Lesch-Nyhan Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Lesch-Nyhan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากความบกพร่อง ยีน บนโครโมโซม X อาการเกิดขึ้นในองศาที่แตกต่างกันและส่งผลต่อทั้งร่างกายและจิตใจ Lesch-Nyhan syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้ อาการเท่านั้นที่จะบรรเทาได้

Lesch-Nyhan syndrome คืออะไร?

Lesch-Nyhan syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญเนื่องจากก ยีน ข้อบกพร่อง. การเปลี่ยนแปลง ยีน ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ HGPRT ซึ่งจำเป็นสำหรับการเผาผลาญของพิวรีน อันเป็นผลมาจากความผิดปกติ กรดยูริค ในร่างกายเพิ่มขึ้นและระดับกรดยูริกใน เลือด เพิ่มขึ้น (hyperuricemia). โรคนิ้วเท้าบวม พัฒนาด้วยเงินฝากของ กรดยูริค คริสตัลใน เส้นเอ็น, ข้อต่อ, ผิว และใน กระดูกอ่อน. เงินฝากยังก่อตัวขึ้นในส่วนกลาง ระบบประสาท และทำให้เกิดความผิดปกติที่นั่น Lesch-Nyhan syndrome เกิดขึ้นน้อยมาก ในเยอรมนีมีเพียง 30 - 40 คนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วมีเพียงผู้ชายเท่านั้นที่ป่วย ผู้หญิงมักเป็นเพียงพาหะของยีนที่บกพร่องและส่งต่อไปยังลูกหลาน เฉพาะในกรณีที่ยีนที่เปลี่ยนแปลงมีอยู่สองครั้งเช่นในสภาวะ homozygous ผู้หญิงจะป่วย Lesch-Nyhan syndrome เรียกอีกอย่างว่า hyperuricemia ดาวน์ซินโดรมหรือปฐมภูมิ ในวัยเด็ก เกาต์.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Lesch-Nyhan เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับ x นั่นหมายความว่ายีนที่กลายพันธุ์จะอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในสองเพศ โครโมโซม. การถดถอยหมายถึงคนที่ได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียวจะยังคงมีสุขภาพดีหากยีนอื่นของพ่อแม่ที่สองยังคงอยู่ นอกจากนี้ยังอธิบายถึงสาเหตุที่ผู้ชายส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากโรค Lesch-Nyhan ตัวเมียมีเพศสัมพันธ์ โครโมโซม XX ในขณะที่ตัวผู้มี XY นั่นคือ X เพียงตัวเดียวหากผู้หญิงได้รับ X ที่เป็นโรคจากพ่อและแม่ของพวกเขาพวกเขาก็ยังเหลือ X ที่มีสุขภาพดีซึ่งสามารถทำหน้าที่ทั้งหมดได้อย่างเต็มที่ หากผู้ชายได้รับ X ที่เป็นโรคโรคนี้จะแตกออกเพราะไม่มี X อื่นที่ดีต่อสุขภาพเหลืออยู่ ในเพศหญิงโรค Lesch-Nyhan จะพัฒนาได้ก็ต่อเมื่อพวกเขาได้รับโครโมโซม X ที่เป็นโรคจากพ่อแม่ทั้งสองซึ่งหายากมาก

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

แม้ว่าโรค Lesch-Nyhan จะเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด แต่อาการจะไม่ปรากฏจนกว่าจะหกถึงแปดสัปดาห์หลังคลอด ก่อนหน้านั้นมากที่สุดปัสสาวะสีเหลืองที่ตกค้างในผ้าอ้อมของทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบบ่งชี้ว่าร้ายแรง สภาพ. สัญญาณแรกที่ชัดเจนของกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan คือการกระตุ้นให้อาเจียน ทารกที่ได้รับผลกระทบอาเจียนวันละหลายครั้งมักส่งผลให้เกิดความบกพร่องและ การคายน้ำ. หลังจากผ่านไปสิบเดือนอาการอื่น ๆ จะเริ่มปรากฏขึ้น: สังเกตได้ชัดเจน ขา ความผิดปกติการกระตุ้นให้เคลื่อนไหวลดลงและพัฒนาการล่าช้า ผู้ปกครองสังเกตด้วยว่าเด็กไม่สามารถเดินได้และไม่เคลื่อนไหวตามธรรมชาติ ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดของโรคนอกจากนี้ยังมีการยกระดับ กรดยูริค ระดับซึ่งอาจส่งผลให้ เกาต์ ต่อไปในชีวิต ในขณะที่โรคดำเนินไปการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและ ไต ก้อนหินก็อาจก่อตัวขึ้นได้เช่นกัน รูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นสามารถรับรู้ได้จากความผิดปกติที่กล่าวถึงข้างต้น รูปแบบที่รุนแรงที่สุดอันดับสองสามารถสังเกตเห็นได้จากพฤติกรรมทำร้ายตัวเองของเด็ก บุคคลที่ได้รับผลกระทบกัดและเการิมฝีปากและนิ้วซึ่งสามารถทำได้ นำ มีเลือดออก แผลอักเสบ และอาการอื่น ๆ ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดการทำร้ายตัวเองเกิดขึ้นพร้อมกับความบกพร่องทางจิตใจอย่างรุนแรง เด็กที่ได้รับผลกระทบมีความก้าวร้าวกัดกันตลอดเวลาและมักทำร้ายพ่อแม่และผู้เลี้ยงดู

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการของ Lesch-Nyhan syndrome จะไม่ปรากฏทันทีหลังคลอด แต่จะเกิดขึ้นในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต ตั้งแต่สัปดาห์ที่หกถึงแปดบ่อย อาเจียน สังเกตเห็นได้ชัดเจนและพบปัสสาวะตกค้างในผ้าอ้อมซึ่งเกิดจากการขับกรดยูริกออกมากขึ้น ในอีกไม่กี่เดือนข้างหน้าอาการทั่วไปของโรค Lesch-Nyhan จะปรากฏขึ้น เด็กเคลื่อนไหวน้อยและล้าหลังในพัฒนาการทั้งทางร่างกายและจิตใจ พวกเขาไม่เรียนรู้ที่จะนั่งหรือเดินและไม่สามารถประสานการเคลื่อนไหวได้อย่างถูกต้อง พวกเขาล่าช้าใน การเรียนรู้ พูดและมีสมาธิได้ในช่วงเวลาสั้น ๆ เท่านั้น อย่างไรก็ตามอาการที่โดดเด่นที่สุดคือการบังคับให้กัดทำร้ายหรือทำให้ตัวเองพิการอย่างไม่สามารถควบคุมได้อย่างไรก็ตามพฤติกรรมนี้เกิดขึ้นเฉพาะในอาการที่รุนแรงของโรคเท่านั้น ในรูปแบบที่รุนแรงกว่าของกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan กรดยูริกจะเพิ่มขึ้นเท่านั้นซึ่งนำไปสู่โรคเกาต์ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา การวินิจฉัยทำได้โดยการดูอาการก่อนและวัดระดับกรดยูริกใน เลือด. ความมั่นใจขั้นสุดท้ายว่ามีอาการ Lesch-Nyhan หรือไม่โดยการทดสอบทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากโรค Lesch-Nyhan ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการและข้อ จำกัด ทั้งทางด้านจิตใจและร่างกาย โดยปกติแล้วคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการนี้ มี อาเจียน และกระตุ้นให้เคลื่อนไหวน้อยลง นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากตำแหน่งที่ผิดปกติของขาและอาจเกิดการกลั่นแกล้งหรือแกล้งกันโดยเฉพาะในวัยเด็ก นอกจากนี้ความผิดปกติทางจิตยังเกิดขึ้นดังนั้นโดยเฉพาะเด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากการด้อยพัฒนาและต้องได้รับการร้องเรียนในวัยผู้ใหญ่ ไม่บ่อยนักที่ผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำหลาย ๆ อย่างได้ด้วยตนเอง นอกจากนี้อาจเกิดการทำร้ายตัวเองซึ่งสามารถ นำ ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับญาติและผู้ปกครอง ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยมักมีท่าทีก้าวร้าวหรือหงุดหงิดจนอาจเกิดข้อ จำกัด ทางสังคม Lesch-Nyhan syndrome ได้รับการรักษาโดยวิธีการรักษาต่างๆและโดยการใช้ยา อย่างไรก็ตามไม่สามารถรับประกันการเกิดโรคในเชิงบวกได้ในทุกกรณี จากนั้นผู้ป่วยอาจต้องพึ่งพาการรักษาไปตลอดชีวิต

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากเด็กมีอาการของโรค Lesch-Nyhan ควรรีบปรึกษาแพทย์ทันที ตัวอย่างเช่นกุมารแพทย์จะต้องได้รับแจ้งหากเด็กอาเจียนบ่อย XNUMX-XNUMX เดือนหลังคลอดและโดยทั่วไปจะมีอาการไม่สบายเพิ่มขึ้น หากมีอาการและข้อร้องเรียนอื่น ๆ เช่นอาการที่เห็นได้ชัด ขา ตำแหน่งหรือความต้องการที่จะเคลื่อนไหวลดลงต้องปรึกษาแพทย์ Lesch-Nyhan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการ จำกัด การเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงและความผิดปกติทางพฤติกรรมแม้จะยังไม่เร็ว การรักษาด้วยด้วยเหตุนี้การติดต่ออย่างใกล้ชิดกับแพทย์ประจำครอบครัวและนักกายภาพบำบัดจึงมีความจำเป็นแม้จะไม่ได้รับการรักษาก็ตาม นอกจากนี้ผู้ป่วยมักต้องการการดูแลด้านจิตใจ ความผิดปกติใด ๆ ในพฤติกรรมของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการแก้ไขอย่างรอบคอบและลดลงเป็นส่วนหนึ่ง พฤติกรรมบำบัด. ผู้ป่วยอาจต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะนรีแพทย์แพทย์ระบบทางเดินอาหารหรือโรคไตทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ ในกรณีที่มีอาการชักและเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์อื่น ๆ บริการช่วยเหลือคือการติดต่อที่ถูกต้อง

การรักษาและบำบัด

การบำบัดโรค สำหรับกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan นั้นมุ่งเน้นไปที่อาการเป็นหลักเนื่องจากสาเหตุของโรคข้อบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ ด้วยประการฉะนี้ ยาเสพติด เป็นยาที่ช่วยลดระดับปัสสาวะและ อาหาร มีพิวรีนต่ำ นอกจากนี้ต้องมั่นใจว่ามีปริมาณของเหลวสูง เหล่านี้ มาตรการ มีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันหรืออย่างน้อยก็ลดการสะสมของกรดยูริกในร่างกายและความบกพร่องที่เกี่ยวข้อง ต้องตรวจระดับกรดยูริกอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้ต้องใช้ความระมัดระวังเกี่ยวกับพฤติกรรมทำร้ายตัวเอง ยากล่อมประสาท ยาเช่น ยากล่อมประสาท (เช่น Valium) แต่ยัง ประสาท เช่น ฮาโลเพอริดอล ถูกนำมาใช้อย่างประสบความสำเร็จในกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ตอนกลางคืน, ยานอนหลับ บางครั้งได้รับการบริหารเพื่อให้ผู้ป่วยมีเวลากลางคืนที่เงียบสงบ อย่างไรก็ตามการรักษา มาตรการ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของโรค Lesch-Nyhan

Outlook และการพยากรณ์โรค

Lesch-Nyhan syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย นิสัยของมนุษย์ พันธุศาสตร์ มีอยู่ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของการเผาผลาญ กฎหมายปัจจุบันไม่อนุญาตให้มีการแทรกแซงเพื่อเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรมของมนุษย์ ดังนั้นสาเหตุของ สุขภาพ ไม่สามารถกำจัดความผิดปกติได้ อาการและความผิดปกติเกิดขึ้นแล้วในสัปดาห์แรกของชีวิต ในกระบวนการพัฒนาการและการเจริญเติบโตทั้งหมดของคนที่เป็นโรคความบกพร่องหรือความล่าช้าต่างๆจะปรากฏชัดเจน ประสิทธิภาพการรับรู้จะลดลงและความผิดปกติทางพฤติกรรมจะปรากฏขึ้นหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาการของโรค นำ เพื่อลดคุณภาพชีวิตอย่างรุนแรง มีความเป็นไปได้ที่จะทำร้ายตัวเองและมีความเสี่ยงที่จะทำให้ผู้อื่นได้รับบาดเจ็บ ดังนั้นการรักษาพยาบาลจึงเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้เพื่อให้โรคดีขึ้น ระยะยาว การรักษาด้วย และ การบริหาร จำเป็นต้องใช้ยา ทันทีที่หยุดยาอาการจะกลับมาภายในเวลาอันสั้น แม้ว่าโรคจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ความผิดปกติที่เกิดตามอาการสามารถควบคุมและตรวจสอบได้ดีในการบำบัด แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่สามารถเป็นอิสระจากอาการได้ นอกจากความผิดปกติของการเผาผลาญแล้วโรคทางพันธุกรรมยังนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการที่ไม่สามารถแก้ไขได้ หากการบำบัดและการออกกำลังกายที่กำหนดเป้าหมายดำเนินการกับผู้ป่วยในระยะเริ่มต้นจะสามารถสังเกตเห็นการปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยรวมได้

การป้องกัน

การป้องกันโรค Lesch-Nyhan เป็นไปไม่ได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนบกพร่อง หากทราบว่าหญิงตั้งครรภ์มียีนที่บกพร่องและได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Lesch-Nyhan ในการทดสอบก่อนคลอด (ก่อนคลอด) สามารถยุติ การตั้งครรภ์.

การติดตามผล

ในโรคที่สืบทอดมาหลายโรคการติดตามผลยังเป็นเรื่องยากมากในกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจส่งผลร้ายแรงเช่นนี้ซึ่งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถบรรเทาแก้ไขหรือรักษาได้เพียงบางส่วน ในหลายกรณีโรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องต่อสู้กับสิ่งเหล่านี้ไปตลอดชีวิต สิ่งที่สามารถทำได้ในการดูแลหลังการรักษามักจะเพียงพอประกอบด้วยกายภาพบำบัดหรือจิตอายุรเวชเท่านั้น มาตรการ. อย่างไรก็ตามความสำเร็จในการรักษาสามารถทำได้สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่ก้าวหน้าอย่างช้าๆทั้งชุด ในกรณีของโรค Lesch-Nyhan การดูแลติดตามผลจะควบคู่ไปกับประเภทของการรักษาที่มุ่งเป้าไปที่การควบคุมความผิดปกติของการเผาผลาญ ดังนั้นการใช้ยาจึงมุ่งเป้าไปที่การทำให้ระดับกรดยูริกอยู่ในระดับปานกลาง ประเภทของ อาหารซึ่งอาจเป็นอาหารพิเศษก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน ข้อความทั่วไปเกี่ยวกับประเภทของการดูแลหลังการรักษาจะได้รับอนุญาตเฉพาะในขอบเขตที่ทำให้ชีวิตง่ายขึ้นสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบถ้าเป็นไปได้ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดอาการรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ ตลอดชีวิต สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด คุณภาพและอายุการใช้งานได้อย่างมาก สำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดการผ่าตัดช่วยบรรเทาได้เล็กน้อย การติดตามหลังผ่าตัดอาจจำเป็น อาการหรือความผิดปกติบางอย่างของโรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้สำเร็จในปัจจุบัน การดูแลทางจิตอายุรเวชมีประโยชน์สำหรับโรคทางพันธุกรรมโดยที่ ดีเปรสชันความรู้สึกต่ำต้อยหรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ เกิดขึ้นจากลักษณะของโรค

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan การรักษามุ่งเน้นไปที่การลดกรดยูริกที่เพิ่มขึ้น สมาธิ ใน เลือด. สามารถทำได้โดยยาที่มีส่วนประกอบที่ใช้งานอยู่ อัลโลพูรินอลพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต ในช่วงเริ่มต้นของการบำบัดแพทย์จะแนะนำ อาหาร ให้กับผู้ป่วยหรือแนะนำให้เขาไปพบนักโภชนาการ ร่วมกับผู้เชี่ยวชาญสามารถร่างแผนอาหารได้โดยควรประกอบด้วยอาหารที่มีพิวรีนต่ำและการบริโภคของเหลวเป็นประจำ ออกกำลังกายเป็นประจำและหลีกเลี่ยง ความเครียด อาจเป็นปัจจัยสำคัญในการปรับปรุงวิถีชีวิตและลดกรดยูริกอย่างถาวร สมาธิ ในเลือด หากเด็กได้รับผลกระทบผู้ปกครองต้องดำเนินมาตรการเพิ่มเติมเพื่อหยุดพฤติกรรมทำร้ายตัวเอง ตัวอย่างเช่นอาจจำเป็นต้องรั้งเด็กไว้หรือสวมหมวกนิรภัยให้กับเด็ก หัว การป้องกัน. ในกรณีที่รุนแรงต้องถอดฟันกรามออกเพื่อป้องกันการตัดฟันโดยทั่วไป ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องการการดูแลทางจิตอายุรเวชอย่างเข้มข้น เนื่องจากโรคนี้มักเป็นภาระของพ่อแม่เช่นกันการบำบัดโดยครอบครัวจึงมีประโยชน์ นักบำบัดมักสามารถติดต่อกับพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบคนอื่น ๆ