Rickets (Osteomalacia): การทดสอบและวินิจฉัย

การทดสอบทางห้องปฏิบัติการที่จำเป็นสำหรับพารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1

  • แคลเซียม * [n / ↓]
  • ฟอสเฟต * [n / ↓]
  • อัลคาไลน์ฟอสฟาเทส (AP) * [↑] - พบได้ทั่วไปใน osteomalacia แต่ไม่ใช่กระดูก DD ที่เฉพาะเจาะจง การแพร่กระจาย.
  • พาราไทรอยด์ฮอร์โมน (PTH) * [↑ - ↑↑]
  • 25-hydroxyvitamin D (25 (OH) -vitamin D3; 25-OH-D3), พลาสมา [↓ - ↓↓]
  • 1,25- (โอไฮโอ) 2-D วิตามิน (1,25-OH-D3), พลาสมา [n- ↑] หมายเหตุ: 1,25 (OH) 2- ระดับวิตามิน D3 ↓ + ปกติ 25 (OH) -vitamin D3 →ความผิดปกติของการสังเคราะห์วิตามิน D3
  • การตรวจทางเนื้อเยื่อของกระดูก ตรวจชิ้นเนื้อ/ กระดูกหมัด (บ่งชี้ใจกว้าง).

* พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการที่สำคัญสำหรับการติดตามผล

พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกาย และพารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการบังคับ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

  • CRP (C-reactive protein) หรือ ESR (อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง)
  • การนับเม็ดเลือดแตกต่างกัน
  • อะลานีน อะมิโนทรานสเฟอเรส (ALT, GPT), แอสพาเทตอะมิโนทรานสเฟอเรส (AST, GOT), กลูตาเมต dehydrogenase (GLDH) และ gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT), alkaline phosphatase, บิลิรูบิน.
  • การวิเคราะห์ก๊าซในเลือด (BGA)
  • การวินิจฉัยปัสสาวะ
    • สถานะปัสสาวะและซีรั่ม กลูโคส [กลูโคสในปัสสาวะ (กลูโคซูเรีย) กับกลูโคสในซีรัมปกติ→เช่น Fanconi syndrome; ปัสสาวะเป็นด่าง→เช่นความผิดปกติของท่อไต]
    • ไมโครโกลบูลินอัลฟา -1 ในปัสสาวะ (เครื่องหมายสำหรับโปรตีนในท่อ; ข้อ จำกัด ของการทำงานของท่อดูดซึมกลับ) [ความเสียหายของท่อเช่นเป็นส่วนหนึ่งของ Fanconi syndrome หรือใน nephritides โรคไตการมีส่วนร่วมของไต]
  • สารยุรีอะ, ครีเอตินีน, ในกรณีที่จำเป็น ซีสตาตินค or การกวาดล้าง creatinine [การกวาดล้างครีเอตินีน: การวินิจฉัยแยกโรค โรคกระดูกพรุนของไต].
  • Gamma-glutamyl transferase (GGT) - สำหรับ การวินิจฉัยแยกโรค ของการยกระดับ AP ในตับข้อบ่งชี้ของ โรค celiac or แอลกอฮอล์ การละเมิด (เสี่ยงต่อการหกล้ม), กระดูกเสื่อมในตับ
  • Wg. hypophosphatemia [ลดลงใน เลือด ฟอสเฟต ระดับ <0.8 mmol / l]
    • การกวาดล้างฟอสเฟต [In hypophosphatemic form of osteomalacia: ↑]
    • Fibroblast growth factor 23 (FGF23 - ในรูปแบบ hypophosphatemic ของ osteomalacia: เพื่อแยกเนื้องอกที่สร้าง FGF23 [ถ้าเป็นบวก: octreotide scintigraphy หรือ positron emission-computed tomography (PET-CT)]
  • Electrophoresis โปรตีนในซีรัมการสร้างภูมิคุ้มกันในซีรัมและปัสสาวะ - สำหรับ การวินิจฉัยแยกโรค of โมโนโคลนอลกัมโมพาธี หรือ hypogammaglobulinemia เป็นหลักฐานของ monoclonal gammopathy ที่มีนัยสำคัญไม่ชัดเจน (MGUS) หรือ plasmacytoma (multiple myeloma) หรือโรคอักเสบจากระบบ
โรคหรือสาเหตุ Ca ฟอสเฟต AP PTH 25-OH-D3 1,25-OH-D3
วิตามิน D การขาด + ลดลง 25-hydroxylation ↑↑ ↑ - ↑↑ N- (↑) และ (↓) ตามลำดับ
ลดลง1α-hydroxylation: D วิตามิน- พึ่งพา โรคกระดูกอ่อน พิมพ์ I (VDDR-1) ↑↑ N- ↓ ↓ ↓
1α-hydroxylation ลดลง: ภาวะไตไม่เพียงพอ ↑ - ↑↑ ↑ - ↑↑ N
ภาวะไฮโปฟอสเฟตเมีย N ↓ ↓ ↑↑ N N N- ↓
ข้อบกพร่องในการใส่แร่: hypophosphatasia (คำเหมือน: Rathbun syndrome, phosphatase deficiency โรคกระดูกอ่อน). N N ↓ - ↓↓ ↓ -uN N N
ความต้านทานต่ออวัยวะเป้าหมาย: ขึ้นอยู่กับวิตามินดี โรคกระดูกอ่อน ประเภท II (VDDR-2) ↓ - ↓↓ ↑↑ N- ↓ ↑ -N