Facioscapulohumeral เสื่อมกล้ามเนื้อ เป็นโรคที่เรียกว่า dystrophic ของกล้ามเนื้อ ในกรณีส่วนใหญ่โรคจะเริ่มขึ้นในบริเวณใบหน้าเช่นเดียวกับ เข็มขัดไหล่- Facioscapulohumeral เสื่อมกล้ามเนื้อ เป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก เกิดขึ้นเพียงหนึ่งถึงห้าคนใน 100,000 คน นอกจากนี้โรคมักจะเริ่มในช่วงอายุ 10 ถึง 20 ปีอย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วเป็นไปได้ที่ facioscapulohumeral เสื่อมกล้ามเนื้อ เกิดขึ้นในเด็กเล็กและผู้ใหญ่
facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร?
Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นที่รู้จักกันในชื่อพ้องในบางกรณีว่า Landouzy-Dejerine กล้ามเนื้อเสื่อม คำย่อทั่วไปของคำคือ FSDH โดยหลักการแล้วมันเป็นโรคของกล้ามเนื้อซึ่งบ่งชี้โดยโรคกล้ามเนื้อระยะทางการแพทย์ ชื่อเต็มหมายถึงบริเวณของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจากโรคมากที่สุด สิ่งเหล่านี้คือใบหน้ากล้ามเนื้อของ เข็มขัดไหล่ เช่นเดียวกับต้นแขน Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อมมักเป็นพันธุกรรมและถูกส่งต่อในลักษณะเด่นของ autosomal ในกรณีส่วนใหญ่การเสื่อมของกล้ามเนื้อ facioscapulohumeral จะเกิดขึ้นในวัยรุ่นและวัยหนุ่มสาว ประมาณหนึ่งในห้าของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดต้องพึ่งพารถเข็นเพื่อความคล่องตัวเนื่องจากกล้ามเนื้อเสื่อม อย่างไรก็ตามการตรวจเปรียบเทียบกับ dystrophies ของกล้ามเนื้ออื่น ๆ พบว่ากล้ามเนื้อเสื่อม facioscapulohumeral มักไม่รุนแรง
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ facioscapulohumeral ส่วนใหญ่มาจากพันธุกรรม รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเป็นลักษณะเด่นของ autosomal พื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากลำดับที่เรียกว่าการทำซ้ำซึ่งเป็นความหลากหลาย พวกมันอยู่บนโครโมโซมหมายเลข 4 อย่างไรก็ตามความบกพร่องที่เป็นสาเหตุใน ยีน ยังไม่ถูกค้นพบ โดยทั่วไปกล้ามเนื้อเสื่อม facioscapulohumeral เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของกล้ามเนื้อโครงร่าง เป็นผลให้ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบพัฒนาขึ้น นอกจากนี้กล้ามเนื้อลีบก็เป็นไปได้
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ในบริบทของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ facioscapulohumeral อาการและอาการแสดงต่างๆของโรคจะปรากฏขึ้นซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลเกี่ยวกับอาการของโรค ในช่วงเริ่มต้นของโรคอาการมักจะเข้มข้นในบริเวณของ เข็มขัดไหล่ และกล้ามเนื้อที่สอดคล้องกัน อาการเริ่มแรกยังปรากฏในบริเวณใบหน้า สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่รวมถึงอัมพฤกษ์และการลีบของกล้ามเนื้อในท้องถิ่น การแสดงออกทางสีหน้าบางอย่างเป็นเรื่องปกติของกล้ามเนื้อเสื่อมสมรรถภาพทางกาย ปาก ชี้บางส่วนและคล้ายกับหน้ามุ่ย โดยทั่วไปกล้ามเนื้อบริเวณหัวไหล่จะตีบ สิ่งที่เรียกว่ากล้ามเนื้อเดลทอยด์ไม่ได้รับผลกระทบจากกล้ามเนื้อเสื่อม facioscapulohumeral เป็นผลให้รอยพับที่เด่นชัดเกิดขึ้นระหว่าง หน้าอก และแอกซิลลา ในบางกรณีโรคจะค่อยๆขยายไปถึงกล้ามเนื้อของขาส่วนล่างและกระดูกเชิงกราน อาการทั่วไปอีกประการหนึ่งของโรคกล้ามเนื้อหน้าท้องอักเสบคือ สูญเสียการได้ยิน ของหูชั้นใน นอกจากนี้ไฟล์ เรือ ในพื้นที่ของ เรตินาของตา อาจมีการเปลี่ยนแปลง โดยหลักการแล้วความแตกต่างระหว่างบุคคลในแง่ของอาการที่แสดงนั้นมีมาก บางครั้งอาจเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อเกือบทุกส่วนของร่างกายได้ แต่ค่อนข้างหายาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเริ่มต้นของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ facioscapulohumeral กล้ามเนื้อของใบหน้าจะอ่อนแอถึงเป็นอัมพาตเล็กน้อย นอกจากนี้กล้ามเนื้อวงแหวนของดวงตามักได้รับผลกระทบจากอัมพาตทำให้ไม่สามารถปิดเปลือกตาได้สนิท เป็นผลให้ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถนอนหลับโดยปิดเปลือกตาได้ คำศัพท์ทางการแพทย์สำหรับเปลือกตาที่เป็นอัมพาตคือ lagophthalmos
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ facioscapulohumeral ต้องทำโดยการตรวจต่างๆซึ่งต้องดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม หากบุคคลมีอาการผิดปกติขั้นตอนแรกคือการติดต่อแพทย์แพทย์จะหารือเกี่ยวกับอาการกับผู้ป่วยและรับผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์. อาการทางคลินิกของโรคยังมีบทบาทสำคัญ Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อมสามารถวินิจฉัยได้ด้วยความแน่นอนสัมพัทธ์ด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล เลือด การวิเคราะห์แสดงระดับที่สูงขึ้นของ ไพรู ไคเนส electromyography ยังมีประโยชน์ในการวินิจฉัย เมื่อ ตรวจชิ้นเนื้อ ของกล้ามเนื้อจะดำเนินการพบการค้นพบทางเนื้อเยื่อวิทยาโดยทั่วไป ประเภทของเส้นใยที่ไม่รุนแรงและมากเกินไปจะปรากฏขึ้น
ภาวะแทรกซ้อน
Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อมส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ที่สำคัญของกล้ามเนื้อรอบใบหน้า ภาวะแทรกซ้อนมักจะแตกต่างกันไปตามชนิดและความรุนแรงของโรค ผู้ป่วยมีอาการแรกในบริเวณใบหน้าซึ่งกลุ่มกล้ามเนื้อบางส่วนไม่สามารถควบคุมและเคลื่อนไหวได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป ส่งผลให้ผู้ป่วยมีการแสดงออกทางสีหน้าอย่างถาวรซึ่งโดยปกติแล้วไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยง่าย บางครั้งริ้วรอยเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปซึ่งอยู่ระหว่างรักแร้และ หน้าอก. อาการอาจลุกลามต่อไปยังกระดูกเชิงกรานและส่วนล่าง ขาส่งผลต่อกล้ามเนื้อในบริเวณเหล่านี้เช่นกัน ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ สูญเสียการได้ยิน ยังพัฒนาเพื่อให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก ชีวิตประจำวันยากขึ้นสำหรับผู้ป่วยและการติดต่อทางสังคมอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากการแสดงออกทางสีหน้าอย่างถาวร ความนับถือตนเองยังลดลงในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอัมพาตอาจเกิดขึ้นได้ทั่วร่างกายดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องเคลื่อนไหวอย่าง จำกัด การรักษาที่เฉพาะเจาะจงและเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ แต่สามารถรักษาและลดอาการได้ด้วย อายุรเวททางร่างกาย. โรคนี้มักไม่ทำให้อายุขัยลดลง
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ด้วยโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการรักษาพยาบาล โดยปกติจะไม่มีการหายเองและโรคนี้ยังสามารถ จำกัด พัฒนาการของเด็กได้อย่างมีนัยสำคัญ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการไม่สบายบริเวณใบหน้าหรือบริเวณไหล่ ในกรณีนี้ส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจากโรคและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ง่ายอีกต่อไป นอกจากนี้ สูญเสียการได้ยิน อาจบ่งบอกถึงโรคนี้และต้องได้รับการตรวจสอบ สิ่งนี้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ได้ อัมพาตหรือการรบกวนทางประสาทสัมผัสต่างๆได้เช่นกันและยังบ่งบอกถึงโรคได้อีกด้วย อย่างไรก็ตามความรุนแรงของอัมพาตจะแตกต่างกันไปในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ โดยปกติแล้วโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป การรักษาโรคสามารถทำได้โดยการบำบัดและการรักษาต่างๆ ซึ่งจะ จำกัด อาการบางอย่าง อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์ หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจขอแนะนำให้ไปพบนักจิตวิทยา
การรักษาและบำบัด
โดยหลักการแล้วมีเพียงตัวเลือกการรักษาตามอาการสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ facioscapulohumeral เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมสาเหตุ การรักษาด้วย ของโรคเป็นไปไม่ได้ อายุรเวททางร่างกาย มีบทบาทสำคัญ ในผู้ป่วยบางราย กิจกรรมบำบัด ยังมีประโยชน์ บางครั้งอาการจะบรรเทาลงในช่วงสั้น ๆ โดย การบริหาร of ครีเอตินีน or Clenbuterol. ใน การรักษาด้วยควรสังเกตว่าอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อ facioscapulohumeral ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ดังนั้นความพยายามในการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีอายุขัยเฉลี่ย
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของกล้ามเนื้อเสื่อม facioscapulohumeral นั้นไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากไม่สามารถรักษาให้หายได้ โรคนี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างมีสาเหตุ เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมายการแทรกแซงในไฟล์ พันธุศาสตร์ ของมนุษย์ไม่ได้รับอนุญาต แพทย์จึงเน้นการรักษาเพื่อบรรเทาอาการที่เป็นอยู่ ในบริบทนี้การช่วยเหลือผู้ได้รับผลกระทบตั้งแต่เนิ่นๆมีความสำคัญเบื้องต้นสำหรับความสำเร็จของการรักษาพยาบาลคุณภาพชีวิตของผู้ประสบภัยจะดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญทันทีที่ การรักษาด้วย ถูกนำมาใช้. นอกจากนี้การฝึกอบรมและการออกกำลังกายของกล้ามเนื้อด้วยความรับผิดชอบควรดำเนินการระหว่างการนัดหมายที่ตกลงกันไว้ หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์ผู้ป่วยจะบ่นว่าความเป็นอยู่ที่ลดลงอย่างมาก นอกจากนี้คาดว่าจะมีการด้อยค่าเพิ่มขึ้น อายุการใช้งานโดยเฉลี่ยไม่ลดลงตามปกติเนื่องจากกล้ามเนื้อเสื่อมสภาพของ facioscapulohumeral อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในลักษณะใบหน้าสามารถทำได้ นำ ปัญหาทางอารมณ์และจิตใจ สิ่งนี้เพิ่มความเสี่ยงอย่างมีนัยสำคัญต่อโรคทุติยภูมิหรือความผิดปกติทางจิตใจสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ การพยากรณ์โรคแย่ลงทันทีที่ผู้ได้รับผลกระทบไม่ได้ช่วยเหลือตนเอง มาตรการ. คุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างถาวรสามารถทำได้ นำ เพื่อทำให้สิ่งมีชีวิตอ่อนแอลงและการแพร่กระจายของข้อร้องเรียนที่มีอยู่
การป้องกัน
ในปัจจุบันยังไม่สามารถป้องกันโรคกล้ามเนื้อเสื่อม facioscapulohumeral ได้เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่มุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการของโรคโดยส่วนใหญ่จะผ่าน อายุรเวททางร่างกาย.
aftercare
ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่มี aftercare หรือน้อยมาก มาตรการ ใช้ได้กับโรคนี้ ที่นี่ควรให้ความสนใจเป็นหลักในการวินิจฉัยเบื้องต้นด้วยการรักษาในภายหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติม การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและสามารถ จำกัด การร้องเรียนเพิ่มเติมได้ ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ไม่ว่าในกรณีใดผู้ป่วยควรทำตัวให้ง่ายและไม่ออกแรงโดยไม่จำเป็น ไม่แนะนำให้ทำกิจกรรมทางกาย นอกจากนี้กายภาพบำบัด มาตรการ ก็จำเป็นเช่นกัน การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดดังกล่าวสามารถทำซ้ำได้ที่บ้านซึ่งอาจทำให้กระบวนการบำบัดเร็วขึ้น ความช่วยเหลือและการดูแลของเพื่อนและครอบครัวยังสามารถบรรเทาอาการและทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีส่วนใหญ่การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นก็เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียหรือ ดีเปรสชัน. ไม่มีคำชี้แจงทั่วไปเกี่ยวกับอายุขัยของโรคนี้
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
ในการจัดการโรคประจำวันผู้ป่วยต้องการการรักษาเสถียรภาพทางจิต เพื่อรับมือกับความท้าทายที่เกิดจากอาการและโรค การผ่อนคลาย แนะนำเทคนิค กับพวกเขาเหล่านั้น, ความเครียด สามารถลดลงและด้านในได้ สมดุล ก่อตั้งขึ้น โยคะ, การทำสมาธิ or การฝึกอบรม autogenic มักได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในการบรรเทาความรู้ความเข้าใจ ความเครียด และพัฒนาคุณภาพชีวิต การพูดคุยกับญาติคนสนิทหรือผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ก็ช่วยได้เช่นกัน คุย เกี่ยวกับความกลัวหรือประสบการณ์ ในกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือฟอรัมการแลกเปลี่ยนสามารถเกิดขึ้นได้โดยมีการรายงานประสบการณ์และให้คำแนะนำและความช่วยเหลือซึ่งกันและกัน เพื่อรองรับกล้ามเนื้อการให้ความอบอุ่นอย่างเพียงพอและการหลีกเลี่ยงร่างช่วย ร่างกายควรได้รับการเคลื่อนไหวอย่างเพียงพอโดยขึ้นอยู่กับความเป็นไปได้ที่มีอยู่เพื่อเสริมสร้างความเป็นอยู่ที่ดีและกล้ามเนื้อที่สมบูรณ์ ที่มีสุขภาพดี อาหาร และการหลีกเลี่ยงสารที่เป็นอันตรายเช่น นิโคติน or แอลกอฮอล์ผู้ป่วยสนับสนุนของเขา สุขภาพ และส่งเสริม ระบบภูมิคุ้มกัน. ควรมีการวางแผนและดำเนินกิจกรรมยามว่างเป็นประจำเพื่อสร้างความเอร็ดอร่อยให้กับชีวิต การติดต่อทางสังคมและทัศนคติพื้นฐานเชิงบวกช่วยให้เอาชนะอุปสรรคในชีวิตประจำวัน แนวทางที่เปิดกว้างสำหรับโรคและข้อร้องเรียนที่มีอยู่สนับสนุนความเข้าใจซึ่งกันและกันและสร้างบรรยากาศแห่งความไว้วางใจ
