Mowat-Wilson Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Mowat-Wilson syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางพันธุกรรมที่หาได้ยากและมีอาการหลายอย่าง ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของความบกพร่องทางพันธุกรรม หัวใจ ข้อบกพร่องและ สมอง ความผิดปกติของพัฒนาการมีอยู่ในตัวเองนอกเหนือจากความผิดปกติของใบหน้าลำไส้และอวัยวะเพศ โรคนี้ซึ่งยังรักษาไม่หายสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น

Mowat-Wilson syndrome คืออะไร?

Mowat-Wilson syndrome เป็นหน่วยงานทางคลินิกที่ค่อนข้างเร็ว ๆ นี้ ปรากฏการณ์ที่หลากหลายทางคลินิกได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Mowat และ Wilson ในปี 1998 นอกเหนือจากความผิดปกติของพัฒนาการแล้ว microcephalies และความซับซ้อนของอาการของโรค Hirschsprung ยังแสดงให้เห็นภาพ ความบกพร่องทางพันธุกรรมถือเป็นสาเหตุของโรค โดยรวมแล้วอาการมีความหลากหลายมาก จนถึงขณะนี้โรคหายากยังได้รับการวิจัยเพียงเล็กน้อย ดังนั้นจึงมีตัวเลือกการรักษาเพียงไม่กี่ตัว ไม่มีความชุกที่แน่นอนเนื่องจากความผิดปกตินี้ไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยหรือไม่เคยได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งศตวรรษที่ 21 ปัจจุบันมีผู้ป่วยทั้งหมดประมาณ 200 คนที่เป็นโรคนี้ได้รับการบันทึกไว้

เกี่ยวข้องทั่วโลก

A ยีน การกลายพันธุ์ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Mowat-Wilson จากการวิจัยในปัจจุบัน ZFHX1B ยีน เป็นยีนที่ก่อให้เกิดโรค สาเหตุ ยีน คิดว่ามีข้อบกพร่องอยู่ในบริเวณโครโมโซม 2q22 ยีนที่ได้รับผลกระทบมีขนาดประมาณ 70 กิโลไบต์และประกอบด้วยสิบเอ็กซอนจาก 1214 กรดอะมิโน. รหัสยีนนี้สำหรับโปรตีน SIP1 ซึ่งทำงานเป็นโมดูเลเตอร์การถอดเสียงและมีส่วนร่วมในการสร้างเอ็มบริโอ การสร้างตัวอ่อนของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงถูกรบกวน ความผิดปกติที่ก่อให้เกิดโรคของยีนอาจสอดคล้องกับการลบทั้งหมดการเปลี่ยนตำแหน่งหรือความผิดปกติตามลำดับ ความบกพร่องทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อในมรดกที่โดดเด่นของ autosomal ดังนั้นอัลลีลที่มีข้อบกพร่องหนึ่งอัลลีลที่คล้ายคลึงกันทั้งสอง โครโมโซม เพียงพอแล้วที่จะถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของ Mowat-Wilson syndrome สอดคล้องกับความผิดปกติของพัฒนาการที่ซับซ้อนและมีความหลากหลายทางคลินิก อาการนำ ได้แก่ อาการชักที่เกิดจากสมองและ microcephaly microcephaly ดังกล่าวเป็นผลมาจากการเย็บกะโหลกทั้งหมดแข็งตัวก่อนเวลาอันควรและการหดตัวของ สมอง ในช่วงการเจริญเติบโต ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงได้รับผลกระทบทางจิต การหน่วงเหนี่ยว. นอกจากนี้มักมีความผิดปกติของใบหน้าซึ่งมักทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างเหมือนนกอินทรี ความผิดปกติเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับดวงตาที่มีขนาดใหญ่และลึกตั้งอยู่ในแนวนอน ขนคิ้วความผิดปกติของหูที่แนบมา ติ่งหู และคางที่ยื่นออกมาอย่างเด่นชัด ใน 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน โรคลมบ้าหมู. พัฒนาการทางจิตล่าช้าอย่างมากและพัฒนาการทางภาษามักขาดหายไปโดยสิ้นเชิง การพัฒนามอเตอร์ของผู้ป่วยก็ช้าลงเช่นกัน นอกจากนี้รอง ขนาดสั้น มักเกิดขึ้นกับการวัดการเกิดตามปกติ ความผิดปกติของไฟล์ ท่อปัสสาวะ อาจมีอยู่ แต่กำเนิด หัวใจ ข้อบกพร่องหรือความผิดปกติของอวัยวะเพศก็เป็นไปได้เช่นกัน นอกจากนี้ความผิดปกติของเซลล์ประสาทของช่องท้องผนังลำไส้เกิดขึ้นเช่นเดียวกับลักษณะของ โรค Hirschsprung.

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Mowat-Wilson ไม่สามารถทำได้โดยอาศัยการตรวจเพียงอย่างเดียว แต่ต้องมีการวิเคราะห์สารพันธุกรรม จากดีเอ็นเอจีโนมของผู้ป่วยห้องปฏิบัติการจะขยายยีน ZFHX1B สองถึงสิบตัว การขยายนี้เกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของ PCR วัสดุนี้และไซต์รอยต่อภายใน - เอ็กซอนถูกวิเคราะห์โดยการจัดลำดับดีเอ็นเอ การใช้การขยายโพรบแบบขึ้นอยู่กับมัลติเพล็กซ์เอ็กซอนของยีน ZFHX1B แต่ละตัวจะถูกวิเคราะห์เพื่อการลบและการทำซ้ำ ขั้นตอนที่ซับซ้อนนี้ใช้เวลาประมาณสามสัปดาห์และแตกต่างจากการตรวจผู้ป่วยเพียงอย่างเดียว แต่สามารถให้การวินิจฉัยที่ไม่ต้องสงสัยได้ ในกรณีส่วนใหญ่ไม่เพียง แต่ดีเอ็นเอของผู้ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังมีการจัดลำดับและวิเคราะห์ดีเอ็นเอของผู้ปกครองด้วย ระยะของโรคขึ้นอยู่กับรูปแบบของความผิดปกติทางพันธุกรรมและขอบเขตของการลบหรือเปลี่ยนตำแหน่งของชิ้นส่วนโครโมโซม การพยากรณ์โรคในขั้นสุดท้ายแทบจะไม่สามารถเกิดขึ้นได้หากเป็นเพียงกรณีของโรคที่มีการบันทึกไว้เพียงไม่กี่กรณีเท่านั้น อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยในระยะแรกและภายหลัง การรักษาด้วย อาจมีผลต่อการพยากรณ์โรคในทางที่ดี

ภาวะแทรกซ้อน

Mowat-Wilson syndrome ทำให้เกิดอาการรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วยซึ่งลดอายุขัยและคุณภาพชีวิตลงอย่างมากตามกฎแล้วชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยังถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญและผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นในชีวิตประจำวัน . นอกจากนี้จิต การหน่วงเหนี่ยว เกิดขึ้นซึ่งไม่ใช่เรื่องแปลกที่ญาติและผู้ปกครองจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน ตะคิว และความยืดหยุ่นลดลง นอกจากนี้ความผิดปกติต่างๆของใบหน้ายังเกิดขึ้นและ โรคลมบ้าหมู พัฒนา พัฒนาการทางภาษายังล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญส่งผลให้เกิดปัญหาอย่างมากในการสื่อสารของผู้ป่วยในวัยผู้ใหญ่ ก หัวใจ ข้อบกพร่องและ ขนาดสั้น ยังเกิดขึ้น ความบกพร่องของหัวใจ สามารถ นำ ถึงการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจที่เกิดขึ้นเองเพื่อให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ Mowat-Wilson ไม่สามารถรักษาโรค Mowat-Wilson ได้ อย่างไรก็ตามอาการต่างๆสามารถ จำกัด และรักษาได้เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบมีชีวิตประจำวันที่พอทนได้ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น แต่การรักษาเชิงบวกไม่สามารถทำได้ในทุกกรณี

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

แม้ว่าโรค Mowat-Wilson จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยตัวเลือกทางกฎหมายและทางการแพทย์ในปัจจุบัน แต่การบรรเทาที่สำคัญทำได้โดยการรักษาอาการที่เกิดขึ้น โดยปกติแล้วยิ่งสามารถวินิจฉัยได้เร็วเท่าไหร่ทางเลือกในการรักษาของผู้ป่วยก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การปรึกษาแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเมื่อมีความผิดปกติของพัฒนาการในเด็กที่กำลังเติบโต หากความผิดปกติของแต่ละบุคคลเกิดขึ้นเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเพื่อนร่วมงานจำเป็นต้องพบแพทย์ ข้อสังเกตควรได้รับการหารือกับเขาเพื่อให้มีการประเมินสถานะของ สุขภาพ เป็นไปได้. ก การเรียนรู้ ความพิการการรบกวนใน หน่วยความจำควรนำเสนอความล่าช้าในการพูดหรือความผิดปกติของรูปแบบการเคลื่อนไหวต่อแพทย์ ถ้า ตะคิว, ความเจ็บปวด หรือมีความผิดปกติของท่าทางเกิดขึ้นควรปรึกษาแพทย์ ความผิดปกติหรือความผิดปกติของใบหน้าบ่งบอกถึงก สภาพ ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษา ความผิดปกติของใบหน้าควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ กระบวนการคิดหรือการเคลื่อนไหวที่ช้าลงเป็นสัญญาณของความผิดปกติและควรได้รับการตรวจสอบ หากมีการรบกวนของจังหวะการเต้นของหัวใจหากมีปัญหาเกี่ยวกับการขับถ่ายหรือหากมีความผิดปกติของปฏิกิริยาหรือความสามารถในการรับรู้ควรไปพบแพทย์ ความผิดปกติของพฤติกรรมความผิดปกติของพืชหรือลักษณะเฉพาะของ ผิว ควรได้รับการตรวจจากแพทย์

การรักษาและบำบัด

Mowat-Wilson syndrome ไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบัน ตัวเลือกการรักษาตามอาการยังมี จำกัด การรักษาด้วยยาส่วนใหญ่จะใช้กับอาการชัก ยากันชัก แสดงประสิทธิภาพสูงสุดในบริบทนี้ ความผิดปกติของอาการบางอย่างสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการของ โรค Hirschsprung ควรได้รับการแก้ไขโดยเร็วที่สุดมิฉะนั้น ภาวะติดเชื้อ หรือ transmigratory โรคเยื่อกระเพาะอักเสบ สามารถพัฒนาได้ อาการ การรักษาด้วย Mowat-Wilson syndrome มีวัตถุประสงค์หลักเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยเป้าหมายนี้จิตและยนต์ การหน่วงเหนี่ยว นอกจากนี้ยังสามารถต่อต้านได้ การรักษาคำพูด อาจช่วยในการพัฒนาภาษาซึ่งมักไม่อยู่ในกลุ่มอาการ Mowat-Wilson โดยไม่ได้รับการรักษาที่สนับสนุน มาตรการ. กายภาพบำบัดและ กิจกรรมบำบัด การรักษายังสามารถต่อต้านพัฒนาการที่ล่าช้าของทักษะยนต์ Mowat-Wilson syndrome มักเป็นภาระทางจิตใจที่แทบไม่สามารถจินตนาการได้สำหรับพ่อแม่ของผู้ได้รับผลกระทบ ด้วยเหตุนี้ผู้ปกครองของผู้ป่วยจึงมักได้รับการสนับสนุนจากนักจิตบำบัด ปัจจุบันการวิจัยทางการแพทย์เกี่ยวข้องกับยีน การรักษาด้วย แนวทางที่ควรแก้ไขข้อบกพร่องของยีนในอนาคต ตัวอย่างเช่นยีน ZFHX1B ที่มีข้อบกพร่องของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจถูกแทนที่ในไม่ช้าซึ่งอาจทำให้โรคนี้รักษาได้

อนาคตและการพยากรณ์โรค

ปัจจุบันโรค Mowat-Wilson สามารถรักษาได้ดี อายุขัยและคุณภาพชีวิตขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติ แต่กำเนิด ในกรณีของความผิดปกติเล็กน้อยที่ไม่ส่งผลกระทบต่อหัวใจบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่ได้ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบรุนแรงมักจะเสียชีวิตในระหว่าง ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่นอันเป็นผลมาจากโรคสาเหตุการเสียชีวิตโดยทั่วไปคือกล้ามเนื้อหัวใจตายหรือโรค HSCR ที่มีลักษณะเฉพาะ เนื่องจากอาการชักในสมองการเสียชีวิตมักเกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิตเด็ก กลุ่มอาการที่หายากสามารถรักษาได้ตามอาการช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ปราศจากอาการอย่างน้อยก็ชั่วคราว อย่างไรก็ตามในระยะยาว Mowat-Wilson syndrome ไม่ได้ให้การพยากรณ์โรคในเชิงบวกเนื่องจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆส่งผลให้เกิดการเสื่อมสภาพของ สุขภาพ และในที่สุด นำ ถึงแก่ความตาย. การพยากรณ์โรคเกี่ยวกับอายุขัยและระยะของโรคมักทำโดยผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบ โดยปกติจะเป็นนักประสาทวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้าน โรคทางพันธุกรรม. ขึ้นอยู่กับภาพอาการการวินิจฉัยโรคนั้นกลายเป็นเรื่องยากซึ่งเป็นสาเหตุที่มักตรวจไม่พบ Mowat-Wilson syndrome ก่อน สภาพ ก้าวหน้าไปไกลแล้ว

การป้องกัน

เนื่องจาก Mowat-Wilson syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่ซับซ้อนซึ่งมีสาเหตุทางพันธุกรรมจึงป้องกันได้ยาก อย่างไรก็ตามคู่สามีภรรยาที่อยู่ในกระบวนการวางแผนครอบครัวอาจสามารถจัดลำดับดีเอ็นเอเพื่อประเมินความเสี่ยงส่วนบุคคลในการส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรม

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีการดูแลติดตามผลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยสำหรับกลุ่มอาการ Mowat-Wilson เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงอาการหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ซึ่งอาจส่งผลเสียต่ออายุขัยและคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ มักจะไม่สามารถรักษาตัวเองได้ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณและอาการแรกของโรค ในกรณีที่ต้องการมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาอาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการในรุ่นลูกหลาน ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Mowat-Wilson จะขึ้นอยู่กับการใช้ยาต่างๆ สิ่งเหล่านี้ควรใช้เวลาและในปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการ ในกรณีของเด็กนั้นอยู่เหนือผู้ปกครองทุกคนที่ควรควบคุมการบริโภค ในทำนองเดียวกัน มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย มีความจำเป็นในหลาย ๆ กรณีแม้ว่าแบบฝึกหัดบางอย่างสามารถทำได้ที่บ้าน ไม่ว่าจะมีอายุขัยที่ลดลงของผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากโรค Mowat-Wilson ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมในกรณีนี้

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เนื่องจากยังไม่มีการรักษาโรค Mowat-Wilson syndrome ความสำคัญในปัจจุบันคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก ในหลาย ๆ กรณีการบำบัดด้วยโลจิสติกส์ในระยะเริ่มต้นสามารถต่อต้านพัฒนาการทางภาษาที่ล่าช้าและรับประกันความสำเร็จอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาภาษา นอกจากนี้กายภาพบำบัดแบบเข้มข้นและ กิจกรรมบำบัด มาตรการ ตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีการพัฒนามอเตอร์และจิตใจที่ดีขึ้น นอกเหนือจากมาตรการที่แพทย์กำหนดแล้วขอแนะนำให้จัดการกับปัญหาด้วยตนเองและดำเนินการบำบัดต่อไปในสภาพแวดล้อมที่บ้าน การดูแลเด็กพิการเป็นภาระอันใหญ่หลวงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับพ่อแม่ แต่ยังรวมถึงพี่น้องที่อาจจะอยู่ด้วยและชีวิตครอบครัวและในที่สุดคุณภาพการดูแลก็อาจประสบได้เช่นกัน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่พ่อแม่ในกรณีเช่นนี้ต้องแสวงหา จิตบำบัด ในช่วงเวลาที่ดีซึ่งจะทำให้พวกเขามากขึ้น ความแข็งแรง อีกครั้งในระยะยาวโดย การเรียนรู้ วิธีการของ การผ่อนคลาย และการจัดการความขัดแย้ง สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการดูแลเชิงป้องกันประจำปีเป็นระยะเวลาไม่เกินหกสัปดาห์ซึ่งกองทุนประกันการพยาบาลจะครอบคลุมค่าใช้จ่าย มีสิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับผู้ป่วยหนักในระหว่างวันอยู่แล้วในขณะที่ญาติ ๆ สามารถพักผ่อนระหว่างนอกบ้านได้ สิ่งนี้สามารถช่วยได้มากโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับพี่น้อง