Kostmann Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Kostmann syndrome เป็นนิวโทรพีเนียที่มีสาเหตุจากอวัยวะเพศและรุนแรงโดยไม่มี นิวโทรฟิลแกรนูโลไซต์. หากไม่มีส่วนประกอบเหล่านี้ของ ระบบภูมิคุ้มกันผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการจะมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากกว่าค่าเฉลี่ย ระยะยาว การบริหาร ของ G-CSF อาจถือได้ว่าเป็นมาตรการในการรักษา

Kostmann syndrome คืออะไร?

ชุดย่อยของสีขาว เลือด เซลล์เรียกว่า นิวโทรฟิลแกรนูโลไซต์. เหล่านี้ เม็ดเลือดขาว เป็นส่วนหนึ่งของสิ่งที่ไม่เฉพาะเจาะจงและมีมา แต่กำเนิด ระบบภูมิคุ้มกัน และมีส่วนเกี่ยวข้องกับทั้ง phagocytosis และ exocytosis ของ เม็ด. ดังนั้น นิวโทรฟิลแกรนูโลไซต์ กินเข้าไปและกำจัดอนุภาคนอกเซลล์ที่มีขนาดใหญ่ขึ้น นอกจากนี้ยังขับสารแปลกปลอมและสารมลพิษออกไปจึงทำหน้าที่สำคัญในการป้องกันภูมิคุ้มกัน เชื้อโรค. Kostmann syndrome เป็นอาการที่ซับซ้อนที่เกิดจาก granulocytes นิวโทรฟิลที่ไม่มีอยู่ โรคนี้มีมาตั้งแต่กำเนิดและมีสาเหตุทางพันธุกรรม โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 โดยแพทย์ชาวสวีเดน Kostmann กรณีของคำอธิบายแรกสอดคล้องกับครอบครัวที่เด็กหกคนได้รับผลกระทบจากโรค Kostmann เรียกว่ากลุ่มอาการของโรคพันธุกรรมเด็ก การเกิดเม็ดเลือด ในเวลานั้น. ชื่อ Kostmann syndrome ได้รับการยอมรับในภายหลังเพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้อธิบายรายแรก Kostmann syndrome อยู่ในกลุ่ม neutropenias ด้วยเหตุนี้จึงมีการสรุปการลดลงของนิวโทรฟิลแกรนูโลไซต์ ภายใน neutropenias Kostmann syndrome ถือเป็นรูปแบบที่รุนแรงและมีมา แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับความต้านทานต่อการติดเชื้อที่ลดลง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ในฐานะที่เป็นนิวโทรพีเนีย cogenital Kostmann syndrome มีพื้นฐานที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีน้อยกว่าหนึ่งกรณีสำหรับทุก ๆ 300,000 ทารกแรกเกิด อาการซับซ้อนจึงถูกอธิบายว่าหายากมาก อย่างไรก็ตาม Kostmann เองก็สามารถสรุปปัจจัยในกรณีการตรวจสอบที่พูดถึงพื้นฐานทางพันธุกรรมได้ ปัจจัยที่ชี้ขาดที่สุดในบริบทนี้คือความจริงที่ว่าครอบครัวที่ศึกษาโดย Kostmann มีลูกไม่น้อยกว่าหกคนที่มีอาการซับซ้อน กรณีต่อมาของกลุ่มอาการแสดงให้เห็นว่าความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคมักส่งผลให้เกิดหลายกรณีในครอบครัวเดียวกัน มีเพียงบางกรณีเท่านั้นที่แยกเป็นระยะ ๆ ไคลน์กุมารแพทย์ชาวเยอรมันระบุสาเหตุ ยีน สำหรับ Kostmann syndrome ได้ดีหลังจากคำอธิบายเบื้องต้นของ Kostmann นี้ ยีน คือ HAX 1 ซึ่งได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยกลุ่มอาการซึ่งขัดขวางกระบวนการที่สร้างขึ้นภายในเซลล์ ที่ระบุ ยีน ควบคุมการตายของเซลล์และการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ ด้วยเหตุนี้การกลายพันธุ์ของยีนจึงส่งผลให้เกิดการ จำกัด อย่างรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับ myelopoiesis และทำให้เกิดการสุกของสีขาว เลือด เซลล์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วย Kostmann syndrome ได้รับความทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อบ่อยกว่าค่าเฉลี่ยเนื่องจากไม่มี neutrophil granulocytes เนื่องจากภูมิคุ้มกันบกพร่องนี้ Kostmann syndrome จึงปรากฏชัดเจนในกรณีส่วนใหญ่หลังคลอดไม่นาน ไม่กี่วันหลังคลอดการแพร่กระจายอย่างรวดเร็วและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการติดเชื้อแบคทีเรียอย่างรุนแรง เชื้อโรค มักเกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ฝีก็ก่อตัวขึ้นเช่นกัน หลังจากปีที่สองของชีวิตอาการที่เกิดขึ้นเช่นการสึกกร่อน โรคเหงือกอักเสบ or ปริทันต์อักเสบลุกลาม มักจะพัฒนาในรูปแบบ ช่องปาก ของผู้ป่วย ไข้ เป็นอาการที่พบบ่อยของกระบวนการเหล่านี้ บางส่วนของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคกระดูกพรุน. ขอบเขตของความเชื่อมโยงระหว่างโรคทั้งสองยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด การป้องกันที่อ่อนแอของผู้ป่วยอาจแสดงให้เห็นว่าเป็นความอ่อนแอทั่วไปและความอ่อนแอซึ่งเป็นเพียงความอ่อนแอต่อการติดเชื้อดังกล่าวข้างต้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Kostmann ทำได้โดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ในการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ Kostmann syndrome แสดงให้เห็นว่าเป็นโรคนิวโทรพีเนียที่รุนแรง เพื่อยืนยันความสงสัยของกลุ่มอาการนี้สามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลซึ่งแสดงหลักฐานการกลายพันธุ์ของยีน HAX 1 และยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัย ผู้ป่วยที่เป็นโรค Kostmann ได้รับการพิจารณาว่ามีการวินิจฉัยที่ดี อย่างไรก็ตามความสัมพันธ์นี้เป็นจริงนับตั้งแต่มีการค้นพบ ยาปฏิชีวนะ การรักษาด้วย. ก่อนการพัฒนานี้กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยและส่วนใหญ่เป็นโรคร้ายแรง

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Kostmann ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการอ่อนแอลงอย่างมาก ระบบภูมิคุ้มกัน. การติดเชื้อและการอักเสบเกิดขึ้นบ่อยขึ้นเพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมาก การรักษาของ บาดแผล ยังถูก จำกัด และล่าช้าโดย Kostmann's syndrome ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับกลุ่มอาการนี้ นำ ไปสู่การก่อตัวของฝี ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะประสบ ไข้ และยังถูก จำกัด ในชีวิตประจำวันอีกด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก Kostmann syndrome สามารถ นำ ถึงข้อ จำกัด ในการพัฒนาและล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีส่วนใหญ่ยังมีจุดอ่อนทั่วไปและความสามารถในการรับมือลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ความเครียด. ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะดูเหนื่อยและเบื่อหน่ายและไม่ได้มีส่วนร่วมในชีวิตประจำวันอีกต่อไป การรักษาโรค Kostmann เกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของ ยาปฏิชีวนะ และยาอื่น ๆ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนใด ๆ เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังต้องพึ่งพา ไขกระดูก การโยกย้าย เพื่อให้การรักษาเสร็จสมบูรณ์ อายุขัยของผู้ป่วยยังคงไม่เปลี่ยนแปลงหากการรักษาประสบความสำเร็จ อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน และยังต้องการการสนับสนุนด้านจิตใจ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

Kostmann syndrome ยังไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ อย่างไรก็ตามไฟล์ สภาพ ต้องได้รับการชี้แจงและปฏิบัติตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในช่วงปลาย ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นฝีกำเริบ ไข้และอาการอื่น ๆ ของ Kostmann syndrome ในเด็กควรปรึกษากุมารแพทย์ทันที หากมีอาการอื่น ๆ เช่น โรคเหงือกอักเสบ or โรคปริทันต์จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์ หากมีสัญญาณของ โรคกระดูกพรุนต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ เนื่องจากโรคนี้เป็นภาระของเด็ก ๆ อย่างมากการรักษาทางกายภาพบำบัดจึงเป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอเช่นกัน แพทย์ประจำครอบครัวสามารถส่งต่อผู้ปกครองไปยังผู้เชี่ยวชาญและหากจำเป็นให้ปรึกษานักจิตวิทยาด้วย สิ่งนี้มีความจำเป็นอย่างยิ่งในกรณีของการเจ็บป่วยที่รุนแรงเนื่องจากสิ่งเหล่านี้ต้องการจำนวนมากเช่นกัน ความแข็งแรง จากญาติ หากเด็กหมดสติหรือติดเชื้อร้ายแรงต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน เช่นเดียวกับในกรณีของการหกล้มเนื่องจากการโจมตีของจุดอ่อน ไม่ว่าในกรณีใดโรค Kostmann จำเป็นต้องได้รับคำชี้แจงและการรักษาโดยแพทย์ทันที ๆ ดีเปรสชัน และการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพต้องได้รับการบำบัดโดยนักบำบัด

การรักษาและบำบัด

การรักษาตามสาเหตุยังไม่สามารถใช้ได้กับ Kostmann syndrome อย่างไรก็ตามปัจจุบันแนวทางการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์ ดังนั้นยีน การรักษาด้วย เส้นทางการรักษาอาจมีอยู่ในอนาคต จนถึงตอนนี้กลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาตามอาการเป็นหลัก ในกรณีของการติดเชื้อเฉียบพลัน ยาปฏิชีวนะ การรักษาจะได้รับการใส่ เชื้อโรค ออกจากการกระทำ ในระยะยาว การรักษาด้วยผู้ป่วย Kostmann syndrome สามารถรักษาได้ด้วย G-CSF นี่คือปัจจัยกระตุ้นอาณานิคมแกรนูโลไซต์ ฮอร์โมนเปปไทด์นี้เป็นไซโตไคน์และผลิตโดยเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกายมนุษย์ G-CSF ส่วนใหญ่แสดงผลกระตุ้นการสร้าง granulocytes ซึ่งเกิดขึ้นใน ไขกระดูก. ในระยะยาว, ไขกระดูก การโยกย้าย อาจถือได้ว่าเป็นทางเลือกในการรักษาสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Kostmann syndrome นี้ การโยกย้าย เกิดขึ้นได้จากการเก็บสเต็มเซลล์ การบริจาคไขกระดูก, อุปกรณ์ต่อพ่วง เลือด การบริจาคเซลล์ต้นกำเนิดหรือ สายสะดือ การบริจาคเลือด. อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายไขกระดูกในผู้ป่วยที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อเช่นการติดเชื้อ cytomegalovirus, pneumococci หรือการติดเชื้อในระบบทางเดินอาหาร นอกจากนี้อาจเกิดปฏิกิริยาปฏิเสธ ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงต้องชั่งน้ำหนักความเสี่ยงและประโยชน์ของการปลูกถ่ายในแต่ละกรณีอย่างรอบคอบ ตัวอย่างเช่นหากสถานการณ์ของผู้ป่วยคงที่เนื่องจากการรักษาด้วย G-CSF ในระยะยาวความเสี่ยงของการปลูกถ่ายจะเกินผลประโยชน์ที่แต่ละคนจะได้รับ

Outlook และการพยากรณ์โรค

Kostmann syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากแพทย์และแพทย์ไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยนแปลง พันธุศาสตร์ ของมนุษย์เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมายพวกเขาต้องเผชิญกับขอบเขตการดำเนินการที่ จำกัด ในการจัดหา สุขภาพ ดูแลผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยต้องเข้ารับการรักษาตลอดชีวิตหากต้องการให้เกิดการเปลี่ยนแปลง สุขภาพ สภาพ. หากมีการหยุดยาหรือปริมาณยาเปลี่ยนไปในช่วงชีวิตและโดยไม่ได้รับคำปรึกษาจากแพทย์จะทำให้ทั่วไปเสื่อมลงทันที สภาพ และคาดว่าจะมีการร้องเรียนเพิ่มขึ้น ด้วยความร่วมมือกับแพทย์ที่เข้ารับการรักษาระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอสามารถคงที่ได้ แม้ว่าการรักษาจะไม่เกิดขึ้น แต่ข้อร้องเรียนต่างๆก็สามารถลดลงได้ อาการที่ตามมาจะได้รับการรักษาเพิ่มเติมตามอาการตลอดชีวิต เหล่านี้สามารถ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อน นอกจากนี้ไฟล์ การบริหาร ของยามีความเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงและความเสี่ยง หากแพทย์และผู้ป่วยตัดสินใจที่จะปลูกถ่ายไขกระดูกโดยพิจารณาจากสถานการณ์โดยรวมโอกาสที่จะเกิดขึ้นในภายหลัง สุขภาพ การพัฒนาปรับปรุง อย่างไรก็ตามขั้นตอนนี้ยากและเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนมากมาย นอกเหนือจากปฏิกิริยาการปฏิเสธของสิ่งมีชีวิตและระยะเวลารอคอยที่นานขึ้นสำหรับผู้บริจาคที่เหมาะสมแล้วยังอาจมีความบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญต่อคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่

การป้องกัน

เนื่องจาก Kostmann syndrome เป็นความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์และยังไม่ได้ระบุสาเหตุที่แท้จริงของการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุของ HAX 1 จึงไม่สามารถป้องกันอาการที่ซับซ้อนได้

การติดตามผล

ตามกฎแล้วตัวเลือกสำหรับการติดตามดูแลในกลุ่มอาการ Kostmann พิสูจน์ได้ว่าค่อนข้างยากเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้อย่างสมบูรณ์ในกระบวนการนี้ อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนใด ๆ เกิดขึ้นอีกเนื่องจากโรคนี้มักไม่สามารถรักษาให้หายได้เอง ในกรณีที่ต้องการมีบุตรผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในลูกหลาน ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Kostmann syndrome ขึ้นอยู่กับการรับประทาน ยาปฏิชีวนะ. ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เสมอและควรให้ความสำคัญกับปริมาณที่ถูกต้องและใช้เป็นประจำ นอกจากนี้การตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำมีความสำคัญเพื่อตรวจหาความเสียหายเพิ่มเติมต่อ อวัยวะภายใน ในระยะเริ่มต้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Kostmann ควรใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเพื่อป้องกันตนเองจากการติดเชื้อและโรคอื่น ๆ ในบางกรณีแม้จะได้รับการรักษา แต่อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะลดลง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรค Kostmann syndrome ขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตดังนั้นการช่วยเหลือตัวเองจึงไม่ใช่ทางเลือก ข้อร้องเรียนของระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแออาจถูก จำกัด ได้ดีโดย ยาเสพติด ในกรณีนี้เพื่อให้การเจ็บป่วยและการติดเชื้อเกิดขึ้นน้อยลง อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถหลีกเลี่ยงได้ด้วยสุขอนามัยที่เรียบง่าย มาตรการ. การสวมเสื้อผ้าที่อบอุ่นในฤดูหนาวยังสามารถป้องกันการเจ็บป่วยบ่อยๆ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะประสบ ความเมื่อยล้า หรือความอ่อนแอทั่วไปโดยเฉพาะเด็ก ๆ ต้องการการนอนหลับพักผ่อนมาก ๆ และต้องดูแลร่างกาย สิ่งนี้สามารถป้องกันการเจ็บป่วยและภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ในวัยเด็ก. นอกจากนี้การพูดคุยกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ยังสามารถช่วยต่อต้านการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. ในวัยรุ่นหรือเด็กโรคนี้อาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นเพื่อให้สามารถบำบัดได้ในกรณีนี้ อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วอาการสามารถ จำกัด ได้เป็นอย่างดีด้วยความช่วยเหลือของยาดังนั้นจึงไม่มีอายุขัยที่ลดลงในผู้ป่วย น่าเสียดายที่ Kostmann syndrome ไม่สามารถป้องกันได้