Fragile X Syndrome (Martin Bell Syndrome): สาเหตุอาการและการรักษา

Fragile X syndrome หรือที่เรียกว่า Martin-Bell syndrome เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโครโมโซม X คุณสมบัติหลักของไฟล์ สภาพ คือความบกพร่องทางจิตใจและรูปลักษณ์ที่เปลี่ยนแปลงไป ไม่สามารถรักษาโรค Fragile X ได้ แต่สามารถบรรเทาอาการได้ด้วยวิธีการรักษาที่เหมาะสม

Fragile X syndrome คืออะไร?

Fragile X syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่อง (การกลายพันธุ์) บนโครโมโซม X โรคนี้เกิดขึ้นในเพศชายเป็นหลัก ผู้หญิงมักได้รับผลกระทบน้อยกว่า กลุ่มอาการ Fragile X มีลักษณะความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตและการเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1943 และในปีพ. ศ. 1991 ยีน ซึ่งมีการค้นพบการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้น ตอนนี้ยังสามารถระบุลักษณะของความเสียหายได้ ประกอบด้วยการแบ่งลำดับดีเอ็นเอที่ขาข้างใดข้างหนึ่งของโครโมโซม X การค้นพบใหม่เหล่านี้เปลี่ยนชื่อจาก Martin-Bell syndrome (หลังจากผู้ค้นพบ) เป็นกลุ่มอาการ Fragile X (เปราะบาง = เปราะบาง) การเปลี่ยนแปลงบน ยีน เกิดขึ้นในองศาที่แตกต่างกัน ในกรณีของการคลอดก่อนกำหนด (ระดับต่ำ) อาการจะอ่อนแอลงมากและโดยปกติจะไม่มีการขาดดุลทางปัญญา ในทางกลับกันการกลายพันธุ์เต็มรูปแบบ (การเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรง) นำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาที่ชัดเจนโดยมีลักษณะภายนอกทั่วไปของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางคือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X โครโมโซมนี้เป็นของเพศ โครโมโซม. เด็กผู้หญิงมี X สองคน โครโมโซม ในแต่ละนิวเคลียสเด็กผู้ชายจะมีโครโมโซม X และ Y หนึ่งโครโมโซม ความผิดปกติในกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางก่อตัวขึ้นที่ขายาวข้างใดข้างหนึ่งของ X จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการวิจัยผลกระทบที่แน่นอน แต่คิดว่านี่เป็น ยีน โดยปกติมีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนบางชนิดในร่างกาย หากยีนได้รับความเสียหายขึ้นอยู่กับขอบเขตของความเสียหายโปรตีนนี้อาจไม่ได้รับการผลิตอย่างเพียงพอหรือไม่ได้เลย ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่ออื่น ๆ โปรตีน และในตอนท้ายของผลกระทบนี้คืออุปทานที่ลดลงและการหดตัวของ สมอง เซลล์. กลุ่มอาการ Fragile X มีผลต่อผู้หญิงน้อยกว่าผู้ชายเนื่องจากมี X สองตัว โครโมโซม ดังนั้นเราจึงสามารถชดเชยความเสียหายให้กับอีกฝ่ายได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการหลักของ Martin Bell syndrome (กลุ่มอาการเปราะบาง X) คือระดับความบกพร่องทางสติปัญญาที่แตกต่างกัน ทั้งชายและหญิงสามารถได้รับผลกระทบ เนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวจึงมักเป็นเพียงพาหะของโรคที่ไม่มีอาการ บางครั้งพวกเขาก็มีอาการเช่นกัน แต่มักจะไม่รุนแรงกว่าในผู้ชาย นอกจากนี้ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบยังคงไม่มีอาการ ระดับความบกพร่องทางสติปัญญาในบุคคลที่มีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางแตกต่างกันไป ดังนั้นช่วงของการลดระดับสติปัญญาจึงขยายไปจากบุคคลที่มี IQ ปกติ แต่ต้องทนทุกข์ทรมาน การเรียนรู้ ความยากลำบากสำหรับบุคคลที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาที่เด่นชัดมาก นอกจากนี้ปัญหาพฤติกรรมเช่น ความผิดปกติของคำพูด, สมาธิสั้น, ก้าวร้าว, สมาธิสั้นหรือ ความหมกหมุ่น อาจเกิดขึ้น บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายมีอาการชักจากโรคลมชัก นอกเหนือจากการพัฒนาทางจิตแล้วการพัฒนามอเตอร์อาจล่าช้าด้วย นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพยังเกิดขึ้นซึ่งมักปรากฏใน ในวัยเด็ก. ซึ่งรวมถึงขนาดใหญ่ หูที่ยื่นออกมาใบหน้าที่ยาวและแคบคางและหน้าผากที่ยื่นออกมา ข้อต่อขยายใหญ่ขึ้น กะหำและการเติบโตที่โดดเด่น ในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพจะไม่เด่นชัดโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถเด่นชัดขึ้นได้เมื่ออายุมากขึ้น อาการทั้งหมดที่ระบุไว้ของ Fragile X syndrome สามารถเกิดขึ้นได้ แต่ไม่จำเป็นต้องทำ อย่างไรก็ตามมีการสังเกตว่ามักจะมีอาการเด่นชัดขึ้นในลูกหลานของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการทั่วไปของกลุ่มอาการเปราะบาง X คือสมรรถภาพทางจิตลดลงเป็นหลัก ซึ่งอาจมีความรุนแรงตั้งแต่ระดับเล็กน้อย การเรียนรู้ ความผิดปกติที่มีเชาวน์ปัญญาปกติต่อจิต การหน่วงเหนี่ยว. บ่อยครั้งความสนใจและ ความผิดปกติของคำพูด ยังมีอยู่เช่นเดียวกับพฤติกรรมสมาธิสั้นหรือออทิสติก โดยทั่วไปคือลักษณะภายนอกที่มีใบหน้าเรียวยาวและบริเวณหน้าผากและคางที่เด่นชัดมากอาการจะเด่นชัดในเด็กผู้ชายมากกว่าในเด็กผู้หญิง เด็ก ขึ้น เร็วกว่าเกณฑ์ปกติ แต่มักจะอยู่ในช่วงปกติโดยมีความสูงสุดท้าย Fragile X syndrome สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ในการทำเช่นนี้ขั้นตอนก่อนคลอด (ก่อนคลอด) เช่น การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (การกำจัดเซลล์ออกจาก รก) หรือ amniocentesis (amniocentesis) สามารถใช้เพื่อรับเซลล์จากเด็กในครรภ์ได้ จากนั้นจะต้องผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลซึ่งสามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางบนโครโมโซม

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

แม้ว่ากลุ่มอาการเปราะบาง X จะเป็นกรรมพันธุ์ที่ไม่สามารถรักษาได้ สภาพการไปพบแพทย์อย่างทันท่วงทีสามารถส่งเสริมพัฒนาการในเชิงบวกได้ พ่อแม่ที่เอาใจใส่ควรตอบสนองต่อสิ่งที่เห็นได้ชัดเจน การเรียนรู้ การขาดดุลในบุตรหลานของพวกเขา ปัญหาในการทำงานทางปัญญาหรือความคล่องแคล่วของมอเตอร์เป็นข้อบ่งชี้เบื้องต้น เนื่องจากความรุนแรงของปัญหาเหล่านี้แตกต่างกันอย่างมากในหลาย ๆ กรณีสาเหตุที่แท้จริงยังคงไม่ถูกค้นพบมาเป็นเวลานาน อย่างไรก็ตามหากไม่มีสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้สำหรับอาการขอแนะนำให้ผู้เชี่ยวชาญชี้แจงอย่างละเอียดมากขึ้น โดยทั่วไปแล้วสมาธิสั้นลักษณะพฤติกรรมออทิสติกตลอดจนการเพิ่มจุดอ่อนในการเรียนรู้หรือพัฒนาการทางภาษาจำเป็นต้องได้รับคำชี้แจงอย่างละเอียดจากแพทย์เสมอ สัญญาณเตือนทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ อาการชักจากโรคลมชักและความผิดปกติของใบหน้า ส่วนที่ดูยาวและเป็นรูปไข่คางที่เด่นชัดหรือหน้าผากที่ยื่นออกมาให้เหตุผลในการตรวจหาโรคที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง ในบางกรณีอาการของ scoliosis หรือความผิดปกติของเท้าสามารถสังเกตได้ โดยหลักการแล้วคุณสมบัติเพียงอย่างเดียวยังไม่ได้รับการพิจารณาเฉพาะ แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็สามารถจัดการได้และคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจะดีขึ้นตามเป้าหมาย การรักษาโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านจิตเวชกุมารเวชศาสตร์และระบบประสาทมีเป้าหมายหลักเพื่อบรรเทาอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งตั้งแต่อายุยังน้อยการวินิจฉัยกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางอย่างทันท่วงทีสามารถนำพฤติกรรมที่เด่นชัดไปสู่เส้นทางที่อ่อนลงได้ พฤติกรรมบำบัด. อาการที่เกี่ยวข้องส่วนใหญ่พบในลูกหลานชาย เนื่องจากสิ่งเหล่านี้มักประสบบ่อยกว่าและรุนแรงกว่าอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับผู้หญิงที่มีความผิดปกติของพัฒนาการในชีวิตในภายหลังการหาสาเหตุอย่างรวดเร็วจึงยังคงเป็นคำแนะนำในบุตรชาย

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากสาเหตุของโรค X ที่เปราะบางอยู่ในยีน การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้ ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การลดอาการและให้การสนับสนุนทางสติปัญญาสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบ การรักษาคำพูด และการบำบัดด้วยการพูดสามารถบรรเทาความบกพร่องทางภาษาได้ พฤติกรรมพัฒนาการและ กิจกรรมบำบัด เสริมสร้างกำลังใจและช่วยเหลือเด็ก ๆ ในชีวิตประจำวัน บางครั้งยาเช่น methylphenidate (เรียกว่าชื่อทางการค้า Ritalin) ใช้ในการรักษาสมาธิสั้น การบริหาร of กรดโฟลิค ยังคิดว่าจะมีผลดีต่อกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง ขอแนะนำให้มีการสนับสนุนทางจิตสังคมในระยะยาวสำหรับครอบครัว ผู้ปกครองจะได้รับทราบและให้คำแนะนำในรายละเอียดเกี่ยวกับโรคนี้เด็ก ๆ เตรียมพร้อมสำหรับ โรงเรียนอนุบาล และโรงเรียนและพวกเขาได้รับการสนับสนุนด้านการรักษาในสิ่งอำนวยความสะดวกพิเศษในช่วงอนุบาลและโรงเรียน นอกจากนี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แนะนำให้ใช้ในครอบครัวสำหรับกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และสามารถเกิดซ้ำได้ในเด็กคนอื่น มีกลุ่มพ่อแม่ช่วยเหลือตนเองที่ลูกมีอาการเปราะบาง X syndrome ในเมืองต่างๆ คุณจะได้รับข้อมูลและการสนับสนุนที่นี่

Outlook และการพยากรณ์โรค

Fragile X syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติและลักษณะเฉพาะหลังคลอดไม่นาน ตั้งแต่มนุษย์ พันธุศาสตร์ ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงแก้ไขได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่มีโอกาสที่จะรักษาให้หายได้สำหรับผู้ป่วย นอกจากนี้ความผิดปกติที่แตกต่างกันจำนวนมากเกิดขึ้นกับโรคซึ่งส่วนใหญ่ต้องได้รับการดูแลควบคู่กันไป การดูแลทางการแพทย์ของผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นเป็นรายบุคคลซึ่งโดยปกติจะต้องมีการประสานงานกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคน คาดว่าจะมีความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจกับโรคการพยากรณ์โรคถือว่าไม่เอื้ออำนวยแม้ว่าจะมีการปรับปรุงที่สำคัญใน สุขภาพ ทำได้โดยวิธีการรักษาต่างๆ การขาดดุลทางภาษาจะบรรเทาลงได้โดยการบำบัดด้วยโลจิสติกส์ อย่างไรก็ตามแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่สามารถเทียบระดับภาษากับคนที่มีสุขภาพดีได้ ความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกายได้รับการสนับสนุนโดยการออกกำลังกายและการฝึกอบรมเฉพาะ การแทรกแซงในช่วงต้น มาตรการ ถูกนำไปใช้เพื่อให้แน่ใจว่ามีการสนับสนุนและบูรณาการที่ดีที่สุดสำหรับชีวิตประจำวัน ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมจะได้รับการบำบัดด้วยวิธีการรักษาหรือวิธีการรักษาโรค ผู้ป่วยที่เป็นโรคจะต้องได้รับการรักษาในระยะยาว การรักษาด้วย เพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่ พวกเขายังต้องการการดูแลหรือการสนับสนุนที่เพียงพอในชีวิตประจำวัน หากไม่ได้รับการรักษาจะส่งผลให้คุณภาพชีวิตแย่ลงอย่างรุนแรงและมีอาการเพิ่มขึ้น

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรค Fragile X ได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม การรับรู้โรคตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาร่วมกันได้โดยเร็วที่สุด

การติดตามผล

เนื่องจากกลุ่มอาการเปราะบาง X เป็นโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมและไม่สามารถฟื้นตัวได้อย่างสมบูรณ์จึงไม่มีการดูแลหลังการรักษาใด ๆ บ่อยครั้งการบำบัดในสถานการณ์ต่างๆในชีวิต (การบำบัดการพูด, กิจกรรมบำบัด) สามารถส่งเสริมทรัพยากรของผู้ได้รับผลกระทบโดยไม่มีโอกาสได้รับการรักษาในความหมายดั้งเดิม Aftercare มาตรการ มีความกังวลมากขึ้นกับการบูรณาการที่ประสบความสำเร็จ การรักษาด้วย ในชีวิตประจำวันของแต่ละบุคคลเพื่อให้สามารถบรรลุความเป็นอิสระและการมีส่วนร่วมในด้านต่างๆของชีวิตได้ในระดับที่สูงขึ้น โดยเฉพาะเด็กและวัยรุ่นที่เป็นโรคมาร์ติน - เบลล์มักจะได้รับประโยชน์อย่างมากในการพัฒนาของพวกเขาจากแนวทางการบำบัดแบบองค์รวมต่างๆและการวางแนวทางต่อทักษะชีวิตในทางปฏิบัติ ในขณะเดียวกันสิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจกับความสำเร็จเล็กน้อยในการบำบัดให้ความสำคัญกับสิ่งเหล่านี้และไม่ให้ความสำคัญกับการขาดดุลของผู้ได้รับผลกระทบ ความพยายามในการบำบัดในระยะยาวอาจทำให้ผู้ที่เป็นโรค X ที่เปราะบางรู้สึกไม่เพียงพอและไม่เพียงพอเนื่องจากต้องเผชิญกับจุดอ่อนและข้อ จำกัด ของตนเองอยู่ตลอดเวลา ดังนั้นการติดตามผลการบำบัดยังรวมถึงการสนับสนุนทางอารมณ์สำหรับผู้ป่วย บางคนต้องการการสนับสนุนด้วยการรวมเข้ากับสนามโซเชียลในภายหลัง ที่นี่อคติของสังคมมักจะเข้ามาขัดขวางดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะถูกกีดกันทางสังคม

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Fragile X syndrome ไม่สามารถรักษาได้ เพื่อบรรเทาอาการบุคคลที่ได้รับผลกระทบหรือผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถดำเนินการบางอย่างได้ เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องการบ้านที่มั่นคงและเปี่ยมด้วยความรัก ผู้ปกครองไม่ควรกลัวที่จะขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ กลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือผู้ช่วยเหลือครอบครัว - โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับครอบครัวที่มีลูกหลายคนในครอบครัว - สามารถช่วยพ่อแม่ได้ ในกรณีที่มีความรุนแรงทางจิตใจมาก ความเครียดการดูแลอย่างมืออาชีพโดยนักจิตวิทยาก็เป็นมาตรการเช่นกัน การรักษามุ่งเน้นไปที่การสนับสนุนทางจิตใจและการเคลื่อนไหวเป็นหลัก การรวมกันของ การบำบัดการพูด และ กิจกรรมบำบัด รูปร่างชีวิตประจำวัน แบบฝึกหัดที่เรียนรู้จะต้องทำซ้ำที่บ้านเพื่อให้แน่ใจว่าจะประสบความสำเร็จในระยะยาว เพื่อต่อต้านการสมาธิสั้นที่มักจะเกิดขึ้นต้องให้ยาในบางกรณีด้วย ที่นี่ผู้ปกครองสามารถทดแทนด้วยการเตรียมสมุนไพร ดอกไม้บาคและ น้ำมันหอมระเหย อาจเป็นอีกทางเลือกหนึ่ง ในกรณีของปัญหาพฤติกรรมที่มีอยู่การเปลี่ยนแปลงอย่างมีสติ อาหาร นอกจากนี้ยังสามารถช่วยได้ พฤติกรรมบำบัด: น้ำตาล, นม, แป้งขาว, ฟอสเฟต, สารเติมแต่งและ สารกันบูด ในผลิตภัณฑ์สำเร็จรูปทำให้ร่างกายเครียดให้พลังงานมากเกินไปในเวลาอันสั้นมีผลเสียต่อการควบคุมฮอร์โมนและทำให้รุนแรงขึ้น ชิงช้าอารมณ์. สมดุล อาหาร อุดมไปด้วยสารสำคัญทำให้ร่างกายคงตัวและเสริมสร้างความแข็งแรงให้กับเด็ก ระบบภูมิคุ้มกัน. การรักษาตามรัฐธรรมนูญโดย homeopath สามารถบรรเทาอาการได้อย่างถาวร