Pseudohypoparathyroidism แสดงอาการเช่นเดียวกับภาวะ hypoparathyroidism ปกติโดยไม่ขาด ฮอร์โมนพาราไทรอยด์. เลือด ระดับของ แคลเซียม พบว่าต่ำเกินไปและ ฟอสเฟต สูงเกินไป. แม้จะมีระดับปกติหรือสูงขึ้นก็ตาม สมาธิ, ฮอร์โมนพาราไทรอยด์ ไม่สามารถใช้ผลของมันได้
pseudohypoparathyroidism คืออะไร?
Pseudohypoparathyroidism หรือที่เรียกว่า Martin-Albright syndrome มีลักษณะอาการของโรคเช่นเดียวกับ hypoparathyroidism คำว่า hypoparathyroidism สามารถแปลได้ว่าเป็นความบกพร่องของ ฮอร์โมนพาราไทรอยด์ เกิดจาก hypofunction ของต่อมพาราไทรอยด์ คำนำหน้า "หลอก" หมายถึง "เสมือน" และบ่งบอกถึงการทำงานที่บกพร่องของฮอร์โมนพาราไธรอยด์เมื่อ สมาธิ ของฮอร์โมนนี้เป็นเรื่องปกติ พาราไทรอยด์ฮอร์โมนควบคุม สมาธิ of แคลเซียม และ ฟอสเฟต ใน เลือด เซรั่ม. การกระทำของฮอร์โมนนี้ทำให้เกิด แคลเซียม ที่จะออกจากไฟล์ กระดูก เมื่อจำเป็นในขณะที่ส่งเสริมการขับถ่าย ฟอสเฟต โดยไต เมื่อระดับแคลเซียมใน เลือด ลดลงหรือความต้องการเพิ่มขึ้นการผลิตฮอร์โมนพาราไทรอยด์จากต่อมพาราไทรอยด์จะถูกกระตุ้น อย่างไรก็ตามเนื่องจากแคลเซียมถูกปล่อยออกมา กระดูกการปลดปล่อยฟอสเฟตจะเพิ่มขึ้นโดยอัตโนมัติเนื่องจากวัสดุหลักของกระดูกคือแคลเซียมฟอสเฟต อย่างไรก็ตามความเข้มข้นของฟอสเฟตที่เพิ่มขึ้นจะยับยั้งการปลดปล่อยแคลเซียมเพิ่มเติม ดังนั้นฮอร์โมนพาราไธรอยด์จึงช่วยยับยั้งการดูดซึมฟอสเฟตทางไตได้อีกด้วย นั่นหมายความว่าฟอสเฟตจะถูกขับออกทางปัสสาวะมากขึ้น ระดับแคลเซียมและฟอสเฟตที่สมดุลมีความสำคัญต่ออิเล็กโทรไลต์ สมดุลซึ่งมีหน้าที่ในการนำสิ่งเร้าตามปกติในกล้ามเนื้อและเซลล์ประสาท
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Pseudohypoparathyroidism จึงมีลักษณะลดลงของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ที่มีอยู่อย่างเพียงพอ เป็นผลให้ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (การขาดแคลเซียม) และภาวะไขมันในเลือดสูง (ฟอสเฟตส่วนเกิน) เกิดขึ้นในเลือดเช่นเดียวกับภาวะ hypoparathyroidism แบบคลาสสิก ผลที่ได้คือการส่งผ่านสิ่งกระตุ้นและสภาวะกระตุ้นที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับการขาดดุลทางระบบประสาท อย่างไรก็ตามในโหมดการทำงานของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ไม่เพียง แต่ความเข้มข้นที่ถูกต้องเท่านั้นที่มีความสำคัญ แต่ยังรวมถึงการทำงานที่ราบรื่นของขั้นตอนกลางทั้งหมดในการพัฒนาผลของมัน ตัวอย่างเช่นโหมดการทำงานของฮอร์โมนต้องการการเชื่อมต่อกับตัวรับที่เกี่ยวข้อง ตัวรับนี้เป็นสื่อกลางผลของ ฮอร์โมน หรือสารออกฤทธิ์ทางชีวภาพอื่น ๆ จึงนำมาสู่การแสดงออกในตอนแรก อย่างไรก็ตามหากตัวรับไม่เป็นไปตามลำดับฮอร์โมนในกรณีนี้ฮอร์โมนพาราไธรอยด์จะไม่สามารถทำหน้าที่ของมันได้ ข้อบกพร่องเช่นเดียวกับในกรณีของการขาดพารา ธ อร์โมนที่แท้จริง ข้อบกพร่องที่สอดคล้องกันที่ตัวรับพารา ธ อร์โมนจะถูกกำหนดโดยพันธุกรรม กระบวนการที่จุดเปลี่ยนเหล่านี้มีความซับซ้อนและหลากหลายดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่แตกต่างกันสี่ประการสำหรับการทำงานผิดพลาด ในประเภท Ia pseudohypoparathyroidism ปริมาณของโปรตีน G ในคอมเพล็กซ์รับฮอร์โมนพาราไทรอยด์จะลดลง Type Ib มีลักษณะโดยตรงจากข้อบกพร่องในตัวรับ PHT ความบกพร่องในหน่วยเร่งปฏิกิริยาของตัวรับฮอร์โมนพาราไธรอยด์นำไปสู่ประเภท Ic pseudohypoparathyroidism ในที่สุดในประเภท II ตัวรับจะยังคงอยู่ อย่างไรก็ตามการตอบสนองภายในเซลล์ไม่มีอยู่ที่นี่
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
นอกจากความผิดปกติของ กายภาพอาการใน pseudohypoparathyroidism เช่นเดียวกับภาวะ hypoparathyroidism มีลักษณะของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ กายภาพ ของโรคมีลักษณะ ขนาดสั้น และการทำให้กระดูกฝ่ามือสั้นลงและ กระดูกฝ่าเท้า กระดูก. ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำก่อให้เกิดอาการของ บาดทะยัก. สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับอาชาการอุ้งมือเท้าชี้และ ตะคิว ในบริเวณเท้าและมือ นอกจากนี้ยังมีความพร้อมในการสะท้อนกลับที่เพิ่มขึ้น (hyperreflexia) ส่งผลให้เกิดภาวะ hyperexcitability ของกล้ามเนื้อและเซลล์ประสาท เครื่องหมาย Chvostek และการทดสอบกางเกงเป็นค่าบวก ในสัญลักษณ์ของ Chvostek มีการหดตัวของ กล้ามเนื้อใบหน้า เมื่อ เส้นประสาทใบหน้า ถูกแตะ การทดสอบกางเกงมีลักษณะการหดเกร็งของกล้ามเนื้อกระตุกของ ปลายแขน กล้ามเนื้อด้วยอุ้งมือหลังการใช้งานและอัตราเงินเฟ้อของก ความดันโลหิต ข้อมือที่ต้นแขน อาการกระตุกอาจปรากฏในอวัยวะแต่ละส่วน อาการจุกเสียดทางเดินน้ำดีอาการกระตุกของ หัวใจ หรือปอดเกิดขึ้นอาการอื่น ๆ อาจรวมถึง ผมร่วง, ต้อกระจก, เลือดคั่ง ตุ่ม,หรือ ผิวแห้ง. ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดการสะสมของแคลเซียมใน สมอง, นำไปสู่ อาการปวดหัว และเพิ่มขึ้น ภาวะสมองเสื่อม.
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
ภาพทางคลินิกของ pseudohypoparathyroidism มักนำไปสู่การวินิจฉัยเบื้องต้นของ hypoparathyroidism การตรวจทางห้องปฏิบัติการใช้เพื่อตรวจสอบความเข้มข้นของฮอร์โมนพาราไทรอยด์ หากเป็นเรื่องปกติการวินิจฉัยมักเป็น pseudohypoparathyroidism อย่างไรก็ตามสิ่งนี้จะต้องแตกต่างจากสิ่งที่เรียกว่า pseudopseudohypoparathyroidism ใน pseudopseudohypoparathyroidism การเผาผลาญแคลเซียมเป็นปกติ แต่กิจกรรมโปรตีน Gsa จะลดลง
ภาวะแทรกซ้อน
Pseudohypoparathyroidism ทำให้เกิดอาการคล้ายกับภาวะ hypoparathyroidism เช่นเดียวกับภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นในทั้งสองโรค อาการหลักคือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและภาวะไขมันในเลือดสูงซึ่งเป็นสาเหตุหลักของภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอาจไม่มีอาการ แต่ก็ยังสามารถ นำ ถึงอาการเช่น บาดทะยักเพิ่มขึ้น สะท้อน และต่ำ หัวใจ ประเมินค่า. ในกรณีที่รุนแรง ภาวะหัวใจวาย และ หัวใจ ความล้มเหลวเกิดขึ้นก่อให้เกิดความเสี่ยงอย่างมาก หัวใจหยุดเต้น ด้วยความล้มเหลวของไฟล์ ระบบหัวใจและหลอดเลือด. เตตานี ที่เกี่ยวข้องกับการ ตะคิว ในมือและเท้าซึ่งสามารถ นำ เพื่ออุ้งมือและเท้าชี้ หากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำยังคงมีอยู่เป็นระยะเวลานานปัญหาทางจิตใจมักเกิดขึ้นโดยมีอาการเช่น ดีเปรสชันอารมณ์แปรปรวนหรือวิตกกังวล เนื่องจากฟอสเฟตถูกสร้างขึ้นนอกเหนือจากแคลเซียมการตกตะกอนของแคลเซียมฟอสเฟตจึงเกิดขึ้นใน เรือและกลไกการกำกับดูแลในที่สุดก็ส่งผลให้แคลเซียมลดลงและฟอสเฟตในเลือดเพิ่มขึ้น แคลเซียมฟอสเฟตตกตะกอนในปฏิกิริยานี้ นำ การกลายเป็นปูนของ สมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง. แคลเซียมจะสะสมอยู่ใน สมอง ทำให้รุนแรง อาการปวดหัว และในกรณีที่รุนแรงสามารถพัฒนาได้ ภาวะสมองเสื่อม. สามารถปรับระดับแคลเซียมและฟอสเฟตได้ดีในระหว่างนี้ การรักษาด้วย. อย่างไรก็ตาม pseudohypoparathyroidism ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากเป็นพันธุกรรม ความผิดปกติของรูปร่างของ ข้อต่อ และ ขนาดสั้น ไม่สามารถได้รับอิทธิพลทางการรักษา
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
Pseudohypoparathyroidism ควรได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอ โรคนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆและยังไม่ส่งผลให้ผู้ได้รับผลกระทบหายได้เอง ดังนั้นการรักษาโดยแพทย์จึงมีความจำเป็น ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมาน ขนาดสั้น. ในกรณีนี้แขนขาต่างๆจะสั้นลงอย่างมากซึ่งอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ที่รุนแรงและความรู้สึกไม่สบายในชีวิตประจำวัน ความสูงสั้นมักจะสังเกตเห็นได้ในระหว่าง พัฒนาการของเด็ก. ในทำนองเดียวกัน pseudohypoparathyroidism จะต้องได้รับการรักษาเมื่อผู้ได้รับผลกระทบทนทุกข์ทรมานจากอาการกล้ามเนื้อต่างๆ อาจมีอาการปวดกล้ามเนื้อเกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุใด ๆ เป็นพิเศษ นอกจากนี้การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นหากโรคนี้นำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ภาวะสมองเสื่อม or ผิวแห้ง. หากปัญหาเกี่ยวกับหัวใจไม่ได้รับการรักษาให้ทันเวลาผู้ป่วยอาจมีอายุขัยที่ จำกัด ในกรณีส่วนใหญ่ pseudohypoparathyroidism สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามความช่วยเหลือของผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษาต่อไป
การรักษาและบำบัด
เนื่องจาก pseudohypoparathyroidism เป็นพันธุกรรมสิ่งนี้ สภาพ ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ ทำได้เฉพาะการบำบัดตามอาการเพื่อปรับการเผาผลาญแคลเซียมเท่านั้น อย่างไรก็ตามความบกพร่องทางร่างกายเช่นความเตี้ยและความผิดปกติของรูปร่างนั้นไม่สามารถรักษาได้ ระดับแคลเซียมปกติสามารถปรับได้ด้วยยาเท่านั้น ซึ่งทำได้โดยปากเปล่า การบริหาร ของการเตรียมแคลเซียมร่วมด้วย D วิตามิน. ในกรณีที่มีการโจมตีของ tetany บางครั้งต้องฉีดแคลเซียมเข้าเส้นเลือดดำ สิ่งนี้ต้องการค่าคงที่ การตรวจสอบ ระดับแคลเซียมและฟอสเฟต แคลเซียมเป็นเวลานาน การบริหาร สามารถนำไปสู่การก่อตัวของ ไต หิน. เพื่อหลีกเลี่ยงความเข้มข้นของแคลเซียมที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะ การบริหาร อาจจำเป็นต้องใช้ยาขับปัสสาวะ thiazide ในกรณีนี้ยังต้องตรวจสอบการขับแคลเซียมอย่างสม่ำเสมอ
การป้องกัน
Pseudohypoparathyroidism เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีคำแนะนำสำหรับการป้องกัน อย่างไรก็ตามในกรณีของการรวมกลุ่มกันในครอบครัวมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการทดสอบสามารถใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงต่อลูกหลาน อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าพื้นฐานทางพันธุกรรมไม่เป็นที่รู้จักสำหรับ pseudohypoparathyroidism ทุกรูปแบบ
การติดตามผล
Pseudohypoparathyroidism เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าการติดตามอาการเป็นเพียงอาการและการรักษาเป็นไปไม่ได้ การรักษาด้วยยาช่วยปรับการเผาผลาญแคลเซียม เพื่อจุดประสงค์นี้การเตรียมแคลเซียมจะถูกนำมาใช้ร่วมกับ D วิตามิน. ในกรณีของการโจมตีของ tetany ต้องให้แคลเซียมทางหลอดเลือดดำเป็นครั้งคราว การบริโภคแคลเซียมสามารถนำไปสู่การก่อตัวของ ไต หิน. เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหานี้อาจจำเป็นต้องรับประทานยาขับปัสสาวะเพิ่มเติม ควรติดตามการขับแคลเซียมอยู่เสมอ ขอแนะนำให้ทำการควบคุมการตรวจตามระยะเวลาโดยผู้เชี่ยวชาญ สิ่งเหล่านี้ทำหน้าที่ควบคุมระดับแคลเซียมและฟอสเฟตและปรับยาหากจำเป็น หลังจากการวินิจฉัยแล้วควรนำวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี สุขภาพดี อาหาร ด้วยอาหารที่อุดมด้วยแคลเซียมจะช่วยลดการขาดได้ตามธรรมชาติ นอกจากนี้การบริโภคของ D วิตามิน ผ่านอาหารเช่นเห็ดพอร์ชินีข้าวโอ๊ตหรือมันเทศมีผลดีต่อร่างกาย ฟอสเฟตต่ำ อาหาร ควรมุ่งเป้าไปที่การลดผลิตภัณฑ์ที่มีโปรตีนพืชตระกูลถั่วและ ถั่ว. ความบกพร่องทางร่างกายเช่นกระดูกเมตาคาร์ปาลขนาดสั้นหรือที่สั้นลงหรือกระดูกฝ่าเท้าไม่สามารถรักษาได้และอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน ความสามารถในการออกกำลังกายที่มากเกินไปของกล้ามเนื้อสามารถฝึกได้โดย อายุรเวททางร่างกาย. การผ่อนคลาย เทคนิคต่างๆเช่น โยคะ or การทำสมาธิ ยังช่วยจัดการไฟล์ สภาพ.
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ตัวเลือกสำหรับการช่วยตัวเองมี จำกัด มากใน pseudohypoparathyroidism อาการของโรคมีมากและไม่สามารถลดลงได้อย่างเพียงพอด้วยการกระทำของตนเอง ผู้ได้รับผลกระทบสามารถสนับสนุนสิ่งมีชีวิตของเขาในเชิงบวกได้โดยการเพิ่มปริมาณอาหาร ควรบริโภคอาหารที่มีแคลเซียมมากขึ้น มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดการขาดแคลเซียมที่มีอยู่ด้วยวิธีธรรมชาติ ดังนั้นควรบริโภคผลิตภัณฑ์ที่มีแคลเซียมต่างๆตลอดทั้งวัน ในขณะเดียวกันควรหลีกเลี่ยงสารอาหารที่มีฟอสเฟต ผลิตภัณฑ์ที่มีโปรตีนพืชตระกูลถั่วและ ถั่ว ดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยงในการเตรียมเมนู ฟอสเฟตส่วนเกินที่ร่างกายผลิตขึ้นแล้วจะเพิ่มขึ้นอีก เพื่อปรับปรุงต่อไป สุขภาพการบริโภคของ วิตามิน แนะนำให้ใช้ D เห็ดหรือชานเทอเรลประกอบด้วย วิตามิน และควรเป็นส่วนหนึ่งของไฟล์ อาหาร. การจัดการกับความสามารถในการออกกำลังกายที่มากเกินไปของกล้ามเนื้อสามารถส่งเสริมได้โดยการฝึกเฉพาะหรือ การผ่อนคลาย เทคนิค. ใน อายุรเวททางร่างกาย เซสชั่นผู้ได้รับผลกระทบเรียนรู้แบบฝึกหัดต่างๆที่ควรดำเนินการตามความรับผิดชอบของตนเองภายนอก การรักษาด้วย การนัดหมาย นอกจากนี้วิธีการเช่น โยคะ, การทำสมาธิ or การฝึกอบรม autogenic ช่วยเสริมสร้างพลังใจ ในชีวิตประจำวันสิ่งนี้สามารถช่วยในการรับมือกับโรคได้ ความเป็นอยู่ที่มั่นคงและความเครียดจะลดลง
