ประสาทวิทยาเป็นหนึ่งในความเชี่ยวชาญด้านการแพทย์ที่หลากหลายและน่าสนใจที่สุด นอกจากโรคต่างๆเช่น หลายเส้นโลหิตตีบ, อัลไซเม โรคและเป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลาย ละโบมataxias spinocerebellar ก็มีความสำคัญอย่างมากเช่นกัน เหล่านี้เป็น ทั่วไป ระยะสำหรับความผิดปกติที่หลากหลายใน การประสาน ของการเคลื่อนไหว การสูญเสียเซลล์ประสาทนำไปสู่ปฏิสัมพันธ์ที่ผิดพลาดของกล้ามเนื้อ
spinocerebellar ataxia คืออะไร?
Spinocerebellar ataxias (SCA สำหรับระยะสั้น) หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติของระบบประสาทในส่วนกลางของมนุษย์ ระบบประสาท (คมช.). เซลล์ประสาทของ สมอง และ เส้นประสาทไขสันหลัง (ไขกระดูกไขสันหลัง) พินาศไปเรื่อย ๆ โรคจากกลุ่มรูปแบบนี้หายากมากเกิดขึ้นในสหรัฐอเมริกาและยุโรปกลางโดยมีอุบัติการณ์เฉลี่ยของผู้ป่วยรายใหม่ต่อประชากรหนึ่งแสนคน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุเกิดจากการตายของเซลล์ Purkinje (เซลล์ประสาทที่ใหญ่ที่สุดของ สมอง) ซึ่งเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ของยีนทางพยาธิวิทยา ปัจจุบันมากกว่ายี่สิบห้าที่แตกต่างกัน ยีน loci เป็นที่รู้จัก กลุ่มย่อยของ spinocerebellar ataxia ถูกกำหนดตามยีนที่เป็นสาเหตุเหล่านี้และเรียกว่า SCA type 1, type 2, type 3 ตามลำดับ SCA1, SCA2, SCA3 และ cetera ประเภทที่ 1, 2, 6, 7 และ 17 อยู่ในกลุ่มของโรค trinucleotide (เช่น โรคฮันติงตัน) เนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในรูปแบบของการทำซ้ำสามครั้งที่ยาวผิดปกติ (triplet = สามนิวคลีโอเบสติดต่อกันของกรดนิวคลีอิก) ของ codon CAG (ซึ่งสอดคล้องกับกรดอะมิโน glutamine). Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) หรือที่เรียกว่า Machado-Joseph disease (MJD) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกตินี้ในประเทศเยอรมนีซึ่งคิดเป็นร้อยละสามสิบห้าของ ataxias สมองน้อยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
การเริ่มมีอาการของโรคในกรณีส่วนใหญ่มีอายุระหว่างสามสิบถึงสี่สิบปี อาการที่สำคัญมีความบกพร่อง การประสาน ของการเคลื่อนไหว (ataxia) ผู้ป่วยบ่นเกี่ยวกับความไม่มั่นคงในการเดินและการยืนรวมทั้งการจับวัตถุอย่างเงอะงะ นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงในทำนองเสียงพูด (dysarthria) และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตา (อาตา). ขึ้นอยู่กับกลุ่มย่อยของ ataxia spinocerebellar อาการจะปรากฏขึ้นขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของผู้อื่น สมอง ภูมิภาคเช่นกล้ามเนื้อกระตุก เกร็ง (การเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อทางพยาธิวิทยา) นอกจากนี้ หน่วยความจำ การด้อยค่า (ภาวะสมองเสื่อม), การรบกวนทางประสาทสัมผัสและความรู้สึกไม่รู้สึก, กลืนลำบาก, ความไม่หยุดยั้ง, ความเสื่อมของการมองเห็น, การเคลื่อนไหวช้าลงและขาอยู่ไม่สุข (โรคขาอยู่ไม่สุข). ผู้ป่วยบางรายมีอาการคล้ายพาร์กินสันที่ตอบสนองต่อยาที่ใช้ในการรักษา PD ได้ดี
การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค
การวินิจฉัยทำจากรายละเอียด ประวัติทางการแพทย์, การตรวจระบบประสาททางคลินิกและผลการวิจัยเพิ่มเติม (ตัวอย่างเช่นการตรวจน้ำไขสันหลัง ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กและการตรวจทางประสาทวิทยา) เพื่อแยกแยะโรคอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างเร่งด่วนเพื่อยืนยันการวินิจฉัย มักจะเป็นเรื่องยากและบางครั้งเป็นไปไม่ได้ที่จะระบุว่ามี ataxia ประเภทใดอยู่เพราะแตกต่างกันเพียงเล็กน้อย ในขณะที่โรคดำเนินไปอาการต่างๆจะเพิ่มขึ้นจนกระทั่ง (ในกรณีส่วนใหญ่) โรคนี้นำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วย
ภาวะแทรกซ้อน
ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคที่เป็นโรค spinocerebellar ataxias อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ โดยทั่วไป ataxias ทำให้กล้ามเนื้อกระตุกเกร็ง กระตุกและการเปลี่ยนแปลงทำนองเสียงพูด นอกจากนี้ หน่วยความจำ การด้อยค่าอาจเกิดขึ้นซึ่งสามารถพัฒนาไปสู่ ภาวะสมองเสื่อม เมื่อโรคดำเนินไป การเคลื่อนไหวที่ช้าลงมักแสดงถึงข้อ จำกัด อย่างมากในชีวิตประจำวันสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ร่วมกับภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นความเสื่อมของการมองเห็นโดยทั่วไปบางครั้ง ataxia ก็ทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจ โดยไม่คำนึงถึงรูปแบบของโรคอาการจะเพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป ในกรณีส่วนใหญ่ ataxias spinocerebellar นำ ต่อความตายของผู้ป่วย การรักษาโรคทางระบบประสาทก็มีความเสี่ยงเช่นกัน การรักษาด้วย มักเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงบางอย่างและ ปฏิสัมพันธ์ สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ เช่นเดียวกับ กิจกรรมบำบัด และ อายุรเวททางร่างกายซึ่งบางครั้งเกี่ยวข้องกับความตึงเครียด อาการปวดกล้ามเนื้อ และการบาดเจ็บเล็กน้อย ขั้นตอนการผ่าตัดหายากสำหรับ ataxias spinocerebellar แต่สามารถทำได้ นำ การติดเชื้อการตกเลือดการตกเลือดการติดเชื้อและ การรักษาบาดแผล ปัญหา. หากขั้นตอนดำเนินไปไม่ดีอาจทำให้ความผิดปกติเดิมแย่ลงในบางสถานการณ์
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาจากแพทย์สำหรับโรคนี้เสมอ ดังนั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งการวินิจฉัยโดยเร็วด้วยการรักษาในระยะแรกมีผลดีอย่างมากต่อหลักสูตรต่อไป นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถหายเองได้ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบรู้สึกไม่สบายในการเคลื่อนไหวและ การประสาน. โดยปกติผู้ป่วยไม่สามารถเดินตรงหรือเอื้อมหยิบสิ่งของได้อย่างถูกต้อง ตะคิว ในกล้ามเนื้อหรือ เกร็ง ยังอาจบ่งบอกถึงโรคนี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบหลายคนยังมีปัญหาในการกลืนหรือแม้กระทั่ง ความไม่หยุดยั้งเช่นเดียวกับการรบกวนทางประสาทสัมผัสอื่น ๆ อายุรแพทย์สามารถตรวจพบโรคนี้ได้ อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปมักต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญ อาจเป็นได้ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถคาดเดาได้อย่างกว้างขวางว่าจะสามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์หรือไม่
การรักษาและบำบัด
จนถึงปัจจุบันไม่มีสาเหตุที่เป็นที่รู้จัก การรักษาด้วย สำหรับ ataxias spinocerebellar มุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการในแง่ของการรักษาการทำงานเพื่อรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้นานที่สุด ซึ่งรวมถึงยา กิจกรรมบำบัด และ อายุรเวททางร่างกาย และ การบำบัดการพูด. ตามที่ German Neurological Society (DGN) การศึกษานำร่องแสดงให้เห็นว่า ataxias สมองน้อยตอบสนองต่อยา ไรลูโซล. แม้ว่าการวิจัยเกี่ยวกับ ataxias spinocerebellar จะทวีความรุนแรงขึ้นมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แต่ก็ยังไม่ก้าวหน้าไปถึงจุดที่มีการรักษา การรักษาด้วย สามารถคาดหวังได้ในอนาคตอันใกล้นี้ ระหว่างการประกอบอาชีพและ กายภาพบำบัดการเคลื่อนไหวของส่วนต่างๆของร่างกายจะยังคงอยู่การลดลงของกล้ามเนื้อจะแข็งแรงขึ้นและการสร้างไซแนปส์จะถูกกระตุ้น กิจกรรมในชีวิตประจำวันได้รับการฝึกฝนเพื่อรักษาความเป็นอิสระของผู้ป่วยให้มากที่สุด การรักษาคำพูด ทำงานกับปัญหาการพูดที่มีอยู่
การป้องกัน
เพราะมันเป็นพันธุกรรม สภาพการป้องกันใด ๆ เป็นไปไม่ได้
การดูแลติดตาม
คำรวม 'spinocerebellar ataxia' หมายถึงรูปแบบของโรคทางพันธุกรรมที่ ระบบประสาท ได้รับผลกระทบ มอเตอร์ที่ถูกรบกวนสามารถประมวลผลได้ถึง ภาวะสมองเสื่อม ในช่วงปลายเป็นอาการทั่วไป ในทางตรงกันข้ามกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อาการไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะใน ในวัยเด็ก. โดยเฉลี่ย ataxia จะแตกเมื่ออายุ 30 ถึง 40 ปีในผู้ป่วยบางรายก่อนหน้านี้หรือเฉพาะในช่วงปีที่ 50 ถึง 60 ของชีวิต จนถึงเวลานี้ผู้ได้รับผลกระทบไม่มีอาการ ในขณะนี้ ataxia spinocerebellar ไม่สามารถรักษาให้หายได้ โรคนี้เป็นโรคเรื้อรังและมีผลร้ายแรงในทุกกรณี การดูแลหลังการรักษาอยู่ในการบรรเทาอาการผู้ป่วยควรเปิดใช้งาน นำ ชีวิตปกติส่วนใหญ่ การสนับสนุนทางจิตอายุรเวทแบบคู่ขนานเหมาะสมกับผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากโรคนี้อาจมาพร้อมกับอารมณ์ ความเครียด. ญาติยังมีโอกาสได้รับการสนับสนุนจากนักจิตบำบัด การออกกำลังกายมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาความคล่องตัวของแขนขา หากศูนย์การพูดได้รับผลกระทบจากการขาดดุลทางระบบประสาทขอแนะนำให้ใช้การบำบัดด้วยวิธี Logopedic บริการหลังการขาย มาตรการ ถูกกำหนดไว้ในระยะยาวโดยจะติดตามผู้ป่วยตั้งแต่เริ่มมีอาการจนถึงระยะสุดท้ายของโรค การดูแลติดตามผลจะมีประโยชน์เฉพาะในกรณีที่มีการดำเนินการอย่างต่อเนื่องเป็นเวลาหลายปี
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ใน spinocerebellar ataxia จุดสนใจหลักคือการแพทย์และ กายภาพบำบัด. นอกจากนี้ผู้ป่วยยังสามารถทำบางสิ่งเพื่อใช้ชีวิตประจำวันได้ด้วย สภาพ ง่ายกว่า ความผิดปกติของการประสานงาน จำกัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบในชีวิตประจำวันอย่างมาก ดังนั้นมาตรการที่สำคัญที่สุดคือการชดเชยข้อ จำกัด และสนับสนุนผู้ประสบภัยให้มากที่สุดในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องย้ายไปที่อพาร์ตเมนต์ที่เหมาะสำหรับผู้พิการ ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวที่เพิ่มขึ้นยังต้องใช้เครื่องช่วยเดินสำหรับผู้ป่วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนในชีวิตประจำวันเนื่องจากโดยปกติแล้วแม้แต่กิจกรรมง่ายๆก็ไม่สามารถทำได้อีกต่อไปหากปราศจากความช่วยเหลือจากภายนอก ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรอ่านวรรณกรรมผู้เชี่ยวชาญเรื่อง spinocerebellar ataxia เพื่อให้เข้าใจและยอมรับโรคได้ดีขึ้น ขอแนะนำให้พูดคุยร่วมกับผู้ที่ได้รับผลกระทบเช่นในบริบทของกลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ที่มี โรคพาร์กินสัน. ในระยะหลังของโรคจำเป็นต้องมีการดูแลผู้ป่วยนอกและผู้ป่วยในในที่สุด ในระยะสุดท้ายของโรคเมื่อการเคลื่อนไหวและการสนทนายากขึ้นเรื่อย ๆ การดูแลรักษาที่ครอบคลุมอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยและญาติของผู้ป่วย
