Heerfordt-Mylius Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Heerfordt-Mylius syndrome เป็นรูปแบบของ Sarcoidosis และด้วยเหตุนี้จึงเป็น granulomatous และ immunologic แผลอักเสบ ที่มีผลต่อกะโหลกเป็นหลัก เส้นประสาท. ตามกฎแล้วอาการจะถดถอยโดยธรรมชาติ เฉพาะในกรณีที่โรคดำเนินไปในระยะเรื้อรังให้ใช้ยาถาวรร่วมด้วย ยากดภูมิคุ้มกัน ชี้ให้เห็น

Heerfordt-Mylius syndrome คืออะไร?

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Heerfordt-Mylius ต้องทนทุกข์ทรมานจากรูปแบบพิเศษของ Sarcoidosis. นี่คือ granulomatous แผลอักเสบ ที่อาจเป็นโรคเรื้อรังถึงเรื้อรังได้ sarcoidosis มักเรียกว่าโรคหลายระบบการอักเสบที่ก่อตัวเป็นก้อนเล็ก ๆ ในอวัยวะต่างๆทำให้เกิดการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่สูงกว่าค่าเฉลี่ยพร้อมกับปฏิกิริยาการอักเสบ ปอดได้รับผลกระทบมากที่สุด แผลอักเสบ. ฮือฮา น้ำเหลือง โหนดจะอักเสบประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของกรณี โดยหลักการแล้ว sarcoidosis สามารถทำให้เกิดการอักเสบในระบบอวัยวะใดก็ได้ ในรูปแบบพิเศษของ Heerfordt-Mylius syndrome การอักเสบของกะโหลก เส้นประสาท และ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ชั้นที่อยู่ตรงกลาง ระบบประสาท เป็นเรื่องปกติมากที่สุด Christian Frederick Heerfordt บรรยายครั้งแรกในกลุ่มอาการ Heerfordt-Mylius ในปีพ. ศ. 1906 โดยโจนาธานฮัทชินสันบันทึก Sarcoidosis เป็นครั้งแรกไม่นานก่อนหน้านี้ โรคนี้สามารถสรุปได้ว่าเป็น neurosarcoidosis ชนิดหนึ่ง การเริ่มมีอาการของโรคอยู่ในช่วงอายุ 20 ถึง 40 ปี

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สำหรับรูปแบบอื่น ๆ ของ sarcoidosis สาเหตุของโรค Heerfordt-Mylius ส่วนใหญ่ยังไม่ชัดเจน เนื่องจากมีการสังเกตการรวมกลุ่มกันในครอบครัวนักวิทยาศาสตร์บางครั้งจึงคิดว่าปัจจัยทางพันธุกรรมในการเริ่มมีอาการของโรค การมีส่วนร่วมของสารพิษต่อสิ่งแวดล้อมยังไม่ได้ถูกตัดออกไป ระดับพันธุกรรมได้รับการพิสูจน์ในปี 2005 โดย ยีน ความผิดปกติในผู้ป่วย sarcoidosis ความผิดปกติเหล่านี้คือการกลายพันธุ์ที่ดูเหมือนจะมีผลต่อการโจมตีของโรค การกลายพันธุ์ของคู่ฐานเพียงคู่เดียวสามารถเพิ่มความน่าจะเป็นของการเกิดโรคได้ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ใน ยีน BTNL2 กับโครโมโซมหกตามการวิจัยในปัจจุบัน นี้ ยีน มีอิทธิพลต่อปฏิกิริยาการอักเสบทางภูมิคุ้มกันและเปิดใช้งานเฉพาะทาง เลือด เซลล์. หากคู่ฐานทั้งสองบน โครโมโซม กลายพันธุ์ความเสี่ยงในการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้นถึงสามเท่า อย่างไรก็ตามผลลัพธ์เหล่านี้คลุมเครือและไม่จำเป็นต้องใช้กับรูปแบบพิเศษเช่น Heerfordt-Mylius syndrome

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Heerfordt-Mylius syndrome มีลักษณะอาการชั้นนำ XNUMX ประการ อาการสำคัญเหล่านี้ ได้แก่ การหลั่งน้ำลายลดลงประมาณครึ่งหนึ่ง แห้งมาก ปาก กลืนลำบากและ ความผิดปกติของคำพูด การตั้งค่าในรูปแบบของ hyposalivation นี้เรียกอีกอย่างว่า xerostomia นอกจากนี้ ม่านตาอักเสบ มักจะมีอยู่ ตรงกลาง ผิว ดวงตาได้รับผลกระทบจากการอักเสบ มีความรู้สึกของร่างกายแปลกปลอมและการฉีกขาดจะเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจาก parotitis ซึ่งเป็นการอักเสบของต่อมหู อัมพาตใบหน้าอาจเกิดขึ้นได้โดยมักเกิดจากการอักเสบของเส้นประสาทสมองที่เจ็ด ปฏิกิริยาการอักเสบจะมาพร้อมกับการกำเริบของโรค ไข้. บ่อยครั้งที่กะโหลกอื่น ๆ เส้นประสาท ได้รับผลกระทบจากปฏิกิริยาการอักเสบ นอกเหนือจากนั้นการอักเสบเป็นก้อนกลมอาจก่อตัวขึ้นใน เยื่อหุ้มสมอง (สมอง ซับ). การอักเสบของก้อนกลมบางครั้งก็เกิดขึ้นในต่อมน้ำนมและอวัยวะสืบพันธุ์ แต่สิ่งเหล่านี้ไม่ถือเป็นอาการนำของกลุ่มอาการเฮเออร์ฟอร์ด - ไมเลีย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เช่นเดียวกับ sarcoidoses อื่น ๆ การวินิจฉัยโรค Heerfordt-Mylius syndrome ขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะของ สภาพ. ก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยโรค Heerfordt-Mylius ผู้ป่วยมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Sarcoidosis แล้ว โดยปกติแล้วการสแกน CT scan จะใช้เป็นขั้นตอนการถ่ายภาพเพื่อจุดประสงค์นี้ จากการถ่ายภาพนี้สามารถกำหนดระยะของโรคได้ การพยากรณ์โรคเป็นที่ชื่นชอบในกลุ่มอาการ Heerfordt-Mylius ตามกฎแล้วการอักเสบจะถดถอยผ่านการปลดปล่อยที่เกิดขึ้นเอง ในบางกรณีเท่านั้นที่โรคจะดำเนินไปสู่ระยะเรื้อรัง แทบจะไม่ดำเนินไปสู่หลักสูตรก้าวหน้าแบบเรื้อรังซึ่งการให้อภัยจะไม่เกิดขึ้นระหว่างอาการกำเริบอีกต่อไป

ภาวะแทรกซ้อน

Heerfordt-Mylius syndrome ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในหลาย ๆ กรณีอาการมักจะหายไปเองและมักจะไม่เกิดขึ้นอีก อย่างไรก็ตามโรคเรื้อรังสามารถทำได้เช่นกัน นำ ถึงภาวะแทรกซ้อน ผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจาก ความผิดปกติของคำพูด และความแห้งกร้านใน ปาก. การกลืนลำบาก ยังเกิดขึ้นเพื่อไม่ให้ดูดซึมอาหารและของเหลวได้ง่าย นี้สามารถ นำ ไปยัง การคายน้ำ or การขาดแคลนอาหาร. ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ ความผิดปกติของคำพูด ไปยัง นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนโดยเฉพาะในเด็ก ข้อร้องเรียนด้านจิตใจและ ดีเปรสชัน สามารถพัฒนาจากสิ่งนี้ นอกจากนี้ยังเกิดอัมพาตของส่วนต่างๆของใบหน้าและความยืดหยุ่นของผู้ป่วยต่ำ ผู้ได้รับผลกระทบมักจะพัฒนา ไข้ และการอักเสบของ เยื่อหุ้มสมอง. สิ่งเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ป่วย อาการของ Heerfordt-Mylius syndrome สามารถรักษาได้และมีข้อ จำกัด อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดเดาได้ว่าอาการทั้งหมดสามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์หรือไม่ ความผิดปกติของการพูดสามารถรักษาและแก้ไขได้ในการบำบัด การรักษามักไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายอีกต่อไป

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก Heerfordt-Mylius syndrome สามารถทำลายเส้นประสาทสมองได้โดยไม่สามารถย้อนกลับได้จึงควรได้รับการประเมินโดยแพทย์เสมอ ในกรณีส่วนใหญ่ดาวน์ซินโดรมจะหายไปเอง แต่ยังแนะนำให้ทำการตรวจ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการแห้งอย่างรุนแรง ปาก. ในกรณีนี้ผู้ป่วยขาดน้ำลายและมีอาการพูดผิดปกติหรือกลืนลำบาก นอกจากนี้ Heerfordt-Mylius syndrome ยังนำไปสู่ ​​a ความรู้สึกของสิ่งแปลกปลอมในดวงตาแม้ว่าจะไม่มีอย่างชัดเจนก็ตาม สิ่งแปลกปลอมในดวงตา. ในกรณีนี้แนะนำให้เข้ารับการตรวจสุขภาพ นอกจากนี้อัมพาตในบริเวณต่างๆของใบหน้ายังอาจบ่งบอกถึงอาการ Heerfordt-Mylius syndrome ควรปรึกษาแพทย์ทันทีโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการอัมพาตเหล่านี้ยังคงมีอยู่เป็นเวลานาน โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ในโรงพยาบาลหรือโดยแพทย์ทั่วไป การรักษาเกี่ยวข้องกับการใช้ยาต่างๆ

การรักษาและบำบัด

การรักษาผู้ป่วย Heerfordt-Mylius syndrome ขึ้นอยู่กับอาการและระยะของโรค บางครั้งระยะของโรคก็มีความสำคัญเช่นกัน ดังนั้นอาการจะได้รับการรักษาตามอาการและขึ้นอยู่กับระบบอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วการโจมตีเฉียบพลันจะได้รับการรักษาด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์โดยเฉพาะ glucocorticoids เช่น คอร์ติซอ. จุดมุ่งหมายของการรักษาคือการยับยั้ง ระบบภูมิคุ้มกัน. ผู้ป่วยจะได้รับในระยะยาวในบางกรณีเท่านั้น การรักษาด้วย กับ ยากดภูมิคุ้มกัน. ยาถาวรดังกล่าวมีความจำเป็นเฉพาะในรูปแบบเรื้อรังของโรคเนื่องจากการยับยั้งถาวรของ ระบบภูมิคุ้มกัน สามารถชะลอการกำเริบของโรคได้ เพราะมีฤทธิ์ยับยั้ง ระบบภูมิคุ้มกัน ยังเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงผลประโยชน์และความเสี่ยงของยาจะถูกชั่งน้ำหนักสำหรับแต่ละกรณี หากการอักเสบของเส้นประสาทสมองต่างๆทำให้เกิดอาการอัมพาตหรือความผิดปกติของการพูดและ กลืนลำบากผู้ป่วยจะได้รับด้วย การบำบัดการพูด หรือการบำบัดด้วยการเคลื่อนไหว อย่างไรก็ตามอาการอัมพาตที่ใบหน้าสามารถถดถอยได้เองตามธรรมชาติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าการอักเสบหายเป็นปกติหลังจากนั้นไม่นานและแทบจะไม่ถูกทำลายเนื้อเยื่อประสาทเลย สำหรับการให้ยา hyposalivation อย่างต่อเนื่องสามารถให้ผู้ป่วยได้ น้ำลาย สารทดแทนที่ป้องกัน ช่องปาก จากโรคทุติยภูมิเช่น ฟันผุ.

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในรูปแบบพิเศษของ sarcoidosis Heerfordt-Mylius syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ดี หลักสูตรนี้มีความเรื้อรังถึงเรื้อรัง มีอัตราการหายเองค่อนข้างสูงตั้งแต่ 20 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ คนหนุ่มสาวอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปีจะได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ นอกจากนี้ยังพบว่าชาวแอฟริกันอเมริกันมากกว่าประชากรที่มีผิวสีอ่อนต้องทนทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการนี้ อย่างไรก็ตามมีเพียงประมาณห้าเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย sarcoidosis ทั้งหมดที่ได้รับผลกระทบจากโรค Heerfordt-Mylius ลักษณะพิเศษของ Sarcoidosis รูปแบบนี้คืออาการทางระบบประสาทที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งเนื่องจากความล้มเหลวของเส้นประสาทในกะโหลกศีรษะ สิ่งนี้นำไปสู่การเป็นอัมพาตบนใบหน้าซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปในการแสดงออกทางสีหน้าเช่นมุมปากหลบตาหรือเปลือกตาปิดไม่สมบูรณ์ ลิ้มรส อาจเกิดความผิดปกติได้เช่นกัน ในทางกลับกันการขาดดุลของเส้นประสาทสมองเกิดขึ้นประมาณ 50 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ของทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากโรค Heerfordt-Mylius นอกจากนี้ ม่านตา, ต่อมหู และช่องปาก เยื่อเมือก มีการอักเสบ อัตราการตายใน sarcoidosis อยู่ที่ประมาณร้อยละ XNUMX โดยมีสาเหตุหลักมาจาก ปอด ความผิดปกติ อย่างไรก็ตามนี่เป็นเรื่องจริงสำหรับโรคทุกรูปแบบ ความตายสูงเพียงใดโดยเฉพาะในกลุ่มอาการ Heerfordt-Mylius ยังไม่ได้รับการยืนยัน ม่านตา อาจกลายเป็นอันตรายต่อการมองเห็นได้เช่นภาวะแทรกซ้อนเช่น ต้อกระจก หรือความขุ่นมัวของน้ำเลี้ยงสามารถเกิดขึ้นได้ หัวใจ, ผิว, ข้อต่อควรติดตามระบบทางเดินอาหารเส้นประสาทและทางเดินหายใจส่วนบนอย่างต่อเนื่อง เนื่องจากหลักสูตรของโรคมีความแปรปรวนสูง

การป้องกัน

เนื่องจาก Heerfordt-Mylius syndrome มีสาเหตุมาจากการรวมกันของความบกพร่องทางพันธุกรรมและสารพิษจากสิ่งแวดล้อมจึงไม่สามารถป้องกันโรคได้

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ aftercare น้อยมาก มาตรการ มีไว้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Heerfordt-Mylius ก่อนอื่นต้องทำการวินิจฉัยก่อนเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่อไปได้ การวินิจฉัยเบื้องต้นด้วยการรักษาโรคในภายหลังเท่านั้นที่สามารถป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก นอกจากนี้ยังเป็นไปไม่ได้ที่ Heerfordt-Mylius syndrome จะหายได้เอง ด้วยโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรับประทานยา ในกรณีที่มีความไม่แน่นอนหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับการบริโภคเป็นประจำและปริมาณที่เหมาะสมเพื่อบรรเทาอาการ เนื่องจากโรคนี้ยังสามารถทำให้เกิด กลืนลำบาก หรือปัญหาเกี่ยวกับการพูดผู้ป่วยกลุ่มอาการ Heerfordt-Mylius บางรายต้องพึ่งพิง การรักษาด้วย เพื่อต่อต้านข้อร้องเรียนเหล่านี้ การออกกำลังกายบางอย่างจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองเพื่อเร่งการรักษา ในทำนองเดียวกันสุขอนามัยที่ดีของ ช่องปาก เป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันโรค ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างเป็นสากลว่ากลุ่มอาการของโรค Heerfordt-Mylius จะส่งผลให้ผู้ได้รับผลกระทบมีอายุขัยลดลงหรือไม่

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองมีค่อนข้าง จำกัด ในกลุ่มอาการของโรคฮีเออร์ฟอร์ด - ไมเลียสดังนั้นผู้ป่วยจึงพึ่งพาการรักษาทางการแพทย์เป็นหลักเพื่อบรรเทาอาการ ในกรณีที่เป็นโรคเรื้อรังจำเป็นต้องรับประทานยาอย่างถาวร เนื่องจากอาการ Heerfordt-Mylius มักนำไปสู่ปัญหาในการพูดผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับความผิดปกติของการพูดได้ด้วยวิธีการรักษาต่างๆ โดยปกติการออกกำลังกายสามารถทำได้ที่บ้าน นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับสุขภาพที่แข็งแรงด้วย อาหาร และดื่มเป็นประจำแม้จะมีปัญหาในการกลืนเพื่อหลีกเลี่ยง การคายน้ำ หรืออาการขาด ฟันผุ นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นบ่อยในผู้ป่วยเนื่องจากกลุ่มอาการดังนั้นการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอกับทันตแพทย์สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กผู้ปกครองควรใส่ใจกับการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอ หากผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอัมพาตใบหน้าการสนับสนุนจากเพื่อนและญาติมักจำเป็นในกรณีนี้เพื่อให้ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบสะดวกสบายมากขึ้น การพูดคุยกับนักจิตวิทยาหรือกับคนคุ้นเคยสามารถช่วยในการร้องเรียนทางจิตใจได้เช่นกัน