กาแลคโตซีเมียทุกรูปแบบสอดคล้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญและมีลักษณะการขาดเอนไซม์ โรคนี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในความแตกแยกของ กาแลคโต เข้าไป กลูโคส. เนื่องจากไม่มีตัวเลือกการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยในหลาย ๆ กรณีจึงไม่เอื้ออำนวย
galactosemia คืออะไร?
กาแลคโต เป็นโมโนแซ็กคาไรด์จากธรรมชาติที่มีรสหวานซึ่งมีสูตรโมเลกุล C6H12O6 สารนี้แสดงถึงเมตาโบไลต์ที่สำคัญภายในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ ลำไส้ดูดซึม กาแลคโต กินเข้าไปพร้อมกับอาหารเพื่อที่จะจัดหาให้กับ ตับ และนำเข้าสู่การเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตผ่านกระบวนการทางเอนไซม์ กระบวนการเมแทบอลิซึมของกาแลคโตสอาจถูกรบกวนจากสภาวะต่างๆ ความผิดปกติ แต่กำเนิดของวิถีการเผาผลาญมีอยู่ในผู้ป่วยกาแลกโตซีเมีย บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถเผาผลาญโมโนแซ็กคาไรด์ได้อย่างเพียงพอ เป็นผลให้กาแลคโตส เลือด ระดับเพิ่มขึ้น การรบกวนในการเผาผลาญของกาแลคโตสอาจทำให้การเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตหยุดนิ่งโดยสิ้นเชิง แตกต่างกัน เอนไซม์ มีบทบาทในเส้นทางการเผาผลาญ ข้อบกพร่องใด ๆ เหล่านี้ เอนไซม์ เป็นพยาธิวิทยา สภาพ. galactosemia ชนิดย่อยที่แตกต่างกันมีลักษณะตามระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันและเรียกว่า GALT, GALK และ GALE galactosemia
เกี่ยวข้องทั่วโลก
กาแลคโตซีเมียแต่ละรูปแบบคือความบกพร่องในการเผาผลาญของกาแลคโตส เอนไซม์. รู้จักกันในชื่อ GALT-galactosemia กาแลคโตส -1-ฟอสเฟต การขาด uridyltransferase เป็น galactosemia ที่พบบ่อยที่สุด มีรายงานความชุกหนึ่งกรณีต่อทารกแรกเกิด 40,000 คน โดยทั่วไปแล้ว galactosemia เกิดจากการขาด galactokinase หรือ UDP-galactose 4-epimerase เอนไซม์ทั้งสองชนิดไม่ก่อให้เกิดอาการตราบใดที่สภาวะการขาดยังคงไม่สมบูรณ์ เมื่อเอนไซม์ตัวใดตัวหนึ่งขาดไปอย่างสมบูรณ์อาการจะเกิดขึ้น สาเหตุหลักของ galactosemia แต่ละรูปแบบคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม GALT galactosemia เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน GALT ยีน บนโครโมโซม 9 เช่นเดียวกับอีกสองรูปแบบ GALT galactosemia สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถอยอัตโนมัติ ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ของ GALT คือการรบกวนในการเปลี่ยนกาแลคโตสเป็น กลูโคส. ส่งผลให้กาแลคโตส -1- สะสมมากเกินไปฟอสเฟต ในอวัยวะต่างๆเช่น ตับ, สมอง, ไตและ เม็ดเลือดแดง. ความเสียหายที่เป็นพิษจะเกิดขึ้นกับแต่ละระบบเหล่านี้
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการแรกของกาแลคโตซีเมียปรากฏในช่วงทารกแรกเกิด นอกจากความอ่อนแอในการดื่มแล้ว อาเจียน เกิดขึ้น ผู้ป่วยมักจะแสดง ดีซ่าน. อาจเกิดภาวะติดเชื้อ ตับ ความผิดปกติในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะเพิ่มขึ้นอีกต่อไป นม การให้อาหารยังคงดำเนินต่อไป ความผิดปกติของการแข็งตัวของค่าด่วนที่ต่ำกว่าสิบเปอร์เซ็นต์เกิดขึ้นร่วมกับการเพิ่มขึ้นของทรานส์อะมิเนส เด็กที่ได้รับผลกระทบตกเลือดจาก เจาะ คลองที่มีการยืดออกอย่างเห็นได้ชัด เลนส์ตาขุ่นขึ้นทีละนิด (ต้อกระจก). ยิ่งโรคดำเนินไปมากขึ้นเด็กก็ยิ่งไม่แยแสมากขึ้น ในช่วงปลายจะหมดสติ ตับ อาการโคม่า เกิดขึ้น มีเด็กเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่อยู่รอดในช่วงวิกฤตนี้ ผู้รอดชีวิตมักประสบกับความบกพร่องทางจิตความผิดปกติของรังไข่ที่เกี่ยวกับการขาดฮอร์โมนหรือ การปิดตา ต่อไปในชีวิต
การวินิจฉัยโรค
ในอดีตการวินิจฉัยกาแลคโตซีเมียไม่ได้ทำจนถึงขั้นเป็นตับ อาการโคม่า. ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการตรวจหาสารพิษที่ได้รับความเสียหายอย่างง่ายๆ เม็ดเลือดแดง. นอกจากนี้กิจกรรมของเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบสามารถกำหนดได้โดยการทดสอบ Beutler วิธีการทดสอบยังมีอยู่สำหรับกาแลคโตส -1-ฟอสเฟต และกาแลคโตส ตั้งแต่อดีตที่ผ่านมาการตรวจคัดกรองโรคสำหรับทารกแรกเกิดทั่วประเทศกลายเป็นเรื่องปกติ การพยากรณ์โรคค่อนข้างไม่เอื้ออำนวยสำหรับผู้ป่วยกาแลคโตซีเมีย ในหลาย ๆ กรณีพวกเขาจะเข้าสู่ตับ อาการโคม่า หลังคลอดไม่นาน
ภาวะแทรกซ้อน
กาแลคโตซีเมียทำให้เกิดอาการเมตาบอลิซึม ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะมีอาการอ่อนแรงจากการดื่มสุราและมีอาการรุนแรง อาเจียน ตั้งแต่อายุยังน้อย เนื่องจากของเหลวจะสูญเสียไปด้วย อาเจียน, การคายน้ำ เกิดขึ้นซึ่งเป็นสิ่งที่ไม่ดีต่อสุขภาพมาก สภาพ สำหรับผู้ป่วย นอกจากนี้ ดีซ่าน อาจเกิดขึ้นได้เช่นกันกาแลคโตซีเมียยังทำให้รู้สึกไม่สบายและเกิดภาวะแทรกซ้อนในดวงตาซึ่งนำไปสู่การเกิดต้อกระจก ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถทำได้ นำ การสูญเสียการมองเห็นของผู้ป่วยโดยสิ้นเชิงและทำให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก ในระยะต่อไปอาการโคม่าที่เรียกว่าตับก็เกิดขึ้นเช่นกันและผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนหมดสติ ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษากาแลคโตซีเมียได้อย่างเป็นเหตุเป็นผลดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาผู้ที่เข้มงวด อาหาร ไปตลอดชีวิต อาหารทารกก็ต้องปรับให้เหมาะสมเช่นกัน อย่างไรก็ตามผักก็ไม่เหมาะสำหรับผู้ป่วยเช่นกันส่งผลให้มีข้อ จำกัด ในการรับประทานอาหารอย่างรุนแรง ข้อ จำกัด เหล่านี้มักจะ นำ ต่อความผิดปกติของพัฒนาการและ การหน่วงเหนี่ยว. บางครั้งพ่อแม่ต้องรับภาระทางจิตใจจากกาแลคโตซีเมียและต้องทนทุกข์ทรมานจาก ดีเปรสชัน.
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
หากผู้ปกครองสังเกตเห็นความอ่อนแอในการดื่มและอาเจียนในเด็กอาจมีภาวะกาแลคโตซีเมีย ควรปรึกษาแพทย์หากอาการยังไม่ลดลงหลังจากหนึ่งถึงสองวันอย่างช้าที่สุด หากยังมีสัญญาณของ ดีซ่านจะมีการแจ้งให้ไปพบแพทย์ทันที อาการของต้อกระจกและพฤติกรรมไม่แยแสยังเป็นสัญญาณเตือนที่ชัดเจนที่ต้องชี้แจง หากไม่ได้รับการรักษากาแลคโตซีเมียมีความเสี่ยงต่อการโคม่าของตับซึ่งต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นไม่ว่าในกรณีใด ๆ โรคเมตาบอลิซึมส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเด็กที่ขาดเอนไซม์เมตาบอลิกกาแลคโตสบางชนิด หากได้รับการวินิจฉัยว่ามีข้อบกพร่องดังกล่าวควรชี้แจงอาการที่กล่าวถึงทันที หลังจากการรักษาเบื้องต้นมักจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเพิ่มเติม หากมีสัญญาณของความบกพร่องทางจิตการรบกวนทางสายตาหรือความผิดปกติของ รังไข่ควรพาเด็กไปพบแพทย์ที่ดูแล การรักษาร่วมกับการรักษามักจะมีประโยชน์เช่นกัน โดยเฉพาะเด็กที่ได้รับความเสียหายถาวรอันเป็นผลมาจากโรคต้องการการสนับสนุนเพิ่มเติมจากนักจิตวิทยาและ / หรือนักจิตอายุรเวช
การรักษาและบำบัด
เป็นเหตุแห่ง การรักษาด้วย ยังไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยกาแลคโตซีเมีย ที่มากที่สุด, ยีน การรักษาด้วย น่าจะเป็นแนวทางเชิงสาเหตุที่เป็นไปได้สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบัน ยีน การรักษาด้วย ไม่ได้อยู่ในขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นผู้ป่วยกาแลกโตซีเมียจึงได้รับการรักษาแบบประคับประคองเท่านั้น ไม่มีแม้แต่การรักษาตามอาการที่มีแนวโน้มสำหรับพวกเขา ขั้นตอนการบำบัดแบบประคับประคองหนึ่งคือตลอดชีวิต น้ำตาลนมฟรีและกาแลคโตสต่ำ อาหาร. อาหารทุกชนิดที่มีกาแลคโตสสูงเป็นสิ่งต้องห้าม ซึ่งรวมถึงอาหารเหนือสิ่งอื่นใดเช่น นม และผลิตภัณฑ์นม มีจำหน่ายทั่วไป น้ำตาลนม-ฟรี นม ไม่เหมาะสำหรับผู้ป่วยกาแลคโตซีเมีย น้ำตาลนม แตกตัวเป็นกาแลคโตสและ กลูโคส ในระหว่างกระบวนการผลิต ดังนั้นแม้ว่าผลิตภัณฑ์นมที่ปราศจากแลคโตสจะปราศจากแลคโตส แต่ก็ยังมีกาแลคโตสอยู่ สำหรับทารกแรกเกิดการสนับสนุน อาหาร การวัดเป็นเรื่องยากโดยเฉพาะ พวกเขายังต้องยอมแพ้ เต้านม และอาหารเด็กทั่วไป ทางเลือก ได้แก่ ผลิตภัณฑ์ต่างๆเช่นสูตรสำหรับทารก ถั่วเหลือง. พืชตระกูลถั่วเช่นถั่วลิสงและถั่วลันเตายังถูกกำจัดออกจากอาหารของผู้ป่วยกาแลคโตซีเมียทั้งหมด ผลิตภัณฑ์เหล่านี้มีสารที่ลำไส้ย่อยสลายให้กลายเป็น glalactose ในผักก็มีกาแลคโตสอิสระดังนั้นผลิตภัณฑ์จากผักจึงไม่เหมาะสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ แม้แต่ในเรื่องของการดูแลร่างกายก็ควรให้ความสำคัญกับส่วนผสมของผลิตภัณฑ์แต่ละชนิด ครีมเช่นยาสีฟันและสบู่มักปนเปื้อนด้วยแลคโตส แม้ว่าจะปฏิบัติตามขั้นตอนข้างต้นทั้งหมดแล้วความผิดปกติของพัฒนาการก็ยังคงเกิดขึ้นได้ ร่างกายมนุษย์เองก็สร้างกาแลคโตสได้ในระดับหนึ่ง กาแลคโตสภายนอกนี้อาจส่งผลให้พัฒนาการล่าช้า ปัญญาที่ลดลงอาจได้รับการแก้ไขด้วย การแทรกแซงในช่วงต้น.
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของ galactosemia ไม่เอื้ออำนวยในผู้ป่วยจำนวนมาก ยังไม่มีการบันทึกการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์หรือการเป็นอิสระจากอาการ ตามตัวเลือกทางกฎหมายและทางการแพทย์โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ในปัจจุบัน แต่การพัฒนาที่น่าทึ่งเกิดขึ้นทันทีหลังคลอดในทารกแรกเกิดจำนวนมาก ทารกหลายคนตกอยู่ในภาวะโคม่าภายในไม่กี่นาทีแรกของชีวิตความเสี่ยงต่อการเป็นโรคโคม่าในตับจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยกาแลกโตซีเมีย นั่นหมายความว่าอายุขัยจะลดลง นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆตลอดจนข้อ จำกัด ตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังไม่มีทางเลือกในการรักษาที่เพียงพอสำหรับกาแลคโตซีเมียซึ่งมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการอย่างสมบูรณ์ การบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดี ขึ้นอยู่กับอาการจะมีการแนะนำมาตรการตอบโต้ของแต่ละบุคคล อาหารพิเศษใช้เพื่อสนับสนุนการรักษา หลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์จากนมหรือผักและบางอย่าง เครื่องสำอาง ช่วยเพิ่มความเป็นอยู่ทั่วไปของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญ หากมีการลดลงของสมรรถภาพทางจิตการปรับปรุงความสามารถในการรับรู้สามารถทำได้ด้วย การแทรกแซงในช่วงต้น โปรแกรม ในกรณีของความผิดปกติทั่วไปของพัฒนาการของเด็กต่างๆ มาตรการ นอกจากนี้ยังมีการสนับสนุน มีส่วนช่วยในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยทั่วไป
การป้องกัน
กาแลคโตซีเมียสามารถป้องกันได้โดยเฉพาะ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว คู่รักที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการถ่ายทอดโรคนี้อาจตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเองและพิจารณาการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมแทน
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่กาแลคโตซีเมียไม่ได้ให้ทางเลือกเฉพาะสำหรับการดูแลติดตามผล บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรักษาโดยตรงและทางการแพทย์โดยแพทย์เพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร ตามกฎแล้วการรักษาตลอดชีวิตเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากไม่สามารถรักษากาแลคโตซีเมียได้ในเชิงสาเหตุ ตั้งแต่ สภาพ ยังเป็นโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ได้ในกรณีที่ผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังบุตรหลาน ในกาแลคโตซีเมียผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับอาหารพิเศษ ควรหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์นม หากบริโภคผลิตภัณฑ์จากนมสามารถรับประทานยาเพื่อให้ร่างกายย่อยได้ ตามกฎแล้วคุณสามารถปรึกษาแพทย์ในกรณีนี้ซึ่งสามารถจัดทำแผนการรับประทานอาหารสำหรับผู้ป่วยได้ ในหลาย ๆ กรณีการสัมผัสกับผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียคนอื่นก็มีผลดีต่อการเกิดโรคเช่นกัน นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล ภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะมักไม่เกิดขึ้นกับโรคนี้และไม่มีอายุขัยที่ลดลงของผู้ได้รับผลกระทบ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
กาแลกโตซีเมียต้องได้รับการรักษาพยาบาลไม่ว่าในกรณีใด ๆ ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบสามารถสนับสนุนการบำบัดได้โดยการจับตาดูเด็กอย่างใกล้ชิดและปรึกษาแพทย์ทันทีหากพบอาการผิดปกติ ความอ่อนแอในการดื่มสามารถบรรเทาได้โดยการกระตุ้นริมฝีปากอย่างมีสติ ปาก และเคล็ดลับของ ลิ้นเป็นส่วนเสริมในการรักษาด้วยยา เด็กส่วนใหญ่ตอบสนองต่อสิ่งเร้าเหล่านี้ในเชิงบวกและในหลาย ๆ กรณีการดูดซึม นิ้ว ยังกลายเป็นการสะท้อนการดื่มตามธรรมชาติ ควรให้นมจากขวดดื่มเพราะจะช่วยให้ควบคุมปริมาณที่ดื่มได้ดีขึ้น ขอแนะนำให้จดปริมาณของเหลวที่เข้าและออก คุย ไปยังกุมารแพทย์ที่รับผิดชอบในกรณีที่มีการเบี่ยงเบนอย่างมากจากจำนวนที่ต้องการ การนวดหน้าท้องอย่างอ่อนโยนจะช่วยได้ ความเกลียดชัง และอาเจียนเช่นเดียวกับวิธีการรักษาตามธรรมชาติบางอย่างเช่น ดอกคาโมไมล์ ชาหรือแอพพลิเคชั่นด้วย valerian. นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญสำหรับปัญหาการมองเห็น ก่อนอื่นผู้ปกครองควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กไม่ล้มหรือได้รับบาดเจ็บเนื่องจากการมองเห็นที่ลดลง หากอาการไม่บรรเทาลงแม้จะมีอาการทั้งหมด มาตรการ ได้รับการตรวจพบแพทย์เพิ่มเติม อาจมีภาวะร้ายแรงที่ต้องได้รับการชี้แจงและปฏิบัติ
