Kabuki Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Kabuki syndrome หรือที่เรียกว่า Kabuki makeup syndrome หรือ Niikawa-Kuroki syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากมาก ยังไม่ทราบสาเหตุ การรักษาด้วย เกี่ยวข้องกับการบรรเทาอาการ จนถึงปัจจุบันไม่มีข้อมูลมากมายเกี่ยวกับอาการหรือเกี่ยวกับโรค โรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้

Kabuki syndrome คืออะไร?

ดร. คุโรกิและดร. นิอิกาวะเป็นผู้อธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 1980 กลุ่มอาการคาบูกิเป็นโรคที่ค่อนข้าง "ใหม่" ด้วยเหตุนี้จึงมีความรู้น้อยมากเกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้ ชื่อ Kabuki make-up syndrome อธิบายถึงลักษณะของโรค สุดท้ายผู้ที่ได้รับผลกระทบจะชวนให้นึกถึงนักแสดงคาบูกิในโรงภาพยนตร์ของญี่ปุ่น อย่างไรก็ตามเนื่องจากคำว่า "การแต่งหน้า" ทำให้เกิดความสัมพันธ์เชิงลบแพทย์จึงใช้คำว่า Kabuki syndrome เป็นหลัก เนื่องจากมีผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่เป็นผู้เชี่ยวชาญในสาขาโรคนี้จึงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้น้อยมาก อย่างไรก็ตามต้องสันนิษฐานว่าอย่างน้อยหลายร้อยคน (ทั่วโลก) ได้รับผลกระทบจากโรคคาบูกิ จำนวนคดีที่ไม่ได้รับการรายงานนั้นสูงเพียงใดนั้นไม่อาจกล่าวได้

เกี่ยวข้องทั่วโลก

จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุซึ่งสาเหตุของโรคคาบูกิสามารถแยกออกได้ ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สันนิษฐานว่ามีการกลายพันธุ์ของโครงสร้างทางพันธุกรรมเป็นระยะ ๆ หรือเกิดขึ้นเอง นักวิจัยสามารถแยกแยะสถานการณ์ภายนอกหรือแม้กระทั่งสภาพแวดล้อมบางอย่างที่ก่อให้เกิดความบกพร่องทางพันธุกรรมได้ ในบางกรณีเด็ก ๆ ได้รับผลกระทบที่พ่อแม่ (หรือผู้ปกครองคนหนึ่ง) มีการกลายพันธุ์เช่นเดียวกันและได้รับผลกระทบจากโรคคาบูกิ อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้มีผู้ได้รับผลกระทบน้อยมากที่พ่อแม่ (หรืออย่างน้อยหนึ่งคน) ก็ได้รับผลกระทบจากโรคคาบูกิเช่นกัน ทั้งนี้เนื่องจากระยะของโรคแตกต่างกันไปและในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำได้ นำ ชีวิตปกติ - ในแง่ของการเริ่มต้นครอบครัว อย่างไรก็ตามต้องมีการสรุปจากกรณีที่มีการบันทึกไว้ว่า Kabuki syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อ autosomal ดังนั้นความเสี่ยงของการสืบทอด ยีน ข้อบกพร่องคือ 50/50

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

กลุ่มอาการนี้มีสเปกตรัมที่หลากหลายและกว้างมาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโค้งและกว้าง ขนคิ้วรอยแยกฝ่ามือยาวและปลายจมูกแบนและหูขนาดใหญ่ที่ยื่นออกมาและเป็นรูปถ้วย ผู้ได้รับผลกระทบหลายรายมีเพดานโหว่สูง ฝีปาก และเพดานปากและยัง ความผิดปกติทางทันตกรรม. อย่างไรก็ตามในขณะที่เด็กยังมีขนาดปกติเมื่อแรกเกิดการเจริญเติบโตจะล่าช้าเมื่อเวลาผ่านไป ในขณะที่ในช่วงเริ่มต้นของการวิจัยอาจสันนิษฐานได้ว่า microcephaly เป็นหนึ่งในอาการลักษณะเฉพาะผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งไม่ได้รับผลกระทบจากสิ่งนี้ ความผิดปกติของระบบโครงร่าง (brachymesophalangia, brachydactyly V เช่นเดียวกับ Clinodactyly ของนิ้วที่ห้าคลาดเคลื่อนหรือ hyperextensible ข้อต่อ เช่นเดียวกับความผิดปกติของกระดูกสันหลัง) เช่นเดียวกับความผิดปกติของผิวหนังในครรภ์ของทารกในครรภ์ ปลายนิ้ว แผ่นรองมักพัฒนา ในเกือบทุกกรณีผู้ได้รับผลกระทบมีความบกพร่องทางสติปัญญา บางครั้งผู้ป่วยยังบ่นเกี่ยวกับอาการทางระบบประสาทและบางครั้งก็มีอาการชักหรือ hypotonia ของกล้ามเนื้อ การพัฒนาของผู้ได้รับผลกระทบมักล่าช้า คุณสมบัติออทิสติก สูญเสียการได้ยินและยังมีการบันทึกสมาธิสั้นไว้ด้วย ในบางกรณีตาขาวของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะเป็นสีน้ำเงินซึ่งชวนให้นึกถึงโรคทางพันธุกรรม osteogenesis ไม่สมบูรณ์ (โรคกระดูกเปราะ), ท่ามกลางคนอื่น ๆ. แต่กำเนิด หัวใจ ข้อบกพร่องข้อบกพร่องของผนังกั้นช่องท้องหรือแผลอุดกั้นด้านซ้ายก็เป็นไปได้เช่นกัน ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและไตอาจเกิดขึ้นได้เช่นกันแม้ว่าจะมีเพียง 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการและสัญญาณเหล่านั้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการทดสอบเพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรคคาบูกิได้ง่ายและเชื่อถือได้ นักพันธุศาสตร์จึงต้องให้ความสำคัญกับลักษณะเฉพาะเป็นหลัก ดังนั้นจึงไม่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้จนกว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีลักษณะเด่น XNUMX ใน XNUMX ประการ ได้แก่ ความผิดปกติของโครงกระดูกใบหน้าลักษณะทางจิต การหน่วงเหนี่ยวความผิดปกติของผิวหนังหรือหลังคลอด ขนาดสั้นนอกจากนี้แพทย์ยังต้องตรวจสอบลักษณะของใบหน้าอย่างใกล้ชิด หลักสูตรของโรคคาบูกิแตกต่างกันไป จนถึงขณะนี้มีเอกสารเพียงไม่กี่ฉบับดังนั้นจึงไม่สามารถอธิบายได้อย่างชัดเจนว่ากลุ่มอาการคาบูกิมีพฤติกรรมอย่างไร นอกจากนี้ยังมีอาการที่แตกต่างกันของกลุ่มอาการ ในขณะที่เด็กบางคนสามารถ นำ ชีวิตปกติครึ่งหนึ่งมีรูปแบบที่รุนแรงเช่นนี้ที่ผู้ได้รับผลกระทบต้องใช้ชีวิตโดยมีข้อ จำกัด มากมาย (ปัญหาเกี่ยวกับการเดินการยืน (การพูด) ไม่ทราบว่าโรคคาบูกิมีผลต่ออายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือไม่ แต่ไม่สามารถควบคุมได้ ออกทั้งหมด

ภาวะแทรกซ้อน

ในบรรดาความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีอุบัติการณ์ต่ำมากขึ้นคือกลุ่มอาการคาบูกิ โรคคาบูกิแสดงออกในความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดต่างๆโดยเฉพาะที่ใบหน้าเช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครงร่างจนถึง ขนาดสั้น และความผิดปกติของสติปัญญาบางส่วน ความผิดปกติภายนอกสามารถรับรู้ได้ง่ายในทารกแรกเกิดเช่นปากแหว่งเพดานโหว่และ ฝีปาก, ปลายจมูกจม, หูที่ยื่นออกมา และรอยแยกของ palpebral ที่ยาวเกินไปจนถึงโค้ง ขนคิ้ว. ด้วยการเพิ่มขึ้นของปีของชีวิตมีภาวะแทรกซ้อนมากขึ้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้เกิดขึ้น เนื่องจากความอ่อนแอต่อการติดเชื้ออย่างรุนแรงเด็กที่เป็นโรคคาบูกิจึงป่วยและเป็นหวัดซ้ำ ๆ อย่างรุนแรงและ หูชั้นกลาง การติดเชื้อ พัฒนาการทางร่างกายเป็นปัญหาเนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะ scoliosis, dysplasia สะโพก, ความผิดปกติทางทันตกรรม และ hyperextension ของ นิ้ว ข้อต่อ. ก่อนเข้าสู่วัยรุ่น ความอ้วน และปัญหาหัวใจและหลอดเลือดเป็นเรื่องปกติ ถ้าเด็กคาบูกิได้รับ การรักษาด้วย ในรูปแบบของ การบำบัดการพูด, อายุรเวททางร่างกาย และ กิจกรรมบำบัด เช่นเดียวกับการสนับสนุนพัฒนาการที่ได้รับการดูแลด้านจิตใจในระยะเริ่มต้นพวกเขาสามารถมีส่วนร่วมในบทเรียนของโรงเรียนได้เท่าที่จะทำได้ ผ่านการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นสามารถระบุการขาดดุลเพิ่มเติมได้ แต่จะรักษาเฉพาะในขอบเขตที่ จำกัด ได้เท่านั้น ความซับซ้อนของโรคและผลแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นมีความสำคัญมาก ผู้ประสบภัยคาบูกิในวัยรุ่นจะเกิดอาการชักตามธรรมชาติและความผิดปกติทางระบบประสาทและเกือบหนึ่งในสองกลุ่มอาการนี้นำไปสู่ สูญเสียการได้ยิน. อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคคาบูกิจะลดลง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากทารกแรกเกิดมีรูปร่างผิดปกติหรือผิดปกติควรแจ้งให้แพทย์ทราบ โรคคาบูกิสามารถรับรู้ได้ทันทีหลังจากที่เด็กคลอดออกมาโดยมีอาการชัดเจน ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นรอยแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากปัญหาเกี่ยวกับความผิดปกติของการได้ยินหรือการเจริญเติบโตในเด็กควรปรึกษาแพทย์ การสูญเสียการได้ยินสมาธิสั้นและอาการชักยังเป็นสัญญาณเตือนที่ชัดเจนซึ่งต้องได้รับคำชี้แจงจากแพทย์ ปิด การตรวจสอบ โดยแพทย์จะระบุในระหว่างการรักษา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงการเจริญเติบโตการปรับตัวคงที่ของ การรักษาด้วย เป็นสิ่งที่จำเป็น ผู้ปกครองควรแจ้งให้แพทย์ทราบถึงอาการผิดปกติต่างๆ ในกรณีที่ ตะคิว or ความเจ็บปวดควรนำเด็กส่งโรงพยาบาล การรักษาโรคคาบูกิจัดทำโดยแพทย์ประจำครอบครัวและผู้เชี่ยวชาญหลายคนขึ้นอยู่กับอาการและข้อร้องเรียนโดยเฉพาะ ควรนำเด็กไปพบกุมารแพทย์ก่อน บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่ทุกข์ทรมานจาก ความอ้วน ต้องปรึกษานักโภชนาการด้วย จำเป็นต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจล่วงหน้า

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุจึงสามารถรักษาโรคคาบูกิได้ตามอาการเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าแพทย์จะประเมินความรุนแรงของกลุ่มอาการเป็นหลักและวางแผนการรักษาตามลำดับ หากมีข้อ จำกัด ในการเดินการยืนหรือการพูดแนะนำให้ใช้หน่วยกายภาพและโลจิสติกส์เป็นหลัก ในทางกลับกันหากได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของอวัยวะแพทย์จะให้ความสำคัญกับการรักษาหรือรักษาอวัยวะที่บกพร่องเป็นหลัก การช่วยชีวิตและอาการและ ความเจ็บปวด การบรรเทาอาการเป็นปัญหาที่สำคัญที่สุดสำหรับแพทย์ ทางกายภาพใด ๆ ความเจ็บปวด ที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างการดำเนินโรคได้รับการรักษาด้วยยา อีกครั้งส่วนใหญ่สามารถรักษาได้เฉพาะอาการเท่านั้น แต่ไม่ใช่สาเหตุ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การช่วยตัวเองที่ได้ผลที่สุดสำหรับกลุ่มอาการคาบูกิคือการออกกำลังกายอย่างเพียงพอและสม่ำเสมอ นี่ไม่ได้หมายถึงรายวัน การวิ่งมาราธอน or ความอดทน กีฬาที่ใคร ๆ ก็ออกแรงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงขีด จำกัด ของตนเองและมีประสบการณ์ ออกกำลังกาย เทรนเนอร์รวบรวมรายบุคคล แผนการฝึกอบรม โดยร่วมมือกับแพทย์ที่เข้าร่วม จากนั้นควรปรับแผนนี้ให้เข้ากับความก้าวหน้าของผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอ ด้วยการออกกำลังกายเป็นประจำทุกวันผู้ที่ได้รับผลกระทบบางครั้งสามารถควบคุมกล้ามเนื้อของตนเองได้มากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและต่อต้านภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อที่มักเกิดขึ้นหรือต่อต้านการรักษาได้หากเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้การออกกำลังกายยังช่วยกระตุ้น การไหลเวียน และส่งเสริม เลือด การไหลซึ่งสนับสนุนผลการรักษา เพื่อลดความเสี่ยงของการบาดเจ็บในระหว่างการชักต้องใช้ความระมัดระวังเมื่อจัดสภาพแวดล้อมที่อยู่อาศัยเพื่อให้แน่ใจว่าปลอดภัยสำหรับการหกล้ม การปูพรมแทนพื้นกระเบื้องสามารถลดการบาดเจ็บที่สองที่เป็นไปได้จากการตกเนื่องจากแรงกระแทก ประการสุดท้าย แต่ไม่ท้ายสุดโภชนาการยังมีส่วนสำคัญในการนำไปสู่คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น สมดุล แมกนีเซียม ระดับลดความรุนแรงของ ตะคิว และสิ่งนี้สามารถทำได้ไม่เพียง แต่โดยการบริโภคอาหารเท่านั้น ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารแต่ตามหลักการแล้วโดยการเปลี่ยนแปลงที่สอดคล้องกันใน อาหาร. ความช่วยเหลือในเรื่องนี้จัดทำโดยนักโภชนาการที่ผ่านการฝึกอบรมซึ่งคำนึงถึงโรคและโรคภูมิแพ้และรวบรวมบุคคลที่ดีที่สุด อาหาร.

การป้องกัน

เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุจึงไม่สามารถป้องกันโรคคาบูกิได้ อย่างไรก็ตามอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมสาเหตุภายนอกหรือปัจจัยที่ชอบสามารถตัดออกได้ทั้งหมด

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการคาบูกิ มาตรการ ในกรณีส่วนใหญ่มีข้อ จำกัด อย่างมากหรือไม่สามารถให้บริการแก่ผู้ได้รับผลกระทบได้เลย ในขณะเดียวกันการดูแลติดตามผลก็ไม่จำเป็นสำหรับโรคนี้เสมอไปเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เช่นกัน เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาก่อนเสมอหากผู้ป่วยต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้โรคคาบูกิเกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน การตรวจหาและรักษาโรคตั้งแต่เนิ่นๆมักจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะต้องพึ่งพิงอย่างเข้มข้น มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย และกายภาพบำบัดด้วย การออกกำลังกายบางอย่างจากการบำบัดดังกล่าวสามารถทำซ้ำได้ที่บ้านเพื่อบรรเทาอาการต่อไป นอกจากนี้การดูแลอย่างเข้มข้นและความช่วยเหลือจากเพื่อนและครอบครัวของตัวเองก็มีความสำคัญมากสำหรับกลุ่มอาการคาบูกิและสามารถป้องกันและบรรเทาอาการอารมณ์แปรปรวนหรือความหดหู่ทางจิตใจได้ อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงเนื่องจากโรคนี้ดังนั้นบ่อยครั้งที่พ่อแม่หรือญาติของผู้ป่วยควรได้รับการรักษาทางจิตใจด้วย

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

Kabuki syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดไม่สามารถรักษาได้ ความพิการทางจิตที่มาพร้อมกันนั้นไม่สามารถกลับคืนได้เช่นกัน ดังนั้นความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันที่มีประสิทธิภาพจะต้องกำหนดเป้าหมายไปที่อาการอื่น ๆ ภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่และความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นพร้อมกับอาการที่เกิดขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง hypotonia ของกล้ามเนื้อสามารถต่อต้านได้ในชีวิตประจำวัน การบริหารกล้ามเนื้อทุกวันสามารถช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการควบคุมกล้ามเนื้อบางส่วนเป็นอย่างน้อย สิ่งสำคัญคือต้องเคารพขีดจำกัดความสามารถส่วนบุคคล จึงไม่มีโครงการฝึกอบรมสากล ความเป็นไปได้อีกประการหนึ่งของการช่วยเหลือในชีวิตประจำวันนั้นมุ่งเป้าไปที่อาการชักที่มาพร้อมกัน ในแง่หนึ่งการออกแบบบ้านที่ป้องกันการตกจะมีประโยชน์ในการรับมือกับการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้นจากการหกล้ม ในทางกลับกันไฟล์ อาหาร สามารถประกอบได้โดยคำนึงถึงสุขภาพที่ดี แมกนีเซียม สมดุล เพื่อลดความเข้มของไฟล์ ตะคิว. อาหาร ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ยังเป็นตัวเลือกที่เป็นไปได้สำหรับวัตถุประสงค์นี้ อย่างไรก็ตามโดยรวมแล้วการออกกำลังกายเป็นประจำเป็นองค์ประกอบที่สำคัญที่สุดของการช่วยเหลือตัวเองในชีวิตประจำวัน ตามที่อธิบายไว้มันต่อต้านกล้ามเนื้อ ความดันโลหิตต่ำแต่ยังช่วยในเรื่องของอาการที่ส่งผลกระทบ เลือด ไหล. ออกกำลังกายเหวี่ยงขึ้น การไหลเวียน และควบคุมด้วยเหตุนี้ เลือด การไหลทำให้มั่นใจได้ว่ามีอุปทานเพียงพอ