การสังเคราะห์พิวรีน: หน้าที่บทบาทและโรค

ด้วยความช่วยเหลือของการสังเคราะห์พิวรีนสิ่งมีชีวิตทั้งหมดจะผลิตพิวรีน พิวรีนเป็นส่วนประกอบของดีเอ็นเอ ฐาน guanine และ adenine รวมทั้ง ATP ผู้ให้บริการพลังงานที่สำคัญ

การสังเคราะห์พิวรีนคืออะไร?

ด้วยความช่วยเหลือของการสังเคราะห์พิวรีนสิ่งมีชีวิตทุกชนิดจึงทำให้พิวรีน พิวรีนเป็นส่วนประกอบของดีเอ็นเอ ฐาน guanine และ adenine และ ATP ผู้ให้บริการพลังงานที่สำคัญ การสังเคราะห์พิวรีนเป็นกระบวนการทางชีวเคมีที่จุดสิ้นสุดของพิวรีนจะเกิดขึ้น พิวรีนเป็นสารประกอบอินทรีย์ที่เกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด พิวรีนเกิดจากสารพื้นฐานα-D-น้ำตาล-5-ฟอสเฟต. เซลล์ของมนุษย์จะแปลงสารในหลายขั้นตอน เอ็นไซม์ เร่งกระบวนการนี้และช่วยในการแปลงจากตัวกลางหนึ่งไปสู่ขั้นถัดไป ขั้นแรกเอนไซม์จะแปลงα-D-น้ำตาล-5-ฟอสเฟต เป็นα-D-5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP) โดยการขยายโมเลกุล จากนั้นตามด้วยการแปลง PRPP และ glutamine เป็น 5-phosphoribosylamine และ กลูตาเมต. ต่อจากนั้นร่างกายไม่สามารถใช้สารนี้ในการสังเคราะห์ผลิตภัณฑ์อื่น ๆ ได้อีกต่อไป แต่สำหรับการสังเคราะห์พิวรีนเท่านั้น การเติมไกลซีนจะสร้างไกลซีน เอไมด์ ribonucleotide ซึ่งเอนไซม์เปลี่ยนเป็น formylglycine amide ribonucleotide แล้วเปลี่ยนเป็น phosphoribosyl formylglycine อะมีนและกรดกลูตามิก ในที่สุด inosine monophosphate (IMP) จะถูกสร้างขึ้นผ่านตัวกลาง 5-aminoimidazole ribonucleotide, 5-aminoimodazole-4-carboxylate ribonucleotide, SAICAR, AICAR และ FAICAR เซลล์สามารถใช้ IMP เพื่อสร้างได้โดยตรง อะดีโนซีน, กัวนีนและแซนโทซีน พิวรีนไม่มีอยู่จริง โมเลกุลแต่มักจะเชื่อมโยงกับโมเลกุลอื่น ๆ ในรูปของนิวคลีโอไทด์ โมเลกุลพิวรีนสำเร็จรูปประกอบด้วย คาร์บอน ไดออกไซด์ไกลซีนกรด 10 formyltetrahydrofolic สองเท่า glutamineและ กรดแอสปาร์ติก.

ฟังก์ชั่นและงาน

ส่วนหนึ่งของข้อมูลทางพันธุกรรมที่เก็บไว้ใน กรด deoxyribonucleic (DNA) ประกอบด้วยพิวรีน DNA ประกอบด้วยส่วนประกอบต่างๆที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ ซึ่งประกอบด้วยไฟล์ น้ำตาล โมเลกุล (deoxyribose) ก กรดฟอสฟอริก และหนึ่งในสี่ ฐาน. ฐานอะดีนีนและกัวนีนเป็นฐานของพิวรีน: กระดูกสันหลังของพวกมันถูกสร้างขึ้นโดยพิวรีนซึ่งอื่น ๆ โมเลกุล ผูก. นอกจากนี้พิวรีนยังเป็นส่วนประกอบสำคัญของ อะดีโนซีน ไตรฟอสเฟต (ATP) นี่คือตัวพาพลังงานหลักในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ ในรูปแบบของ ATP พลังงานจะถูกจัดเก็บทางเคมีและสามารถใช้ได้กับงานต่างๆมากมาย กล้ามเนื้อใช้ ATP ในการเคลื่อนไหวตลอดจนกระบวนการสังเคราะห์และกระบวนการอื่น ๆ ในกล้ามเนื้อ ATP ยังมีผลเหมือนพลาสติไซเซอร์: ช่วยให้มั่นใจได้ว่าเส้นใยของกล้ามเนื้อสามารถแยกออกจากกันได้ การขาด ATP หลังความตายจึงนำไปสู่การตายอย่างเข้มงวด ในการปลดปล่อยพลังงานที่ถูกผูกไว้เซลล์และออร์แกเนลล์จะแยก ATP ออกเป็น อะดีโนซีน ไดฟอสเฟตและอะดีโนซีนโมโนฟอสเฟต ความแตกแยกปล่อยประมาณ 32 กิโลจูล / โมล นอกจากนี้ ATP ยังทำหน้าที่ในการส่งสัญญาณ ภายในเซลล์ถือว่ามีหน้าที่ในการควบคุมการเผาผลาญ ตัวอย่างเช่นทำหน้าที่เป็น cosubstrate ของไคเนสซึ่งรวมถึง อินซูลิน- โปรตีนไคเนสที่จำลองขึ้นซึ่งมีบทบาทในบริบทของ เลือด กลูโคส. ภายนอกเซลล์ ATP ทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาที่ตัวรับ purinergic และช่วยส่งสัญญาณไปยังเซลล์ประสาท ATP ปรากฏในการส่งสัญญาณในบริบทของ เลือด การควบคุมการไหลและการตอบสนองต่อการอักเสบและอื่น ๆ

โรคและความเจ็บป่วย

การสังเคราะห์พิวรีนเป็นกระบวนการทางชีวเคมีที่ซับซ้อนซึ่งอาจเกิดข้อผิดพลาดได้ง่าย เพื่อให้เกิดพิวรีนเฉพาะทาง เอนไซม์ ต้องแปลงสารต่างๆทีละขั้นตอน การกลายพันธุ์อาจส่งผลให้เกิดสิ่งเหล่านี้ เอนไซม์ รหัสไม่ถูกต้อง สารพันธุกรรมมีข้อมูลเกี่ยวกับการที่เซลล์ต้องสังเคราะห์เอนไซม์ เอนไซม์ทำจากโปรตีนซึ่งประกอบด้วยโซ่ยาว กรดอะมิโน. กรดอะมิโนแต่ละชนิดจะต้องอยู่ในสถานที่ที่เหมาะสมเพื่อให้เอนไซม์อยู่ในรูปแบบที่เหมาะสมและทำงานได้อย่างถูกต้อง ข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่ในการผลิตเอนไซม์เท่านั้น แต่มีอยู่ในรหัสพันธุกรรมด้วย การกลายพันธุ์ทำให้แน่ใจว่าข้อมูลที่จัดเก็บนำไปสู่โซ่กรดอะมิโนผิดพลาดหรือไม่สมบูรณ์ การกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจส่งผลต่อเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์พิวรีน ความผิดปกติที่เกิดขึ้นจัดอยู่ในประเภทของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญและเป็นกรรมพันธุ์ การกลายพันธุ์ใน PRPS1 ยีนตัวอย่างเช่นทำให้เกิดความผิดปกติในการสังเคราะห์พิวรีน PRPS1 เข้ารหัสเอนไซม์ น้ำตาล ฟอสเฟต ไดฟอสโฟคิเนส. การกลายพันธุ์ทำให้เอนไซม์ทำงานไวเกิน ผ่านกระบวนการต่างๆการใช้งานมากเกินไปนี้ส่งเสริมความเสี่ยง เกาต์. โรคนิ้วเท้าบวม (uricopathy) เป็นโรคที่เกิดขึ้นเป็นตอน ๆ เรื้อรัง เกาต์ เกิดขึ้นหลังจากการระบาดเฉียบพลันหลายครั้ง โรคนี้ทำลาย ข้อต่อ; การเปลี่ยนแปลงของมือและเท้ามักจะมองเห็นได้ชัดเจนโดยเฉพาะ อาการเจ็บปวด ใน ข้อต่อ, แผลอักเสบ และ ไข้ ยังอยู่ในกลุ่ม อาการของโรคเกาต์. นอกจากนี้ความผิดปกติของ ข้อต่อ, ประสิทธิภาพลดลง, ไต นิ่วและไตวายอาจปรากฏให้เห็นในระยะยาว อย่างไรก็ตามการสังเคราะห์พิวรีนที่มีข้อบกพร่องสามารถแสดงออกได้มากกว่าโรคเกาต์ การกลายพันธุ์อื่นใน PRPS1 ยีน ทำให้การทำงานของเอนไซม์ ribose phosphate diphosphokinase ลดลง เป็นผลให้เกิด Rosenberg-Chutorian syndrome การกลายพันธุ์นี้ยังเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของอาการหูหนวกรูปแบบหนึ่ง ยีนอื่น ๆ ยังเข้ารหัสเอนไซม์ของการสังเคราะห์พิวรีน ADSL ยีน ก็เป็นหนึ่งในนั้นเช่นกัน การกลายพันธุ์ในยีน ADSL นำ การขาด adenylosuccinate lyase การขาดสารนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ โรคนี้แสดงออกมาแล้วในทารกแรกเกิด แต่ก็อาจปรากฏใน ในวัยเด็ก. โรคนี้แสดงออกค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจงตัวอย่างเช่นในทางจิต การหน่วงเหนี่ยว, โรคลมบ้าหมู และความผิดปกติทางพฤติกรรมที่คล้ายคลึงกับ ความหมกหมุ่น. การกลายพันธุ์ในยีน ATIC สามารถขัดขวางการสังเคราะห์พิวรีนได้เช่นกัน ข้อมูลทางพันธุกรรมในส่วนนี้จะรวมเอาโปรตีนสังเคราะห์เพียวรีนแบบ bifunctional ซึ่งนำไปสู่การพัฒนา AICA ribosiduria วรรณกรรมมีเพียงกรณีเดียวที่มีการลดระดับสติปัญญา แต่กำเนิด การปิดตาและการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของหัวเข่าข้อศอกและไหล่