Cryopyrin-related periodic syndrome เป็นชื่อที่กำหนดให้กับโรค autoinflammatory สามโรคซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เดียวกัน โรคนี้อยู่ในช่วง ไข้ กลุ่มอาการและความคืบหน้าในตอนต่างๆ ในปัจจุบันทั้งสามกลุ่มอาการสามารถรักษาได้ตามอาการและด้วยยาเท่านั้น
โรคประจำเดือนที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin คืออะไร?
In โรคภูมิต้านตนเองระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยจะต่อต้านร่างกายของตนเอง กลุ่มโรคของ โรคภูมิต้านตนเอง รวมถึงหมวดหมู่ย่อยหลายประเภทเช่นโรคที่เกิดจากการอักเสบโดยอัตโนมัติที่มีการกระตุ้นภูมิคุ้มกันที่ไม่เฉพาะเจาะจง ลักษณะที่สำคัญที่สุดของกลุ่มโรคนี้คือ แผลอักเสบ เกิดจาก ระบบภูมิคุ้มกัน. กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin รวมถึงโรค autoinflammatory หลายอย่างที่เกิดขึ้นจากสาเหตุเดียวกัน โรคที่แตกต่างกันสามโรคอยู่ในกลุ่มโรค CAPS: FCAS, MWS และ NOMID มีผู้ป่วยที่รู้จักกันดีกว่า 1000 คนทั่วโลก ความชุกประมาณหนึ่งถึงสองรายต่อหนึ่งล้านคน คาดว่าน่าจะมีจำนวนคดีที่ไม่ได้รับการรายงานสูง โรคทั้งหมดจากกลุ่มดาวน์ซินโดรมที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin อยู่ในกลุ่มประจำเดือน ไข้ กลุ่มอาการ เหล่านี้ ไข้ กลุ่มอาการเป็นโรคที่หายากและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเดี่ยวซึ่งทำให้เกิดอาการไข้ในช่วงเวลาที่ไม่สม่ำเสมอ ระบบภูมิคุ้มกัน ปัจจัย. ระยะของโรคจะแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงขั้นรุนแรง
เกี่ยวข้องทั่วโลก
กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ Cryopyrin ไม่ได้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ในทุกกรณี กลุ่มครอบครัวได้รับการสังเกตในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบันโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับกลุ่ม FCAS ของโรค ความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการไข้เป็นระยะ ๆ สันนิษฐานว่ามรดกที่โดดเด่นของ autosomal อยู่ภายใต้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ CAPS สาเหตุหลักของกลุ่มอาการคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นจากผลการวิจัยจนถึงปัจจุบันวิทยาศาสตร์จึงถือว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใน NLRP3 ยีน. นี้ ยีน รหัสสำหรับ cryoporin ในดีเอ็นเอของมนุษย์ สารนี้เป็นองค์ประกอบของ IL-1 inflammasome และเป็นส่วนสำคัญของโปรตีนเชิงซ้อนที่ไม่จำเพาะเจาะจง ระบบภูมิคุ้มกัน. มีข้อบกพร่อง ยีน เริ่มการผลิต IL-1b มากเกินไปและทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบตามระบบ เนื่องจากสาเหตุของ CAPS เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมกลุ่มโรคยังสามารถจัดเป็นภูมิคุ้มกันบกพร่องแทน โรคภูมิต้านตนเอง.
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ประเภทการแสดงอาการของ CAPS ขึ้นอยู่กับชนิดย่อย ลมพิษ เป็นหนึ่งในอาการหลักของความผิดปกติทั้งสามพร้อมกับไข้ ความเมื่อยล้า, สูญเสียการได้ยิน, arthralgias และ myalgias FCAS ปรากฏเป็นครอบครัว ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก- โรคประจำตัว นี่เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดทำให้เกิดตอนสองถึงสามชั่วโมงหลังจากสัมผัสกับ ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก. ตอนนี้ปรากฏขึ้น ไข้หวัดใหญ่- เหมือนและมีไข้ร่วมด้วย ปวดหัวและ หนาว. Muckle-Wells syndrome (MWS) ซึ่งมักปรากฏครั้งแรกในช่วงต้น ในวัยเด็กควรแยกแยะจากสิ่งนี้ ตอนต่างๆนานกว่า 24 ชั่วโมงและเกิดขึ้นบ่อยกว่าใน FCAS ไม่เพียงแค่ ผู้สมัครที่ไม่รู้จักแต่ยัง ความเครียด และ ความเมื่อยล้า ทำให้อาการกำเริบ โรคอะไมลอยโดซิสในระบบพบได้ในหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยในช่วงที่มีอาการกำเริบ นำ ไปยัง ไตวาย หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา โรคสุดท้ายจากกลุ่ม CAPS คือกลุ่มอาการของโรคระบบประสาท - cutaneo-articular ในเด็กเรื้อรังและสอดคล้องกับการแสดงออกของ CAPS ที่รุนแรงที่สุด การสำแดงเกิดขึ้นแล้วในทารก อาการอาจเกิดขึ้นจากการกำเริบเป็นรูปแบบเรื้อรังต่อเนื่อง ตามอาการการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางประกอบขึ้นเป็นภาพทางคลินิก นอกจากปลอดเชื้อ อาการไขสันหลังอักเสบความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นหรืออาการชักอาจเกิดการมีส่วนร่วมร่วมด้วย น้ำเหลือง อาการบวมที่โหนกมีไข้สูงและตับโตมาพร้อมกับอาการ ผู้ป่วยที่มีรูปแบบนี้มีการเจริญเติบโตเพิ่มเติม การหน่วงเหนี่ยว และบางครั้งต้องทนทุกข์ทรมานจากประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน หรือการมีส่วนร่วมของตาอักเสบที่สามารถ นำ ไปยัง การปิดตา.
การวินิจฉัยโรค
สำหรับ CAPS วิธีที่แน่นอนที่สุดในการวินิจฉัยโรคคือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล หากสงสัยว่ามีความผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งแพทย์จะตรวจดีเอ็นเอของผู้ป่วยเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม หากสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ได้การวินิจฉัยจะถือว่าได้รับการพิสูจน์แล้วการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงและหลักสูตรในแต่ละกรณีเป็นอย่างมากและเป็นที่นิยมมากที่สุดสำหรับผู้ป่วย FCAS
การรักษาและบำบัด
กลุ่มอาการของ CAP ไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบันเนื่องจากยีน การรักษาด้วย การแทรกแซงยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก การบำบัดโรค เป็นอาการและมักจะเทียบเท่ากับการรักษาด้วยยาเมื่อใช้การรักษาแบบเดิม ยาเสพติด ใช้เป็นยาป้องกันการกำเริบของโรคและในขณะเดียวกันก็ช่วยลดอาการเมื่อมีอาการกำเริบ NSAIDs / NSAIDs เช่นใช้เพื่อบรรเทาอาการและอยู่ในกลุ่มยาแก้ปวดและ ยาลดไข้. ระคายเคือง เหมาะสำหรับผู้ป่วย FCAS เท่านั้น เตียรอยด์เหมาะสำหรับทั้งสามกลุ่มและรวมถึงตัวอย่างเช่น คอร์ติโซน การรักษา. นอกจากนี้ยังมีการกำหนดผู้ป่วยหลายรายที่เป็นโรคภูมิต้านตนเอง ยากดภูมิคุ้มกัน. ในกรณีของ CAPS การใช้ยานี้เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วย MWS หรือ NOMID ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงที่สุดมักไม่จำเป็นต้องมีการปราบปรามระบบภูมิคุ้มกัน ผู้ป่วยที่เป็น FCAS หรือ MWS ควรได้รับการสนับสนุนเพื่อป้องกันการกำเริบของโรคให้มากที่สุด ซึ่งอาจรวมถึงเครื่องดื่มอุ่น ๆ การอาบน้ำอุ่นเสื้อผ้าหลายชั้นและการลดร่างกายและจิตใจ ความเครียด. ผู้ป่วยที่มี NOMID ในรูปแบบรุนแรงอาจต้องได้รับการรักษาต่อไปทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ ซึ่งอาจรวมถึงตัวอย่างเช่นการจัดเตรียมการรับฟัง เอดส์. อาจต้องใช้วิธีการทางจักษุวิทยาสำหรับปฏิกิริยาการอักเสบในบริเวณรอบดวงตา
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin เป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวย โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและไม่สามารถรักษาให้หายได้ตามกฎหมายและแนวทางทางการแพทย์ในปัจจุบัน แผนการรักษาเป็นแบบรายบุคคลและมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการ กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin ประกอบด้วยความผิดปกติทั้งหมดสามอย่างซึ่งแตกต่างกันไปตามการเกิดและอาการตามลำดับในผู้ป่วยแต่ละราย ความรุนแรงของกลุ่มอาการส่วนใหญ่มีส่วนรับผิดชอบต่อโอกาสในการปรับปรุงอาการที่มีอยู่ เนื่องจากระยะของโรคมักเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ผู้ป่วยอาจมีอาการทุเลาลงอย่างสมบูรณ์ ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของกลุ่มอาการตอนนี้ยังคงอยู่เป็นเวลา 24 ชั่วโมง ต่อจากนั้นอาการจะค่อยๆถอยหลังอย่างสมบูรณ์ รูปแบบปานกลางของกลุ่มอาการสามารถนอกเหนือไปจากความบกพร่องอื่น ๆ อีกมากมายในกรณีที่เลวร้ายที่สุดในการรบกวนของ ไต ฟังก์ชัน สิ่งนี้คุกคามผู้ป่วยด้วยความล้มเหลวของอวัยวะ นี่แสดงถึงสถานการณ์ที่คุกคามชีวิต ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin มักจะไม่สามารถบรรเทาอาการได้อย่างสมบูรณ์อีกต่อไป อาการที่เกิดขึ้นจะไม่ถดถอยอย่างสมบูรณ์อีกต่อไป แต่ยังคงมีอยู่อย่างถาวร นี่แสดงถึงการลดลงอย่างมากในคุณภาพชีวิตและสามารถ นำ เพื่อเจ็บป่วยต่อไป นอกจากความบกพร่องทางร่างกายแล้วยังมีภัยคุกคามจากความผิดปกติทางจิตใจซึ่งส่งผลให้การพยากรณ์โรคแย่ลงไปอีก
การป้องกัน
โรคจากกลุ่ม CAPS ได้แก่ โรคทางพันธุกรรม. ยังไม่ทราบปัจจัยภายนอกสำหรับการพัฒนาของโรค ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีอยู่จนถึงปัจจุบัน เท่านั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในระหว่างการวางแผนครอบครัวสามารถอธิบายได้ว่าเป็นมาตรการป้องกันในความหมายที่กว้างที่สุด
การติดตามผล
ในกลุ่มอาการนี้มากขึ้น มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาขึ้นอยู่กับลักษณะที่แน่นอนและความรุนแรงของอาการเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปในเรื่องนี้ได้ อย่างไรก็ตามการตรวจพบอาการของโรคนี้ในระยะเริ่มต้นมีผลดีอย่างมากในระยะต่อไปและยังสามารถป้องกันหรือ จำกัด ภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติมได้ ยิ่งตรวจพบกลุ่มอาการเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เมื่อมีอาการและข้อร้องเรียนครั้งแรก ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องรับประทานยาหลายชนิด ต้องใช้ความระมัดระวังเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอเพื่อ จำกัด อาการอย่างถาวร บ่อยครั้งที่ผู้ได้รับผลกระทบยังคงต้องพึ่งพาการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวหรือเพื่อนของตนเองเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดความสับสนทางจิตใจ ดีเปรสชัน. การไปพบแพทย์เป็นประจำก็จำเป็นต้องตรวจอย่างถาวร สภาพ ของโรคอาจมีอายุขัยของผู้ป่วยลดลงเนื่องจากสาเหตุนี้ สภาพ.
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ Cryopyrin ประกอบด้วยโรค autoinflammatory สามโรคเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเดียวกัน ไม่มีวิธีการทางการแพทย์แบบเดิม ๆ หรือวิธีการทางเลือกอื่นที่รักษาโรคอย่างเป็นเหตุเป็นผล สิ่งที่ผู้ป่วยสามารถทำได้เพื่อปรับปรุงตัวเอง สภาพ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค รูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดคือสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรค autoinflammatory ที่เกิดจากความหนาวเย็น (FCAS) ตามชื่อที่แนะนำอาการของ FCAS จะถูกกระตุ้นโดย อุณหภูมิ. ที่นี่ผู้ป่วยสามารถป้องกันได้เป็นหลัก มาตรการ. ผู้ประสบภัยควรติดเป็นนิสัยในการศึกษาพยากรณ์อากาศและเพื่อความไม่ประมาทควรเก็บผ้าพันคอและเสื้อแจ็คเก็ตที่อบอุ่นไว้ในสำนักงานหรือในรถเพื่อเป็นการป้องกันไว้ก่อน รองเท้าที่แห้งควรพกติดตัวไว้ตลอดเวลา ทันทีที่อุณหภูมิภายนอกลดลงถึงช่วงลบเสื้อผ้ากันความร้อนจะเป็นประโยชน์ ถ้าเป็นไปได้ควรดื่มเครื่องดื่มร้อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งชาหลังจากสัมผัสกับความเย็นอย่างเฉียบพลัน ถ้าเป็นไปได้ควรอาบน้ำร้อนด้วย ผู้ป่วยจำนวนมากยังตอบสนองในทางลบด้วย ความเมื่อยล้า, ความเครียดและการออกแรงอย่างรุนแรง ในกรณีเหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ประสบภัยที่จะต้องมีกิจวัตรประจำวันที่เป็นระเบียบเรียบร้อย การเล่นกีฬาควรทำในระดับปานกลางเท่านั้น เนื่องจากความเครียดไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้เสมอไป การผ่อนคลาย เทคนิคต่างๆเช่น โยคะ or การฝึกอบรม autogenic ควรเรียนรู้
