West Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

เวสต์ซินโดรมเป็นรูปแบบของมะเร็งที่รักษาได้ยาก โรคลมบ้าหมู. เกิดในทารกอายุระหว่างสามถึงสิบสองเดือน

West syndrome คืออะไร?

West syndrome ได้รับการตั้งชื่อตาม William James West แพทย์และศัลยแพทย์ชาวอังกฤษ เขาสังเกตเห็นอาการชักจากโรคลมชักครั้งแรกในปี 1841 ในลูกชายวัยสี่เดือนของเขาจากนั้นจึงอธิบายถึง สภาพ ในแง่วิทยาศาสตร์ ในฐานะที่เป็นคำพ้องความหมายของคำว่า West syndrome การแสดงออกของเด็กอมมือที่เป็นมะเร็ง โรคลมบ้าหมู หรือโรคลมบ้าหมู BNS ยังใช้เป็นตัวย่อของโรคลมบ้าหมูสายฟ้าแลบ - นิค - ซาลาม โรคลมบ้าหมูที่เป็นมะเร็งคิดว่าเกิดจากสารอินทรีย์ สมอง ความเสียหายที่เกิดขึ้นก่อนคลอดระหว่างคลอดหรือหลังคลอด อาการชักจากโรคลมชักโดยทั่วไปเป็นลักษณะของกลุ่มอาการเวสต์ ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นกับเด็กหนึ่งใน 4000 ถึง 6000 คน เด็กผู้ชายได้รับผลกระทบบ่อยกว่าเด็กผู้หญิง ในเด็กที่ได้รับผลกระทบร้อยละ 90 อาการชักจะเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกภายในสิบสองเดือนแรกหลังคลอด จุดสูงสุดของการสำแดงอยู่ในเดือนที่ห้า ในบางกรณีอาการชักจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงปีที่สองถึงปีที่สี่ของชีวิต หนึ่งใน 20 กรณีของ โรคลมบ้าหมู ในช่วงต้น ในวัยเด็ก เป็นเพราะโรคเวสต์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

กลไกทางชีวเคมีที่แน่นอนซึ่งเกิดจาก West syndrome ยังไม่ชัดเจน ให้สันนิษฐานไว้ก่อนว่าก สารสื่อประสาท ความผิดปกติรองรับอาการชัก สาเหตุน่าจะเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญ GABA อย่างไรก็ตามการผลิตฮอร์โมนคอร์ติโคโทรปินมากเกินไปใน ต่อมใต้สมอง ก็อาจถูกตำหนิได้เช่นกัน ปฏิสัมพันธ์หลายปัจจัยในการพัฒนาของโรคก็เป็นไปได้เช่นกัน เนื่องจากกลุ่มอาการของเวสต์เกิดขึ้นเฉพาะในทารกและเด็กเล็กการเจริญเติบโตของ สมอง ดูเหมือนว่าจะมีบทบาทในการพัฒนาอาการชัก ในสมองที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะของทารกแรกเกิดเส้นใยประสาทบางส่วนยังไม่สมบูรณ์ นี่อาจเป็นสาเหตุว่าทำไมไฟล์ สมอง ตอบสนองต่อ ความเครียด หรือเกิดความเสียหายกับ West syndrome ในสองในสามของเด็กสามารถตรวจพบความผิดปกติของสมองได้ ดังนั้นความผิดปกติของพัฒนาการของเปลือกสมอง microcephalies lissencephalies หรือความผิดปกติของ เลือด เรือ สามารถพบได้ Aicardi syndrome, โรคสมองเสื่อมทั่วไป, phakomatoses เช่น tuberous sclerosis หรือ cerebral atrophy ก็สามารถ นำ ถึง West syndrome West syndrome อาจพัฒนาตามมา โรคไข้สมองอักเสบ หรือแบคทีเรีย อาการไขสันหลังอักเสบ. อื่น ๆ ปัจจัยเสี่ยง รวมถึงการติดเชื้อที่มีมา แต่กำเนิดความผิดปกติของระบบประสาทหรือ ภาวะน้ำตาลในเลือด. วรรณกรรมยังอ้างถึงความเสียหายของสมองจาก ภาวะเลือดออกในสมอง, ละโบม, แผลบาดเจ็บที่สมองหรือภาวะขาดออกซิเจนตั้งแต่แรกเกิดเป็นสาเหตุ มีหลายกรณีของโรคที่ปรากฏเป็นผลข้างเคียงที่เป็นไปได้หลังจากการฉีดวัคซีนหลายครั้ง โรคหัด, หัดเยอรมัน และ คางทูม. อย่างไรก็ตาม West syndrome ยังไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นอาการบาดเจ็บจากวัคซีน หากสามารถแสดงสาเหตุได้แสดงว่าเป็นอาการเวสต์ซินโดรม ถ้าไม่สามารถพิสูจน์ West syndrome ได้ก็คิดว่าเป็นโรค West syndrome ที่มีการเข้ารหัส ในเด็กร้อยละ 20 ที่เป็นโรคเวสต์ซินโดรมไม่สามารถระบุสาเหตุได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการลมชักที่เกิดขึ้นในเด็กที่เป็นโรคเวสต์ซินโดรมสามารถแบ่งออกเป็นสามรูปแบบที่แตกต่างกัน อาการชักโดยแสงแฟลชจะปรากฏให้เห็นเหมือนฟ้าแลบ กระตุก ของแต่ละส่วนของร่างกายหรือร่างกายทั้งหมด ขางออย่างกะทันหันและเด็ก ๆ แสดงอาการกระตุกของกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ในการชักพยักหน้า คอ และกล้ามเนื้อคอกระตุก คางงอไปทาง หน้าอก ในพริบตา หัว อาจถูกดึงกลับได้เช่นกัน การเคลื่อนไหวเหล่านี้ชวนให้นึกถึงก หัว พยักหน้าซึ่งเป็นสาเหตุที่อาการชักเรียกว่าการชักแบบพยักหน้า อาการชักของ Salaam หมายถึงการงอไปข้างหน้าอย่างรวดเร็วของ หัว และร่างกายส่วนบน ในขณะเดียวกันเด็ก ๆ ก็ยกแขนที่งอขึ้นและ / หรือประสานมือกันไว้ข้างหน้า หน้าอก. เนื่องจากการชักแบบนี้เป็นการระลึกถึงการชักแบบ Salaam การชักจึงได้รับการตั้งชื่อว่าการชักแบบ Salaam ไม่พบความเชื่อมโยงระหว่างอาการชักและสิ่งเร้าภายนอก อาการชักมักเกิดขึ้นก่อนหลับหรือหลังตื่นทันที ในทางคลาสสิกอาการชักจะเริ่มขึ้นอย่างอ่อน ๆ จากนั้นจะเพิ่มขึ้นเป็นกลุ่มละ 150 ครั้งโดยใช้เวลาในการชักแต่ละครั้งน้อยกว่า 60 วินาทีการชักแต่ละครั้งอาจมีความยาวและความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเด็ก พวกเขาไม่เกี่ยวข้องกับ ความเจ็บปวด และเด็กมักจะมีสติสัมปชัญญะครบถ้วน อย่างไรก็ตามอาการชักนั้นเครียดมากดังนั้นเด็ก ๆ จึงอาจฟูมฟายมากหลังจากมีอาการชักหลายครั้ง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แม้กระทั่งก่อนการวินิจฉัยเด็กที่ได้รับผลกระทบจะเห็นได้ชัดเนื่องจากพัฒนาการของจิตประสาทล่าช้า เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจะทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง ที่นี่กิจกรรมของโรคลมชักมีให้เห็นในรูปแบบของคลื่นเดลต้าที่สูงและช้าผิดปกติ คลื่นแหลมและแหลมจะรวมอยู่ในคลื่นเดลต้าเหล่านี้ นอกเหนือจากการวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าแล้ว เลือด และตรวจปัสสาวะในห้องปฏิบัติการเพื่อหาลักษณะเฉพาะของโครโมโซมโรคทางพันธุกรรม โรคติดเชื้อ และสำหรับโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ เทคนิคการถ่ายภาพเช่น เสียงพ้น, เอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน, ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก,หรือ คำนวณเอกซ์เรย์ อาจใช้เพื่อตรวจสอบลักษณะเฉพาะของสมอง

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด West syndrome อาจส่งผลให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิต อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่ไม่ได้รับการรักษาโรค ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการชักจากโรคลมชักตั้งแต่อายุยังน้อย สิ่งเหล่านี้แสดงถึงอันตรายต่อชีวิตของเด็กดังนั้นจึงต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ทันที นอกจากนี้เด็กส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก กระตุก, ซึ่งสามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นโดยเฉพาะในวัยเด็ก เป็นผลให้การร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน มักจะพัฒนาเช่นกัน ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือ สมาธิ เพื่อให้ พัฒนาการของเด็ก ยังถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญโดยกลุ่มอาการของเวสต์ ในวัยผู้ใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด และความผิดปกติที่รุนแรงเช่นกัน อาการลมชักมักมีความรุนแรงร่วมด้วย ความเจ็บปวด. ในหลาย ๆ กรณีพ่อแม่หรือญาติก็มีอาการทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือ ดีเปรสชัน. การรักษา West syndrome สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด การรวบรวมจะไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดเดาได้ว่าอาการชักจากโรคลมชักจะถูก จำกัด อย่างสมบูรณ์หรือไม่ ในหลาย ๆ กรณีสิ่งนี้ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เรื่องทั่วไป สุขภาพ ของทารกแรกเกิดและทารกโดยทั่วไปควรได้รับการตรวจและติดตามอย่างสม่ำเสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงสัปดาห์แรกหรือเดือนแรกของชีวิตควรสังเกตพัฒนาการของเด็กและจัดทำเป็นเอกสารให้ดีที่สุด ความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงควรปรึกษากับกุมารแพทย์เพื่อให้สามารถชี้แจงได้ว่าจำเป็นต้องดำเนินการหรือไม่หรือทุกอย่างสอดคล้องกับพัฒนาการตามธรรมชาติ ในกรณีที่มีการจับกุมหรือโดยไม่สมัครใจ กระตุก ของลูกหลานมีความจำเป็นอย่างยิ่งในการดำเนินการ ต้องเริ่มการตรวจทางการแพทย์เพื่อชี้แจงสาเหตุ หากการเคลื่อนไหวของเด็กผิดปกติหรือไม่สอดคล้องกับสภาพธรรมชาติขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ พฤติกรรมขี้แงไม่ยอมกินอาหารหรือการรบกวนของ ทางเดินอาหาร เป็นสัญญาณเตือนของสิ่งมีชีวิต ควรปรึกษาแพทย์เพื่อให้สามารถประเมินการสังเกตได้ดีขึ้น ในกรณีที่มีการรบกวนการหมดสติหรือหมดสติควรแจ้งบริการการแพทย์ฉุกเฉิน นี่เป็นสถานการณ์ที่รุนแรงซึ่งต้องได้รับการตอบสนองอย่างรวดเร็วที่สุดและการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นสำหรับเด็ก จนกว่าแพทย์ฉุกเฉินจะมาถึงต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของบริการช่วยเหลือเพื่อให้แน่ใจว่าชีวิตของทารก ในกรณีที่เด็กร้องไห้อย่างต่อเนื่องการเปลี่ยนแปลงใน ผิว ลักษณะที่ปรากฏหรือความสงสัยว่าลูกหลานอาจได้รับความทุกข์ทรมานจาก ความเจ็บปวดควรปรึกษาแพทย์ด้วย

การรักษาและบำบัด

เวสต์ซินโดรมรักษาได้ยากมาก การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆจะเพิ่มโอกาสที่ความเสียหายทุติยภูมิจะยังคงอยู่เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย หากความผิดปกตินั้นขึ้นอยู่กับลักษณะทางสมองที่สามารถรักษาได้ก็สามารถทำการผ่าตัดแก้ไขได้ การผ่าตัดลมบ้าหมูสามารถกำจัดสาเหตุของอาการชักได้ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ West syndrome จะได้รับการรักษาด้วยยา เด็ก ๆ จะได้รับ ACTH, คอร์ติโคสเตียรอยด์ชนิดรับประทานหรือ ไวกาบาตริน. สุลเลียม or ไพริดอกซิ ยังได้รับการบริหารอย่างไรก็ตามยากันชักส่วนใหญ่แสดงให้เห็นว่าไม่ได้ผลใน West syndrome

การป้องกัน

การเกิดโรคที่แน่นอนของ West syndrome ยังไม่ชัดเจนดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันโรคได้ในขณะนี้

การดูแลติดตาม

เวสต์ซินโดรมเป็นโรคลมบ้าหมูรูปแบบรุนแรงที่สามารถรักษาได้เช่นการใช้ยาหรือการผ่าตัด การบริหาร of ยาเสพติด เช่น valproate หรือ โซนิซาไมด์ ต้องได้รับการควบคุมอย่างเข้มงวด โดยเฉพาะเด็ก ๆ จะตอบสนองไวต่อสารออกฤทธิ์ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงต้องปิด การตรวจสอบ โดยแพทย์แนะนำอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงยาหลายอย่างเป็นเรื่องปกติใน การรักษาด้วย ของ สภาพ. ปริมาณ ต้องมีการปรับเปลี่ยนอย่างสม่ำเสมอหรือการเตรียมการเปลี่ยนแปลง หากเป็นคีโตเจนิก อาหาร เป็นส่วนหนึ่งของ การรักษาด้วยความคืบหน้าจะต้องหารือกับผู้เชี่ยวชาญหรือนักโภชนาการเป็นระยะ หลังการผ่าตัดโรคลมบ้าหมูมักจะต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมเนื่องจากเป็นขั้นตอนที่มีความเสี่ยงที่อาจเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียง ความถี่ของการตรวจสุขภาพขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคลมบ้าหมูและระยะของการผ่าตัด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบติดต่อกุมารแพทย์ที่ดูแลและพูดคุยรายละเอียดกับเขา / เธอ การดูแลติดตามให้บริการโดยกุมารแพทย์หรือนักประสาทวิทยาที่ให้บริการอยู่แล้ว การรักษาด้วย. โรคลมชักมักไม่สามารถรักษาให้หายได้อย่างถาวร ดังนั้นการติดตามผลจึงเป็นกระบวนการต่อเนื่องที่ออกแบบมาเพื่อรักษาอาการของแต่ละบุคคลและติดตามการใช้ยา

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เด็กที่เป็นโรคเวสต์ซินโดรมต้องการการสนับสนุนในชีวิตประจำวันเนื่องจากอาการลมชักกำเริบอาจเป็นภาระที่สำคัญ มาตรการ จะต้องดำเนินการเพื่อป้องกันการหกล้มและอุบัติเหตุเมื่อ อาการชักโรคลมชัก เกิดขึ้น ทางเลือกในการรักษาเช่นการผ่าตัดโรคลมบ้าหมูหรือการรักษาด้วยยาโดยใช้ ไวกาบาตริน หรือคอร์ติโคสเตียรอยด์ชนิดรับประทานจะต้องหมด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อศูนย์ผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมตั้งแต่ระยะแรกเนื่องจากโอกาสในการรักษาจะลดลงเมื่อเด็กโตขึ้น ทั่วไป มาตรการ เพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีของเด็กก็ใช้เช่นกัน การออกกำลังกายและการกระตุ้นจิตใจเป็นสิ่งสำคัญเช่นเดียวกับการปรับตัว อาหาร และการบำบัดที่ออกแบบมาเป็นพิเศษ ตัวอย่างเช่นคีโตเจนิก อาหาร ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในโรคลมบ้าหมู สมาคมErnährung bei Epilepsie FET e. V. (โภชนาการในโรคลมบ้าหมู) ให้คำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาหารแก่ผู้ได้รับผลกระทบ เด็กที่เป็นโรคเวสต์ซินโดรมจะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับพวกเขา สภาพ ในระยะเริ่มต้น สามารถทำได้โดยการพูดคุยกับแพทย์และผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ แต่ยังใช้ข้อมูลเช่นหนังสือหรือโบรชัวร์ ร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบสามารถพัฒนากลยุทธ์เพิ่มเติมเพื่อจัดการกับภาวะนี้ได้ในแต่ละวัน