Anencephaly: สาเหตุอาการและการรักษา

คำว่า anencephaly หมายถึงความผิดปกติอย่างรุนแรงของ เอ็มบริโอ ที่เกิดขึ้นในช่วงต้น การตั้งครรภ์. เนื่องจากไม่ได้ปิด กะโหลกศีรษะ และส่วนที่ขาดหายไปของไฟล์ สมองอายุขัยของทารกแรกเกิดที่ทุกข์ทรมานจากภาวะไร้สมองเป็นเพียงไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวัน

anencephaly คืออะไร?

การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ของอาการผิดปกติที่น่าสงสัยนั้นทำได้โดยใช้ 3D พิเศษ เสียงพ้น สแกน Anencephaly หรือ anenkephaly (คำนี้มาจากคำภาษากรีก "enkephalos" ซึ่งหมายถึง สมองดังนั้น anencephaly จึงหมายถึง“ ไม่มีสมอง”) ได้รับการตีพิมพ์ครั้งแรกทางวิทยาศาสตร์โดย Eduard Gamper ในปีพ. ศ. 1926 Anencephaly พัฒนาก่อนวันที่ 26 ของ การตั้งครรภ์ และถือเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของความผิดปกติภายในข้อบกพร่องของท่อประสาท (ท่อประสาทหมายถึงขั้นตอนแรกของการพัฒนาของส่วนกลาง ระบบประสาท ในสัตว์มีกระดูกสันหลังและในมนุษย์ด้วย) ทั่วไป คำว่า neural tube defect (NRD) เรียกความผิดปกติของพัฒนาการของตัวอ่อนที่ป้องกันไม่ให้ท่อประสาทปิดสนิท ผลของความผิดปกติอย่างรุนแรงนี้ในกรณีของ anencephaly รวมถึงนอกเหนือไปจากหมวกแก๊ปที่ไม่ถูกแยกชิ้นส่วนของกะโหลกศีรษะหนังศีรษะ เยื่อหุ้มสมองและ สมอง ที่หายไปในระดับที่แตกต่างกันโดยก้านสมองได้รับการพัฒนาเพียงประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ในทำนองเดียวกันต่อมไร้ท่อเรียกว่า ต่อมใต้สมองซึ่งตั้งอยู่ที่ฐานของไฟล์ กะโหลกศีรษะ, ด้อยพัฒนาอย่างไม่น่าเชื่อ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ในกรณีส่วนใหญ่สาเหตุของ anencephaly คือความบกพร่องของ กรดโฟลิค (รูปแบบสังเคราะห์ของ B วิตามิน) ระหว่าง การตั้งครรภ์. อย่างไรก็ตามปัจจัยภายนอกเช่น แอลกอฮอล์ยาหรือการใช้ยาในทางที่ผิดโดยมารดาที่มีครรภ์เช่นเดียวกับ ยาเคมีบำบัด ใช้ในการรักษา โรคมะเร็ง ในหญิงตั้งครรภ์ถือเป็นสาเหตุของภาวะสมองขาดเลือดเช่นเดียวกับการสัมผัส ปรอทผลกระทบของรังสีไอออไนซ์ (X-rays, CT scan) หรือต่างๆ โรคติดเชื้อ. แต่ยังเป็นความผิดปกติที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นเองของเด็กในครรภ์อีกด้วย นำ ไปยัง anencephaly ทั้งหมดนี้ ปัจจัยเสี่ยง จะมีอยู่ในสตรีมีครรภ์เท่านั้นหากมีอยู่แล้วในช่วงต้นสัปดาห์ที่ XNUMX ของการตั้งครรภ์อย่างช้าที่สุด จากมุมมองทางการแพทย์ในปัจจุบันปัจจัยทางพันธุกรรมไม่ได้มีบทบาทใด ๆ ในการพัฒนา anencephaly ซึ่งหมายความว่าความเสี่ยงของหญิงตั้งครรภ์ที่ให้กำเนิดบุตรที่มีความพิการทางสมองไม่เกินประชากร (หญิง) เฉลี่ย.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในกรณีส่วนใหญ่ anencephaly เกี่ยวข้องกับอาการที่รุนแรงมาก อย่างไรก็ตามความรู้สึกไม่สบายมีผลต่อเด็กเท่านั้นดังนั้นแม่ สุขภาพ ไม่มีความเสี่ยงใน anencephaly เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากเบ้าตาตื้นมากและตาที่ยื่นออกมามาก สมองยังด้อยพัฒนามากส่งผลให้เกิดความเสียหายและข้อ จำกัด ทางด้านจิตใจมอเตอร์และระบบประสาท ความสามารถในการอยู่รอดของเด็กยังถูก จำกัด ด้วยโรคอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นเด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนคลอดหรือไม่นานหลังคลอด พวกเขากำลังทุกข์ทรมานกับการไม่อยู่รอด ในบางกรณีคุณแม่ที่มีครรภ์อาจเจ็บท้องคลอดก่อนกำหนดที่มีอาการรุนแรง ความเจ็บปวด. เนื่องจากก การคลอดบุตร หรือการเสียชีวิตก่อนกำหนดของเด็กผู้หญิงหลายคนและคู่นอนของพวกเขาก็มีอาการไม่สบายทางจิตใจ ดีเปรสชัน. ดังนั้นพวกเขาจึงต้องการการรักษาทางจิตใจด้วย นอกจากนี้ anencephaly ยังสามารถ นำ การแตกของไฟล์ ถุงน้ำคร่ำซึ่งยังส่งเสริม การคลอดบุตร. เนื่องจากเด็กไม่สามารถรับสารอาหารได้จึงให้อาหารทางท่อเทียม นอกจากนี้ยังสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้หากตรวจพบ anencephaly การร้องเรียนทางจิตใจมักเกิดขึ้นในกรณีนี้

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในการตรวจหา anencephaly เลือด ของสตรีมีครรภ์ได้รับการตรวจโดยเป็นส่วนหนึ่งของ“การวินิจฉัยก่อนคลอด” (การวินิจฉัยก่อนคลอด). ถ้า สมาธิ ของ“ alpha-1 fetoprotein” สูงขึ้นซึ่งสามารถใช้ในการคำนวณความน่าจะเป็นของโรคได้ การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ของ anencephaly ที่น่าสงสัยนั้นทำได้โดยใช้ 3-D แบบพิเศษ เสียงพ้น การตรวจสอบเนื่องจากการสะท้อนการกลืนที่หายไปของ เอ็มบริโอ ทุกข์ทรมานจาก anencephaly มากเกินไป น้ำคร่ำ บางครั้งสะสมในครรภ์ซึ่งสามารถ นำ การคลอดก่อนกำหนดและทำให้เกิดการแตกของ ถุงน้ำคร่ำ. เพื่อป้องกันปัญหานี้ไฟล์ น้ำคร่ำ จะต้องระบายออกด้วยความช่วยเหลือของสิ่งที่เรียกว่า เจาะ. การคลอดมักเกิดขึ้นในช่องคลอดและระยะเวลายังสอดคล้องกับกระบวนการคลอดตามปกติแม้ว่าแรงงานอาจถูกชักนำให้เกิดขึ้นได้เนื่องจากผู้ด้อยพัฒนา ต่อมใต้สมอง ของ เอ็มบริโอ ไม่สามารถให้สัญญาณกระตุ้นแรงงานตามธรรมชาติได้ การแตกที่เกิดจากเทียมของ ถุงน้ำคร่ำ เพิ่มความเป็นไปได้อย่างมาก การคลอดบุตร ของตัวอ่อนที่ทุกข์ทรมานจากภาวะไร้สมอง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากตรวจพบ anencephaly เสียงพ้น การตรวจระหว่างตั้งครรภ์การแพทย์อย่างเข้มข้น มาตรการ ต้องดำเนินการทันทีหลังคลอด เนื่องจากความรุนแรงของข้อบกพร่องพ่อแม่ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์เลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ก่อนกำหนด ในกรณีที่ไฟล์ การแท้งแพทย์ที่เข้าร่วมจะเริ่มต้นสิ่งที่จำเป็น มาตรการ และแนะนำผู้ปกครองไปยังคลินิกเฉพาะทางที่เหมาะสม ไม่ว่าจะเป็นการรักษา มาตรการ เช่น การบำบัดอาการบาดเจ็บ หรือการเข้าร่วมในกลุ่มสนับสนุนเป็นสิ่งที่จำเป็นจะต้องตัดสินใจเป็นกรณี ๆ ไป ผู้ปกครองที่ตัดสินใจคลอดบุตรต้องเตรียมตัวให้พร้อมสำหรับการเสียชีวิตที่คาดว่าจะเกิดขึ้นของเด็ก นอกจากนี้แพทย์ที่รับผิดชอบจะจัดเตรียมการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น (โภชนาการด้วยหลอด) และแจ้งให้ผู้ปกครองทราบเกี่ยวกับขั้นตอน ขั้นตอนการคลอดที่แท้จริงสอดคล้องกับขั้นตอนปกติ อย่างไรก็ตามในการปรึกษาหารือกับโรงพยาบาลสามารถใช้มาตรการเตรียมการของแต่ละบุคคลได้ที่นี่ โดยทั่วไปผู้ปกครองที่คาดหวังว่าจะมีบุตรหลานที่มีภาวะไร้สมองควรปรึกษารายละเอียดทั้งหมดกับแพทย์ที่เชื่อถือได้

การรักษาและบำบัด

ตามหลักการแล้วการรักษา anencephaly เป็นไปไม่ได้ดังนั้น ลูกอ่อนในครรภ์ มีชีวิตอยู่เพียงไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอดเนื่องจากการขาดการสะท้อนการกลืนจะป้องกันไม่ให้ถ่ายในของเหลวที่สำคัญซึ่งนำไปสู่ การคายน้ำ เป็นสาเหตุโดยตรงของการเสียชีวิต อย่างไรก็ตามชีวิตของทารกแรกเกิดที่ทุกข์ทรมานจากภาวะไร้สมองสามารถยืดเยื้อได้โดยเฉลี่ยประมาณสองถึงสี่วันโดยการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น (ให้อาหารทางสายยาง) ทำให้เกิดคำถามก่อนวัยอันควร การแท้งซึ่งเป็นเรื่องยากที่จะตอบจากมุมมองทางจริยธรรมนั้นถูกปฏิเสธโดยประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากไม่มีอันตรายต่อมารดาที่มีครรภ์และพวกเขาต้องการให้บุตรของตนต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะไร้สมองอย่างน้อยก็มีชีวิตที่สั้น

โอกาสและการพยากรณ์โรค

น่าเสียดายที่ในกรณีส่วนใหญ่ anencephaly นำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยทันทีไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากสมองที่ไม่สมบูรณ์และยังมีการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ กะโหลกศีรษะ. สิ่งนี้ช่วยลดอายุขัยของทารกแรกเกิดได้อย่างมาก ดวงตายังด้อยพัฒนาและมักจะยื่นออกมาจากเบ้าตา ในกรณีส่วนใหญ่โดยเฉพาะพ่อแม่และญาติพี่น้องก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน ดีเปรสชัน และข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ เนื่องจากความผิดปกติและจำเป็นต้องได้รับการรักษาในกรณีนี้ ในทำนองเดียวกัน anencephaly ไม่บ่อยนักที่จะนำไปสู่การคลอดก่อนกำหนดและโดยปกติจะรุนแรง ความเจ็บปวด ระหว่างการคลอดบุตร การคลอดอาจต้องได้รับการชักนำให้เกิดเทียมเนื่องจาก anencephaly นอกจากนี้ยังอาจส่งผลให้เกิดการตายของผู้ป่วยโดยตรง Anencephaly สามารถวินิจฉัยได้ค่อนข้างเร็วดังนั้นจึงสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ อย่างไรก็ตามแม้ในกรณีนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อาการทางจิตจะเกิดขึ้นซึ่งในที่สุดก็จำเป็นต้องได้รับการรักษา การรักษา anencephaly โดยตรงและเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตหลังคลอดเพียงไม่กี่ชั่วโมง

การป้องกัน

ความเสี่ยงของ anencephaly (ตั้งแต่การแนะนำ กรดโฟลิค การบริหาร) ในยุโรปกลางมีจำนวนประมาณ 1 ใน 1000 โดยมีจำนวนผู้ป่วยน้อยกว่าสี่เท่าของประชากรผิวสี การหลีกเลี่ยง แอลกอฮอล์, ยาเสพติดและยาตลอดจนการหลีกเลี่ยง ปัจจัยเสี่ยง กล่าวแล้วเช่น โรคติดเชื้อ หรือการฉายรังสีเอกซ์ในระหว่างการตั้งครรภ์ (ช่วงต้น) จะช่วยลดโอกาสที่ตัวอ่อนจะพัฒนาภาวะไร้สมอง

การติดตามผล

การติดตามผลอย่างครอบคลุมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการไม่ใช้ยาเนื่องจากเด็กที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตหลังจากนั้นไม่กี่ชั่วโมงผู้ปกครองจึงต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมาก ด้วยเหตุนี้การดูแลหลังการรักษาส่วนใหญ่จึงเกี่ยวข้องกับการประเมินการบาดเจ็บอย่างเข้มข้น ญาติของเด็กควรติดต่อนักบำบัดอาการบาดเจ็บที่เหมาะสมและหากลุ่มช่วยเหลือตนเองด้วยหากจำเป็น พวกเขาสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากการบาดเจ็บ การดูแลหลังคลอดจะ จำกัด เฉพาะการตรวจเพียงครั้งเดียวหลังคลอด นรีแพทย์จะตรวจช่องคลอดเพื่อแยกแยะการบาดเจ็บและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ นอกจากนี้เขายังอาจทำการตรวจอัลตราซาวนด์และวาด เลือด. นอกจากนี้เขาจะมีการพูดคุยกับผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบเพื่อชี้แจงทางจิต สภาพ อีกครั้ง. หลังเกิดก เด็กป่วยการตรวจตามปกติกับนรีแพทย์จะต้องกลับมาดำเนินการต่อ คุณแม่ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้วย โรคทางพันธุกรรม เพื่อชี้แจงว่าความผิดปกติของเด็กเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมหรือไม่ จากการวินิจฉัยสามารถวางแผนการดำเนินการเพิ่มเติมได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีการวางแผนการตั้งครรภ์ใหม่ สภาพ ตัวเองไม่ต้องการการติดตามอย่างละเอียดแม้ว่าอาจมีการชันสูตรพลิกศพเด็ก

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ทารกที่เป็นโรคไร้สมองมักจะมีชีวิตรอดเพียงไม่กี่ชั่วโมงถึงหลายวันหลังคลอด ผู้ปกครองของทารกที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับเด็ก สภาพ ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์และด้วยเหตุนี้จึงรู้ดีก่อนถึงวันครบกำหนดที่ลูกหลานจะตาย ผู้ปกครองต้องตัดสินใจว่าจะอุ้มเด็กเพื่อยุติการตั้งครรภ์หรือยุติการตั้งครรภ์ แพทย์สามารถดำเนินการตามขั้นตอนต่อไปทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของแพทย์ ผู้ปกครองที่ตัดสินใจที่จะไม่อุ้มเด็กเข้ารับการรักษาควรขอคำปรึกษาทางจิตวิทยาและเตรียมพร้อมสำหรับการยุติการตั้งครรภ์ที่กำลังจะมาถึงโดยการอ่านและพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญ ผู้ปกครองที่ต้องการรักษาเด็กมักใช้เวลาระหว่างการคลอดและการเสียชีวิตของเด็กในโรงพยาบาล - อีกครั้งต้องมีการเตรียมการที่เหมาะสม แพทย์จะแนะนำให้คำปรึกษาด้านการรักษาแก่ผู้ปกครองด้วย การพูดคุยกับมืออาชีพสามารถช่วยให้พ่อแม่รับมือกับความเศร้าโศกได้ การไปกลุ่มช่วยเหลือยังช่วยเอาชนะการสูญเสียเด็กและกลับไปมีชีวิตที่ดีในระยะยาว