porphyria เป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากซึ่งมีหลายอาการ porphyria อาจเป็นแบบเฉียบพลันหรือเรื้อรัง ทำให้เกิดอาการเล็กน้อยหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต และส่งผลต่ออวัยวะที่หลากหลาย การวินิจฉัยจึงไม่ง่ายนัก เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษา พอร์ไฟเรีย ที่นี่
porphyria พัฒนาอย่างไร?
พวกมันมีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกัน: การก่อตัวของพอร์ไฟรินมักจะถูกรบกวนอยู่เสมอ พอร์ไฟรินเป็นสารประกอบทางเคมี มักเป็นโลหะ พวกเขามีหน้าที่รับผิดชอบต่อสีของ โปรตีนเช่น คลอโรฟิลล์สีเขียวในพืช และสีแดงของ เลือด เซลล์และกล้ามเนื้อ พอร์ไฟรินเป็นส่วนประกอบสำคัญในร่างกายของมนุษย์และสัตว์ ตับ ผ่านขั้นกลางแล้วให้ น้ำดี สีเขียวของมัน ต่างๆ เอนไซม์ เกี่ยวข้องกับการรวมตัว การเปลี่ยนแปลง และการเสื่อมสลายนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ไขกระดูก และ ตับ. หากไม่มีอย่างน้อยหนึ่งรายการหรือทำงานไม่ถูกต้อง กระบวนการนี้จะถูกรบกวน ข้อบกพร่องของเอนไซม์ดังกล่าวอาจสืบทอดหรือได้มา (เช่น หลัง นำ พิษ).
รูปแบบต่างๆมีอะไรบ้าง?
ไม่ได้มีเพียงประเภทเดียว แต่มีหลายประเภทซึ่งทำขึ้นตามเกณฑ์ที่แตกต่างกัน ดังนั้น ความแตกต่างจึงเกิดขึ้นตามแหล่งกำเนิด (ได้มาโดยกำเนิด) ตำแหน่งที่สร้างเอนไซม์ (ไขกระดูก - ตับ) และรูปแบบการลุกลาม (เฉียบพลัน-เรื้อรัง) ขึ้นอยู่กับว่าเอ็นไซม์ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ก่อตัวขึ้น
- รูปแบบ Erythropoietic (ความผิดปกติในไขกระดูกเม็ดเลือด) และ
- รูปแบบตับ (ความผิดปกติในเซลล์ตับ) และ
- การรวมกันของทั้งสอง (รูปแบบเม็ดเลือดแดง) โดดเด่น
ตัวอย่างเช่น ถ้าการรวมเข้ากับ เลือด เซลล์หรือโปรตีนของกล้ามเนื้อถูกรบกวน สมาธิ ของพอร์ไฟรินและสารตั้งต้นในเลือดเพิ่มขึ้น ผู้เชี่ยวชาญพูดถึง porphyrinemia หากการแปลงถูกรบกวน สิ่งเหล่านี้มักจะฝากไว้ใน ผิว และเนื้อเยื่ออื่นๆ และทำให้เสียหาย ดิ สมาธิ ในปัสสาวะ (porphyrinuria) หรืออุจจาระอาจสูงขึ้น
โรคนี้ประจักษ์อย่างไร?
อาการขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบ ในทางปฏิบัติ การจำแนกเป็นรูปแบบที่เริ่มมีอาการกะทันหัน (porphyria acuta) และเรื้อรัง (porphyria Chronica) ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ เนื่องจากมีอาการทั่วไปร่วมด้วย รูปแบบเฉียบพลันมีลักษณะโดย อาการปวดท้อง, ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด, ความผิดปกติของระบบประสาทและความผิดปกติทางจิตเช่น ดีเปรสชัน. ลักษณะของเรื้อรัง Porphyriasในทางกลับกัน มีการเปลี่ยนแปลงใน ผิว เมื่อสัมผัสกับแสง
สองรูปแบบที่สำคัญได้อย่างรวดเร็ว
โดยไกลที่พบมากที่สุดคือ
- Porphyria cutanea tarda (PCT) ซึ่งเป็นรูปแบบเรื้อรังที่มีแนวโน้มว่าจะสืบทอดหรือได้มา ลักษณะทั่วไปคือการก่อตัวของแผลพุพองเมื่อสัมผัสกับแสง ผิวเช่น หลังมือ หรือ คอ. มีการสร้างเม็ดสีเพิ่มขึ้นและ ผม การเจริญเติบโต. ในกรณีส่วนใหญ่ ความเสียหายต่อตับก็เกิดขึ้นเช่นกัน ปัสสาวะที่ขับออกมาจะทำให้สีชมพูหรือน้ำตาลเข้มขึ้นภายใต้อิทธิพลของแสง
- Porphyria acuta intermittens (AIP) เป็นรูปแบบทางพันธุกรรมที่คุกคามถึงชีวิต มักปรากฏครั้งแรกในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ปัจจัยบางอย่าง เช่น การติดเชื้อและการใช้ยา ตลอดจน ความเครียด, แอลกอฮอล์และความหิวโหยสามารถกระตุ้นการโจมตีแบบเฉียบพลันได้ อาการจะแตกต่างกันไป มีตั้งแต่อาการจุกเสียดท้องด้วย ความเกลียดชัง และ อาเจียน ไปยัง ไข้, ภาวะหัวใจวายและเพิ่มขึ้น เลือด แรงกดดันต่อการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจและระบบประสาท เช่น อัมพาต ความผิดปกติทางประสาทสัมผัส อาการชัก และจิตสำนึกบกพร่อง แม้แต่อัมพาตทางเดินหายใจก็สามารถเกิดขึ้นได้ ดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการดูแลใน หน่วยดูแลผู้ป่วยหนัก ระหว่างการโจมตีแบบเฉียบพลัน ในรูปแบบนี้ปัสสาวะก็มืดลง
การวินิจฉัยทำอย่างไร?
เด็ดขาดมาก่อน ประวัติทางการแพทย์ และการร้องเรียนที่มีส่วนผสมของอาการ การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายและการสร้างความแตกต่างของรูปแบบจะทำโดยการกำหนด porphyrins และสารตั้งต้นในเลือด ปัสสาวะ และอุจจาระ อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรม
มีการบำบัดอะไรบ้าง?
ในทุกรูปแบบ สิ่งสำคัญที่สุดคือการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น ใน PCT ป้องกันแสง ขี้ผึ้ง สามารถใช้เป็นมาตรการสนับสนุนได้ โดยรับประทานยาต้านมาเลเรีย มาลาเรียสามารถพยายามละลายพอร์ไฟรินออกจากเนื้อเยื่อได้ อย่างไรก็ตาม การรักษานี้มีเวลาจำกัด นอกจากนี้ยังใช้การเจาะเลือด ใน AIP อาการจะได้รับการรักษาอย่างเข้มข้นในการโจมตีแบบเฉียบพลัน หลักสูตรขึ้นอยู่กับแบบฟอร์มและสามารถหลีกเลี่ยงทริกเกอร์ได้หรือไม่ ยังไม่สามารถรักษา porphyria ได้
