โรคเพอรอกซิโซม: สาเหตุอาการและการรักษา

คำว่าโรค peroxisomal ใช้เพื่ออธิบายข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการสร้าง peroxisomes การขนส่ง โปรตีน or เอนไซม์ ข้ามเยื่อ peroxisomal หรือการทำงานของเอนไซม์เปอร์ออกซิโซมเอง มากมาย ออกซิเจน- ปฏิกิริยาที่ใช้งานอย่างเป็นระบบเกิดขึ้นในเพอรอกซิโซม ตัวอย่างเช่นการหยุดชะงักของกระบวนการเผาผลาญอาจส่งผลร้ายแรงต่อ เส้นประสาท, โครงกระดูก, เรตินาและ ตับรวมทั้งทำให้เกิดความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาอย่างรุนแรงของใบหน้าและ หัว.

โรคเพอรอกซิโซมคืออะไร?

โรคเพอรอกซิโซมหมายถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างหรือการทำงานของเพอรอกซิโซม โรคและกลุ่มอาการต่างๆรวม 15 ชนิดเป็นที่ทราบกันดีว่าอยู่ภายใต้คำว่า peroxisomal disease เพอรอกซิโซมเป็นออร์แกเนลล์ขนาดเล็กที่ทำหน้าที่สำคัญในการสลาย ออกซิเจน อนุมูล ความสามารถหลักอย่างหนึ่งของพวกเขาคือการแปลงพิษ ไฮโดรเจน เปอร์ออกไซด์ไม่เป็นอันตราย น้ำ และ ออกซิเจน โมเลกุล. สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าในการพัฒนาเพอรอกซิโซมเป็นออร์แกเนลล์ชนิดแรกที่ช่วยให้สิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ไม่เพียง แต่ทำให้ออกซิเจนที่เป็นพิษเป็นกลาง แต่ยังได้รับพลังงานจากกระบวนการออกซิเดชั่นด้วย โรคนี้อาจรบกวนการสร้างและการแพร่กระจายของเพอรอกซิโซมหรือความผิดปกติของการขนส่งเอนไซม์ผ่านเยื่อหุ้มรอบเพอรอกซิโซม การด้อยค่าของความสามารถทางชีวภาพของ เอนไซม์ ที่เกี่ยวข้องเองก็ตกอยู่ภายใต้หัวข้อของโรคเพอรอกซิโซม แตกต่างกันประมาณ 50 เอนไซม์ ที่ได้รับการระบุใน peroxisomes แล้วบ่งบอกถึงการทำงานที่หลากหลายและความซับซ้อนของรูปแบบของโรคที่เป็นไปได้ของโรค peroxisomal โรคทุกรูปแบบมีเหมือนกันที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันซึ่งส่วนใหญ่ทราบกันดี

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ยีน การกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่เจาะจงเพศหรือออโตโซมมีผลต่ออาการส่วนใหญ่ของโรคเพอรอกซิโซม ข้อยกเว้นคือ adrenoleukodystrophy หรือที่เรียกว่า Addison-Schilder syndrome โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ ยีน บนโครโมโซม X ที่ยีนโลคัส q28 ยีน เข้ารหัสโปรตีนเฉพาะที่จำเป็นในเมมเบรนของเพอรอกซิโซมเพื่อให้สามารถขนส่งบางอย่างได้ ไขมัน ข้ามเมมเบรน ในบางกรณีการขนส่ง โปรตีน ยังมีบทบาทในการส่งโปรตีนบางชนิดเข้าสู่ด้านในของเพอรอกซิโซม เนื่องจากออร์แกเนลล์ขนาดเล็กไม่มี ไรโบโซม, 50 หรือแตกต่างกัน โปรตีน ที่ต้องการโดยเพอรอกซิโซมจะต้องถูกสังเคราะห์ในไซโตซอลของเซลล์ก่อนที่จะถูกย้ายข้ามเมมเบรนของออร์แกเนลล์ในเวลาต่อมา

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการและสัญญาณของโรคเพอรอกซิโซมขึ้นอยู่กับยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงและกลุ่มอาการของโรคที่เกี่ยวข้องกัน ไม่ใช่ทุกรูปแบบของโรคที่เข้าใจอย่างเพียงพอ ในบางกรณีความผิดปกติของระบบประสาทที่ร้ายแรงเช่นโรคสมองพิการ โรคลมบ้าหมูหรือหูหนวกปรากฏชัด ในกรณีอื่น ๆ ความผิดปกติของโครงกระดูกและความผิดปกติของพัฒนาการทางสัณฐานวิทยาอย่างรุนแรงของ หัว และใบหน้าอาจปรากฏชัดเจน ความผิดปกติของดวงตาโดยเฉพาะจอประสาทตาและ ตับ ความผิดปกติทันทีหลังคลอดมักเกิดจากโรคเพอรอกซิโซม โดยปกติแล้วอาการบางอย่างซึ่งขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้จะรวมกันเป็นกลุ่มอาการของโรค

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

การวินิจฉัยมักทำโดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการโดยตรวจหาสารเพอรอกซิโซมบางชนิดใน เลือด. โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งเหล่านี้เป็นโซ่ยาวพิเศษ กรดไขมัน เช่นกรดไฟทานิกซึ่งเป็นกรดไขมันสายยาวที่มีหลายแขนงซึ่งปกติจะถูกเผาผลาญโดยอัลฟาออกซิเดชั่นในเพอรอกซิโซม หากเพอรอกซิโซมไม่สามารถเผาผลาญได้เนื่องจากการขาดกรด phytanic ออกซิเดสระดับกรดไฟทานิกใน เลือด จะเพิ่มขึ้นและเงินฝากจะเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อต่างๆ Zellweger syndrome มีลักษณะเฉพาะคือไม่มี peroxisomes อย่างสมบูรณ์ ผลของกลุ่มอาการนี้เห็นได้ชัดในทารกแรกเกิดการพัฒนาความผิดปกติของ หัว และใบหน้าเช่นเดียวกับความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตที่รุนแรงและอาการอื่น ๆ อีกมากมายเป็นสัญญาณที่บ่งบอกถึงโรค สัญญาณที่มองไม่เห็นในทันทีเช่นซีสต์ใน สมองสามารถตรวจพบได้โดย MRI อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยแยกโรค ควรเปรียบเทียบหรือยกเว้นความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกัน ในวัฒนธรรมที่มีไฟโบรบลาสต์และเซลล์ตับสามารถแสดงให้เห็นว่าไม่มีออร์แกเนลล์ การรักษาความผิดปกติของการเผาผลาญที่รุนแรงนี้ไม่สามารถทำได้ โรคนี้มักจะถึงแก่ชีวิตภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด Adrenoleukodystrophy เป็นรูปแบบเดียวของโรค peroxisomal ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับ x โรคเพอรอกซิโซมประเภทนี้มาพร้อมกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะจบลงด้วยความตายภายในสิบปีแรกของชีวิต

ภาวะแทรกซ้อน

โรค peroximeral ทั้งหมดมีการพยากรณ์โรคที่แย่มาก อย่างไรก็ตามในบางกรณีการประคับประคอง มาตรการ สามารถปรับปรุงอายุและคุณภาพชีวิตได้ ความผิดปกติของการเผาผลาญอย่างรุนแรงพบได้ในทุกโรคซึ่งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆเช่น ตับ ความผิดปกติของโครงกระดูกหรือความผิดปกติของพัฒนาการของศีรษะ รูปแบบที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งของโรคเพอรอกซิโซมคือ Zellweger syndrome โรคที่หายากมากนี้นำไปสู่การเสียชีวิตภายในเดือนแรกของชีวิต ไฮโดรเจน เปอร์ออกไซด์สะสมในร่างกาย อาการต่างๆปรากฏขึ้นมากมายซึ่งไม่สามารถรักษาได้เลย ตัวอย่างเช่นผิดปกติ กะโหลกศีรษะ การเจริญเติบโตเกิดขึ้นส่งผลให้กะโหลกศีรษะผิดรูป นอกจากนี้ความผิดปกติของ สมอง เกิดขึ้น นอกจากนี้อวัยวะอื่น ๆ บางส่วนก็มีรูปร่างผิดปกติ ด้วยประการฉะนี้ หัวใจ ข้อบกพร่องตับไม่เพียงพอด้วย เหล็ก มีข้อบกพร่องในการจัดเก็บไตหลายชนิดหรือปอดที่ด้อยพัฒนา ผลแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต ได้แก่ ปัญหาระบบทางเดินหายใจที่รุนแรงการเป็นพิษเนื่องจากตับไม่เพียงพอหรือ เลือด ความผิดปกติของการก่อตัวเนื่องจาก เหล็ก ข้อบกพร่องในการจัดเก็บ โรค peroximal อีกชนิดหนึ่งคือ adrenoleukodystrophy ที่นี่การพยากรณ์โรคค่อนข้างดีกว่า อย่างไรก็ตามโรคนี้ยังนำไปสู่ความตายเมื่ออายุสิบขวบเสมอ ในรูปแบบของโรค peroxisomal นี้ส่วนใหญ่มีอาการทางระบบประสาทเกิดขึ้น อาการชักบ่อยครั้งเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกตินี้ การยืดอายุบางอย่างสามารถทำได้โดย ไขกระดูก การโยกย้าย. อย่างไรก็ตามการรักษาแบบไม่สามารถทำได้ในกรณีนี้เช่นกัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในโรคนี้มักจำเป็นต้องไปพบแพทย์เนื่องจากไม่มีการรักษาด้วยตนเองและอาการดังกล่าวสามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญและทำให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก ต้องปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการหูหนวกหรือ โรคลมบ้าหมู. ในกรณีที่ไฟล์ อาการชักโรคลมชักควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินหรือไปโรงพยาบาลทันทีเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ นอกจากนี้ความผิดปกติของตับอาจบ่งบอกถึงโรคนี้ได้ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ในกรณีนั้นเช่นกัน ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการตรวจสอบไฟล์ อวัยวะภายใน ในช่วงเวลาปกติเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ในทำนองเดียวกันความผิดปกติของดวงตาหรือการมองเห็นอย่างกะทันหันอาจบ่งบอกถึงโรคและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ การวินิจฉัยโรคสามารถทำได้โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคนและการรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นเป็นอย่างมาก สิ่งนี้จะส่งผลให้อายุขัยลดลงหรือไม่โดยทั่วไปไม่สามารถคาดการณ์ได้

การรักษาและบำบัด

น่าเสียดายที่ไม่มีอาการของโรค peroxisomal 15 อาการใด ๆ ที่เป็นที่รู้จัก การรักษาด้วย ที่สามารถบรรลุการควบคุมสาเหตุที่นอกเหนือไปจากการควบคุมอาการเท่านั้น ดังนั้นการรักษาและทางเลือกในการรักษาที่รู้จักกันในปัจจุบันจึงมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการ นอกจากนี้ยังใช้การรักษาแบบประคับประคอง มีข้อยกเว้นโดย x-linked recessive adrenoleukodystrophy ในขณะที่ไม่อิ่มตัว กรดไขมัน ได้รับการบริหารเพื่อให้อาการดีขึ้นทางเลือกหนึ่งคือ ไขกระดูก การโยกย้าย. ไขกระดูก การโยกย้าย อาจมีผลในการยืดชีวิตอย่างมีนัยสำคัญในบางสถานการณ์

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรคเพอรอกซิโซมเป็นความบกพร่องของการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อปริมาณออกซิเจนที่สำคัญในร่างกาย ความผิดปกติต่างๆที่เกี่ยวข้องกับเรื่องนี้สิบห้าประการ สภาพ ถูกจัดกลุ่มภายใต้คำว่า“ โรคเพอรอกซิโซม” องค์ประกอบทางพันธุกรรมและตำแหน่งของความผิดปกติแล้วชี้ให้เห็นว่าการพยากรณ์โรคอาจไม่รวมถึงการรักษา นอกจากนี้ยังเป็นปัญหาที่ความผิดปกติบางอย่างที่เป็นของมันยังไม่ได้รับการวิจัยเพียงพอ อาการและผลสืบเนื่องที่เกี่ยวข้องกับยีนที่หยุดชะงักหรือกลายพันธุ์มีความหลากหลายมากจนไม่สามารถให้การพยากรณ์โรคโดยสรุปสำหรับโรค peroxisomal สิ่งที่ชัดเจนก็คือกลุ่มของข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นตามมาที่ร้ายแรงมากซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิต คำถามเดียวคือโรค peroxisomal ที่ผู้เชี่ยวชาญวินิจฉัยจะเป็นหรือไม่ นำ ถึงแก่ความตายไม่กี่เดือนหรือไม่กี่ปีหลังคลอด ปัจจุบันไม่มีตัวเลือกการรักษามากกว่าการรักษาสำหรับโรค peroxisomal 15 ชนิดที่เป็นที่รู้จัก คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะสอดคล้องกับช่วงชีวิตที่สั้น มันไม่สูงมาก ในบางกรณีเป็นไปได้ที่จะปรับปรุงพารามิเตอร์ทั้งสองอย่างเข้มข้น การดูแลแบบประคับประคอง. โรคเพอรอกซิโซมที่รุนแรงที่สุดคือ Zellweger syndrome สิ่งนี้นำไปสู่การเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้น ๆ หลังคลอดเนื่องจากความผิดปกติอย่างรุนแรง มากกว่าการรักษาเพื่อบรรเทาอาการหรือการรักษาแบบประคับประคองไม่สามารถทำได้สำหรับโรค peroxisomal ที่เป็นที่รู้จัก

การป้องกัน

ป้องกันโดยตรง มาตรการ เพื่อหลีกเลี่ยงโรค peroxisomal ยังไม่มี ปัจจุบัน (2017) ยังไม่ทราบการกลายพันธุ์ของยีนทั้งหมดที่ถือเป็นสาเหตุของโรคเพอรอกซิโซม หากทราบกรณีของโรคเพอรอกซิโซมในครอบครัวแล้วพ่อแม่ควรตระหนักถึงความเป็นไปได้ที่ลูกคนใดคนหนึ่งของพวกเขาอาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้

การติดตามผล

เนื่องจากโรคเพอรอกซิโซมเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและมักจะถึงแก่ชีวิตภายในไม่กี่เดือนหลังเกิดหรือเมื่อสิ้นสุดทศวรรษแรกของชีวิตอย่างช้าที่สุด การรักษาด้วย สามารถบรรเทาอาการได้เพียงเล็กน้อยในช่วงเวลาสั้น ๆ โดยไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์ ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการรักษาหลังการรักษาที่แท้จริงในแง่นี้ แต่การรักษาตามอาการอย่างเข้มข้นเพื่อบรรเทาความทุกข์ทรมานบางอย่าง โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวควรใช้วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างสมดุล อาหาร เพื่อสนับสนุน ระบบภูมิคุ้มกัน. นอกจากนี้ขอแนะนำให้ผู้ปกครองของทารกที่ได้รับผลกระทบและเด็กที่ได้รับผลกระทบ คุย ให้กับนักจิตอายุรเวชเพื่อสนับสนุนการประมวลผลของโชคชะตาที่รุนแรงนี้ นักจิตอายุรเวทจะแนะนำบางอย่างด้วย การผ่อนคลาย และเทคนิคทางจิตในการรักษาเสถียรภาพรวมทั้งแนะนำกิจกรรมยามว่างให้มากที่สุดซึ่งควรให้เวลาที่สนุกสนานแก่ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบหลายชั่วโมงด้วยกัน เนื่องจากเด็กส่วนใหญ่มีอาการลดลงอย่างมาก ปอด ควรใช้เวลาอย่างน้อยหนึ่งชั่วโมงต่อวันในอากาศบริสุทธิ์ หากพ่อแม่ที่เคยได้รับผลกระทบมาแล้วครั้งหนึ่งมีความปรารถนาที่จะมีลูกต่อไปขอแนะนำให้เข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมโดยละเอียดเพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ที่จะมีลูกอีกคนที่เป็นโรคนี้ล่วงหน้า

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

การจัดการกับโรคเพอรอกซิโซมในชีวิตประจำวันไม่ใช่เรื่องง่ายสำหรับผู้ได้รับผลกระทบและญาติ ๆ ด้วยเหตุนี้การเสริมสร้างความเข้มแข็งทางจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดควรเกิดขึ้น การทำงานร่วมกันและการส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดีเป็นสิ่งสำคัญเพื่อที่จะสามารถบันทึกพัฒนาการเชิงบวกในหลักสูตรต่อไป นอกเหนือจากการสนับสนุนทางจิตอายุรเวชเทคนิคทางจิตหรือ การผ่อนคลาย สามารถใช้วิธีการได้ วิธีการเหล่านี้ช่วยในการ ลดความเครียด ในชีวิตประจำวันเช่นเดียวกับการรักษาเสถียรภาพของจิตใจ กิจกรรมยามว่างควรปรับให้เข้ากับ สุขภาพ ความเป็นไปได้ สิ่งเหล่านี้มีความสำคัญเพื่อให้จุดสนใจมุ่งไปที่ส่วนที่สวยงามของชีวิต เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนหรือโรคทุติยภูมิจำเป็นต้องมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี ระบบภูมิคุ้มกัน สามารถรองรับได้อย่างสมดุล อาหาร. การบริโภคสารที่เป็นอันตรายเช่น นิโคติน, แอลกอฮอล์ หรือยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ควรงด สถานที่นี้เพิ่มเติม ความเครียด ต่อสิ่งมีชีวิตโดยรวมซึ่งก่อให้เกิดสถานการณ์โดยรวมที่เลวร้ายลง หากเกิดการร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจมักเกิดความวิตกกังวลผู้ที่ได้รับผลกระทบควรแจ้งตัวเองเกี่ยวกับวิธีปฏิบัติตนอย่างเหมาะสมในกรณีที่เกิดความวิตกกังวล นอกจากนี้ผู้ป่วยควรออกกำลังกายในที่ที่มีอากาศบริสุทธิ์เป็นระยะเวลานานขึ้นทุกวัน สิ่งนี้ทำหน้าที่ในการรักษาเสถียรภาพของไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน และช่วยให้ปอดทำงานได้อย่างถูกต้อง