Fucosidosis เป็นหนึ่งในโรคที่เก็บรักษาได้ยากมากโดยมีอาการกำเริบและบางครั้งกลับเป็นซ้ำเนื่องจากการขาดกิจกรรมของ alpha-L-fucosidase ซึ่งจัดเป็นหนึ่งใน oligosaccharidoses หรือ glycopreteinoses วิธีการรักษาที่ก้าวหน้ายังไม่ปรากฏให้เห็นซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการรักษาในปัจจุบันจึงเป็นแบบ allogeneic ไขกระดูก การโยกย้ายซึ่งถือเป็นวิธีการที่ทันสมัยที่สุดในปัจจุบัน
Fucosidosis คืออะไร?
มันคือ fucosidosis หรือที่รู้จักกันในชื่อพ้องของ alpha-L-fucosidase deficiency ซึ่งเป็นโรคการจัดเก็บไลโซมัลแบบถอยที่หายากมากซึ่งเป็นของกลุ่ม oligosaccharidoses ซึ่งเกิดขึ้นไม่เพียง แต่ในมนุษย์เท่านั้น ความชุกน้อยกว่า 1 ใน 1,000,000 และโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถอยอัตโนมัติ ในจำนวน 100 รายที่ทราบและอธิบายไว้จนถึงปัจจุบันผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ 20 รายมาจากทางตอนใต้ของอิตาลี (Grotteria และ Mammola ในพื้นที่ Reggio Calabria) ทางตะวันตกเฉียงใต้ของสหรัฐอเมริกา (โคโลราโดและนิวเม็กซิโก) มีการสังเกตการรวมกลุ่มของโรคนี้เพิ่มเติม ในระดับประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์มีความสามัคคี ผลของผู้ก่อตั้งซึ่งส่งผลให้ความแปรปรวนทางพันธุกรรมและฟีโนไทป์ของลูกหลานลดลงมากสามารถอธิบายความชุกที่สูงภายในประชากรเหล่านี้ได้ ผลของผู้ก่อตั้งอธิบายถึงความเบี่ยงเบนที่กำหนดทางพันธุกรรมของประชากรที่แยกจากกันหรือประชากรผู้ก่อตั้ง จุดเริ่มต้นของการเบี่ยงเบนนี้คือจำนวน "อัลลีล" ที่มีอยู่ในระดับต่ำของบุคคลที่เกี่ยวข้องกับการก่อตั้ง ดังนั้นเงื่อนไขการเลือกที่แตกต่างกันจึงไม่ถูกนำมาพิจารณา ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างสองประเภทด้วยการเปลี่ยนที่ราบรื่น:
ประเภทที่ 1 ถือว่ามีความรุนแรงมากขึ้นทางคลินิกและเริ่มตั้งแต่เดือนที่ 3 ถึง 18 ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ประเภทที่ 2 ที่มีหลักสูตรก้าวหน้าน้อยกว่าจะเริ่มตั้งแต่อายุ 12 ถึง 24 เดือน เนื่องจากลักษณะความก้าวหน้าน้อยกว่า (2) อายุขัยของผู้ป่วยประเภท 2 สูงกว่าผู้ป่วยโรคประเภทที่ 1 โรค Fucosidosis ดำเนินไปอย่างรวดเร็วน้อยลงและไม่หนาแน่นเท่า ดังนั้นจึงมีการพูดถึงสิ่งที่ตรงกันข้ามกับความก้าวหน้าคือการฟื้นคืนชีวิตในเชิงบวก ประเภทที่สามที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วยในเนเธอร์แลนด์อยู่ระหว่างการหารือ การแสดงออกมีความรุนแรงน้อยกว่าและโรคนี้แสดงเป็นรูปแบบเด็กและเยาวชนที่ไม่มี angiokeratomas สิ่งเหล่านี้เป็นพิษเป็นภัย ผิว รอยโรค สิ่งเหล่านี้ประกอบด้วย hyperkeratoses ที่เป็นปนเปื้อนร่วมกับ telangiectasias และ angiomas ตามลำดับ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของการจัดเก็บไกลโคลิปิดที่มีฟูโคสรวมทั้งโอลิโกแซ็กคาไรด์ในเนื้อเยื่อทั้งหมดคือการขาดกิจกรรมของ alpha-L-fucosidase ในทางกลับกันนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระหรือพลาดในไฟล์ ยีน การเข้ารหัสสำหรับ alpha-L-fucosidase, FUCA 1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 1 ตำแหน่งของยีน p34 เอนไซม์นี้เร่งความแตกแยกของ L-fucose และ glycolipids และ oligosaccharides ทั้งสองประกอบด้วย ฟรักโทส. พื้นผิวฟูโคสเป็นเฮกโซส อย่างไรก็ตามเนื่องจากการทำงานของเอนไซม์ลดลงจึงทำให้ฟูโคสที่ไม่มีการเผาผลาญหรือสารประกอบที่มีฟูโคสสะสมอยู่ในเซลล์ของเนื้อเยื่อทั้งหมดของร่างกาย ผลที่ตามมาคือความเสียหายต่อเซลล์และอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ pseudogene ของ Fuca1 จะอยู่บนโครโมโซม 2 ยีน อยู่บนโครโมโซม 6 กิจกรรมของเอนไซม์ใน เลือด ซีรั่มและไฟโบรบลาสต์ถูกควบคุมโดย ยีน ผลิตภัณฑ์ของ Fuca 2. พบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน 20 ชนิดเพื่อกระตุ้นให้เกิด fucosidosis จนถึงปัจจุบัน
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการทั่วไปของ fucosidosis ได้แก่ ความผิดปกติของใบหน้าความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของ หัว และใบหน้าที่เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานและความผิดปกติของโครงกระดูก นอกจากนี้จิตใจที่รุนแรง การหน่วงเหนี่ยว เช่นเดียวกับอาการชัก ตับ การขยายตัว (ตับ), ม้าม การขยายตัว (ม้ามโต) และ หัวใจ มีการสังเกตการขยายตัว (cardiomegaly) นอกจากนี้อาจเกิดอาการหูหนวก นอกจากนี้ยังพบ angiokeratomas ที่เกี่ยวข้องกับอายุและ dysostosis multiplex
การวินิจฉัยโรค
โครมาโตกราฟี การวิเคราะห์ปัสสาวะ สามารถใช้ในการวินิจฉัยโรค fucosidosis ไม่ง่ายอย่างที่คิดในการระบุเอนไซม์อย่างแม่นยำที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในเซลล์น้ำคร่ำและเซลล์โทรโฟบลาสต์ในห้องปฏิบัติการผลการวิจัยสามารถยืนยันได้ในห้องปฏิบัติการโดยการกำหนดกิจกรรมของ alpha-L-fucosidase เม็ดเลือดขาว. จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมในบางครั้งเท่านั้น
ภาวะแทรกซ้อน
Fucosidase มักทำให้เกิดความผิดปกติต่างๆในบริเวณใบหน้า ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้เกิดความทุกข์ทั้งทางร่างกายและจิตใจแก่ผู้ป่วยซึ่งจะทำให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงและ ดีเปรสชัน. พ่อแม่และญาติของผู้ป่วยอาจได้รับผลกระทบจากอาการทางจิตใจ ผู้ป่วยมีอาการชักและ การหน่วงเหนี่ยว. ความฉลาดลดลงและผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวันของเขา นอกจากนี้ยังมีการขยายไฟล์ ม้าม และ หัวใจซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วการขยายขนาดของไฟล์ ม้าม ที่เกิดจาก fucosidase นำไปสู่ ความเจ็บปวด. เมื่อโรคดำเนินไปการสูญเสียการได้ยินก็เกิดขึ้นเช่นกัน น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาฟูโคซิเดสได้ อาการยังสามารถรักษาได้ในระดับ จำกัด เท่านั้น อายุขัยของผู้ป่วยลดลงอย่างมากเนื่องจาก fucosidase ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบสามารถมีอายุได้ถึงสิบขวบเท่านั้น
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
มักตรวจพบ Fucosidase ก่อนที่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะเกิด อย่างล่าสุดการวินิจฉัยสามารถทำได้ตั้งแต่แรกเกิดโดยพิจารณาจากความผิดปกติทั่วไป ผู้ปกครองควรรีบไปพบแพทย์หากมีอาการเพิ่มขึ้นหรือมีอาการผิดปกติ ควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินหากมีอาการชักหรือ กระตุก เกิดขึ้น สัญญาณของการขยายตัวของอวัยวะยังต้องได้รับการประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญอย่างทันท่วงที หากเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเด็กจะต้องถูกนำตัวส่งโรงพยาบาลทันที ในกรณีที่มีการร้องเรียนทางจิตใจควรปรึกษานักบำบัดโดยทันที ขอแนะนำสำหรับทั้งเด็กที่ได้รับผลกระทบและผู้ปกครองเนื่องจากทั้งสองฝ่ายมักต้องทนทุกข์ทรมานจากการเจ็บป่วยที่รุนแรงและผลกระทบของมัน หากมีอาการไม่พึงประสงค์เกิดขึ้นระหว่างการรักษาด้วยยาที่ดีที่สุดคือ คุย ไปหาหมอที่รับผิดชอบ ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์หากมี การรักษาบาดแผล ปัญหาการติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในพื้นที่หลังการผ่าตัด
การรักษาและบำบัด
จนถึงปัจจุบันมีเพียงหนึ่งเดียว การรักษาด้วย เป็นที่รู้จัก ไม่มีอาการ ไขกระดูก การโยกย้าย. ถือเป็นวิธีการรักษาด้วยวิธีการรักษา จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณสิบรายที่ได้รับการรักษาด้วยวิธีนี้ ดังนั้นจึงยังไม่สามารถทำการประเมินขั้นสุดท้ายได้ อย่างไรก็ตามการทดสอบครั้งแรกได้ดำเนินการกับสุนัข จากมุมมองของการพยากรณ์โรคอย่างหมดจดปัจจุบันผู้ป่วยสามารถเข้าถึงทศวรรษที่สองของชีวิตได้ในทางตรงกันข้ามกับในอดีตที่พวกเขาแทบจะไม่ได้อยู่เกินห้าปี
Outlook และการพยากรณ์โรค
Fucosidosis เป็นโรคร้ายแรงที่เกิดขึ้นตามมา ตัวเลือกการรักษาเดียวในปัจจุบัน ไขกระดูก การโยกย้ายเต็มไปด้วยความเสี่ยงมากมายและประสบความสำเร็จในผู้ป่วยเพียงไม่กี่ราย การพยากรณ์โรคจึงเป็นลบ อาการทั่วไปเช่นความเสียหายทางจิตใจและความผิดปกติของอวัยวะมักไม่สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพและในที่สุด นำ ต่อความตายของผู้ป่วย ก่อนหน้านี้คุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ลดลงอย่างร้ายกาจอันเป็นผลมาจากอาการ ในขั้นต่อไปภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงเกิดขึ้นซึ่งไม่เพียง จำกัด ผู้ได้รับผลกระทบอย่างมาก แต่ยังช่วยลดอายุขัยได้อย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยเสียชีวิตจากผลของ fucosidosis ก่อนอายุสิบขวบ หากการปลูกถ่ายไขกระดูกประสบความสำเร็จอาจหลีกเลี่ยงอาการทางร่างกายและจิตใจเพิ่มเติมได้ สิ่งที่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้คือการรักษาจะเริ่มตั้งแต่ระยะแรกและผู้ป่วยไม่ได้พิการอย่างรุนแรงตั้งแต่แรกเกิด หากมีปัจจัยเหล่านี้สามารถหยุดการลุกลามของ fucosidosis ได้ ความผิดปกติ แต่กำเนิดและความบกพร่องทางจิตสามารถรักษาได้ในภายหลังโดยการผ่าตัด อายุรเวททางร่างกาย และยารวมถึงวิธีการอื่น ๆ แม้จะมีทั้งหมด มาตรการเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะทำไม่ได้ นำ ชีวิตที่ปราศจากอาการโดยสิ้นเชิงเนื่องจากสาเหตุของ fucosidosis สุขภาพ ปัญหาแม้กระทั่งหลังการปลูกถ่าย ดังนั้นผู้ประสบภัยต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์ตลอดชีวิต
การป้องกัน
จนถึงปัจจุบันการวิจัยทางการแพทย์ยังไม่ประสบความสำเร็จในการพัฒนาการป้องกัน มาตรการ. เนื่องจากการวิจัยทางการแพทย์ยังไม่ได้รับความรู้เพิ่มเติมนอกเหนือจากจุดเริ่มต้นจึงยังไม่มีวิธีใดที่จะรับมือกับการระบาดของโรคนี้ได้เมื่อสันนิษฐานว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรม
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามผลของ fucosidase มี จำกัด มาก ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาพยาบาลโดยตรงของแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบาย การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีนี้ เพื่อป้องกันไม่ให้โรคส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลาน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรทำเช่นกันหากผู้ป่วยต้องการมีบุตร การรักษามักทำโดยการปลูกถ่ายไขกระดูก ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ โดยเฉพาะแม้ว่า fucosidase จะสามารถรักษาให้หายได้ในช่วงเวลาสั้น ๆ น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจึง จำกัด และลดลงอย่างมากจากโรคนี้ ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยที่เป็น fucosidase ยังต้องพึ่งพาการดูแลอย่างเข้มข้นและการสนับสนุนจากครอบครัวและเพื่อนของตนเอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งการดูแลผู้ได้รับผลกระทบด้วยความรักและความเห็นอกเห็นใจส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป อย่างไรก็ตามการดูแลทางการแพทย์โดยนักจิตวิทยาอาจจำเป็นในกรณีที่มีการร้องเรียนทางจิตใจ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
Fucosidase เป็นโรคร้ายแรงที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุสิบขวบ มาตรการในการรักษาที่สำคัญที่สุดคือการบรรเทาอาการ สิ่งนี้สามารถทำได้ในแง่หนึ่งโดยการรักษาด้วยยาและในทางกลับกันโดย อายุรเวททางร่างกาย และประหยัด เด็กที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการดูแลเต็มเวลาโดยบริการพยาบาลและผู้ปกครอง สำหรับผู้ปกครองโดยเฉพาะสิ่งนี้แสดงถึงภาระทางร่างกายและอารมณ์ที่สำคัญ ด้วยเหตุนี้การประกอบ การรักษาด้วย มีประโยชน์ซึ่งทั้งผู้ปกครองและ เด็กป่วย สามารถเข้าร่วมได้ ในกรณีที่โรครุนแรงผู้ปกครองและญาติคนอื่น ๆ มักต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจด้วย การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองและพูดคุยกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบสามารถช่วยให้เข้าใจโรคได้ การรักษาที่แท้จริงยังสามารถรองรับได้โดยผู้มีสติ อาหาร. นอกจากนี้เด็กต้องได้รับการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องเพื่อให้สามารถตอบสนองได้อย่างรวดเร็วในกรณีที่เกิดอาการชักหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในกรณีที่มีการขยายขนาดของไฟล์ อวัยวะภายในต่างๆ มาตรการ ต้องดำเนินการเป็นรายบุคคลเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายและให้เด็กมีชีวิตอยู่ต่อไปได้ ความเจ็บปวด-ฟรี.
