การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย: การรักษาผลกระทบและความเสี่ยง

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายเป็นคำที่แพทย์ใช้เพื่ออธิบายการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล ซึ่งเกี่ยวข้องกับการวิจัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติใน โครโมโซม ของตัวอ่อนที่สร้างขึ้นผ่าน ผสมเทียม.

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายคืออะไร?

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) เป็นการวิจัยทางการแพทย์ที่ดำเนินการกับตัวอ่อนที่ตั้งครรภ์ผ่าน ผสมเทียม. การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) คือการทดสอบทางการแพทย์ที่ดำเนินการกับตัวอ่อนที่ตั้งครรภ์ผ่าน ผสมเทียม. ตัวอ่อนมีอายุเพียงไม่กี่วันและได้รับการตรวจก่อน การโยกย้าย เข้าไปในตัวเมีย มดลูก เกิดขึ้น ด้วยวิธีนี้แพทย์สามารถตรวจพบข้อบกพร่องใน โครโมโซม ที่ก่อให้เกิดความเสี่ยง การคลอดก่อนกำหนด or การคลอดบุตร. จากนั้นผู้ปกครองสามารถตัดสินใจได้ว่าจะทำการปลูกถ่ายหรือไม่ มดลูก. การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายเป็นหนึ่งในกระบวนการทางการแพทย์ที่มีการถกเถียงกันมากที่สุด แม้ว่าวิธีนี้จะถูกนำมาใช้ตั้งแต่ปี 1990 แต่ก็ได้รับการอนุมัติในเยอรมนีตั้งแต่ปี 2011 เท่านั้น

ฟังก์ชันผลและเป้าหมาย

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายใช้เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นหลักฐานของโรคร้ายแรงในเด็กในครรภ์ ในกระบวนการนี้สารพันธุกรรมของการปฏิสนธิเทียม ไข่ ได้รับการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามวิธีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดจะดำเนินการเฉพาะในกลุ่มเสี่ยงที่มีความสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งอาจเป็นกรณีตัวอย่างเช่นถ้า โรคฮันติงตัน ได้เกิดขึ้นหลายครั้งภายในครอบครัว นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่ผู้หญิงคนนั้นมีการผสมเทียมที่ล้มเหลวหลายครั้งแล้ว (ในการปฏิสนธินอกร่างกาย). อย่างไรก็ตามผลการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายไม่ได้แน่นอนเสมอไป ดังนั้นในบางกรณีการวินิจฉัยผิดพลาดจึงค่อนข้างเป็นไปได้ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเพิ่มเติม การวินิจฉัยก่อนคลอด (ภ.ง.ด. ) ได้เช่นก การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus or amniocentesis. โรคทางพันธุกรรม ซึ่งการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายมีประโยชน์ ได้แก่ ส่วนใหญ่ โรคฮันติงตัน, เคียวเซลล์ โรคโลหิตจาง, โรคปอดเรื้อรัง, เบต้า -ธาลัสซีและ โรค Marfan. ความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ Pätau syndrome (trisomy 13), Edwards syndrome (ไตรโซมี 18), monosomy 21 และ Duchenne type เสื่อมกล้ามเนื้อ. ในระหว่างนี้ PGD ไม่ได้ จำกัด เฉพาะการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมประมาณ 200 โรคเท่านั้น นอกจากนี้ยังช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จของการผสมเทียมและการเลือกเพศโดยที่ไม่จำเป็นต้องเป็นโรค นอกจากนี้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายยังระบุถึงโรคที่สามารถตรวจได้ในระหว่างดำเนินการ การวินิจฉัยก่อนคลอดแต่มักจะไม่มีการวินิจฉัย การใช้ PGD ที่พบบ่อยที่สุดคือการตรวจคัดกรองโดยไม่ใช้พลังงาน สิ่งนี้ใช้กันมากขึ้นในคู่รักที่มีบุตรยากที่อายุมากแล้วและมีความพยายามหลายครั้งที่ไม่ประสบความสำเร็จ ในการปฏิสนธินอกร่างกาย หรือการแท้งบุตร จุดมุ่งหมายของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายคือการกำจัดตัวอ่อนที่รับผิดชอบต่อปัญหาที่เกิดขึ้น ด้วยวิธีนี้โอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการมีบุตรที่แข็งแรงสามารถเพิ่มขึ้นได้ ในบางประเทศ PGD ยังใช้เพื่อระบุสิ่งที่เรียกว่าพี่น้องผู้กอบกู้ หมายถึงตัวอ่อนที่สามารถช่วยพี่ชายที่ป่วยเป็นโรคร้ายแรงได้โดยการบริจาค สายสะดือ เลือด or ไขกระดูก. เพื่อจุดประสงค์นี้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายจะเลือกลักษณะของเนื้อเยื่อที่เหมาะสมหลังจากการผสมเทียม สำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายจะต้องมีการผสมเทียมก่อน ส่งผลให้มีการสร้างตัวอ่อนหลายตัว การปฏิสนธิของไข่ขาวตัวเมียกับตัวผู้ สเปิร์ม ดำเนินการภายนอกร่างกาย หลังจาก ไข่ ถูกสกัดจากสิ่งมีชีวิตของผู้หญิงพวกมันถูกพัฒนาเป็นตัวอ่อนในหลอดทดลอง ประมาณสามวันหลังจากการปฏิสนธิเซลล์หนึ่งหรือสองเซลล์สามารถถูกลบออกและตรวจสอบโดยเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายซึ่งใช้เทคนิคต่างๆ

ความเสี่ยงผลข้างเคียงและอันตราย

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายมักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการผสมเทียมดังนั้นผลข้างเคียงเช่น ความเจ็บปวด, การหายใจ ความยากลำบาก ความเกลียดชังและ เลือด ความผิดปกติของการแข็งตัวอาจเกิดขึ้นในระหว่างขั้นตอนสำคัญนี้ นอกจากนี้ต้องคาดว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนอย่างหนึ่งซึ่งมักเกิดจากการผสมเทียมร่วมกับ PGD มากกว่าขั้นตอนอื่น ๆ นี่คือ โรครังไข่ hyperstimulation (OHSS). แบ่งออกเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงและรุนแรง ในรูปแบบที่รุนแรงบางครั้งอาจเป็นอันตรายต่อชีวิต โดยหลักการแล้วผู้หญิงจะได้รับมากมาย ฮอร์โมน ในระหว่างการผสมเทียมเพื่อให้เจริญเติบโตเต็มที่ ไข่ ใน รังไข่. ในกรณีของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายจำนวน ฮอร์โมน จะต้องสูงกว่าในกรณีของการปฏิสนธิในหลอดทดลองอย่างง่ายที่ไม่มี PGD อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ก่อให้เกิดความเสี่ยงของการใช้ไฟล์ รังไข่ซึ่งแสดงออกโดยการขยายตัวอย่างรุนแรง ซีสต์พัฒนาภายใน รังไข่ และเส้นรอบวงของช่องท้องจะเพิ่มขึ้น ในสตรีที่ได้รับผลกระทบบางรายของเหลวอาจสะสมในบริเวณช่องท้อง นอกจากนี้ไฟล์ เลือด ความหนืดเพิ่มขึ้นซึ่งจะทำให้เกิดปัญหาการไหลเวียนโลหิตในไต เป็นผลให้มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตราย ภาวะไต. การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายเป็นขั้นตอนที่เป็นประเด็นถกเถียงกันอย่างดุเดือดทั่วโลกเป็นเวลาหลายปี การอภิปรายก่อให้เกิดคำถามพื้นฐานทางจริยธรรมและการเมืองเกี่ยวกับคุณค่าของชีวิต นักวิจารณ์กล่าวหาว่า PGD ไม่ยอมรับความหลากหลายทางสังคม ยิ่งไปกว่านั้นยังเพิ่มแรงกดดันให้พ่อแม่มีลูกที่แข็งแรง การอนุมัติการวินิจฉัยก่อนการปลูกในเยอรมนีจะทำลายคุณค่าของกฎหมายพื้นฐานเกี่ยวกับสิทธิในศักดิ์ศรี อย่างไรก็ตามผู้เสนอ PGD มองว่าขั้นตอนนี้เป็นโอกาสในการรักษาคู่สามีภรรยาและบุตรหลานของพวกเขาด้วยโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง