Cytosine: หน้าที่และโรค

Cytosine เป็นฐานนิวคลีอิกที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของ DNA และ RNA มันและนิวเคลียสอีกสามตัว ฐาน แต่งหน้า รหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด

ไซโตซีนคืออะไร?

ชื่อทางเคมีที่แน่นอนของ cytosine คือ 4-amino-1H-pyrimidin-2-one เนื่องจากกลุ่มอะมิโนของฐานนิวเคลียสตั้งอยู่ที่ตำแหน่งมาตรฐานที่สี่ของโครงของ pyrimidine ไพริมิดีนเป็นโมเลกุลที่มีโครงสร้างประกอบด้วยวงแหวนหกชั้นซึ่งมีสองวง ก๊าซไนโตรเจน อะตอม อัน ออกซิเจน อะตอมครองตำแหน่งที่สอง ไพริมิดีนเป็นอนุภาคอนินทรีย์ มันทำหน้าที่เป็นพื้นฐานสำหรับโครงสร้างอื่น ๆ อีกมากมายเช่นไซโตซีนซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญ ไซโตซีนละลายได้เพียงบางส่วน เอทานอล และ น้ำ. สภาพร่างกายปกติเป็นของแข็งโดยมี จุดหลอมเหลว จาก 320 ถึง 325 ° C Cytosine จึงเป็นสารประกอบทางเคมีที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น ในรูปบริสุทธิ์ฐานนิวคลีอิกต้องมีข้อความว่า“ สารระคายเคือง” เนื่องจากอาจทำให้เยื่อเมือกระคายเคืองและทำให้ แผลอักเสบ. อย่างไรก็ตามไซโตซีนก่อให้เกิดปฏิกิริยานี้เฉพาะในความเข้มข้นที่ผิดธรรมชาติเช่นไม่เกิดขึ้นในธรรมชาติและเกิดจากการสังเคราะห์ทางชีวเคมีเทียมเท่านั้น

ฟังก์ชั่นการกระทำและบทบาท

ไซโทซีนเป็นหนึ่งในสี่นิวเคลียส ฐาน ที่ร่วมกับ น้ำตาล โมเลกุล, สร้าง DNA (กรด deoxyribonucleic) และ RNA ที่คล้ายกัน (กรด ribonucleic). Cytosine จึงมีบทบาทสำคัญในการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งมีหน้าที่ในการควบคุมเซลล์และการถ่ายทอดทางพันธุกรรม DNA ประกอบด้วยสายโซ่ยาวของสิ่งที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ เพื่อให้ไซโตซีนบล็อกอาคารกลายเป็นนิวคลีโอไทด์จะต้องรวมกับส่วนประกอบอื่น ๆ นิวคลีโอไทด์ประกอบด้วย a น้ำตาล โมเลกุลก ฟอสเฟต กรดและเบส ในดีเอ็นเอของมนุษย์ น้ำตาล โมเลกุลเป็นสิ่งที่เรียกว่าเพนโทส ชื่อ pentose หมายถึงโครงสร้างห้าเหลี่ยมของน้ำตาล พิเศษ เอนไซม์ อ่านดีเอ็นเอในนิวเคลียสของเซลล์และทำสำเนาซึ่งจะผ่านออกจากนิวเคลียส มีให้อ่านอีกครั้งโดยอื่น ๆ เอนไซม์ และแปลเป็น โปรตีน. ชีววิทยาจึงหมายถึงกระบวนการนี้ว่าการแปล ในระหว่างการแปลเอนไซม์ที่รับผิดชอบจะเลือกโมเลกุลโปรตีนที่เหมาะสมสำหรับแต่ละรหัสซึ่งประกอบด้วยคู่เบสสามคู่และสร้างโซ่ยาวจากพวกมัน Cytosine สร้างสิ่งที่เรียกว่าคู่เบสร่วมกับ guanine ซึ่งเป็นฐานนิวเคลียสอื่น การสร้าง DNA ทั้งสองแบบสามารถสร้างพันธะต่อกันได้เหมือนจิ๊กซอว์สองชิ้น แต่ไม่ใช่กับนิวเคลียสอีกสองชิ้น ฐาน, ไธมีนและอะดีนีน Cytosine และ guanine รวมกับความช่วยเหลือของก ไฮโดรเจน สะพานและสามารถละลายอีกครั้งโดยแยกไฮโดรเจนออก ไทมีนยังเป็นฐานไพริมิดีนที่มีวงแหวนหกชั้น สิ่งมีชีวิตทั้งหมดมีหลักการพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมร่วมกันและอยู่บนพื้นฐานของสารพันธุกรรมพื้นฐานเดียวกัน เป็นเพียงลำดับของคู่ฐานที่กำหนดสิ่งมีชีวิตที่เกิดจากรหัสพันธุกรรมสิ่งมีชีวิตที่มีรูปร่างและหน้าที่ของมันสามารถทำหน้าที่ได้

การก่อตัวการเกิดขึ้นและคุณสมบัติ

ไซโตซีนเกิดจากไพริมิดีน สารนี้แสดงถึงวงแหวนหกเหลี่ยมที่มีสองวง ก๊าซไนโตรเจน อะตอม กลุ่ม NH2 ยึดติดกับไพริมิดีนด้วยพันธะเดี่ยวและพันธะเดี่ยว ออกซิเจน โมเลกุลที่มีพันธะคู่ นอกจากนี้ก ไฮโดรเจน อะตอมยึดติดกับหนึ่งในสอง ก๊าซไนโตรเจน อะตอมของวงแหวนไพริมิดีน วิทยาศาสตร์ธรรมชาติแยกความแตกต่างระหว่างไซโตซีนสองรูปแบบคือ tautomers นอกจาก H1 tautomer แล้วยังมีไซโตซีนอีกรูปแบบหนึ่งคือ 3H tautomer H1 tautomer และ H3 tautomer แตกต่างกันตรงที่กลุ่มเพิ่มเติมต่างๆยึดติดกับตำแหน่งที่แตกต่างกันบนวงแหวนไพริมิดีน ตัวแปร H1 เกิดขึ้นบ่อยกว่า ไม่มีค่าที่เหมาะสมสำหรับไซโตซีน ความถี่ที่ไซโตซีนเกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์ขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ อย่างไรก็ตามเนื่องจากพบในนิวเคลียสของทุกเซลล์จึงเกิดขึ้นบ่อยมาก

โรคและความผิดปกติ

Cytosine เป็นหน่วยการสร้าง DNA และกำหนดกลไกพื้นฐานของชีวิตตามลำดับของรหัสพันธุกรรมพร้อมกับฐานอื่น ๆ อีกสามฐาน ดังนั้นชีวิตที่ปราศจากไซโตซีนจึงเป็นไปไม่ได้ตัวอย่างเช่นหากไม่มีสารพื้นฐานที่เพียงพอที่จะสร้างไซโตซีนในช่วงแรกของ การตั้งครรภ์การพัฒนาเพิ่มเติมของ เอ็มบริโอ จะเป็นไปไม่ได้แม้แต่ในขั้นตอนของเซลล์แต่ละเซลล์ การขาดไซโตซีนในสิ่งมีชีวิตโดยสิ้นเชิงจึงเป็นเรื่องที่คิดไม่ถึง ไซโตซีนประกอบด้วยอะตอมที่มีมาก ดังนั้นการขาดสารอาหารที่ไม่เพียงพอจึงไม่น่าเป็นไปได้อย่างยิ่ง เซลล์ร่างกายสามารถแลกเปลี่ยนไซโตซีนได้เช่นเดียวกับฐานอื่น ๆ กับฐานอื่นเนื่องจากข้อผิดพลาดในการคัดลอกดีเอ็นเอ (การถอดความ) นี่คือการกลายพันธุ์ซึ่งเป็นผลมาจากไฟล์ เอนไซม์ ภายในเซลล์สร้างโซ่โปรตีนที่ไม่ถูกต้อง เหล่านี้ โปรตีน ไม่มีหรือมีเพียงฟังก์ชันการทำงานที่ จำกัด หรือให้ผลลัพธ์ที่แตกต่างจากที่ตั้งใจไว้ เป็นผลให้พวกมันขัดขวางกระบวนการควบคุมของสิ่งมีชีวิต ใน myoadenylate deaminase deficiency (MAD deficiency หรือ MADD) ตัวอย่างเช่นรหัสพันธุกรรมของ AMPD1 ยีน มีข้อผิดพลาด ที่ตำแหน่ง 34 ของ exon 2 ควรมีไซโตซีน อย่างไรก็ตามเนื่องจาก ยีน ข้อบกพร่องตำแหน่งนี้ถูกครอบครองโดยนิวคลีโอไทด์ไทมีนโดยไม่ตั้งใจ การเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ น้อย ๆ นี้มีผลกระทบอย่างมาก: ตอนนี้รหัสจะส่งสัญญาณ“ หยุด” ที่ตำแหน่งนี้ซึ่งเป็นสาเหตุที่เอนไซม์สังเคราะห์โปรตีนที่ไม่สมบูรณ์เท่านั้นในระหว่างการแปล เป็นผลให้ MADD แสดงความผิดปกติของการเผาผลาญของกล้ามเนื้อโครงร่าง ก็จะทำให้เกิดอาการทางกล้ามเนื้อเช่น ตะคิว, ความอ่อนแอและ ความเจ็บปวด.