โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ประเภทที่ 1 (Curschmann-Steinert syndrome) เป็นความผิดปกติของระบบหลายระบบที่สืบทอดทาง autosomal ที่โดดเด่นโดยมีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและเลนส์ opacification (ต้อกระจก). รูปแบบของโรคมีความแตกต่างกันสองรูปแบบคือรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งทารกแรกเกิดมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ("ทารกฟลอปปี้") และรูปแบบของผู้ใหญ่ซึ่งปรากฏให้เห็นในช่วงทศวรรษที่ 2-3 ของชีวิตเท่านั้น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ประเภทที่ 1 ไม่สามารถรักษาให้หายได้และขึ้นอยู่กับความรุนแรงและการลุกลามทำให้อายุขัยสั้นลง
myotonic dystrophy type 1 คืออะไร?
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ประเภทที่ 1 เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการทำซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ ในรหัสพันธุกรรมที่แขนยาวของโครโมโซม 19 มีไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำกันจากนิวเคลียส ฐาน ไซโตซีนไทมีนและกัวนีน ในขณะที่ฐานแฝดสามนี้ทำซ้ำ 5-35 ครั้งในบุคคลที่มีสุขภาพดี แต่ในผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีรูปแบบไม่รุนแรงจะมีการเกิดซ้ำประมาณ 50-200 ครั้งและในรูปแบบที่รุนแรงอาจเกิดซ้ำมากกว่า 1000 ครั้ง ไตรนิวคลีโอไทด์ไม่ได้เป็นรหัสของโปรตีนโดยตรง แต่มีอิทธิพลต่อการสังเคราะห์อื่น ๆ โปรตีน. เอนไซม์ที่จำเป็นในกล้ามเนื้อโครงร่างและการเต้นของหัวใจ dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) ถูกผลิตในปริมาณที่ลดลงอันเป็นผลมาจาก ยีน ข้อบกพร่อง แต่อื่น ๆ โปรตีน ก็ได้รับผลกระทบเช่นกันเช่น SIX5 ซึ่งแสดงในเลนส์หรือ อินซูลิน ตัวรับ. ดังนั้น myotonic dystrophy type 1 จึงมีผลต่อระบบอวัยวะต่างๆมากมาย ด้วยอุบัติการณ์ประมาณ 1: 20000 myotonic dystrophy type 1 เป็น myotonia ที่พบบ่อยที่สุดและพบบ่อยที่สุด เสื่อมกล้ามเนื้อ เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจำนวนการทำซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์จะเพิ่มขึ้นจากรุ่นสู่รุ่นเพื่อให้โรคเกิดขึ้นก่อนหน้านี้และรุนแรงมากขึ้นในลูกหลาน รูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดจะได้รับการถ่ายทอดจากแม่เสมอ เด็กผู้ชายมักได้รับผลกระทบจาก myotonic dystrophy type 1 มากกว่าเด็กผู้หญิง
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ในรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดทารกจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนทันทีหลังคลอดเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไปส่วนบนที่ยกขึ้น ฝีปากและระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอ เนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจทารกแรกเกิดจำนวนมากขึ้นอยู่กับสิ่งเทียม การระบายอากาศ และ 25% -50% เสียชีวิตภายใน 18 เดือนแรกของชีวิต ทารกเหล่านั้นที่มีชีวิตอยู่ได้นานขึ้นมีแนวโน้มที่จะมีพัฒนาการล่าช้าและมีจิตใจที่รุนแรง การหน่วงเหนี่ยว. อายุขัยประมาณ 30-40 ปี หากโรคไม่แตกออกไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักสังเกตเห็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในกล้ามเนื้อห่างจากลำตัวโดยเฉพาะที่ขาและใน คอ และบริเวณใบหน้า กล้ามเนื้อใบหน้า ฝ่อทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะผอมแห้ง ความผิดปกติของการพูดและการกลืนก็ส่งผลเช่นกัน กล้ามเนื้ออ่อนแรงมาพร้อมกับกล้ามเนื้อล่าช้า การผ่อนคลายทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบปล่อยมือได้ยากเช่น อาการอื่น ๆ ได้แก่ เลนส์ขุ่นมัวการรับรู้ สูญเสียการได้ยินความต้องการการนอนหลับที่เพิ่มขึ้นความบกพร่องทางสติปัญญาและการลดลง กลูโคส ความอดทนและแม้กระทั่ง โรคเบาหวาน เมลลิทัส. เนื่องจากฮอร์โมนที่ถูกรบกวน สมดุลผู้ชายมักจะมีประสบการณ์ อัณฑะฝ่อ และหน้าผากล้านและผู้หญิงมีประจำเดือนผิดปกติ ผลกระทบต่อไฟล์ หัวใจ กล้ามเนื้อเป็นอันตรายอย่างยิ่ง: ภาวะหัวใจวาย มักเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว หัวใจหยุดเต้น. เมื่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงไปถึงกล้ามเนื้อลำตัวความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและความอ่อนแอของปอดที่เพิ่มขึ้นต่อการติดเชื้อเป็นผล Myotonic dystrophy type 1 มีความก้าวหน้าอยู่เสมอ แต่ความรุนแรงและองค์ประกอบของอาการมีความแปรปรวนสูง โดยเฉลี่ยอายุขัยในผู้ใหญ่ของ myotonic dystrophy type 1 อยู่ที่ประมาณ 50-60 ปี
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
คุณสมบัติหลักของ myotonic dystrophy type 1 คือความล่าช้าของกล้ามเนื้อหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้อ โรคนี้สามารถแยกแยะได้จากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอื่น ๆ ด้วยลักษณะนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกล้ามเนื้อที่อยู่ห่างจากลำตัวมากที่สุดเช่นใบหน้า คอ, ปลายแขน, มือ, ด้านล่าง ขา และ กล้ามเนื้อเท้าได้รับผลกระทบ จากการร้องเรียนของกล้ามเนื้ออย่างอิสระอาการอื่น ๆ ก็เกิดขึ้นเช่นกัน ตัวอย่างเช่น, ภาวะหัวใจวาย or หัวใจ ความล้มเหลวมักเกิดขึ้น เนื่องจากการมีส่วนร่วมของหัวใจเหตุการณ์การใช้ยาชาจึงเป็นเรื่องปกติในระหว่าง การระงับความรู้สึก. มักพบต้อกระจกและศีรษะล้านที่หน้าผากในผู้ชาย ฮอร์โมนเพศชาย ระดับต่ำเกินไปซึ่งไม่บ่อยนัก อัณฑะฝ่อ. มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนา โรคเบาหวาน. การพูดและการกลืนทำให้ผู้ป่วยลำบากนอกจากนี้ผู้ป่วยจะเหนื่อยตลอดเวลาในระหว่างวันซึ่งสามารถ นำ ถึงกลางคืน การหายใจ หยุดชั่วคราว อย่างไรก็ตาม หยุดหายใจขณะหลับ ไม่ได้อยู่เสมอ อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงความผิดปกติของระบบย่อยอาหารอาการท้องอืดหรือปัญหาการได้ยิน แม้ว่าจะเป็นกรรมพันธุ์ก็ตาม สภาพผู้ป่วยจำนวนมากไม่พบอาการจนกว่าจะอายุครบยี่สิบปี ต้อกระจกมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นสัญญาณแรกของโรค อย่างไรก็ตามยังมีรูปแบบของโรคที่มีตั้งแต่แรกเกิด myotonia ของกล้ามเนื้อรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดนี้มีลักษณะที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจที่คุกคามถึงชีวิตและความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตใจและร่างกาย
การวินิจฉัยและหลักสูตร
เมื่อสงสัยว่า myotonic dystrophy type 1 จะใช้วิธีการทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อวินิจฉัยโรคโดยไม่ต้องสงสัย สิ่งเหล่านี้ช่วยในการแยกแยะการวินิจฉัยแยกโรคที่มีอาการคล้ายคลึงกันเช่น myotonic dystrophy type 2 การวินิจฉัยสามารถรองรับได้โดยการศึกษาด้วยคลื่นไฟฟ้า (EMG) ในผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถพบรูปแบบทั่วไปของกิจกรรมที่เกิดขึ้นเองได้โดยเฉพาะในกล้ามเนื้อส่วนปลายถึงลำตัว ประวัติครอบครัวที่ละเอียดถี่ถ้วนเป็นสิ่งสำคัญเช่นกันเพื่อให้คำแนะนำเพิ่มเติมแก่ครอบครัว
ภาวะแทรกซ้อน
ในโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและรู้สึกไม่สบายตาเป็นหลัก ต้อกระจกและเลนส์ขุ่นมัวเกิดขึ้นเพื่อให้การมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบแย่ลงอย่างมาก ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดให้กรอก การปิดตา สามารถเกิดขึ้น. คุณภาพชีวิตลดลงอย่างเห็นได้ชัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งคนหนุ่มสาวสามารถพัฒนาข้อร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน ในกรณีที่มีการร้องเรียนทางสายตาอย่างกะทันหันหรือ การปิดตา. นอกจากนี้ หัวใจ นอกจากนี้ยังอาจเกิดการร้องเรียนเพื่อให้ผู้ป่วยเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจวายกะทันหัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมาน โรคเบาหวาน. ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นในบางกรณีพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นด้วย กิจกรรมหรือกีฬาบางอย่างไม่สามารถทำได้อีกต่อไปโดยไม่ยาก เด็กถูก จำกัด การพัฒนาอย่างมีนัยสำคัญจากโรคดังนั้นจึงอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ได้ เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาโรคนี้ในเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนจำนวนมากสามารถ จำกัด และบรรเทาได้เพื่อให้ชีวิตประจำวันสามารถรับได้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นและอายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้ถูก จำกัด ด้วยโรค
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
ความจำเป็นในการไปพบแพทย์เกิดขึ้นทันทีที่ผู้ได้รับผลกระทบประสบกับความบกพร่องในการรับมือกับชีวิตประจำวัน ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ ความแข็งแรงประสิทธิภาพทางกายภาพลดลงและการหดตัวของเนื้อเยื่อเป็นสัญญาณของก สุขภาพ ความผิดปกติ. หากเคยชินกับกิจกรรมกีฬาสามารถทำได้ในขอบเขตที่ จำกัด หรือไม่สามารถทำได้เลยข้อสังเกตควรปรึกษาแพทย์ ต้องเริ่มการสอบสวนต่างๆเพื่อให้สามารถชี้แจงสาเหตุและวางแผนการรักษาได้ ความล่าช้าของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจและการมองเห็นที่ลดลงเป็นสิ่งที่น่ากังวล หากมีอาการตาพร่ามัวหรือเลนส์ขุ่นมัวแนะนำให้ไปพบแพทย์ ความผิดปกติในฟังก์ชั่นการยึดเกาะตามธรรมชาติเป็นสัญญาณเตือนจากร่างกายว่าจำเป็นต้องดำเนินการ ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุและการหกล้มต้องปรึกษาแพทย์เพื่อให้สามารถใช้มาตรการรับมือได้ การรบกวนของจังหวะการเต้นของหัวใจอาการใจสั่นหรือการหยุดชะงักของการนอนหลับควรได้รับการตรวจอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ ถ้า สมาธิ หรือสมาธิสั้นพัฒนาขึ้นหรือหากสังเกตเห็นว่าสมรรถภาพทางจิตลดลงอันเป็นผลมาจากความบกพร่องนั้นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากผู้ชายมีความต้องการทางเพศลดลงหรือมีหน้าผากโล้นควรปรึกษาแพทย์ หากมีความเครียดทางอารมณ์หรือจิตใจผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการทุติยภูมิ ควรป้องกันในเวลาที่เหมาะสม
การรักษาและบำบัด
การรักษาสาเหตุของ myotonic dystrophy type 1 เป็นไปไม่ได้ การบำบัดโรค มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการเช่นการผ่าตัดรักษา ต้อกระจก, ยาสำหรับ ภาวะหัวใจวายหรืออุปกรณ์ช่วยหายใจทางเทคนิคอายุรเวททางร่างกาย การสนับสนุนสามารถชะลอการลุกลามของ myotonic dystrophy ประเภท 1
Outlook และการพยากรณ์โรค
แนวโน้มของการวินิจฉัยโรค myotonic dystrophy type 1 นั้นไม่ดี ทั้งอายุขัยและคุณภาพชีวิตต้องทนทุกข์ทรมาน ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุไม่ถึง 60 ปีหลายคนเสียชีวิตเนื่องจาก หัวใจล้มเหลว หรือยอมจำนนต่อการติดเชื้อ บำบัด มาตรการ มักจะสามารถบรรเทาอาการของโรคได้เพียงเล็กน้อยเท่านั้น ตามความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันข้อบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบหลายคนแสดงอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่ 1 ก่อนอายุ 20 ปีในขณะที่คนอื่น ๆ จะไม่มาพบแพทย์จนกว่าจะถึงอายุที่มากขึ้น ภายในครอบครัวมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการถ่ายทอดโรค สภาพ เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องเนื่องจาก myotonic dystrophy type 1 ดำเนินไปอย่างไม่หยุดยั้งในช่วงหลายปีที่ผ่านมา ผู้ที่ได้รับผลกระทบพบว่าการจัดการกับชีวิตประจำวันด้วยตัวเองยากขึ้นเรื่อย ๆ เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง พวกเขาขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือ ระบบกล้ามเนื้อและกระดูกมาหยุดนิ่ง หลังจากผ่านไประยะหนึ่งอาชีพที่เรียนรู้จะไม่สามารถติดตามได้อีกต่อไป แนวทางการรักษาของยาและ อายุรเวททางร่างกาย ไม่ได้ผลมากขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ไม่บ่อยนักการเสื่อมสภาพทางกายภาพของ myotonic dystrophy type 1 จะมาพร้อมกับปัญหาทางจิตใจ
การป้องกัน
เนื่องจาก myotonic dystrophy type 1 เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจึงไม่สามารถป้องกันได้
การดูแลติดตาม
Myotonic dystrophy type 1 เป็นกรรมพันธุ์ ตามสถานะของการวิจัยในปัจจุบันไม่สามารถรักษาได้ อายุขัยจะลดลงตามโรคประมาณ 50 ปี แนะนำให้ดูแลติดตามเพื่อชะลอการลุกลามของโรคเสื่อม เป้าหมายอื่น ๆ ของการดูแลติดตามผล ได้แก่ การบรรเทาอาการและการรักษาคุณภาพชีวิต การดูแลติดตามผลยังเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบความทนทานของยาหากได้รับการดูแลให้กับผู้ป่วย การดูแลติดตามผลส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางกายภาพ ควรรักษาความคล่องตัวของแขนขาให้นานที่สุดโดยการออกกำลังกายที่เหมาะสม มาพร้อมกับ จิตบำบัด อาจจะเหมาะสมหรือจำเป็นด้วยซ้ำ คุณภาพชีวิตที่ไม่เพียงพอเนื่องจากภาวะเสื่อมอาจส่งผลต่อจิตใจของผู้ป่วย ความเสี่ยงของ ดีเปรสชัน สูงมาก จิตบำบัด เสนอความเป็นไปได้ที่จะ คุย เกี่ยวกับความรู้สึกเชิงลบ ในขั้นสูงบางครั้งจำเป็นต้องใช้รถเข็นวีลแชร์ ในระหว่างการดูแลหลังการรักษาผู้ป่วยเรียนรู้วิธีใช้เป็นประจำทุกวัน Myotonic dystrophy ยังส่งผลต่อการทำงานของหัวใจ ก ม้านำ ต่อต้านกระบวนการ Aftercare ให้บริการโดยแพทย์โรคหัวใจ เขาเฝ้าติดตามกระบวนการรักษาหลังการผ่าตัด การตรวจสอบ จะหยุดทำงานเมื่อการรักษาดำเนินไปตามที่คาดไว้
