จอห์นซีพีวิลเลียมส์ (พ.ศ. 1922) ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจจากนิวซีแลนด์และเป็นประธานกุมารแพทย์ชาวเยอรมันคนแรก โรคหัวใจAlois Beuren (1919-1984) เป็นแพทย์คนแรกที่อธิบายถึงกลุ่มอาการของ Williams-Beuren ซึ่งได้รับการตั้งชื่อตามพวกเขาในช่วงต้นทศวรรษที่ 1960 WBS เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อ อวัยวะภายในโดยเฉพาะ หัวใจและลักษณะทางกายภาพของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมีลักษณะความผิดปกติของพฤติกรรมทางสังคม
Williams-Beuren syndrome คืออะไร?
มีเด็กกี่คนที่เกิดมาพร้อมกับโรค Williams-Beuren ซึ่งยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัด สภาพซึ่งส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กหญิงและเด็กชายและชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันเป็นเรื่องที่หายาก การประมาณการเบื้องต้นทำให้ความน่าจะเป็นของการมี WBS ในทารกแรกเกิดอยู่ที่ 1 ใน 7,000 ถึง 1 ใน 50,000
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรคนี้เกิดจากการขาด (“ การลบ”) ของยีน 23 หน่วยหรือกลุ่มใหญ่กว่าบนโครโมโซม 7 ในเกือบทุกกรณีการลบนี้จะส่งผลต่ออีลาสตินโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญ อีลาสตินเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับความยืดหยุ่นและ ความแข็งแรง of เลือด เรือ, เหนือสิ่งอื่นใด. โครโมโซม 7 ประกอบด้วยยีน 1000 ถึง 1500 ยีน สาเหตุพื้นฐานของ WBS คือการพัฒนาที่ไม่สอดคล้องกันในไฟล์ สเปิร์ม หรือเซลล์ไข่ การมีส่วนร่วมของเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่ได้รับการพัฒนาดังกล่าวในระหว่างการปฏิสนธิส่งผลให้ WBS
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการของ WBS มีความหลากหลายและเกิดขึ้นจากการผสมผสานที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล ผู้ประสบภัยจาก WBS มักจะมีศีรษะเล็กที่มีริมฝีปากหงายขึ้น "ฟันของหนู" และ "จมูกกระต่าย" มีเบาะด้านบน เปลือกตา ภูมิภาคและลักษณะใบหน้าที่โค้งมนอื่น ๆ รูปลักษณ์ที่“ หน้าตลก” เหล่านี้สร้างคำศัพท์ที่ใช้เชื่อมโยงกับ WBS น้อยมากเช่น“ ใบหน้าก็อบลิน” หรือ“ เด็กเอลฟ์” นอกจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้ว ขนาดสั้น, ม่านตา การเปลี่ยนสีสีน้ำเงินการมองเห็นที่บกพร่องและนิ้วเท้าและ นิ้ว ความผิดปกติความบกพร่องของ อวัยวะภายใน ยังเป็นเรื่องปกติของ WBS ซึ่งรวมถึง หัวใจ ข้อบกพร่องการขาดอีลาสตินที่เกี่ยวข้องกับการลดลงของ เลือด เรือ, ความดันเลือดสูง, ไต และ ปอด ปัญหา. ยาว คอแคบเกินไป หน้าอกและไหล่หลบตาก็เป็นเรื่องปกติ ผู้ประสบภัยจาก WBS มักจะมีสติปัญญาต่ำกว่าค่าเฉลี่ย อย่างไรก็ตามในทางกลับกันพวกเขามักมีความสามารถพิเศษ (ยอดเยี่ยม หน่วยความจำ, สนามแน่นอน). ตัวอย่างเช่นกลอเรียเลนฮอฟในสหรัฐอเมริกา - อเมริกันมีชื่อเสียงในฐานะนักร้องโซปราโนที่มีเพลงจากเพลงเอเรีย 2000 เพลงใน 30 ภาษา WBS ที่พูดจานุ่มนวลมักจะเป็นประโยชน์และเห็นอกเห็นใจเป็นคนช่างพูดขี้สงสัยและแสดงออกถึงความห่างเหิน ทักษะทางภาษาและความอยากรู้อยากเห็นที่เป็นมิตรของพวกเขาในขั้นต้นทำให้พวกเขาดูฉลาดแม้ว่าพวกเขาจะมีไอคิวต่ำและไม่รู้ความหมายของคำศัพท์มากมายที่พวกเขาใช้ ความโดดเด่นนี้เรียกว่า“ มารยาทในงานเลี้ยงค็อกเทล” อย่างไรก็ตาม WBSers ก็มีแนวโน้มที่จะ ดีเปรสชัน, โรคกลัวและ การโจมตีเสียขวัญ. ความไม่ชอบมาพากลคือปฏิกิริยาที่ต่ำของผู้ประสบภัยจาก WBS ต่อสถานการณ์ที่กำหนดโดยคนที่โกรธ ในทางตรงกันข้ามการเผชิญหน้ากับสถานการณ์ที่รุนแรงโดยไม่มีผู้คนเช่นภูเขาไฟระเบิดหรือ ร้อน อาคารก่อให้เกิดความตื่นตระหนกในผู้ประสบภัย WBS ทริกเกอร์สำหรับความรุนแรงที่แตกต่างกันของความวิตกกังวลแบบไร้สังคมและสังคมในผู้ประสบภัยจาก WBS เมื่อเทียบกับบุคคลที่ไม่ได้รับผลกระทบจาก WBS สามารถโยงไปถึงการเปลี่ยนแปลงใน สมอง ภูมิภาคที่เรียกว่าอมิกดาลา
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
Williams-Beuren syndrome ซึ่งเกิดจาก ยีน การสูญเสียสามารถวินิจฉัยได้โดยเฉพาะในระยะเริ่มต้นโดยก การวิเคราะห์โครโมโซม เรียกว่า "FISH test" (การเรืองแสงในการผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิด ทดสอบ). ในการทดสอบอย่างรวดเร็วทางเซลล์พันธุศาสตร์นี้สีย้อมพิเศษที่เกี่ยวข้องกับก เลือด ตัวอย่างเท่านั้นที่ทำเครื่องหมายว่าสมบูรณ์ โครโมโซม. ในกรณีที่ ยีน การสูญเสียการไม่ย้อมสีหมายถึง WBS การทดสอบยังสามารถทำได้ก่อนคลอด อย่างไรก็ตามเนื่องจากไฟล์ ปัจจัยเสี่ยง ที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบเด็กในครรภ์ในช่วง amniocentesisไม่ได้ใช้เป็นประจำในขั้นตอนนี้ ดังนั้นจึงมักตรวจไม่พบ WBS ในทารกและเด็กเล็กเป็นเวลานาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากการทดสอบ Apgar มักใช้กับทารกแรกเกิดไม่ได้ออกแบบมาสำหรับ WBS ที่หายากและไม่เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวาง ในกรณีส่วนใหญ่ WBS จะสังเกตเห็นได้เฉพาะในช่วงปลายเนื่องจากความผิดปกติทางพฤติกรรมบางอย่าง การวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการของเลือดเพื่อหาภาวะ hypercalcemia (ส่วนเกิน แคลเซียม) ยังให้เบาะแสสำหรับ WBS ที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อน
ความผิดปกติทั่วไปทำให้ Williams-Beuren syndrome เป็นโรคแทรกซ้อนได้ง่าย การเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว เกิดขึ้นแล้วในระหว่าง การตั้งครรภ์. หลังคลอดอาจเกิดการผิดปกติการขาดดุลทางระบบประสาทและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อันเป็นผลมาจากกล้ามเนื้อต่ำ ผลสืบเนื่องทั่วไปคือสิ่งที่เรียกว่า Clinodactyly ซึ่งนิ้วก้อยจะงอไปด้านข้าง นอกจากนี้อาจเกิดการผิดตำแหน่งของนิ้วเท้าทำให้เกิดความไม่มั่นคงในการเดินและท่าทางที่ไม่ดีในเด็กที่ได้รับผลกระทบ ในพื้นที่ของ อวัยวะภายใน, ภาวะหัวใจวาย, ความดันเลือดสูง และ หัวใจ อาจเกิดอาการใจสั่น ในหลักสูตรที่รุนแรง หัวใจล้มเหลว เกิดขึ้นจากการตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่ ผู้ที่เป็นโรค WBS ก็มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเช่นกัน ไต ความผิดปกติ ผิดปกติ ไต สามารถ นำ ไปจนถึงอาการต่างๆและในบางกรณีภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิต เด็กที่เป็นโรค Williams-Beuren มักต้องทนทุกข์ทรมาน กลืนลำบาก, นอนหลับผิดปกติ และพัฒนาการล่าช้าแต่ละอย่างเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางร่างกายและอารมณ์ต่างๆ เมื่ออายุมากขึ้น scoliosisเช่นอาจเกิดความโค้งของกระดูกสันหลัง การผ่าตัดรักษาความผิดปกตินั้นเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงทั่วไป เนื่องจากมักจะใช้งานได้ตลอดชีวิต การบริหาร ของยาผลข้างเคียง ปฏิสัมพันธ์ และเอฟเฟกต์ในช่วงท้ายไม่สามารถตัดออกได้เช่นกัน
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
“ วิลเลียมส์ - บิวเรนซินโดรม” เป็นโรคที่แสดงออกมาในรูปแบบของความผิดปกติของพัฒนาการร่วมกับก ความบกพร่องของหัวใจ. ซึ่งเกิดจาก ยีน การกลายพันธุ์ของหนึ่งในสอง โครโมโซม หมายเลข 7 และมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามความถี่ประมาณ 1: 20,000 คนที่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการทดสอบก่อนคลอดจึงไม่ค่อยจำเป็น มีอาการหลากหลายที่สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วย“ WBS” สิ่งเหล่านี้รวมถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนาลักษณะใบหน้า ซึ่ง ได้แก่ หน้าผากกว้างดั้งจมูกแบนลงท้ายด้วยปลายจมูกทรงกลมโหนกแก้มที่เด่นชัดขนาดใหญ่ ปากตาหนัก (บน เปลือกตา อาการบวมน้ำ) รอยแยกของฝ่ามือสั้น ๆ และรูปแบบรูปดาวบน ม่านตา ของตาทั้งสองข้าง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะแสดงการขาดดุลในการมองเห็นเชิงพื้นที่มีความไวต่อเสียงและอาจมีแนวโน้มที่จะฟันผุ นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติของหลอดเลือดที่ร้ายแรง ควรปรึกษาแพทย์หากอาการ จำกัด ผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้มักมีความรู้สึกพิเศษในจังหวะจึงมักมีพรสวรรค์ทางดนตรี เด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนมีความเอนเอียงทางศัพท์มากและเรียนรู้ที่จะอ่านก่อนที่เด็กทั่วไปจะอ่าน พวกเขายังมีช่วงเวลาที่ง่ายในการสื่อสารด้วยวาจาและถือว่าเข้ากับคนง่ายมาก อย่างไรก็ตามทั้งหมดนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบ“ WBS” ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นตลอดชีวิต
การรักษาและบำบัด
หลังจากวัยแรกรุ่นผู้ประสบภัยจาก WBS มักจะกลายเป็นคนไร้เรี่ยวแรงหลังจากเป็น ในวัยเด็ก โดดเด่นด้วยสมาธิสั้น WBS เองไม่ส่งผลโดยตรงต่ออายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามความบกพร่องของอวัยวะที่เกิดจาก WBS อาจทำให้ชีวิตสั้นลงได้ ไม่สามารถรักษาสาเหตุสำหรับข้อบกพร่องของยีน WBS ได้ ดังนั้น WBS การรักษาด้วย ต้อง จำกัด เฉพาะการรักษาอาการ การรักษาอาการที่เกี่ยวข้องกับ WBS ทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในเรื่องนี้สามารถพิจารณาการรักษาข้อบกพร่องของหัวใจที่พบบ่อยและความผิดปกติของดวงตาได้ อาหารพิเศษสามารถควบคุมภาวะน้ำตาลในเลือดสูงตามแบบฉบับของ WBS ปกติ ความดันโลหิต นอกจากนี้ยังมีการระบุการตรวจสอบ เนื่องจากการขาดดุลจำนวนมากผู้ประสบภัยจาก WBS จึงต้องพึ่งพาการสนับสนุนในชีวิตประจำวันไปตลอดชีวิต ในบริบทนี้การสนับสนุนอย่างเข้มข้น มาตรการ (กิจกรรมบำบัด, การส่งเสริมดนตรี) ซึ่งเริ่มตั้งแต่ช่วงวัยเตาะแตะมีบทบาทสำคัญสำหรับเด็กที่เป็นโรค Williams-Beuren ซึ่งมีพัฒนาการล่าช้าอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้การศึกษาที่สอดคล้องกับการปฏิบัติตามกฎทางสังคมของผู้ที่ยินดีและเปิดเผยต่อผู้อื่นที่เข้าใกล้ WBSler ก็เป็นส่วนหนึ่งของการช่วยเหลือชีวิต WBSers หลายคนสามารถติดตามบทเรียนในโรงเรียนประถมศึกษาแบบบูรณาการคนอื่น ๆ ล้นหลามและต้องการการสอนพิเศษ WBSers มักจะมีชีวิตที่สมบูรณ์แบบภายในวงครอบครัวของพวกเขาและด้วยความช่วยเหลือจากบริการพิเศษ
การป้องกัน
การป้องกันโรค Williams-Beuren เป็นไปไม่ได้เนื่องจากลักษณะของสิ่งนี้ สภาพ เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเอง เนื่องจาก WBS ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีความน่าจะเป็น 50% ในคู่พ่อแม่ที่คู่หนึ่งหรือทั้งคู่มี WBS จึงมีการพูดถึงวิธีการที่ขัดแย้งกันทางจริยธรรมในการป้องกันบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก WBS จากการเป็นลูกหลาน
การติดตามผล
Williams-Beuren syndrome เป็นโรคที่รักษาไม่หายซึ่งรักษาตามอาการเท่านั้น อาการเหล่านี้หลายอย่างสามารถรักษาได้ด้วยตนเองโดยผู้ป่วย เพื่อบรรเทาอาการผู้ปกครองควรอำนวยความสะดวกในการเล่นยิมนาสติกและ กิจกรรมบำบัด กับ เด็กป่วย. จากนั้นผู้ปกครองสามารถเรียนรู้วิธีการมากมายในการรักษาเด็กจากที่บ้านและช่วยบรรเทาความรู้สึกไม่สบายได้อย่างมาก นอกจากนี้เด็กควรได้รับแจ้งอย่างเพียงพอเกี่ยวกับอาการเจ็บป่วยของเขาหรือเธอจากแพทย์ที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามควรทำเมื่อเด็กมีอายุและวุฒิภาวะที่เหมาะสมเท่านั้น นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ในการลงทะเบียนเด็กในกลุ่มช่วยเหลือตนเอง เขาหรือเธอสามารถเรียนรู้วิธีรับมือกับโรคได้ในระยะยาว นอกจากนี้เด็กยังสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นและประสบการณ์กับผู้ป่วยคนอื่น ๆ และจะไม่รู้สึกโดดเดี่ยว นอกจากนี้ยังอาจเป็นประโยชน์ในการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาระยะยาวแก่เด็ก นักจิตวิทยายังสามารถสอนผู้ประสบภัยถึงวิธีรับมือกับโรคได้ดีที่สุด จำเป็นที่เด็กจะต้องเข้ารับการนัดหมายของแพทย์เป็นประจำ เนื่องจากโรคทุติยภูมิสามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลังในชีวิตอันเป็นผลมาจากโรคนี้ควรไปพบแพทย์จนถึงวัยชรา ผู้ได้รับผลกระทบควรเลือกอาชีพที่สามารถปฏิบัติได้กับโรค ควรปรึกษาทางเลือกกับแพทย์ที่เกี่ยวข้องด้วย
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
Williams-Beuren syndrome เกี่ยวข้องกับอาการและความรู้สึกไม่สบายต่างๆ หลายอาการสามารถรักษาได้ด้วยตัวคุณเอง เป็นส่วนหนึ่งของ กายภาพบำบัด และ กิจกรรมบำบัดพ่อแม่หรือผู้ปกครองจะได้รับแจ้ง มาตรการ ที่เด็กสามารถทำได้ที่บ้านเพื่อบรรเทาอาการ ยิ่งครอบคลุมมากขึ้นนี้ การแทรกแซงในช่วงต้นการพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้น เมื่อประกอบกับสิ่งนี้เด็กจะต้องได้รับการศึกษาเกี่ยวกับตัวเขาหรือเธอ สภาพ. เวลาที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับวุฒิภาวะทางจิตใจของเด็กและควรเลือกปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบ เด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถได้รับการศึกษาเกี่ยวกับโรคของเขาหรือเธอโดยวิธีการอ่านที่เหมาะสมหรือพูดคุยกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ภาพยนตร์สารคดีเรื่อง“ Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe” นำเสนอชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบในรูปแบบสารคดีและยังสามารถใช้เพื่อการศึกษาได้อีกด้วย การไปพบแพทย์เป็นประจำก็เป็นส่วนสำคัญในการช่วยเหลือตนเองเช่นกัน การตรวจสุขภาพจะต้องดำเนินต่อไปในวัยชราเนื่องจากมีการร้องเรียนเพิ่มเติมเช่น scoliosisสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิต การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตต่างๆก็จำเป็นเช่นการพักผ่อนให้เพียงพอและเลือกอาชีพที่สามารถทำได้กับความผิดปกติและโรคที่เกี่ยวข้อง ในระหว่างการปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญจะมีการหารือขั้นตอนที่จำเป็นในแต่ละกรณี
