Aicardi Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Aicardi syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงเกือบทั้งหมด ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมถือเป็นโรคที่รุนแรงและรักษาไม่หายโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะทุกข์ทรมานจากความพิการทางร่างกายและจิตใจขั้นรุนแรง โอกาสในการเกิดกลุ่มอาการนี้ต่ำมากเนื่องจาก Aicardi syndrome เป็นโรคที่หายากมาก

Aicardi syndrome คืออะไร?

Aicardi syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงเกือบทั้งหมด Aicardi syndrome เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมทางระบบประสาทที่เกิดขึ้นน้อยมาก ทั่วโลกแพทย์คาดว่ามีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 400 คน ตามกฎแล้วมีเพียงเด็กผู้หญิงเท่านั้นที่เป็นโรค Aicardi syndrome ในขณะที่เด็กผู้ชายจะได้รับผลกระทบในกรณีพิเศษเท่านั้น ลักษณะเฉพาะของ Aicardi syndrome คือความผิดปกติของ สมอง ซึ่งใน บาร์ การเชื่อมต่อทั้งสองซีกของสมองขาดหายไป (corpus callosum agenesis) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของดวงตา ซี่โครงและกระดูกสันหลังเช่นเดียวกับอาการชักจากโรคลมชักกล้ามเนื้อกระตุกและพัฒนาการล่าช้าในด้านความรู้ความเข้าใจและการเคลื่อนไหว โดยปกติความผิดปกติทางกายภาพของ Aicardi syndrome สามารถตรวจพบได้เมื่อทารกคลอดออกมาในขณะที่อาการชักจากโรคลมชักมักไม่เกิดขึ้นจนกว่าทารกที่เป็นโรค Aicardi จะมีอายุประมาณสามถึงห้าเดือน เด็กที่ได้รับผลกระทบเพียง 40 ใน 100 รายที่มีอายุ 15 ปีมีผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบน้อยมากที่มีอายุเกิน 25 ปีและอายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค Aicardi

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Aicardi syndrome เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าเป็นพันธุกรรม เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมตั้งอยู่บนโครโมโซม X โดยปกติจะมีเพียงเด็กผู้หญิงเท่านั้นที่เป็นโรค Aicardi เด็กผู้หญิงมี X สองคน โครโมโซมดังนั้นจึงสามารถชดเชยความบกพร่องทางพันธุกรรมได้ เด็กผู้ชายมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y XNUMX ตัวดังนั้นเด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจาก Aicardi syndrome มักจะไม่สามารถมีชีวิตรอด เฉพาะในกรณีที่เด็กผู้ชายเรียก กลุ่มอาการ Klinefelter ดังนั้นจึงมี X สองตัว โครโมโซม และโครโมโซม Y หนึ่งตัวก็สามารถพัฒนา Aicardi syndrome ได้เช่นกัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Aicardi syndrome มีอาการหลายอย่าง ประการแรกกลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติต่างๆทั่วร่างกายซึ่งส่วนใหญ่สามารถมองเห็นได้ในแวบแรก เด็กที่เป็นโรค Aicardi จะมีอาการคล้ายกับโรคลมชัก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการชักโดยทั่วไปแล้วในช่วงสองถึงสี่เดือนแรกหลังคลอดในแต่ละกรณีในช่วงแรกของชีวิต ความผิดปกติมักส่งผลกระทบไม่เพียง สมอง แต่ยังรวมถึงดวงตาด้วย ลูกตาแทบจะไม่เกิดขึ้นและความผิดปกติของ คอรอยด์ และเรตินาจะเห็นได้ชัด ส่งผลให้มีการมองเห็นที่ จำกัด และบางครั้งก็มีอาการทุติยภูมิเช่น แผลอักเสบ or ความเจ็บปวด. ถ้ากระดูกสันหลังและ ซี่โครง ได้รับผลกระทบ อาการปวดเส้นประสาทอาจเกิดการรบกวนทางประสาทสัมผัสและอาจเป็นอัมพาตได้ ถ้า ระบบภูมิคุ้มกัน มีส่วนเกี่ยวข้องมีอุบัติการณ์ของการติดเชื้อเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาเนื้องอก นอกจากนี้อาการอื่น ๆ เช่นมือเล็กใบหน้าไม่สมส่วนหรือ ผิว ปัญหาอาจเกิดขึ้น บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักมีความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นจากความผิดปกติและระยะของพัฒนาการหรือความล่าช้าในพัฒนาการของเด็ก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

หากสงสัยว่ามีอาการ Aicardi syndrome ในกรณีส่วนใหญ่แพทย์ที่รักษาจะใช้เทคนิคการถ่ายภาพเช่น MRI หรือ CT เพื่อตรวจสอบ สมอง. ด้วยการใช้สองวิธีนี้แพทย์สามารถวินิจฉัยความผิดปกติของสมองได้เช่น บาร์ การขาดซึ่งเป็นเรื่องปกติในกลุ่มอาการ Aicardi นอกจากนี้ยังวัดคลื่นสมองด้วย EEG หากสงสัยว่าเป็นโรค Aicardi นอกจากนี้ยังให้ข้อมูลแก่กุมารแพทย์เกี่ยวกับการทำงานร่วมกันของสมองทั้งสองซีกรวมทั้งอาการชักจากโรคลมชักที่เป็นไปได้ นอกจากนี้การตรวจน้ำไขสันหลัง (CSF) มักทำในเด็กที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากโรค Aicardi อาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อเด็ก ระบบภูมิคุ้มกัน. หลักสูตรส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจส่วนใหญ่อาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ การรักษาโรค Aicardi เป็นไปไม่ได้ในปัจจุบัน

ภาวะแทรกซ้อน

โรค Aicardi มักนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง ในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตรูปแบบการเคลื่อนไหวลดลงและข้อ จำกัด ทางร่างกายและจิตใจพัฒนาขึ้นซึ่งโดยปกติจะไม่สามารถย้อนกลับได้ ดวงตามักได้รับความเสียหายตั้งแต่แรกเกิด ลูกตามีขนาดเล็กเกินไปและเกิดไม่เต็มที่ในขณะที่เรตินาและ คอรอยด์ อ่อนแอกว่าเด็กที่มีสุขภาพดี ด้วยความก้าวหน้าของโรคทางพันธุกรรมความผิดปกติของดวงตาสามารถทำได้ นำ ไปยัง การปิดตา ของผู้ได้รับผลกระทบ เด็กที่เป็นโรค Aicardi มักมีอาการคล้ายกับโรคลมชักและมีอาการชักโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงสองถึงสี่เดือนแรกหลังคลอด ภาวะแทรกซ้อนโดยทั่วไปของ Aicardi syndrome ได้แก่ ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและ ซี่โครงการกลายเป็นปูนของรากประสาทและมือเล็ก ๆ ความผิดปกติที่มักเกิดขึ้น นำ ไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนรุนแรงและการเสียชีวิตของเด็กเมื่อพวกเขาดำเนินไป บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงของ Aicardi syndrome ตั้งแต่แรกเกิด เด็กเกือบทุกคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมนั้นพิการทางสมองและร่างกายอย่างรุนแรง ประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอายุ 16 ปี ด้วยหลักสูตรที่เป็นบวกอย่างยิ่งพวกเขาสามารถมีอายุถึง 50 ปี

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โรค Aicardi มักเป็นโรคที่ร้ายแรงมากและเหนือสิ่งอื่นใดคือกลุ่มอาการที่รักษาไม่หาย ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงสามารถรักษาผู้ป่วยได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น อย่างไรก็ตามในบางกรณีสามารถบรรเทาอาการได้เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้มากขึ้น อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์หากเกิดอาการชักจากโรค Aicardi syndrome แม้ว่าแพทย์จะไม่สามารถรักษาสาเหตุของอาการชักเหล่านี้ได้ในกรณีส่วนใหญ่ความรู้สึกไม่สบายของผู้ป่วยและ ความเจ็บปวด สามารถลดลงได้ นอกจากนี้ยังสามารถรักษาอาการทางสายตาเพื่อไม่ให้ผู้ได้รับผลกระทบตาบอดสนิท เนื่องจากการถดถอยทางจิตใจและการเคลื่อนไหวเกิดขึ้นความสามารถเหล่านี้จะต้องได้รับการเรียนรู้และส่งเสริมด้วยความช่วยเหลือของการบำบัด ที่นี่เช่นกันการรักษาโดยแพทย์มีผลดีอย่างมากต่อโรค Aicardi ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่และญาติจะต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทางจิตใจเช่นกัน ในกรณีนี้ขอแนะนำให้ใช้การรักษาโดยนักจิตวิทยาเพื่อป้องกันไม่ให้จิตใจแปรปรวนมากขึ้น

การรักษาและบำบัด

การรักษาโรค Aicardi เป็นเรื่องยากมากในกรณีส่วนใหญ่ เนื่องจากมีคนจำนวนน้อยที่เป็นโรคนี้จึงไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับการรักษาที่เหมาะสมสำหรับสาเหตุของมัน อย่างไรก็ตามแพทย์และนักบำบัดพยายามรักษาอาการของเด็กที่เป็นโรค Aicardi syndrome ให้ดีที่สุด ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่น อายุรเวททางร่างกาย เพื่อป้องกันไม่ให้ scoliosis ของกระดูกสันหลังหรือใบสั่งยาเพื่อป้องกันหรือลดอาการชักจากโรคลมชัก ปกติ กิจกรรมบำบัดซึ่งจะเป็นประโยชน์ในการฝึกทักษะยนต์และการฝึกการมองเห็นแบบพิเศษยังสามารถช่วยรักษา สภาพ ของเด็กที่เป็นโรค Aicardi มีเสถียรภาพ นอกจากนี้เป็นที่ทราบกันดีว่านอกเหนือจากการรักษาพยาบาลที่ดีแล้วการดูแลทางจิตสังคมของทั้งครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรค Aicardi เป็นสิ่งที่จำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่และพี่น้องมักต้องการการสนับสนุนเมื่อสมาชิกในครอบครัวได้รับผลกระทบจากโรค Aicardi

Outlook และการพยากรณ์โรค

โดยทั่วไป Aicardi syndrome มีผลต่อผู้หญิงเกือบเท่านั้น เกิดข้อ จำกัด ทางร่างกายและจิตใจที่ค่อนข้างรุนแรง สติปัญญาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบก็ลดลงอย่างมากเช่นกันดังนั้นพวกเขาจึงต้องพึ่งพาการดูแลผู้อื่นในชีวิตประจำวัน Aicardi syndrome ส่วนใหญ่ทำให้เกิดความผิดปกติต่างๆที่เกิดขึ้นในสมอง นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก ตะคิว ในกล้ามเนื้อและอาการชักจากโรคลมชัก ในทำนองเดียวกันการรบกวนทางสายตาก็เกิดขึ้นเช่นกันและลูกตาของผู้ป่วยมีขนาดเล็กกว่าปกติ กระดูกสันหลังยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ เนื่องจากการอ่อนตัวลง ระบบภูมิคุ้มกันผู้ป่วยมีความอ่อนไหวต่อโรคและการติดเชื้อต่างๆ ในขั้นตอนต่อไปของโรคให้เสร็จสมบูรณ์ การปิดตา อาจเกิดขึ้น น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาโรค Aicardi ได้ ด้วยเหตุนี้อาการเพียงบางส่วนจึงถูก จำกัด ด้วยยาและวิธีการรักษาต่างๆ บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Aicardi เนื่องจากการร้องเรียนทางจิตใจและ ดีเปรสชันอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการ

การป้องกัน

เนื่องจาก Aicardi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมีวิธีป้องกันที่มีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโอกาสที่จะได้รับผลกระทบจาก Aicardi syndrome จึงไม่สูงมาก

การติดตามผล

เนื่องจาก Aicardi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นจึงเป็นไปได้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะขึ้นอยู่กับตลอดชีวิต การรักษาด้วย. เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และสามารถถ่ายทอดต่อไปได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มีประโยชน์มากในกรณีของผู้ที่ต้องการมีบุตรเพื่อหลีกเลี่ยงการกลับเป็นซ้ำของโรค Aicardi เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการใช้ยาจึงควรดูแลให้แน่ใจว่าได้รับสิ่งนี้เป็นประจำ เป็นไปได้ในทำนองเดียวกัน ปฏิสัมพันธ์ ร่วมกับยาอื่น ๆ จะต้องได้รับการพิจารณาเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่เป็นโรค Aicardi จะขึ้นอยู่กับ อายุรเวททางร่างกาย. แบบฝึกหัดจากนี้ การรักษาด้วย โดยปกติสามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองเพื่อเพิ่มความคล่องตัวของร่างกาย โดยทั่วไปการดูแลสมาชิกในครอบครัวและเพื่อนฝูงด้วยความรักยังส่งผลดีอย่างมากต่อการเกิดโรค การติดต่อกับผู้ป่วยโรค Aicardi อื่น ๆ ก็มีประโยชน์ในเรื่องนี้เช่นกัน อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้ลดลงตามกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตามชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบยากขึ้นอย่างเห็นได้ชัด

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่เป็นโรค Aicardi ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ เคล็ดลับการช่วยเหลือตนเองต่างๆและ การเยียวยาที่บ้าน สนับสนุนการแพทย์แบบเดิม มาตรการ และทำให้ง่ายต่อการจัดการกับโรค อาหารและกีฬา มาตรการ มักจะทำงานร่วมกับแพทย์ สุขภาพดีและสมดุล อาหาร สามารถบรรเทาอาการบางอย่างเช่นที่เกิดขึ้นบ่อย ผิว ปัญหา. ผู้ป่วยสามารถ เสริม ทางกายภาพที่แนะนำและ กิจกรรมบำบัด แบบฝึกหัดกับ โยคะ, พิลาทิส or การฝึกความแข็งแรง, ตัวอย่างเช่น. การออกกำลังกายเป็นประจำไม่เพียง แต่ช่วยต่อสู้กับทักษะยนต์ที่ซีดจาง แต่ยังส่งผลดีต่อจิตใจอีกด้วย สิ่งนี้จะช่วยให้รับมือกับโรค Aicardi ในระยะยาวได้ง่ายขึ้น โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพยายามยอมรับโรคและผลที่ตามมา สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองและผ่านการให้คำปรึกษาด้านการรักษา รายละเอียดของทางเลือกต่างๆสามารถขอรับได้จากคลินิกผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องหรือจากแพทย์ที่เข้ารับการรักษาโดยตรง ในการปรึกษากับแพทย์จำเป็น เอดส์ เช่นอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นหรือรถเข็นควรขอจากสำนักงานประกันตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้ควรพยายามหาอพาร์ตเมนต์ที่เหมาะสมกับผู้พิการในทันทีโดยขึ้นอยู่กับระดับของความเจ็บป่วย