เอเมอรี-ไดรฟัส เสื่อมกล้ามเนื้อ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พัฒนาโดยอาศัยการกลายพันธุ์และเกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสีย เป็นที่รู้จักกันในปัจจุบันของโรคสองรูปแบบที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน บำบัด มาตรการ ส่วนใหญ่ ได้แก่ อายุรเวททางร่างกาย.
Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร?
กลุ่มโรคของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมรวมถึงโรคกล้ามเนื้อหลายชนิดที่สามารถจำแนกได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมและเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรม โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมักเกิดจากความบกพร่องหรือความบกพร่องของกล้ามเนื้อ โปรตีน. ผลที่ตามมาคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งทำให้กล้ามเนื้อลีบในเวลาต่อมา การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อจะดำเนินไปอย่างต่อเนื่องและเรียกอีกอย่างว่าการเปลี่ยนแปลง dystrophic โรคหนึ่งจากกลุ่มโรคกล้ามเนื้อเสื่อมคือ Emery-Dreifuss เสื่อมกล้ามเนื้อ. โรคนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกว่าเป็นอิสระ เสื่อมกล้ามเนื้อ ประมาณกลางศตวรรษที่ 20 ชื่อ Hauptmann-Thannhauser syndrome ใช้เป็นคำพ้องความหมายของโรคทางพันธุกรรม มีรูปแบบที่แตกต่างกันสองรูปแบบของโรคซึ่งทั้งสองเป็นกรรมพันธุ์และแตกต่างกันในการแปลยีนที่ได้รับผลกระทบและโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามลำดับ เช่นเดียวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อเสื่อมมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม AD-EDMD ได้รับการบันทึกโดย Hauptmann และ Thannhauser ตั้งแต่ปีพ. ศ. 1941 Emery และ Dreifuss อธิบายรูปแบบ X-linked ของโรคในปีพ. ศ. 1966
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อเสื่อมไม่ได้เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ แต่มีการสังเกตการรวมกลุ่มกันของครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับโรคซึ่งพูดถึงพื้นฐานทางพันธุกรรมและความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคกล้ามเนื้อ รูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคทั้งสองแตกต่างกันไปตามการแปลของยีนที่เกี่ยวข้อง ทั้งสองรูปแบบขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามพวกมันไม่ใช่การกลายพันธุ์แบบเดียวกัน รูปแบบแรกของกล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจากการกลายพันธุ์ของการเข้ารหัส ยีน สำหรับโปรตีนนิวเคลียร์ Emerin ที่สอดคล้องกัน ยีน ตั้งอยู่ที่ยีน locus Xq28 รูปแบบของโรคนี้เรียกอีกอย่างว่า X-linked EDMD และส่งต่อใน X-linked inheritance การสูญเสีย Emerin โดยสิ้นเชิงดูเหมือนจะเป็นสาเหตุของกล้ามเนื้ออ่อนแรงของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามความสัมพันธ์ยังไม่ชัดเจน รูปแบบที่สองเกิดจากการกลายพันธุ์ของ LMNA ยีนซึ่งตั้งอยู่บนยีนโลคัส 1q21 และเกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสโครงสร้างนิวเคลียร์ โปรตีน เคลือบ A / C. การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิดรูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal หรือที่เรียกว่า AD-EDMD ในรูปแบบของโรคนี้จะมีแผ่นท้ายมอเตอร์ที่ประกอบไม่ถูกต้องบนกล้ามเนื้อเนื่องจากการกลายพันธุ์ ปัจจัยภายนอกใดนอกเหนือจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีบทบาทในการเริ่มมีอาการของโรคยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทางคลินิกที่ซับซ้อนซึ่งทั้งหมดนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อและมีความก้าวหน้า ดังนั้นแม้ว่าโรคนี้จะมีมา แต่กำเนิด แต่อาการอาจไม่ปรากฏให้เห็นทันทีหลังคลอด บ่อยครั้งที่พวกเขาแทบจะไม่สามารถสังเกตเห็นได้ในตอนแรกและรับรู้ได้จากความก้าวหน้าเท่านั้น ความก้าวหน้านี้ดำเนินไปค่อนข้างช้า ในกรณีส่วนใหญ่อาการของแต่ละบุคคลจะปรากฏตั้งแต่อายุยังน้อย อย่างไรก็ตามกรณีที่ไม่มีอาการในวัยหนุ่มสาวก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน มีอาการหรือความผิดปกติหลัก ๆ XNUMX อย่างที่บ่งบอกถึงโรค ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากการสั้นลงของ Achilles เส้นเอ็น และนอกจากนี้ของกล้ามเนื้อข้อศอก ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงไม่สามารถขยายไฟล์ ขา หรือแขน อาการลักษณะที่สองคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าซึ่งสามารถแสดงออกได้ในความซุ่มซ่ามหรือสมรรถภาพทางร่างกายลดลงเหนือสิ่งอื่นใด บ่อยครั้งที่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นพร้อมกับการสึกหรอของกล้ามเนื้อควบคู่กันไปในที่สุดก็นำไปสู่การสูญเสียกล้ามเนื้อ ผลที่ตามมาของความผิดปกติของ Emery-Dreifuss อาจทำให้หัวใจพองได้ เรือโดยเฉพาะที่มีผลต่อไฟล์ เอเทรียมด้านขวา.
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยที่น่าสงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss เกิดขึ้นจากประวัติการทดสอบการออกกำลังกายและการวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ การวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ เปิดเผยระดับความสูงของ ครี ไคเนส การทดสอบการเคลื่อนไหวแสดงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อพร้อมกับอาการต่างๆเช่นความไม่มั่นคงในการเดินelectromyography สามารถดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโดยแสดงหลักฐานของส่วนประกอบของหัวใจที่ขยายตัว นอกจากนี้กล้ามเนื้อ เนื้อเยื่อวิทยา สามารถทำได้ซึ่งโดยปกติจะยืนยันกล้ามเนื้อ เนื้อร้าย หรือ phagocytosis ของเซลล์กล้ามเนื้อเนื้อร้าย การตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งที่ดีในการพยากรณ์โรค
ภาวะแทรกซ้อน
ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากการสูญเสียกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไป ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่ผู้ป่วยจะออกกำลังกายหรือเล่นกีฬาต่างๆ ชีวิตประจำวันถูก จำกัด อย่างมากโดยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss ในหลายกรณีมีเพียงการวินิจฉัยที่ล่าช้าเนื่องจากโรคไม่ปรากฏให้เห็นทันทีหลังคลอด ซึ่งอาจทำให้การรักษายุ่งยากและ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป ในบางกรณีอาการจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยมักได้รับความผิดปกติและความผิดปกติของกล้ามเนื้อและแขนขา สิ่งนี้แสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพการทำงานที่ลดลงอย่างมากและทักษะการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ผู้ป่วยมักจะดูเงอะงะและไม่สามารถทำบางอย่างในชีวิตประจำวันได้หากปราศจากความช่วยเหลือจากภายนอก โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Emery-Dreifuss ที่ก้าวหน้านำไปสู่การฝ่อของกล้ามเนื้อซึ่งสามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยได้อย่างรุนแรง การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss ด้วยเหตุนี้จึงสามารถรักษาได้เฉพาะอาการเท่านั้น ด้วยวิธีนี้อายุขัยจะคงที่ ตามกฎแล้วการตรวจร่างกายเป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นอีก
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นทันทีที่มีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ ถ้าลดลง ความแข็งแรง หรือสมรรถภาพทางกายเกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลชัดเจนถือว่าผิดปกติ การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้การตรวจอย่างละเอียดสามารถชี้แจงสาเหตุได้ ในหลาย ๆ กรณีมีการลดลงของกล้ามเนื้ออย่างค่อยเป็นค่อยไป ความแข็งแรง. ควรไปพบแพทย์ทันทีที่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในชีวิตประจำวันอย่างมีสติ ถ้า ตะคิว, ความเจ็บปวด หรือการสูญเสียกล้ามเนื้อโดยไม่ทราบสาเหตุ ความแข็งแรง เกิดขึ้นข้อร้องเรียนเหล่านี้ควรได้รับการตรวจสอบและรักษาโดยแพทย์ ก่อนที่จะสร้างกล้ามเนื้อ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารปรึกษาแพทย์เพื่อชี้แจงความเสี่ยงและผลข้างเคียงล่วงหน้า หากภาระผูกพันทางร่างกายตามปกติในที่ทำงานหรือในชีวิตส่วนตัวไม่สามารถบรรลุได้อีกต่อไปจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากมีการขาดประสิทธิภาพที่จำเป็นอย่างกะทันหันและต่อเนื่องในระหว่างกิจกรรมกีฬาตามปกติควรปรึกษาแพทย์ หากมีความบกพร่องทางอารมณ์เนื่องจากข้อร้องเรียนควรปรึกษาแพทย์ หากมีปัญหาด้านพฤติกรรมการถอนตัวทางสังคมความไม่แยแสความรู้สึกเป็นอยู่ที่ลดลงหรืออารมณ์ซึมเศร้าก็มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง การทำงานร่วมกับแพทย์หรือนักบำบัดสามารถทำได้
การรักษาและบำบัด
เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ไม่มีสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss การรักษาเป็นไปตามอาการและประคับประคองเท่านั้น ในเชิงอนุรักษ์นิยม การรักษาด้วยผู้ป่วยปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตให้เข้ากับโรค ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องหลีกเลี่ยงกิจกรรมกีฬาที่อาจทำให้กล้ามเนื้อเสียรูปได้เท่าที่จะทำได้ กิจกรรมกีฬาบางประเภทไม่ได้ส่งผลเสียต่อผู้ประสบภัย ใน อายุรเวททางร่างกายผู้ป่วยเรียนรู้เกี่ยวกับกิจกรรมกีฬาที่เป็นประโยชน์ เป้าหมายของขั้นตอนการรักษาเหล่านี้คือการรักษาความคล่องตัวและต่อสู้กับการลีบของกล้ามเนื้อผ่านการโหลดกล้ามเนื้อตามเป้าหมาย ยิ่งตรวจพบโรคของผู้ป่วยก่อนหน้านี้โอกาสที่จะสามารถป้องกันความบกพร่องของหัวใจได้มากขึ้น ปิด การตรวจสอบ โดยแพทย์โรคหัวใจได้รับการระบุให้สังเกตอาการของหัวใจ การรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss อาจมีให้บริการในอนาคตอันใกล้นี้ ยีน การรักษาด้วย แนวทางในการเสื่อมของกล้ามเนื้อเป็นส่วนหนึ่งของการวิจัย อย่างไรก็ตามแนวทางเหล่านี้ไม่ได้อยู่ในขั้นตอนทางคลินิก นอกเหนือจากการบำบัดด้วยยีนแล้วการใช้พาหะของอะดีโนไวรัสเพื่อแนะนำสิ่งที่เทียบเท่ากับกากกะรุนมีแนวโน้มที่จะทำให้โรคนี้สามารถรักษาให้หายได้ สภาพ ในอนาคตอันใกล้.
Outlook และการพยากรณ์โรค
Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคของตระกูลโรคทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ของยีนจึงทำให้เกิดอาการ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ไม่ได้รับอนุญาตให้ยุ่งเกี่ยวกับ พันธุศาสตร์ ของมนุษย์เพื่อทำการเปลี่ยนแปลงตามสถานะปัจจุบัน ส่งผลให้ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรค อาการจะได้รับการรักษาตามอาการ เนื่องจากโรคมีความก้าวหน้าแม้จะพยายามอย่างเต็มที่การพยากรณ์โรคจึงถูกอธิบายว่าไม่เอื้ออำนวย ความพยายามของแพทย์มุ่งเน้นไปที่การส่งเสริมกล้ามเนื้อ ในการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายการออกกำลังกายและการฝึกอบรมจะได้ผลในการสนับสนุนระบบกล้ามเนื้อ ชีวิตประจำวันและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเลือกกิจกรรมกีฬาถูก จำกัด ไว้สำหรับผู้ป่วย วิถีชีวิตต้องปรับให้เข้ากับความต้องการทางกายภาพเพื่อไม่ให้มีความต้องการมากเกินไปเกิดขึ้น ยิ่งมีการค้นพบและรักษาโรคในภายหลังความบกพร่องก็จะดีขึ้นน้อยลง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ นำ เพื่อการพยากรณ์โรคที่แย่ลง อย่างไรก็ตามการดูแลทางการแพทย์ของผู้ป่วยจะรักษาอายุขัยเฉลี่ย เนื่องจากความเครียดทางจิตใจและอารมณ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss อาจเกิดโรคทุติยภูมิและความผิดปกติทางจิตใจ การพัฒนาดังกล่าวทำให้การพยากรณ์โรคโดยรวมของผู้ป่วยแย่ลงในระดับที่มีนัยสำคัญ
การป้องกัน
จนถึงปัจจุบันไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีไว้สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss ยกเว้นการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อตรวจหาความบกพร่องในครอบครัว
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss สามารถวางแผนที่จะสร้างกล้ามเนื้อได้อย่างอิสระและด้วยความรับผิดชอบของตนเองนอกเหนือจากการดูแลทางการแพทย์ กิจกรรมกีฬาเป็นประจำและการออกกำลังกายที่พัฒนามาอย่างดีช่วยต่อต้านการเสื่อมโทรมของกล้ามเนื้อเท่าที่โรคจะเอื้ออำนวย นอกจากนี้ยังมีสุขภาพที่ดีและสมดุล อาหาร ช่วย กล้ามเนื้อของผู้ป่วยสามารถได้รับการสนับสนุนโดยเฉพาะจากการเลือกอาหารและมื้ออาหาร ด้วยการรับประทานโปรตีนจำนวนมากการสร้างกล้ามเนื้อจะได้รับการส่งเสริม ควรหลีกเลี่ยงการบริโภคไขมันและสารอันตรายหลายชนิดในเวลาเดียวกัน การบริโภคของ นิโคติน or แอลกอฮอล์ มีผลเสียต่อ สุขภาพ และทำให้ความเป็นอยู่ทั่วไปแย่ลง เพื่อรักษาความคล่องตัวเป็นเวลานานจำเป็นต้องปรับกิจวัตรการออกกำลังกายให้เข้ากับความเป็นไปได้ที่มีอยู่ ในทุกสถานการณ์ในชีวิตสามารถรวมแบบฝึกหัดบางอย่างเพื่อช่วยในการปรับปรุงเงื่อนไขและในขณะเดียวกันก็มีผลในเชิงป้องกัน กล้ามเนื้อควรได้รับการสนับสนุนอย่างดีและเพียงพอด้วยความร้อนที่เพียงพอ รับสัมผัสเชื้อกับ ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก หรือแบบร่างควรหลีกเลี่ยง นอกจากการถวายกายแล้วการเสริมสร้างจิตใจยังช่วยได้อีกด้วย ถึง ลดความเครียด, วิธีการ การผ่อนคลาย ช่วยด้วย. ความกดดันภายในจึงลดลงและความสงบได้รับการฝึกฝนในการรับมือกับความท้าทายในชีวิตประจำวัน
