Fibrous Dysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา

Fibrous dysplasia แม้ว่าจะหายาก สภาพเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของระบบกระดูกใน ในวัยเด็ก และวัยรุ่น การพยากรณ์โรคและหลักสูตรโดยทั่วไปเป็นที่ชื่นชอบใน fibrous dysplasia ซึ่งเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงที่กลายพันธุ์

Fibrous dysplasia คืออะไร?

Fibrous dysplasia เป็นความผิดปกติที่หายากหรือรอยโรคของโครงกระดูกมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูกและเกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่กลายพันธุ์ เกิดจากการสังเคราะห์กระดูกใหม่ที่บกพร่อง มวล (osteoblast differentiation เป็นหลัก) ส่งผลให้มีการสร้างเส้นใยมากขึ้น เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กับ tubercles กระดูกที่ไม่ใช่ lamellar ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (non-fibrous bone trabeculae) แทนเนื้อเยื่อกระดูกที่แข็งแรง การสร้างกระดูกที่ผิดปกติทำให้การเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติโดยมีความผิดปกติที่มีลักษณะไม่เสถียรของโครงสร้างและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหักซ้ำ ๆ ความเจ็บปวด. โดยทั่วไปรูปแบบ monostotic ทั่วไปซึ่งมีเพียงกระดูกเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบนั้นแตกต่างจากรูปแบบ polyostotic ของ fibrous dysplasia ที่เกี่ยวข้องกับหลาย ๆ กระดูก. dysplasia ของเส้นใยมากขึ้นมีผลต่อ กะโหลกศีรษะ และใบหน้า กระดูก, โคนขา, แข้ง, กระดูกต้นแขนและ ซี่โครง และสะโพก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การศึกษาล่าสุดชี้ให้เห็นว่ามีการกลายพันธุ์ของ GNAS-1 เป็นระยะ ๆ หรือเป็นระยะ ๆ ยีน บนโครโมโซม 20q13 เป็นสาเหตุของ fibrous dysplasia ได้รับผลกระทบ ยีน มีหน้าที่ในการสังเคราะห์หน่วยบางหน่วย (หน่วยย่อยอัลฟา) ของ G โปรตีนซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญของเซลล์สำหรับการส่งสัญญาณ อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทำให้เอนไซม์ adenylate cyclase ถูกกระตุ้นมากเกินไปและมีปัจจัยกระตุ้นการเจริญเติบโตของเซลล์มากเกินไปเช่น cAMP (cyclic อะดีโนซีน โมโนฟอสเฟต) ซึ่งจะควบคุมเซลล์สร้างกระดูกที่ควบคุมการสร้างกระดูก ทำให้การผลิตเส้นใยเพิ่มขึ้น เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน นำไปสู่การเติบโตของกระดูกที่เพิ่มขึ้นและความผิดปกติของกระดูก ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของการกลายพันธุ์ในเซลล์ตัวอ่อน มวลdysplasia เส้นใยปรากฏในภายหลัง นอกจากนี้การกลายพันธุ์หลังคลอดยังมีความรับผิดชอบต่อตัวแปร monostotic ของ fibrous dysplasia และการกลายพันธุ์ในการพัฒนาของตัวอ่อนในภายหลังมีความคิดว่าจะมีส่วนรับผิดชอบต่อความแปรปรวนของ fibrous dysplasia แบบ polyostotic แม้ว่าปัจจัยที่ก่อให้เกิดสิ่งเหล่านี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Fibrous dysplasia สามารถเรียนได้หลากหลายหลักสูตร สภาพ ไม่ก่อให้เกิดอาการหรือความรู้สึกไม่สบายอย่างเห็นได้ชัดเสมอไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและข้อใด กระดูก ได้รับผลกระทบสัญญาณหลายอย่างอาจเกิดขึ้น อาการโดยทั่วไป ได้แก่ การดึงที่ไม่รุนแรง ปวดกระดูก ที่เพิ่มความเข้มและระยะเวลาด้วยการออกแรง บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการเดินและเดินกะเผลก นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากสิ่งที่เรียกว่า ความเมื่อยล้า กระดูกหัก ในกรณีนี้ผู้ป่วยจะมีอาการกระดูกหักและเคล็ดขัดยอกแม้ในขณะออกแรงเพียงเล็กน้อย ภายนอกสามารถรับรู้ dysplasia เส้นใยเหนือสิ่งอื่นใดโดยการกระแทกที่มองเห็นได้ซึ่งเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของกระดูก นอกจากนี้อาจเกิดความผิดปกติของเม็ดสีหรือที่เรียกว่าจุดคาเฟ่ - อ - ลาอิท พวกเขาสามารถรับรู้ได้ด้วยรูปลักษณ์สีน้ำตาลอ่อนและเส้นขอบที่แหลมคม จุดดังกล่าวแสดงถึงตำหนิเครื่องสำอาง แต่ไม่เป็นอันตราย เกิดขึ้นเมื่อผู้ได้รับผลกระทบมีโรคทางพันธุกรรม neurofibromatosis ประเภท 1 หรือโรค McCune-Albright เด็กและวัยรุ่นที่เป็นโรคเส้นใยผิดปกติ ขึ้น เร็วกว่าคนที่มีสุขภาพดีและถึงวัยแรกรุ่นเร็วกว่า สภาพ มักเกิดร่วมกับความผิดปกติของฮอร์โมนอื่น ๆ เช่น โรคเบาหวาน, โรค Cushingหรือความผิดปกติของต่อมไทรอยด์

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Fibrous dysplasia ได้รับการวินิจฉัยตามลักษณะอาการ สิ่งเหล่านี้รวมถึงนอกเหนือจากการหักของกระดูกซ้ำแล้วซ้ำอีกการรบกวนของฮอร์โมน สมดุล (รวมถึงฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่มากเกินไป) ซึ่งทำให้เกิดกระบวนการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วในเด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบอาจมีความผิดปกติของเม็ดสี (“ จุดคาเฟ่ - au-lait”) หรือเด่นชัด กระดูกขากรรไกร พิกลพิการ (เครูบ) โดยการถ่ายภาพรังสีหรือโดยการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ลักษณะคล้ายแก้วน้ำนมของบริเวณกระดูกที่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับ dysplasia ของเส้นใยสามารถมองเห็นได้นอกจากนี้ใน dysplasia ของเส้นใยที่ใช้งานอยู่มักจะมีการยกระดับ สมาธิ ของอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสในซีรั่มและไฮดรอกซีโพรลีนหรือดีออกซีไพริดิโนลีนในปัสสาวะ การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยก ตรวจชิ้นเนื้อ ของกระดูกที่ได้รับผลกระทบตามด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ scintigram ของกระดูกอาจเผยให้เห็นจุดโฟกัสเพิ่มเติม Fibrous dysplasia มักมีการพยากรณ์โรคที่ดีและการเติบโตของรอยโรคที่เกี่ยวข้องมักจะหยุดลงเมื่อสิ้นสุดวัยแรกรุ่น ในบางกรณี (น้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์) การเสื่อมของมะเร็ง (osteosarcoma) จะเห็น

ภาวะแทรกซ้อน

Fibrous dysplasia อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ประการแรกมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น กระดูกหัก ของกระดูกที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้เองอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ อวัยวะภายใน, นำไปสู่ หัวใจ โรคหรือความผิดปกติของต่อมไทรอยด์เป็นต้น หากตับอ่อนได้รับผลกระทบก็สามารถทำได้ นำ การร้องเรียนเกี่ยวกับฮอร์โมน แต่ยังรวมถึงการพัฒนาของเนื้องอก กล้ามเนื้อโครงร่างมีความอ่อนไหวต่อสิ่งที่เรียกว่า myxomas ซึ่งเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่งมา จำกัด การเคลื่อนไหวเมื่อมี fibrous dysplasia อยู่ นอกจากนี้กระบวนการเปลี่ยนแปลงกระดูกที่เพิ่มขึ้นสามารถ นำ เพื่อเพิ่มอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสใน เลือดซึ่งในระยะยาวสามารถ นำ โรคของกล้ามเนื้อโครงร่าง ในขณะที่โรคดำเนินไปการสึกหรอของข้อต่ออาจเกิดขึ้นได้ บางครั้งกระดูกพรุนก็พัฒนาขึ้นซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงได้ การผ่าตัดรักษา fibrous dysplasia ยังมีความเสี่ยง ตัวอย่างเช่นการผ่าตัดโครงกระดูกตามแนวแกนอาจทำให้เกิดการบาดเจ็บภายในการติดเชื้อและความผิดปกติได้ การผ่าตัดที่ กะโหลกศีรษะ กระดูกอาจทำให้ฟังก์ชั่นการป้องกันลดลงอย่างถาวร ที่มาพร้อมกับ bisphosphonates เกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงทั่วไปเช่น ความเกลียดชัง และ อาเจียนแต่อาจทำให้กระดูกรุนแรงได้เช่นกัน เนื้อร้าย และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจากโดยปกติจะไม่มีการหายเองในภาวะนี้จึงต้องไปพบแพทย์ วิธีนี้สามารถป้องกันความรู้สึกไม่สบายและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ โดยปกติควรปรึกษาแพทย์หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีการเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติ สิ่งนี้สามารถแสดงออกได้ด้วยความผิดปกติในส่วนต่างๆของร่างกายแม้ว่า กะโหลกศีรษะ ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากอาการ รุนแรง ความเจ็บปวด ในกระดูกยังเกิดขึ้นจากโรคและสามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบได้มาก โดยเฉพาะในเด็กจะมีการเจริญเติบโตและการเจริญเติบโตที่รวดเร็วมาก หากมีข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นต้องปรึกษาแพทย์ด้วย ความเสี่ยงของกระดูกหักจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจากโรคเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับบาดเจ็บบ่อยขึ้น การวินิจฉัยและการรักษาโรคนี้มักทำได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อ จำกัด อาการให้สมบูรณ์ สิ่งนี้สามารถทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบง่ายขึ้นมาก

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่นอนของ fibrous dysplasia จึงไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย มีอยู่ ดังนั้นการรักษา มาตรการ มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดอาการและความรู้สึกไม่สบาย ในหลายกรณี dysplasia เส้นใยไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา มาตรการ และได้รับการควบคุมทางคลินิกในหลักสูตรเท่านั้น มีการใช้ยาเพื่อลด ความเจ็บปวด เป็นส่วนหนึ่งของอาการ การรักษาด้วย. แม้ว่าจะยังไม่มีสารออกฤทธิ์ที่หยุดการสังเคราะห์เส้นใยที่เพิ่มขึ้นได้อย่างสมบูรณ์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และดังนั้นความผิดปกติของกระดูกที่มีลักษณะเฉพาะความก้าวหน้าของ fibrous dysplasia สามารถชะลอตัวลงได้โดยการยับยั้งสิ่งที่เรียกว่าเซลล์สร้างกระดูก (เซลล์ที่สลายสารกระดูก) และความเจ็บปวดจากการออกแรงสามารถลดลงได้ด้วยความช่วยเหลือของ bisphosphonates (รวมถึง กุหลาบ, ปามิโดรเนต, zoledronate). หากมีความผิดปกติของกระดูกที่ได้รับผลกระทบหรือมีอาการผิดปกติที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องอาจมีการระบุการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อป้องกันการแตกหักทางพยาธิวิทยาและความผิดปกติ การผ่าอาจเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเอากระดูกบริเวณที่อาจ จำกัด การเคลื่อนไหวหรือการติดกับดัก เลือด เรือ และ / หรือทางเดินของเส้นประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งบริเวณใบหน้าอาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดสร้างแบบจำลองเพื่อสร้างใหม่ รังสีรักษา มาตรการซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ sarcomas (เนื้องอกมะเร็ง) ส่วนใหญ่หลีกเลี่ยงได้ในการรักษา fibrous dysplasia

Outlook และการพยากรณ์โรค

หากมี fibrous dysplasia แนวโน้มที่แน่นอนและการพยากรณ์โรคนั้นยากที่จะคาดเดาได้ หลักสูตรที่ชัดเจนของโรคขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ ปัจจัยที่ใหญ่ที่สุดคือการรักษาพยาบาล หากการรักษาดังกล่าวเกิดขึ้นในกรณีของ fibrous dysplasia สามารถคาดหวังการรักษาที่รวดเร็วและปราศจากภาวะแทรกซ้อนได้ หากผู้ป่วยตัดสินใจไม่รับการรักษาทางการแพทย์และยาโรคมักจะแย่ลงภายในระยะเวลาสั้น ๆ อาการที่เกิดขึ้นจะทวีความรุนแรงขึ้นจนอาจเกิดสถานการณ์ที่คุกคามชีวิตได้ในบางสถานการณ์ หลักสูตรทั้งหมดของโรคจะแตกต่างกันไปหากผู้ได้รับผลกระทบตัดสินใจเข้ารับการรักษาทางการแพทย์และยา ในกรณีเช่นนี้โอกาสและการพยากรณ์โรคสำหรับการรักษาที่สมบูรณ์จะดูดีขึ้นมาก ด้วยยาที่เหมาะสมที่มีอยู่ ไข้ สามารถควบคุมและบรรเทาได้อย่างรวดเร็ว นอกจากนี้ยังป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้

การป้องกัน

จากข้อเท็จจริงที่ว่ายังไม่ทราบถึงปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์ที่อยู่เบื้องหลังจึงไม่สามารถป้องกันโรคเส้นใยผิดปกติได้ อย่างไรก็ตามควรตรวจติดตามการลุกลามของ fibrous dysplasia เป็นประจำเพื่อตรวจหาความเสื่อมของมะเร็ง osteosarcoma แต่เนิ่นๆและเพื่อให้เหมาะสม การรักษาด้วย.

การติดตามผล

ผู้ได้รับผลกระทบมักมีทางเลือกน้อยมากสำหรับการดูแลหลังการรักษาด้วยโรคนี้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับมาตรการที่รวดเร็วของการวินิจฉัยในระยะแรกเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้น การวินิจฉัยในระยะแรกเท่านั้นที่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการอื่น ๆ หรืออาการแย่ลงไปอีก นอกจากนี้ยังเป็นไปไม่ได้ที่โรคจะหายเองดังนั้นการไปพบแพทย์จึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งในกรณีของโรคนี้ ยิ่งปรึกษาแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การรักษาโรคนี้มักทำได้โดยการรับประทานยา สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่ารับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและในปริมาณที่ถูกต้อง ในกรณีของเด็กเป็นสิ่งสำคัญเหนือผู้ปกครองที่ควรใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้อง อย่างไรก็ตามการผ่าตัดมักจำเป็นเพื่อบรรเทาอาการ หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนในทุกกรณี ควรหลีกเลี่ยงความพยายามหรือกิจกรรมที่ทำให้เครียด ไม่มีการทำนายโดยทั่วไปเกี่ยวกับอายุขัยในโรคนี้

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

การรักษาโรค dysplasia ของเส้นใยสามารถรองรับได้ด้วยมาตรการบางอย่าง หากมีอาการรุนแรง ปวดกระดูก เกิดขึ้น การจัดการความเจ็บปวด ด้วยการใช้ยาสามารถได้รับการสนับสนุนโดยการพักผ่อนและนอนหลับ เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคกระดูกหักเพิ่มขึ้นจึงไม่ควรเล่นกีฬาที่มีผลกระทบสูงเช่น การเขย่าเบา ๆ, ปีนเขาหรือ เพาะกาย ควรดำเนินการ ถ้าก กระดูกหัก จะเกิดขึ้นต้องปรึกษาแพทย์ทันทีไม่ว่าในกรณีใด ๆ แพทย์ที่รับผิดชอบควรได้รับแจ้งทันทีถึงเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นเพื่อให้สามารถปรับเปลี่ยนการรักษาได้ หลังจากขั้นตอนการผ่าตัดจะมีการระบุส่วนที่เหลือด้วย Fibrous dysplasia เองไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยการผ่าตัดดังนั้นการตรวจสุขภาพต้องดำเนินต่อไป หากอาการเพิ่มขึ้นต้องใช้มาตรการตอบโต้เพื่อชดเชยการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยจำนวนมากต้องใช้รถหัดเดินหรือเก้าอี้รถเข็นและอุปกรณ์สำหรับผู้พิการที่เข้าถึงได้ก็จำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการหนักเช่นกัน ร่วมกับแพทย์การปรับตัวเหล่านี้สามารถจัดระเบียบและดำเนินการได้เมื่อโรคดำเนินไป ด้วยวิธีนี้สามารถรักษาคุณภาพชีวิตที่สูงได้แม้ในหลักสูตรที่ค่อนข้างรุนแรง