Muckle-Wells Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Muckle-Wells syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเผาผลาญซึ่งเป็นของ amyloidoses และทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบในร่างกาย ลักษณะอาการคือ ไข้ลมพิษและปัญหาการได้ยินในภายหลัง การรักษาโดยใช้ยาและมุ่งต่อต้านปฏิกิริยาลูกโซ่ที่เป็นสาเหตุของอาการอักเสบเป็นหลัก

muckle-wells syndrome คืออะไร?

Muckle-Wells syndrome เป็นโรค autoinflammatory ที่โลก สุขภาพ องค์กรจัดว่าเป็นอะไมลอยโดซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ nonneuropathic (E85.0) Amyloidosis เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับเงินฝากของ โปรตีน ที่สะสมอยู่ในช่องว่างระหว่างเซลล์ ในโรค autoinflammatory เช่น Muckle-Wells syndrome ร่างกายจะเข้าสู่กระบวนการเคลื่อนไหวที่ตั้งใจจริงเพื่อตอบสนองต่อ แผลอักเสบ. อาการต่างๆเช่น ไข้, รับใช้ในการต่อสู้ แบคทีเรีย และสิ่งแปลกปลอมอื่น ๆ ได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น อย่างไรก็ตามใน Muckle-Wells syndrome การตอบสนองเหล่านี้จะดำเนินไปโดยไม่เกิดขึ้นจริง แผลอักเสบ อยู่ในปัจจุบัน โรค autoinflammatory จึงมีลักษณะคล้ายกัน โรคภูมิต้านตนเองแต่ในกรณีที่การตอบสนองต่อการป้องกันของร่างกายพุ่งไปที่ ระบบภูมิคุ้มกัน แทนที่จะต่อต้านการเยาะเย้ย แผลอักเสบ.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Muckle-Wells syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีการส่งต่อจากผู้ปกครองไปยังเด็กอย่างน้อยหนึ่งรายผ่านทาง ยีน NLRP3 บนโครโมโซมแรก โรค autoinflammatory อื่น ๆ อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ NLRP3 การเปลี่ยนแปลง ยีน มีความโดดเด่นและนำไปสู่การเริ่มของโรคแม้ว่าจะเกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวในรหัสพันธุกรรมก็ตาม อย่างไรก็ตามไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนของผู้ได้รับผลกระทบจะต้องเป็นโรคนี้ด้วยเช่นกัน มนุษย์มีชุดโครโมโซมแบบ diploid: โดยปกติโครโมโซมแต่ละตัวจะมีอยู่สองครั้ง หากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่เป็นโรค Muckle-Wells syndrome และมีโครโมโซมที่แข็งแรงเป็นลำดับที่สองนอกเหนือจากโครโมโซมที่เป็นโรค 1 ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะอยู่ที่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ ยีน NLRP3 เข้ารหัสโปรตีนเฉพาะที่เรียกว่า cryopyrin เหนือสิ่งอื่นใด cryopyrin มีส่วนร่วมในการส่งสัญญาณการอักเสบและการฆ่าตัวตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ (apoptosis) นอกจากนี้ยังช่วยกระตุ้นการสังเคราะห์ interleukin-1βซึ่งเป็นสารส่งสารที่ส่งเสริมการอักเสบ ในทางกลับกัน Interleukin-1βจะช่วยกระตุ้น ตับ เซลล์เพื่อผลิตโปรตีน amyloid A ในซีรัม (SAA) ปัจจุบันวิทยาศาสตร์การแพทย์รู้จัก SAA ระยะเฉียบพลันสามประเภทที่แตกต่างกันซึ่งร่างกายสร้างขึ้นเพื่อตอบสนองต่อสัญญาณการอักเสบ: SAA-1 และ SAA-2 มีบทบาทหลักในการตอบสนองต่อการอักเสบของ ตับในขณะที่ SAA-3 เกิดขึ้นในเนื้อเยื่ออื่น ๆ ด้วย

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของโรค muckle-wells syndrome แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามอาการกำเริบไม่ต่อเนื่องของโรคเป็นลักษณะ ในระหว่างตอนอาการเหล่านั้นที่บ่งบอกถึงการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันและการอักเสบจะเด่นชัดมากขึ้น โดยทั่วไปแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ไข้ หรืออย่างน้อยก็มีอุณหภูมิสูงขึ้นในช่วงเหล่านี้ อาการไข้มักเกิดร่วมกับกล้ามเนื้อ ความเจ็บปวด และข้อร้องเรียนร่วม ลมพิษยังพบได้บ่อยในกลุ่มอาการ muckle-wells ยายังอ้างถึงสิ่งนี้ ผิว ปฏิกิริยาเป็น ลมพิษ. ส่งผลให้เกิดอาการหายใจไม่ออกซึ่งดูเหมือนเป็นการกระแทกเล็ก ๆ ใน ผิว เพราะเนื้อเยื่อข้างใต้บวม ผิว มักจะเป็นสีแดง ในระยะหลังของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจสูญเสียการได้ยิน ตามกฎแล้วความสามารถในการได้ยินจะลดลงเพียงเล็กน้อยในตอนแรกจากนั้นจะลดลงเรื่อย ๆ โปรเกรสซีฟอะไมลอยโดซิสทำลายอวัยวะของคอร์ติระหว่างคอเคลียกับเยื่อแก้วหูและ / หรือเส้นประสาท vestibulocochlear เป็นผลให้ความสามารถในการทำงานของโคเคลียในหูชั้นในลดลง ยายังเรียกเส้นประสาท vestibulocochlear ว่าหู สมดุล เส้นประสาท - มันยังรับผิดชอบต่อความรู้สึกสมดุล ดังนั้น, เวียนหัว และ ความเกลียดชัง นอกจากนี้ยังอยู่ในกลุ่มอาการของ muckle-wells syndrome ไม่บ่อย ความเมื่อยล้า, สมาธิ ปัญหาและการสูญเสียสติสั้น ๆ เกิดขึ้น ความเสียหายที่เกิดขึ้นกับไตทำให้เกิดสัญญาณอื่น ๆ ของโรค: มีโปรตีนในปัสสาวะ (โปรตีนในปัสสาวะ) ในปริมาณที่ผิดธรรมชาติและบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการเป็นโรคเฉียบพลัน ไต ความล้มเหลว

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Muckle-Wells syndrome ดูเหมือนจะเกิดขึ้นน้อยมากแม้ว่าจะไม่มีข้อมูลที่ถูกต้อง ในหลาย ๆ กรณีจะไม่ปรากฏชัดจนกระทั่งเข้าสู่วัยรุ่นในขณะที่โรคดำเนินไปอาการต่างๆจะเพิ่มจำนวนและความรุนแรงขึ้น แพทย์มักจะทำการวินิจฉัยหลังการตรวจโดยละเอียด ประวัติทางการแพทย์ และพิจารณาสาเหตุอื่น ๆ ของอาการ ในการทดสอบในห้องปฏิบัติการอัตราการตกตะกอนที่เพิ่มขึ้นและโปรตีน C-reactive ในระดับสูงใน เลือด ให้เบาะแสเพิ่มเติม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถให้ความชัดเจนที่ชัดเจนว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมียีนที่เปลี่ยนแปลงไปหรือไม่ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค Muckle-Wells อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อน

ประการแรก Muckle-Wells syndrome ทำให้เกิดผื่นแดงอย่างรุนแรงบนผิวหนัง ในทำนองเดียวกันบริเวณที่ได้รับผลกระทบในร่างกายอาจบวมและได้รับผลกระทบจากอาการคันที่ไม่พึงประสงค์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะรู้สึกอับอายและยังมีปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลง การร้องเรียนทางจิตวิทยาหรือ ดีเปรสชัน อาจเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้ Muckle-Wells syndrome สามารถ นำ ไปยัง ความเจ็บปวด ในกล้ามเนื้อและ ข้อต่อ. โดยเฉพาะตอนกลางคืนนี่ ความเจ็บปวด สามารถ นำ ปัญหาการนอนหลับและทำให้ผู้ป่วยหงุดหงิด ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะยังคงมีไข้และอ่อนแอลง ระบบภูมิคุ้มกัน. เป็นผลให้การติดเชื้อหรือการอักเสบเกิดขึ้นบ่อยขึ้นเพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญ สมาธิ ยังลดลงและผู้ที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนเหนื่อยล้าและเหนื่อยล้า Muckle-Wells syndrome เพิ่มความเสี่ยงอย่างมีนัยสำคัญ ไต ความล้มเหลว ภาวะแทรกซ้อนมักเกิดขึ้นหากไม่ได้รับการรักษา Muckle-Wells syndrome ในกรณีนี้ไฟล์ อวัยวะภายใน ล้มเหลวและผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิต การรักษาสามารถเกิดขึ้นได้ด้วยความช่วยเหลือของยาและช่วยลดอาการได้อย่างมาก ไม่ว่าจะมีการลดลงของอายุขัยเนื่องจากโรค Muckle-Wells ไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เมื่อสังเกตเห็นสัญญาณแรกของโรค muckle-wells syndrome ควรปรึกษาแพทย์ทันที ตัวอย่างเช่น, เจ็บกล้ามเนื้อความรู้สึกไม่สบายของข้อต่อและรอยแดงของผิวหนังบ่งบอกถึงความร้ายแรง สภาพ ที่ควรได้รับการประเมินโดยแพทย์และรับการรักษาในภายหลัง แพทย์สามารถระบุได้ว่าข้อร้องเรียนดังกล่าวมีพื้นฐานมาจากโรค Muckle-Wells หรือไม่และเริ่มการรักษาที่เหมาะสมโดยร่วมมือกับผู้เชี่ยวชาญด้านโรคภายในต่างๆ หากทำได้ในระยะเริ่มต้นจริงจัง สุขภาพ ภาวะแทรกซ้อนมักจะถูกตัดออก อย่างไรก็ตามหากมีเสียงดังหรือแม้กระทั่งการรบกวนของความรู้สึกในการได้ยินหรือ สมดุล ปรากฏว่าโรคเมตาบอลิซึมอาจก้าวหน้าไปไกลแล้ว ในกรณีนี้อย่างช้าที่สุดจะต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่สามารถชี้แจงอาการและหากจำเป็นให้เริ่มการรักษา ในกรณีที่เกิดเฉียบพลัน ไต ความล้มเหลวต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน เพิ่มเติม การรักษาด้วย เกิดขึ้นในคลินิกผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคภายในได้ก่อน เด็กควรได้รับการนำเสนอต่อกุมารแพทย์หากสงสัยว่ามีอาการ Muckle-Wells

การรักษาและบำบัด

การรักษาจนถึงปัจจุบันไม่สามารถรักษาโรค Muckle-Wells ได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่กระตุ้นยังคงอยู่ตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามอาการส่วนใหญ่สามารถรักษาได้ แพทย์มักใช้ ยาเสพติด เพื่อขัดขวางการตอบสนองต่อการอักเสบ หนึ่งในนั้นคือ anakinra. นี่คือตัวรับตัวรับของ interleukin-1 anakinra สามารถฟื้นฟูการได้ยินในระดับอาการและทำให้เป็นปกติได้ เลือด อัตราการตกตะกอนและโปรตีน C-reactive ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักฉีดเข้าใต้ผิวหนังในเวลาเดียวกันโดยประมาณในแต่ละวัน anakinra ลดผลกระทบทั้ง interleukin-1αและ interleukin-1β ตัวแทนอีกคนโทร คานาคินูแมบ มุ่งเน้นไปที่ interleukin-1βโดยเฉพาะซึ่งเป็นสื่อกลางในการตอบสนองต่อการอักเสบโดยอัตโนมัติในกลุ่มอาการของ muckle-wells คานาคินูแมบ ยังคงอยู่ในร่างกายเป็นระยะเวลาหนึ่ง ผู้ป่วยจะได้รับ ฉีด ห่างกันหลายสัปดาห์ เพื่อบรรเทาอาการอักเสบมักใช้ยา คอร์ติโซน. นอกจากนี้ผู้ประสบภัยมักใช้เวลา ยาแก้ปวด. หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา Muckle-Wells syndrome จะนำไปสู่ความพิการและความล้มเหลวของอวัยวะ

Outlook และการพยากรณ์โรค

Muckle-Wells syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่ การบำบัดโรค สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นเป็นอาการอย่างหมดจด การรักษาในระยะแรกสามารถลดอาการปวดและการอักเสบได้ความผิดปกติทางร่างกายสามารถรักษาได้หากได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ แต่ไม่สามารถกำจัดได้ทั้งหมด บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีข้อ จำกัด ทางร่างกาย ร่างกายและจิตใจที่ย่ำแย่ทั่วไป สภาพ มักส่งผลให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจ คุณภาพชีวิตโดยทั่วไปลดลงอย่างมากและความเป็นอยู่ที่ลดลงอย่างต่อเนื่องเมื่อโรคดำเนินไป ยาที่ต้องสั่งเช่น คอร์ติโซน หรือ rilonacept มาพร้อมกับผลข้างเคียงที่ จำกัด ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น เช่นเดียวกับการแทรกแซงใด ๆ ในไฟล์ ข้อต่อซึ่งมีความเสี่ยงเนื่องจากเสี่ยงต่อการอักเสบ Muckle-Wells syndrome ที่ไม่ได้รับการรักษามีความก้าวหน้า ความพิการและความผิดปกติเพิ่มขึ้นและก่อให้เกิดโรคร่วมกัน อายุขัยจะลดลงจากการติดเชื้ออะไมลอยโดซิสและโรคอื่น ๆ การพยากรณ์โรคของ muckle-well syndrome ขึ้นอยู่กับปัจจัยอื่น ๆ เช่นชนิดของ การรักษาด้วย และโรคที่เกิดร่วมกัน ผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบมักจะให้การพยากรณ์โรคแก่ผู้ป่วยและญาติอย่างถูกต้องซึ่งสามารถนำไปใช้ในการวางแผนต่อไปได้ มาตรการ แม่นยำ.

การป้องกัน

เนื่องจาก Muckle-Wells syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงยังไม่สามารถป้องกันได้ในปัจจุบัน ในอนาคตการรักษาทางพันธุกรรมสามารถกำจัดความบกพร่องของยีน NLRP3 ได้ซึ่งจะช่วยป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ได้มีความพิเศษหรือโดยตรง มาตรการ ของการดูแลติดตามผลสำหรับ Muckle-Wells syndrome อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์ตามอาการและอาการแสดงแรกเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หรืออาการแย่ลงไปอีก Muckle-Wells syndrome ไม่สามารถหายได้เองดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงแนะนำให้ทำการทดสอบและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตร ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ ควรสังเกตปริมาณที่ถูกต้องและการรับประทานยาเป็นประจำ ในกรณีที่มีคำถามหรือความไม่แน่นอนควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ ในทำนองเดียวกันการตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์มีความสำคัญมากในกลุ่มอาการ Muckle-Wells เพราะโดยเฉพาะอย่างยิ่ง อวัยวะภายใน อาจได้รับผลกระทบทางลบจากกลุ่มอาการนี้ การได้ยิน เอดส์ ควรใช้ในกรณีที่มีปัญหาในการได้ยิน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กผู้ปกครองต้องใส่ใจกับการสวมใส่ที่ถูกต้อง เอดส์ และการรับประทานยาที่ถูกต้อง ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการนี้ จำกัด อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Muckle-Wells syndrome ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์ก่อน เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมมีผลเสียอย่างมากต่อความเป็นอยู่โดยทั่วไปมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการรับมือกับอาการของแต่ละบุคคลโดยการพักผ่อนทำใจให้สบายและดำเนินการตามแต่ละบุคคล มาตรการ. สิ่งนี้สามารถทำได้ตัวอย่างเช่นโดยการเปลี่ยนไฟล์ อาหาร. ควรปรึกษาแพทย์และนักโภชนาการที่เหมาะสม อาหาร สามารถจัดตั้งได้ อาหารที่มีมากมาย วิตามิน และ แร่ธาตุ ขอแนะนำเช่น ถั่วผักและผลไม้เนื่องจากช่วยแก้ไข้ลมพิษและอาการทั่วไปอื่น ๆ หากมีส่วนเกี่ยวข้องกับไต แอลกอฮอล์, คาเฟอีน และควรหลีกเลี่ยงเครื่องดื่มอื่น ๆ ที่เพิ่มความเครียดให้กับอวัยวะ ไม่ควรบริโภคอาหารที่มีรสเค็มหรือเผ็ดมากเกินไปอีกต่อไปเนื่องจากเป็นภาระที่สำคัญของไต หากแพทย์ให้คำแนะนำพิเศษเกี่ยวกับ อาหารผู้ป่วยควรปฏิบัติตาม หลังจากระยะเฉียบพลัน ระบบภูมิคุ้มกัน สามารถเพิ่มขึ้นได้ด้วยการออกกำลังกายระดับปานกลาง การเดินและการออกกำลังกายจาก โยคะ หรือแอโรบิกก็เหมาะสม มาตรการใดที่มีประโยชน์ในรายละเอียดมักขึ้นอยู่กับอาการของโรค autoinflammatory และต้องทำร่วมกับแพทย์ประจำครอบครัว