ C syndrome โรค Pelizaeus-Merzbacher, Dubowitz syndrome และ Renpenning syndrome ก็สามารถวินิจฉัยแยกโรคได้เช่นกัน ความสงสัยอาจเกิดขึ้นก่อนคลอดด้วยความไม่สมประกอบ เสียงพ้น. ผู้ป่วยที่เป็นโรค FG มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตในระหว่าง ในวัยเด็ก. หลังจากวิกฤต ในวัยเด็ก มีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่เสียชีวิต

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นความผิดปกติอาการของโรคเรื้อรัง อาการท้องผูกและหลักฐานอื่น ๆ ของ FG syndrome ในเด็กควรพาไปพบกุมารแพทย์ ความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ X เป็นสิ่งที่ร้ายแรง สภาพ ที่ต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างแน่นอน ดังนั้นการร้องเรียนที่ผิดปกติความผิดปกติภายนอกและอาการอื่น ๆ ควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ หากเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงกรณีที่ดีที่สุดคือติดต่อหน่วยบริการทางการแพทย์ฉุกเฉินหรือควรพาเด็กไปโรงพยาบาลทันที ผู้ป่วยที่เป็นโรค FG ต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดและได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติอาจต้องให้การรักษาโดยแพทย์หลายคน ตัวอย่างเช่นในกรณีของปัญหาการได้ยินต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านหูในขณะที่ในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น จักษุแพทย์ หรือนักทัศนมาตรคือบุคคลที่เหมาะสมในการติดต่อ แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถตอบคำถามได้ดีที่สุดว่าควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านใดโดยละเอียด ในกรณีส่วนใหญ่เขาจะแนะนำให้คำปรึกษาด้านการรักษาแก่ผู้ปกครองและเริ่มการสนับสนุนที่จำเป็นสำหรับเด็ก

การรักษาและบำบัด

ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับ FG syndrome เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมความก้าวหน้าของยีน การรักษาด้วย ในที่สุดอาจให้ทางเลือกในการรักษาเชิงสาเหตุภายในไม่กี่ทศวรรษข้างหน้า ในปัจจุบันผู้ป่วยกลุ่มอาการจะได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด การบำบัดโรค อาการที่คุกคามชีวิตเป็นจุดสำคัญของการรักษา มาตรการ. ข้อบกพร่องของหัวใจที่เป็นไปได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งจะต้องได้รับการแก้ไขอย่างรุกราน การผ่าตัดรักษา มาตรการ นอกจากนี้ยังมีไว้สำหรับภาวะปากแหว่งแหว่ง กล่องเสียง, กรดไหลย้อน, ไส้เลื่อน, ตาเหล่, hypospadias และ ไฮโดรเซล์. อาจจำเป็นต้องใช้ท่อให้อาหารเพื่อให้แน่ใจว่ามีภาวะโภชนาการ CPAP การระบายอากาศ ใช้สำหรับ หยุดหายใจขณะหลับ. ประสาท สูญเสียการได้ยิน ได้รับการรักษาด้วยประสาทหู รากฟันเทียม. โรคหูน้ำหนวกกำเริบจะได้รับการรักษาด้วยท่อเพื่อปรับความดันให้เท่ากัน โกรทฮอร์โมน การรักษาด้วย สามารถต่อต้านความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่รุนแรง ในด้านการบำบัดแบบประคับประคองพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับคำแนะนำทางจิตวิทยา จิต การหน่วงเหนี่ยว ถูกตอบโต้ทางการรักษาโดยวิธีการ การแทรกแซงในช่วงต้น.

Outlook และการพยากรณ์โรค

FG syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย เด็กที่ได้รับผลกระทบมักเสียชีวิตในช่วงวัยทารก ถ้ารอดปีแรกก็มีโอกาสรอดสูง อย่างไรก็ตามอาการดังกล่าวทำให้ความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิตโดยรวมของผู้ประสบภัยลดลงอย่างมาก ดังนั้นจึงต้องเริ่มการรักษาทางจิตใจในระหว่างการบำบัดเสมอ อย่างน้อยสิ่งนี้สามารถปรับปรุงความเป็นอยู่ทางจิตใจได้ อย่างไรก็ตาม FG syndrome เป็นโรคร้ายแรงที่แสดงถึงภาระอันยิ่งใหญ่สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ เหนือสิ่งอื่นใดจิต การหน่วงเหนี่ยว มีผลกระทบในทางลบ สุขภาพเนื่องจากมีการร้องเรียนทางระบบประสาทจำนวนมาก อาการที่เกิดร่วมกันเช่นท้องผูกหรือ foramen parietale permagnum สามารถ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปในช่วงชีวิตซึ่งผู้ประสบภัยอาจเสียชีวิต อายุขัยจะลดลงและผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตทั้งในวัยเด็กหรืออายุระหว่าง 40 ถึง 50 ปีการเคลื่อนไหวที่ลดลงอาจทำให้ต้องติดเตียง ความอ้วนและอาการทุติยภูมิอื่น ๆ อีกมากมายและผลกระทบระยะยาวที่ทำให้อาการแย่ลง สุขภาพ ของผู้ที่เป็นโรค การบำบัดในระยะเริ่มต้นสามารถบรรเทาอาการและทำให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้ตามปกติในสถานดูแล

การป้องกัน

ในปัจจุบันโรค FG สามารถป้องกันได้โดยเฉพาะ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างการวางแผนครอบครัวและถ้าจำเป็นให้ดี เสียงพ้น ในระหว่าง การตั้งครรภ์. การตัดสินใจที่จะไม่มีบุตรของตนเองถือเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดและในปัจจุบันเป็นมาตรการป้องกันเพียงอย่างเดียวหากมีประวัติครอบครัวที่เหมาะสม

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลือกสำหรับการติดตามการดูแลในกลุ่มอาการ FG มีข้อ จำกัด อย่างมาก เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์หรือเป็นเหตุเป็นผล เพื่อป้องกันการถ่ายทอดโรค FG ไปสู่ลูก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการหากเด็กต้องการ การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในโรคนี้ ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการ ผู้ป่วยควรทำใจให้สบายหลังการผ่าตัดและไม่ต้องออกกำลังกายใด ๆ โดยทั่วไปควรหลีกเลี่ยงการออกแรงกายหรือกิจกรรมที่ทำให้เครียดอื่น ๆ นอกจากนี้ผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับการรับประทาน ฮอร์โมน เพื่อส่งเสริมการเติบโต ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าสิ่งเหล่านี้ ฮอร์โมน ได้รับอย่างถูกต้องและเหนือสิ่งอื่นใดเป็นประจำและผลข้างเคียงที่เป็นไปได้หรือ ปฏิสัมพันธ์ จะต้องนำมาพิจารณาด้วย ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์เสมอหากมีอาการไม่แน่ใจ ผู้ปกครองต้องใส่ใจเป็นพิเศษเพื่อให้บุตรหลานรับประทานยาอย่างถูกต้อง เนื่องจากกลุ่มอาการ FG มักเกิดขึ้นได้เช่นกัน นำ ในการร้องเรียนทางจิตใจในผู้ปกครองหรือในญาติควรปรึกษานักจิตวิทยาด้วย

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ตัวเลือกสำหรับการช่วยเหลือตนเองในกลุ่มอาการ FG มี จำกัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาจากแพทย์เพื่อ จำกัด อาการ ในขณะที่เด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะทุพพลภาพเพิ่มขึ้นพวกเขาต้องการการสนับสนุนและกำลังใจที่แข็งแกร่งในชีวิตของพวกเขา สิ่งนี้จะต้องดำเนินการโดยพ่อแม่และญาติของพวกเขาเองเป็นหลัก สิ่งนี้สามารถลดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมในวัยผู้ใหญ่ได้ สมาธิสั้นสามารถรักษาได้โดยการฝึกพิเศษ เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากยังประสบปัญหาการมองเห็นการมองเห็น เอดส์ ควรสวมใส่ตั้งแต่อายุยังน้อย วิธีนี้สามารถป้องกันไม่ให้การมองเห็นแย่ลงไปอีก กรดไหลย้อน ควรได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้เกิดขึ้นได้ ฝี หรือเนื้องอก อย่างไรก็ตามพ่อแม่มักต้องการการสนับสนุนทางจิตใจเช่นกัน สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยนักจิตวิทยาหรือผ่านการพูดคุยกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบ การบริโภคปกติของการเจริญเติบโต ฮอร์โมน ยังสามารถลดการรบกวนในการเจริญเติบโตและทำให้เกิดการพัฒนา FG syndrome ไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง อย่างไรก็ตามการตรวจก่อนคลอดสามารถบ่งบอกถึงกลุ่มอาการในระยะเริ่มแรกได้