Coffin-Lowry Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Coffin-Lowry syndrome เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ RSK2 ไคเนสที่มีข้อบกพร่องจากการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยสูญเสียกิจกรรมฟอสโฟทรานสเฟอเรสและรับผิดชอบต่อความผิดปกติหลายอย่าง การรักษาผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเป็นไปตามอาการล้วนๆ

Coffin-Lowry syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการของความผิดปกติคือการรวมกันของความผิดปกติต่างๆที่เกิดขึ้นอีกตั้งแต่แรกเกิดและส่งผลกระทบต่ออวัยวะหรือเนื้อเยื่อหลายส่วนของร่างกาย กลุ่มอาการผิดปกติรวมถึงความผิดปกติต่างๆที่เกิดจากปัจจัยภายนอกเช่นการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติจากภายนอกเช่น ไวรัส และสารพิษ Coffin-Lowry syndrome เป็นอาการที่ซับซ้อนโดยมีพื้นฐานทางพันธุกรรมซึ่งเป็นของกลุ่มอาการผิดปกติ บุคคลที่ได้รับผลกระทบแสดงลักษณะทางกายภาพเช่นกว้างขึ้น จมูก และริมฝีปากที่ขยายใหญ่ขึ้น โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ของสหรัฐอเมริกา GS Coffin และ RB Lowry ทั้งสองอธิบายถึงกลุ่มอาการนี้อย่างอิสระในช่วงปลายทศวรรษที่ 1960 และต้นปี 1970 Coffin-Lowry syndrome มีอุบัติการณ์หนึ่งกรณีต่อทารกแรกเกิด 50,000 คน เพศชายได้รับผลกระทบบ่อยกว่าเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมของความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X ในกรณีส่วนใหญ่เด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบเป็นพาหะที่ไม่มีอาการ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Coffin-Lowry syndrome อยู่ที่ยีน ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม X ซึ่งอยู่ใน ยีน locus Xp22.2-p22.1 ที่สอดคล้องกัน ยีน รหัสใน DNA สำหรับโปรตีนที่เรียกว่า RPS6KA3 (RSK2) โปรตีนนี้มีส่วนร่วมในการสร้างเซลล์ประสาทเป็นเอนไซม์ไคเนส นอกจากนี้ยังมีบทบาทในการเจริญเติบโตของกระดูกและควบคุมวัฏจักรของเซลล์ เส้นทางการส่งสัญญาณการสื่อสารของเซลล์บางอย่างได้รับการควบคุมด้วยการมีส่วนร่วมของเอนไซม์ เนื่องจากการกลายพันธุ์ตามที่อธิบายไว้ ยีน locus โปรตีน RSH2 เปลี่ยนโครงสร้างและในฐานะที่เป็นส่วนประกอบของไคเนสจึงไม่สามารถทำหน้าที่ทางสรีรวิทยาได้อย่างเต็มที่อีกต่อไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งไคเนส RSK2 ที่มีข้อบกพร่องจะสูญเสียกิจกรรมฟอสโฟทรานสเฟอเรสซึ่งอาการทั้งหมดของ Coffin-Lowry syndrome สามารถนำมาประกอบกันได้ การกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อในโหมดการสืบทอดที่โดดเด่นของ X-linked Coffin-Lowry syndrome จึงสามารถอธิบายได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามผู้ป่วยในครอบครัวมากถึง 80 เปอร์เซ็นต์เป็นกรณีที่แยกได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Coffin-Lowry จะมีอาการและความผิดปกติที่ซับซ้อน ส่วนใหญ่มักมีหน้าผากที่แข็งแรงเป็นพิเศษและมีส่วนโค้งคิ้วที่แข็งแรง นอกจากสะพานจมูกที่กว้างแล้วระยะห่างระหว่างตาที่กว้างก็ยังโดดเด่น ของพวกเขา เปลือกตา แกนมักจะดึงลงด้านล่างจึงถือว่าเป็นตำแหน่งแอนติมอนโกลอยด์ นอกจากนี้พื้นจมูกมักจะหันไปข้างหน้า ริมฝีปากมักจะเต็มโดยที่ส่วนล่าง ฝีปาก ปรากฏกลับหัว นอกจากมือที่ใหญ่และนุ่มด้วยแล้วยังหลวม ผิว, hyperextensibility ของมือและ นิ้ว ข้อต่อ ลักษณะของอาการ ผู้ป่วยหลายคนมีนิ้วชี้และมีอาการ kyphoscoliosis ที่ก้าวหน้าซึ่งอาจส่งผลต่อ การหายใจ และกิจกรรมการเต้นของหัวใจ Micrognathia ยังได้รับการบันทึกว่าเป็นอาการของกลุ่มอาการ ในทางจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว มักมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ภาพทางคลินิกถูกปัดเศษในแต่ละกรณีโดย สูญเสียการได้ยิน, ตอนตก, โรคลมบ้าหมู หรือความไวในการสัมผัสมาก นอกเหนือจากอาการที่กล่าวมาแล้วอาการทางกระดูกมักเกิดขึ้น ความอ้วน หรือโรคทางจิตเวชก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ผู้หญิงมักจะไม่มีอาการตลอดชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความแตกต่างของความเป็นไปได้ของกลุ่มอาการผิดปกติอื่น ๆ จะต้องได้รับการพิจารณาเพิ่มเติมจาก Coffin-Lowry syndrome หากการนำเสนอนั้นเหมาะสม การวินิจฉัยที่แตกต่างกันเหล่านี้ ได้แก่ กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางกลุ่มอาการโซโตสและกลุ่มอาการวิลเลียมส์ - เบอเรนรวมถึงกลุ่มอาการ ATR-X นอกเหนือจากα-ธาลัสซี จิต การหน่วงเหนี่ยว ดาวน์ซินโดรม โดยปกติการวินิจฉัยจะได้รับคำแนะนำจากภาพทางคลินิกซึ่งอาจได้รับการสนับสนุนจากผลการวิจัยทางรังสีวิทยาเช่นภาวะไขมันในกะโหลกมากเกินไปหรือมีรูปร่างผิดปกติ ร่างกายของกระดูกสันหลังอายุกระดูกอ่อนหรือกระจุกปลายกระจุก ด้วยการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในยีน RPS6KA3 การยืนยันการวินิจฉัยเป็นไปได้ในเวลาอันสั้น การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงในกรณีส่วนใหญ่มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยแม้ว่าจะสามารถปรับปรุงได้โดยการตรวจสุขภาพตามปกติและการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Coffin-Lowry syndrome ผู้ป่วยจึงมีความผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการนี้มีลักษณะใบหน้าผิดรูปด้วย ขนคิ้ว โดยเฉพาะจัดในรูปแบบของซุ้มประตู ระยะห่างระหว่างดวงตายังมากกว่าในคนที่ไม่เป็นโรค ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงรู้สึกไม่น่าสนใจในหลาย ๆ คนและมีความนับถือตนเองลดลง นิ้วมือและ ข้อต่อ อาจมีการขยายเกินขนาดและบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ผิว นั่งหลวม ๆ ในบางกรณี, การหายใจ และ หัวใจ ฟังก์ชั่นอาจมีความบกพร่องทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถออกกำลังกายได้ ความวุ่นวายทางจิตและ การหน่วงเหนี่ยว ยังพัฒนาดังนั้นผู้ป่วยมักจะขึ้นอยู่กับผู้อื่นเพื่อขอความช่วยเหลือ การสูญเสียการได้ยิน ยังสามารถเกิดขึ้นจากภาวะแทรกซ้อนของ Coffin-Lowry syndrome ซึ่งจะทำให้ชีวิตของผู้ป่วยซับซ้อนขึ้น ในกรณีที่รุนแรงอาการชักจากโรคลมชักหรือความผิดปกติทางจิตจะเกิดขึ้น การรักษา Coffin-Lowry syndrome มีวัตถุประสงค์เพื่อรักษาอาการด้วยตนเองเท่านั้น โรคนี้ไม่สามารถหายได้เอง เนื่องจากกลุ่มอาการมีอายุขัยลดลง โดยปกติการรักษาจะอยู่ในรูปแบบของการบำบัดดังนั้นจึงไม่มีความยุ่งยากในกระบวนการนี้อีกต่อไป

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่จะตรวจพบความผิดปกติของ Coffin-Lowry syndrome ทันทีหลังจากที่ผู้ป่วยเกิดดังนั้นจึงสามารถเริ่มการรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์เสมอหากเด็กมีอาการผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเด็กมีพัฒนาการในภายหลัง Hyperextensibility ของ ข้อต่อ หรือมือสามารถบ่งบอกถึง Coffin-Lowry syndrome และต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ ผู้ปกครองควรไปพบแพทย์หากเด็กมีอาการป่วย การหายใจ ความยากลำบากเช่นนี้อาจทำให้ไฟล์ หัวใจ. ในหลายกรณีผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะปัญญาอ่อนและต้องการการสนับสนุนเป็นพิเศษในชีวิตด้วยเหตุนี้ ยิ่งตรวจพบความล่าช้าเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งสามารถรักษาได้ดีขึ้นเท่านั้น ถ้าไฟล์ อาการชักโรคลมชัก เกิดขึ้นเนื่องจาก Coffin-Lowry syndrome ต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ฉุกเฉินด้วย กลุ่มอาการนี้มักได้รับการวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการเป็นอย่างมาก

การรักษาและบำบัด

สำหรับการรักษา Coffin-Lowry syndrome อย่างเหมาะสมการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆเป็นสิ่งสำคัญ โดยพื้นฐานแล้วการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นนี้มีผลดีต่อ kyphoscoliosis แบบก้าวหน้า การทำงานของหัวใจและหลอดเลือดของบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถติดตามได้อย่างใกล้ชิดหากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาผู้ป่วยควรเข้าใจว่าเป็นการรักษาแบบประคับประคองตามอาการ ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุเพื่อรักษากลุ่มอาการนี้ ในที่สุดสิ่งนี้จะเปลี่ยนไปเมื่อยีน การรักษาด้วย แนวทางเข้าถึงระยะทางคลินิก การรักษามาตรฐานสำหรับผู้ป่วย Coffin-Lowry syndrome ในปัจจุบันไม่มีอยู่และไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ มาตรการ. ตัวอย่างเช่นอาจต้องใช้ kyphoscoliosis แบบก้าวหน้า อายุรเวททางร่างกาย หรือการใช้งานรั้ง แต่ประสิทธิภาพที่เป็นไปได้ของตัวเลือกการรักษาต่างๆจะต้องได้รับการประเมินเป็นกรณี ๆ ไป เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดดุลทางปัญญา การแทรกแซงในช่วงต้น มักจะนำเสนอ การรักษาคำพูด การฝึกอบรมอาจสมเหตุสมผลหากมีอาการเช่นการได้รับภาษาล่าช้า ความผิดปกติของ fascial บางอย่างสามารถแก้ไขได้โดยการทำศัลยกรรม อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องของเครื่องสำอางอย่างหมดจดนั้นเป็นเรื่องเล็กน้อยตราบใดที่ความผิดปกติที่ทำให้การทำงานของร่างกายแย่ลงยังไม่ได้รับการควบคุม

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Coffin-Lowry syndrome ส่งผลให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติที่แตกต่างกันจำนวนมากเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาหรือรักษาได้อย่างสมบูรณ์ตามสาเหตุ ดังนั้นอาการเท่านั้น การรักษาด้วย มีไว้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะ จำกัด โรคลมบ้าหมู. การสูญเสียการได้ยิน โดยปกติแล้วสามารถรักษาได้ด้วยเครื่องช่วยฟังเท่านั้นหากเกิดการสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงจะไม่สามารถรักษาได้อีกต่อไป ความผิดปกติของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ด้วยการออกกำลังกายที่หลากหลาย อายุรเวททางร่างกาย หรือกายภาพบำบัด ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบสามารถ นำ ชีวิตธรรมดาโดยไม่มีข้อ จำกัด ใด ๆ การใช้งานรัดตัวสามารถบรรเทาความรู้สึกไม่สบายได้ ความผิดปกติบางอย่างสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดหากต้องการ ตามกฎแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นอีก เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่สามารถพูดได้อย่างถูกต้องเนื่องจาก Coffin-Lowry syndrome จึงจำเป็นต้องมีการฝึกอบรม logopedic เพื่ออำนวยความสะดวกในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย หากไม่ได้รับการรักษา Coffin-Lowry syndrome อาการจะทำให้ชีวิตของผู้ป่วยยากลำบากมากและอาจลดอายุขัยลงได้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์

การป้องกัน

ทางเลือกเดียวในการป้องกันในบริบทของ Coffin-Lowry syndrome คือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. ตัวอย่างเช่นในครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงที่ทราบว่ามีการกลายพันธุ์ การวินิจฉัยก่อนคลอด รวมถึงการทดสอบ heterozygote สามารถทำได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรได้รับการพิจารณาในการวางแผนครอบครัว การตัดสินใจที่จะไม่มีบุตรเป็นของตนเองและรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมอาจเป็นขั้นตอนที่ควรระวังสำหรับครอบครัวที่มีความเสี่ยง

การติดตามผล

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Coffin-Lowry ต้องพึ่งพาการดูแลติดตามผลในระยะยาว เพื่อลดข้อ จำกัด ทางร่างกายการฟื้นฟูควรเริ่มในขณะที่กำลังรักษาอาการเฉียบพลัน ด้วยวิธีนี้ท่าทางที่ไม่ดีและอาการทั่วไปอื่น ๆ สามารถลดลงได้ อายุรเวททางร่างกาย เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการฟื้นฟูทักษะยนต์ของผู้ป่วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังสามารถออกกำลังกายด้วยตัวเองที่บ้านและระหว่างเล่นกีฬา หลังการผ่าตัดผู้เชี่ยวชาญจะต้องตรวจสอบขั้นตอนการรักษาของการผ่าตัด บาดแผล รายสัปดาห์และกำหนด ยาแก้ปวด หรือบาดแผล ขี้ผึ้ง ในกรณีที่จำเป็น. Aftercare ยังรวมถึง จิตบำบัด และการรักษาด้วยยา ยาแก้ปวด, ยาระงับประสาท และ antidepressants. ความสนใจและ สมาธิ ควรได้รับการฝึกอบรม แม้จะมีทั้งหมด มาตรการคนที่เป็นโรค Coffin-Lowry syndrome ต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องแม้ว่าจะได้รับการรักษาจริงก็ตาม เป็นผลให้มักมีการร้องเรียนทางจิตใจซึ่งจำเป็นต้องได้รับการปฏิบัติในระยะยาว ผู้ประสบภัยจำเป็นต้องปรึกษานักบำบัดที่เหมาะสมซึ่งสามารถให้คำปรึกษารายบุคคลแก่ผู้ป่วยได้ การปรึกษาหารือกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบเป็นประโยชน์ การตรวจสุขภาพเป็นส่วนสำคัญของการดูแลติดตามผลและควรทำเดือนละ XNUMX ครั้ง เนื่องจาก Coffin-Lowry syndrome สามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบที่แตกต่างกันแต่ละบุคคล การรักษาด้วย และการดูแลหลังการรักษาขึ้นอยู่กับสถานะของผู้ป่วยเสมอ สุขภาพ และอาจแตกต่างกันไป

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Coffin-Lowry syndrome เป็นพันธุกรรม จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการทางการแพทย์แบบเดิมหรือวิธีการรักษาทางเลือกอื่นในการรักษาโรคอย่างเป็นเหตุเป็นผล อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่จะดำเนินการกับอาการต่างๆและเพื่อจัดการกับความยากลำบากที่ผู้ประสบภัยต้องเผชิญในชีวิตประจำวันได้ดีขึ้น ความอ้วนซึ่งเป็นเรื่องปกติสามารถป้องกันได้โดยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ต่อสุขภาพไขมันต่ำ อาหาร. ผู้ป่วยหรือญาติของพวกเขาสามารถมีแผนโภชนาการที่จัดทำขึ้นโดยนักนิเวศน์วิทยา สิ่งนี้ควรเริ่มที่สัญญาณแรกของ ความอ้วน. ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องทนทุกข์ทรมานจากรูปลักษณ์ภายนอกที่เห็นได้ชัดเจนบ่อยครั้ง หากเป็นเรื่องของความผิดปกติที่แยกได้เช่นกว้างเกินไป จมูก หรือริมฝีปากที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างมากผู้ป่วยสามารถปรับรูปลักษณ์ของตนเองให้เป็นปกติได้ ศัลยกรรมเสริมความงาม. หากไม่สามารถแก้ไขปัญหาของผู้ป่วยด้วยการทำศัลยกรรมได้เขาสามารถเรียนรู้ที่จะรับมือกับปฏิกิริยาของบุคคลภายนอกที่มีต่อรูปลักษณ์ภายนอกของเขาได้ดีขึ้นภายในกรอบของ จิตบำบัด. ในกรณีที่มีความผิดปกติในการพูดและการเคลื่อนไหวควรปรึกษานักบำบัดการพูดและนักกายภาพบำบัด ด้วยการฝึกอย่างสม่ำเสมอผู้ป่วยมักจะสามารถลดอาการเหล่านี้ได้อย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีที่มีความบกพร่อง การเรียนรู้ ความสามารถเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะแสวงหาความเหมาะสม การแทรกแซงในช่วงต้น.