Holoprosencephaly: สาเหตุอาการและการรักษา

Holoprosencephaly เป็นความผิดปกติของมนุษย์ สมอง ที่เกิดขึ้นด้วยความถี่ที่ค่อนข้างสูง ตัวอ่อนที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากตายในครรภ์ ดังนั้นจึงมีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่มี holoprosencephaly เกิดมาทั้งชีวิต Holoprosencephaly เกิดขึ้นก่อนคลอดและส่วนใหญ่มีผลต่อใบหน้าและบริเวณหน้าผากของ สมอง.

holoprosencephaly คืออะไร?

Holoprosencephaly เป็นเรื่องปกติโดยมีความชุกระหว่างหนึ่งถึงสี่รายต่อการตั้งครรภ์ 1000 ครั้ง อย่างไรก็ตามทารกที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในขณะที่ยังอยู่ในมดลูกดังนั้น สภาพ ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยที่เกิดทั้งชีวิตระหว่าง 5000 ถึง 20 ราย Holoprosencephaly มักเกิดในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรคนี้มีความผิดปกติ โครโมโซม. ดังนั้นจึงมีความจำเป็นต้องดำเนินการ การวิเคราะห์โครโมโซม ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ Holoprosencephaly พบได้บ่อยในทารกที่เกิดในหญิงสาวที่ค่อนข้างอายุน้อย Holoprosencephaly ก่อตัวขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่สามถึงหกของ เอ็มบริโอชีวิต. สาเหตุคือบริเวณด้านหน้าของ สมอง ไม่แบ่งอย่างสมบูรณ์ ความผิดปกติเป็นผลมาจากความบกพร่องที่กึ่งกลางของ กะโหลกศีรษะ. สมองซึ่งประกอบด้วย diencephalon และ endbrain ไม่ได้แยกความแตกต่างอย่างสิ้นเชิง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ไม่ทราบกระบวนการและสาเหตุที่แน่นอนของการเกิดโรคของ holoprosencephaly ในกรณีส่วนใหญ่ holoprosencephaly จะแสดงเป็นระยะ ๆ อย่างไรก็ตามปัจจัยทางพันธุกรรมอาจมีอยู่เช่นการจัดหาสารที่ไม่เพียงพอ คอเลสเตอรอล. สิ่งนี้ช่วยให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการของโฮโลเพอเรนซ์ฟาลี นอกจากนี้ยังมีปัจจัยต่างๆที่เอื้ออำนวยต่อการพัฒนา holoprosencephaly ในมารดา ตัวอย่างเช่น, โรคเบาหวาน เมลลิทัส toxoplasmosis และการติดเชื้อไวรัสของ เอ็มบริโอ มีผลดีต่อการพัฒนาของโรค ปัจจัยภายนอกต่างๆเช่นกรดเรติโนอิกหรือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอาจสนับสนุนการก่อตัวของโฮโลโพรเซสฟาลี นอกจากนี้ยังมีอีกมากมาย โรคทางพันธุกรรม ที่เกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ของ holoprosencephaly ที่สูงกว่าค่าเฉลี่ย สิ่งเหล่านี้รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมเช่น trisomy 13, Joubert syndrome, ไตรโซมี 18และที่เรียกว่ากลุ่มอาการ 18p โดยทั่วไปแล้วจะสงสัยว่าเป็นโหมดที่โดดเด่นของ autosomal recessive หรือ autosomal ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ holoprosencephaly

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Holoprosencephaly เกี่ยวข้องกับสัญญาณต่างๆ อย่างไรก็ตาม ช่วงของอาการที่เป็นไปได้ในแต่ละบุคคลนั้นกว้างมากเป็นพิเศษ ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคโฮโลโพรเซสฟาลีมีอาการแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากเว้นระยะห่างของดวงตาหรือฟันหน้าเดียวที่อยู่ตรงกลาง เงื่อนไขที่เป็นไปได้อื่น ๆ ได้แก่ cyclopia, arrhinencephaly และ agenesis บางครั้งเรียกว่า corpus callosum agenesia เกิดขึ้น Alobaric, lobar หรือ semilobar holoprosencephaly มีให้เห็นในสมอง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัย holoprosencephaly เป็นไปได้ในยุคปัจจุบันโดยใช้วิธีการตรวจก่อนคลอด ปกติดี เสียงพ้น มีการใช้เทคนิค ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจวินิจฉัยโฮโลเพอโรเซนส์ฟาลีได้ในระยะเริ่มแรกของตัวอ่อนในครรภ์ โดยปกติจะตรวจพบ semilobar และ alobar holoprosencephaly ค่อนข้างเร็ว ในทางตรงกันข้ามการวินิจฉัยของ lobar holoprosencephaly มักทำได้ยากกว่ามาก ทันทีที่มีการปรากฏตัวของ holoprosencephaly ใน เอ็มบริโอ ได้รับการยืนยันผู้ปกครองจะได้รับตัวเลือกในการยกเลิกไฟล์ การตั้งครรภ์ ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ หากพวกเขาตัดสินใจที่จะเก็บเด็กไว้ตามความเหมาะสม มาตรการ จะต้องดำเนินการ สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องก่อนอื่นกับการเลือกโรงพยาบาลคลอดบุตรเพื่อให้ทารกแรกเกิดได้รับการดูแลอย่างเหมาะสมที่สุด การวินิจฉัย holoprosencephaly จะดำเนินการอีกครั้งหรือเป็นครั้งแรกหลังคลอด ในกระบวนการนี้แพทย์มักใช้เทคนิคการถ่ายภาพต่างๆ ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นการสแกน MRI, sonography และ คำนวณเอกซ์เรย์.

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ holoprosencephaly ทำให้เด็กเสียชีวิตในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์เนื่องจากความผิดปกติต่างๆในสมองในหลาย ๆ กรณีสิ่งนี้ส่งผลให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจและ ดีเปรสชัน ในพ่อแม่ของเด็กซึ่งต้องได้รับการปฏิบัติโดยนักจิตวิทยา มักใช้เวลาหลายปีก่อนที่อาการทางจิตใจจะดีขึ้น หากเด็กไม่เสียชีวิตก่อนคลอดจะเกิดความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่มีภาวะไซโคลเปียหรือเพดานโหว่ สิ่งนี้มีอิทธิพลเชิงลบอย่างมากต่อชีวิตประจำวันของผู้ป่วย บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีฟันกรามเพียงซี่เดียวซึ่งทำให้อาหารที่ได้รับผลกระทบรุนแรงขึ้นเช่นกัน นอกจากนี้ยังอาจมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงในระหว่างการเกิดของเด็ก ในหลายกรณีแม้กระทั่งหลังคลอดพ่อแม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจเนื่องจากความผิดปกติของเด็ก น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษา holoprosencephaly ตามสาเหตุหรือตามอาการได้ดังนั้นเด็กจึงเสียชีวิตในช่วงหลายเดือนแรก อย่างไรก็ตามในบางกรณีเด็กอาจมีชีวิตรอดในปีแรกของชีวิตและมีโอกาสรอดชีวิตมากขึ้นหลังจากนั้น

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Holoprosencephaly ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์อย่างแน่นอน ไม่มีการรักษาตัวเองในโรคนี้และในหลาย ๆ กรณีการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งที่เด็กตายในครรภ์ ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาต่อไปได้ การไปพบแพทย์สามารถช่วยวินิจฉัย holoprosencephaly ได้เนื่องจากสามารถตรวจพบอาการในระหว่าง เสียงพ้น การตรวจสอบ. คุณแม่ไม่พบอาการอื่น ๆ อย่างไรก็ตามการตรวจตามปกติสามารถตรวจพบโฮโลเฟนฟาลีได้ในช่วงต้น ในกรณีที่ การคลอดบุตร หรือการเสียชีวิตของเด็กหลังคลอดไม่นานผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษานักจิตวิทยาเพื่อหลีกเลี่ยงความทุกข์ทางจิตใจ หากเด็กเกิดมามีชีวิตพ่อแม่ต้องได้รับการสนับสนุนจากแพทย์หลายคนเพื่อให้เด็กมีชีวิตอยู่ต่อไป เด็กมักจะต้องนอนโรงพยาบาล

การรักษาและบำบัด

ปัจจุบัน holoprosencephaly ไม่มีการรักษาที่เป็นสาเหตุ ดังนั้นผู้ป่วยมักจะได้รับการรักษาตามอาการที่เหมาะกับแต่ละกรณี โดยหลักการแล้วทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโฮโลเพอโรเซนเตฟาลีจะเสียชีวิตในครรภ์ การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่เกิดมาทั้งชีวิตมีแนวโน้มที่จะเป็นไปในทางลบเช่นกัน อาการรุนแรงของ holoprosencephaly นำ ถึงแก่ความตายในกรณีส่วนใหญ่ภายในเดือนแรกของชีวิต รูปแบบของ holoprosencephaly ยังมีผลต่อการพยากรณ์โรค ดังนั้นโรคนี้จึงเป็นที่นิยมน้อยกว่าในประเภท alobaric มากกว่าใน lobar หรือ semilobaric ผู้ป่วยที่อยู่รอดในปีแรกของชีวิตมักมีวิธีการรักษาแบบโฮโลเพอโรเซนส์ฟาลีที่ดีกว่า ในหลายกรณี บุคคลเหล่านี้เข้าสู่วัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามบุคคลเหล่านี้ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจเช่นเดียวกับความบกพร่องทางระบบประสาท สิ่งเหล่านี้แสดงออกมาเช่นในอาการชักจากโรคลมชัก บางครั้งเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถพัฒนาภาษาพูดได้ นอนหลับผิดปกติ นอกจากนี้ยังพบได้บ่อยในผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก holoprosencephaly

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ holoprosencephaly ไม่เอื้ออำนวยอย่างมาก ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่องท้องระหว่างระยะพัฒนาการ โรคนี้พัฒนาในครรภ์ในช่วงสัปดาห์แรกของตัวอ่อนที่กำลังเติบโตและไม่สามารถรักษาได้ การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นระหว่างการเยี่ยมชมการควบคุมภายใน a การตั้งครรภ์ ในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ แต่ยังไม่มีความเป็นไปได้ที่จะเริ่มการรักษาหรือแก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรม หากเกิดเด็กแรกเกิดจำนวนมากเสียชีวิตทันทีหลังคลอด ผู้รอดชีวิตไม่สามารถได้รับการปฏิบัติอย่างเพียงพอ พวกเขาเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของสมองที่รุนแรงในบางครั้งซึ่งไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ การรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นและใช้เพื่อบรรเทาอาการ อายุการใช้งานของทารกแรกเกิดที่มี holoprosencephaly ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอกไปตลอดชีวิต ความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นและรุนแรงทางจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว ปัจจุบัน นอกเหนือจากการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีสำหรับผู้ได้รับผลกระทบแล้วยังมีผลสืบเนื่องหรือความเจ็บป่วยของญาติ จิต ความเครียด สามารถ นำ ไปสู่ความผิดปกติทางจิตใจในผู้ปกครองนอกจากนี้ โรควิตกกังวล, การบาดเจ็บหรือ ดีเปรสชันความผาสุกในระยะยาวและการสูญเสียความเพลิดเพลินในชีวิตเป็นไปได้เนื่องจากความปรารถนาที่จะมีลูกหรือการเกิดขึ้นของ การคลอดบุตร.

การป้องกัน

สาเหตุของ holoprosencephaly ไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์และในกรณีส่วนใหญ่การหลีกเลี่ยงการควบคุม เนื่องจากโรคนี้เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอกเป็นหลัก ระบุเฉพาะบางส่วนเท่านั้น ปัจจัยเสี่ยง บางส่วนอยู่ในการควบคุมของสตรีมีครรภ์ ซึ่งรวมถึง โรคเบาหวาน เมลลิตุส เป็นต้น นอกจากนี้การศึกษาแสดงให้เห็นว่า holoprosencephaly มีผลต่อหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยมากโดยเฉพาะ โดยการตรวจก่อนคลอดสามารถตรวจพบโฮโลเพอโรเซนส์ฟาลีในเด็กในครรภ์ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

การติดตามผล

น่าเสียดายที่เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจาก holoprosencephaly เสียชีวิตในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดทันที ในกรณีเหล่านี้การดูแลหลังการรักษาจะ จำกัด อยู่ที่การช่วยเหลือทางจิตใจสำหรับญาติ สิ่งนี้ควรได้รับจากครอบครัวและเพื่อนสนิทของเด็กเป็นหลักและสามารถเสริมได้ด้วยจิตอายุรเวช การรักษาด้วย หากจำเป็นเพื่อลดความเสี่ยง ดีเปรสชัน หรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ ในกรณีที่เด็กเกิดมายังมีชีวิตอยู่ เขาหรือเธอต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มงวดเพื่อให้เขาหรือเธอมีชีวิตอยู่ ในกรณีส่วนใหญ่ จะทำในช่วงเดือนแรกของชีวิตโดยเป็นส่วนหนึ่งของการอยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลานาน ผู้ปกครองจะค่อยๆเข้ามามีส่วนร่วมในการดูแลและในภายหลังยังสามารถสนับสนุนให้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของพวกเขา การดูแลที่บ้าน. หากเด็กมีชีวิตอยู่ในปีแรกที่วิกฤตนั่นเป็นผลลัพธ์ที่ดีและมีความเป็นไปได้สูงที่จะถึงวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากความผิดปกติทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจมากมาย รวมทั้งความบกพร่องทางระบบประสาท พวกเขาจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอกตลอดชีวิต ญาติควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีการตรวจสุขภาพตามปกติและอาการชักและอาการอื่น ๆ และข้อร้องเรียนอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นจะได้รับการปฏิบัติอย่างเหมาะสมโดยแพทย์

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ไม่สามารถรักษา holoprosencephaly ด้วยวิธีการช่วยตัวเองได้ ในกรณีนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตทั้งในครรภ์หรือทันทีหลังคลอด ในกรณีที่เสียชีวิตก่อนกำหนดผู้ปกครองต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจ สิ่งนี้ควรให้โดยเพื่อนสนิทหรือครอบครัวของพ่อแม่เป็นหลัก แต่การติดต่อกับนักจิตวิทยาก็สามารถช่วยพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบได้เช่นกัน ด้วยความช่วยเหลือนั้นสามารถหลีกเลี่ยงและลดการร้องเรียนทางจิตใจหรือแม้แต่ภาวะซึมเศร้าได้ หากเด็กมีชีวิตอยู่ในช่วงปีแรกของชีวิตในหลาย ๆ กรณีก็สามารถเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันเนื่องจากไม่สามารถดำเนินชีวิตประจำวันได้หลายอย่างเพียงอย่างเดียว ตามหลักการแล้วความช่วยเหลือนี้จัดทำโดยพ่อแม่ญาติหรือเพื่อนของผู้ป่วยเอง ในระดับจิตใจเช่นกันการติดต่อกับผู้อื่นมักมีผลดีต่อการเกิดโรค ความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจสามารถบรรเทาได้ด้วยการออกกำลังกายต่างๆ ในกรณีของไฟล์ อาการชักโรคลมชักอย่างไรก็ตามจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลทันที บ่อยครั้งการติดต่อกับพ่อแม่คนอื่น ๆ ที่ลูกมีอาการโฮโลเพอโรเซนส์ฟาลีอาจส่งผลดีต่อโรคและคุณภาพชีวิตเนื่องจากนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล