Marfan Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Marfan เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. ด้านซ้ายไม่ได้วินิจฉัย โรค Marfan อาจทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันและจำนวนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยยังคงอยู่ในระดับสูง โรคทางพันธุกรรมถือได้ว่ารักษาไม่หายและทางเลือกในการรักษาก็มี จำกัด มากโดยมีเป้าหมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบอยู่เสมอ

Marfan syndrome คืออะไร

โรค Marfan เป็นลักษณะทางพันธุกรรมและทางสถิติเกิดขึ้นในคนประมาณ 1 ถึง 2 คนทั่วโลกในกลุ่ม 10,000 คน ไม่มีความแตกต่างทางภูมิศาสตร์หรือเพศ สิ่งนี้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนในการศึกษา เป็นสิ่งที่เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal-dominant ดังนั้นความน่าจะเป็นที่คนที่เป็นโรคจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ 50 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตามโรค Marfan ยังเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งในกรณีนี้ทั้งพ่อและแม่ไม่ได้เป็นโรค ถือว่าเป็นสิ่งที่แน่นอนว่าเกิดการกลายพันธุ์ในไฟล์ ยีน สำหรับไฟบริลลินเป็นสาเหตุของโรค Fibrillin พบได้ทั่วไปในสิ่งมีชีวิตและเป็นปัจจัยสร้างที่สำคัญของเส้นใยยืดหยุ่นของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. หากโครงสร้างพื้นฐานนี้ขาดหายไปผลกระทบต่อฟังก์ชันรองรับของไฟล์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มีความรุนแรงซึ่งจะเห็นได้ชัดในความผิดปกติของอวัยวะและระบบอวัยวะทั้งหมด โรคนี้ตั้งชื่อตาม Antoine Marfan ชาวฝรั่งเศสซึ่งเป็นกุมารแพทย์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุทางพันธุกรรมของโรค Marfan อยู่ในลักษณะเฉพาะ ยีน เซ็กเมนต์ การประมาณการสันนิษฐานว่าในเยอรมนีเพียงคนเดียวประมาณ 8000 คนที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากมีกรณีที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยผิดจำนวนมากจำนวนคดีที่ไม่ได้รับการรายงานจึงน่าจะสูง สาเหตุของการพัฒนา Marfan syndrome เป็นฟีโนไทป์คือความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ในสิ่งที่เรียกว่า ยีน FBN1 ซึ่งแปลเป็นภาษาท้องถิ่นที่แขนยาวของโครโมโซมที่ 15 จนถึงปัจจุบันมีการรู้จักประเภทการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้มากกว่า 500 ประเภทซึ่งทั้งหมดนี้สามารถทำได้ นำ ถึงฟีโนไทป์ของโรค Marfan กล่าวคือภาพทางคลินิกทั้งหมดของโรค ยีน FBN1 มีหน้าที่ในการถอดรหัสไมโครโปรตีนไฟบริลลินซึ่งจะเป็นส่วนประกอบสำคัญในไมโครไฟเบอร์ของเมทริกซ์นอกเซลล์ คำว่าเมทริกซ์นอกเซลล์หมายถึงเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทุกประเภท ร้อยละเจ็ดสิบห้าของผู้ป่วยโรค Marfan เป็นครอบครัวส่วนที่เหลือเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการหลายอย่างของโรคมีผลต่ออวัยวะและระบบอวัยวะทุกส่วนดังนั้นจึงมีความซับซ้อนมาก ส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคือระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ระบบหัวใจและหลอดเลือดและดวงตา มีความเรียวยาว กายภาพ ด้วยแขนและนิ้วที่ยืดออกอย่างเห็นได้ชัดสิ่งที่เรียกว่า arachnodactyly นั้นโดดเด่น ทั้งใหญ่และเล็ก ข้อต่อ มักจะยืดมากเกินไปได้ง่ายเนื่องจากการทำงานที่บกพร่องของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กระดูกสันหลังของผู้ได้รับผลกระทบผิดรูปและอยู่ในรูปของหลังโค้งมนหรือตำแหน่งที่ลาดเอียง scoliosis. โดยทั่วไปข้อต่อข้อศอกจะแสดงความสามารถในการยืดตัวลดลงเนื่องจากกล้ามเนื้อสั้นลง หัวใจ วาล์วส่วนใหญ่ประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้องในโรค Marfan ดังนั้นผู้ป่วยจึงมักได้รับผลกระทบจากความไม่เพียงพอของหลอดเลือดหรือการไหลเวียนของหลอดเลือดแดงใหญ่ หลอดเลือดโป่งพอง. เนื่องจากไม่มีความสามารถในการตรึงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในบริเวณดวงตาผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการมองเห็นที่บกพร่องบ่อยที่สุด สายตาสั้น. เนื่องจากไฟล์ เลนส์ตา ไม่สามารถรับตำแหน่งทางสรีรวิทยาได้เนื่องจากไม่มีเส้นใยของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน อาการทั่วไปอื่น ๆ ของ Marfan syndrome คือกล้ามเนื้อด้อยพัฒนาอย่างสมบูรณ์ ผิว รอยแตกลายและแนวโน้มของสิ่งที่เรียกว่าเกิดขึ้นเอง pneumothorax. อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยด้วยสายตาเป็นเพียงเกณฑ์การวินิจฉัยที่ไม่เพียงพอเนื่องจากระดับการแสดงออกของฟีโนไทป์ Marfan อาจมีลักษณะที่ไม่ต่อเนื่องกันอย่างมาก

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

การวินิจฉัยที่น่าสงสัยนั้นเป็นผลมาจากลักษณะทางคลินิกแล้ว แต่ต้องได้รับการยืนยันโดยการตรวจเพิ่มเติมเสมอ การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำตามแนวทางที่เรียกว่ายีน nosology ซึ่งเป็นแคตตาล็อกของเกณฑ์การวินิจฉัยที่ให้ความสำคัญเป็นอย่างมาก การวินิจฉัยยีน นอกจาก การตรวจร่างกาย. นอกจากนี้ยีนวิทยายังมีวัตถุประสงค์เพื่อให้แน่ใจว่ามีความแตกต่างของ Marfan syndrome จากโรคอื่นที่คล้ายคลึงกัน โรคทางพันธุกรรมเพื่อให้เป็นไปตามเกณฑ์การวินิจฉัยทั้งหมดขอแนะนำให้ไปที่คลินิกที่มีประสบการณ์ในด้าน Marfan syndrome เมื่อมีการวินิจฉัยที่น่าสงสัย โดยปกติผู้ป่วยในจะต้องพักหลายวันเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและ การวินิจฉัยแยกโรค.

ภาวะแทรกซ้อน

Marfan syndrome มักทำให้ผู้ป่วยมีข้อ จำกัด และอาการต่างๆที่ส่งผลต่ออวัยวะทุกส่วน ก่อนอื่นกลุ่มอาการนี้มีผลเสียอย่างมากต่อระบบไหลเวียนโลหิตดังนั้น หัวใจ ปัญหาอาจเกิดขึ้น การมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรค Marfan และสมบูรณ์ การปิดตา ของผู้ป่วยอาจเกิดขึ้น การไม่แล่นเรือใบนอกจากนี้ยังมีอาการอัมพาตและความไวอื่น ๆ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Marfan syndrome จะดูเงอะงะและถูก จำกัด ในชีวิตประจำวัน การร้องเรียนทางจิตใจและอารมณ์ต่างๆอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งคนหนุ่มสาวอาจได้รับการร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงอันเป็นผลมาจาก การปิดตา. ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค Marfan ได้ ดังนั้นการรักษาจึงเป็นไปตามอาการเสมอและมีจุดมุ่งหมายเพื่อ จำกัด อาการ ตามกฎแล้วไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากลว่าจะส่งผลให้เกิดโรคในเชิงบวกหรือไม่ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถฟื้นฟูการมองเห็นได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นในชีวิตประจำวัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนและไม่เกี่ยวข้องกับอายุตามธรรมชาติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันควรปรึกษาแพทย์เพื่อชี้แจงอาการ หากมีลักษณะเฉพาะของไฟล์ ผิวความผิดปกติของรูปร่างและสีของผิวหนังและการรบกวนในระบบกล้ามเนื้อและกระดูกมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง ข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวปัญหาการมองเห็นหรือ ระบบหัวใจและหลอดเลือด ควรได้รับการตรวจและรักษา หากมีการมองเห็นลดลงแสดงว่ามีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง ลักษณะของ Marfan syndrome คือ สายตาสั้น เช่นเดียวกับความผิดปกติในกิจกรรมการเต้นของหัวใจ ในกรณีที่อ่อนเพลียอย่างรวดเร็วในระหว่างการออกกำลังกายและ ความเมื่อยล้าขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ การนอนไม่หลับความกระสับกระส่ายภายในหรือความผิดปกติทางจิตใจเนื่องจากข้อร้องเรียนควรปรึกษาแพทย์ ผู้ที่มีความยาวเป็นพิเศษ กายภาพ ควรปรึกษาแพทย์ หากแขนขายาวผิดปกติเกิดขึ้นตามสัดส่วนของร่างกายนี่เป็นสัญญาณของโรคที่มีอยู่ซึ่งควรได้รับการวินิจฉัย ความกว้างเกินของ ข้อต่อ รวมทั้งความผิดปกติของส่วนต่างๆของร่างกายถือเป็นสาเหตุที่น่ากังวลและควรได้รับการตรวจจากแพทย์ ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อไม่สามารถขยายข้อต่อได้เต็มที่และปัญหาในการปฏิบัติงานประจำวันควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ ถ้า ผิว รอยแตกลาย ที่ไม่สามารถอธิบายได้จะปรากฏขึ้นหรือหากมีการสะสมของอากาศในร่างกายส่วนบนจำเป็นต้องมีแพทย์

การรักษาและบำบัด

สาเหตุเช่นสาเหตุที่เกี่ยวข้อง การรักษาด้วย สำหรับโรค Marfan ไม่เป็นที่รู้จัก การรักษาทุกรูปแบบจึงเป็นไปตามอาการและมีเป้าหมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ การดูแลแบบสหวิทยาการมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อความสำเร็จของ การรักษาด้วยเนื่องจากระบบอวัยวะทั้งหมดสามารถได้รับผลกระทบในระดับที่มากขึ้นหรือน้อยลงได้เสมอ สุขภาพ ข้อ จำกัด. แพทย์โรคหัวใจจักษุแพทย์นักศัลยกรรมกระดูกและนักกายภาพบำบัดมีความสำคัญเป็นพิเศษในการดูแลผู้ป่วยโรคมาร์ฟานอย่างมืออาชีพ การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเนื่องจากในระดับความรุนแรงมีข้อบ่งชี้สำหรับการผ่าตัดหรือ หัวใจ เปลี่ยนวาล์ว ด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอไม่เพียง แต่คุณภาพชีวิตที่ยอมรับได้ แต่ยังสามารถรับประกันอายุขัยเกือบปกติได้อีกด้วย ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงการมองเห็นอย่างกะทันหันก จักษุแพทย์ ควรปรึกษาทันที การถอดเลนส์หรือการติดตั้งเลนส์พิเศษมุมกว้างไม่ใช่เรื่องแปลกในผู้ป่วย Marfan

Outlook และการพยากรณ์โรค

ใน Marfan syndrome การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่โรคทางพันธุกรรมก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้ สาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้เนื่องจากการแทรกแซงของมนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่ได้รับอนุญาตด้วยเหตุผลทางกฎหมาย แพทย์และแพทย์มุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการอย่างไรก็ตามทางเลือกในการบำบัดที่มีอยู่นั้นไม่เพียงพอที่จะทำให้มีอิสระจากอาการได้อย่างสมบูรณ์ หากเส้นทางของโรคไม่เอื้ออำนวยผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการพัฒนาต่อไปเมื่อทำการวินิจฉัย นอกเหนือจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการพัฒนาของก จิตเภทกลุ่มอาการมักนำไปสู่การร้องเรียนของ ระบบหัวใจและหลอดเลือด. สิ่งเหล่านี้สามารถพัฒนาเป็นไฟล์ หัวใจวาย และเป็นอันตรายถึงชีวิต สภาพ ถ้าเงื่อนไขยาก นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจพบความสมบูรณ์ การปิดตา เนื่องจากโรค Marfan ส่งผลให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบด้อยลงไปตลอดชีวิตอย่างมหาศาล หากการบำบัดเริ่มต้นเร็วขึ้นการปรับปรุงและทำให้การพยากรณ์โรคในแง่ดีขึ้นสามารถทำได้ แม้ว่าจะไม่สามารถมีอิสระจากอาการได้ แต่ก็สามารถป้องกันโรคทุติยภูมิของระบบหัวใจและหลอดเลือดได้ นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงการมองเห็นในเชิงบวกสามารถทำได้หากได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มแรก ยิ่งเริ่มการบำบัดเร็วความเป็นไปได้ที่จะบรรลุอายุขัยเฉลี่ยก็จะยิ่งสูงขึ้น

การป้องกัน

น่าเสียดายที่การป้องกันโดยตรงไม่สามารถทำได้ในปัจจุบันเนื่องจากความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวินิจฉัยทางพันธุกรรมยังทำไม่ได้ในปัจจุบันเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันจำนวนมากของยีนเดี่ยว ปัจจัยชี้ขาดในการควบคุมระยะเรื้อรังของโรคคือการวินิจฉัยให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้โดยเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในวัยทารกด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ เลือด. ด้วยความรู้เบื้องต้นนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำหลายอย่างด้วยตัวเองเพื่อมีอิทธิพลในเชิงบวกต่อหลักสูตรของโรค ซึ่งมีตั้งแต่ตัวเลือกอาชีพที่เหมาะสมไปจนถึงการประยุกต์ใช้ในการพิจารณาลดความสามารถในการหารายได้ในการเข้าร่วมกิจกรรมการบรรยายหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเอง

aftercare

เนื่องจากการรักษา Marfan syndrome ค่อนข้างซับซ้อนและยาวนาน aftercare จึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรพยายามสร้างทัศนคติที่ดีแม้จะเผชิญกับความยากลำบาก ในเรื่องนี้ การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดและ การทำสมาธิ สามารถช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิ นี่เป็นข้อกำหนดเบื้องต้นพื้นฐานสำหรับการรับมือกับโรคที่ดีอย่างยั่งยืน ในกรณีส่วนใหญ่ Marfan syndrome มีความเกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆซึ่งโดยปกติจะมีผลกระทบเชิงลบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและลดลงอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่สมบูรณ์สำหรับโรคดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งการรักษาโดยแพทย์เสมอ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่สามารถจัดการชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเองอีกต่อไปและต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นสิ่งนี้สามารถลดความนับถือตนเองได้ บางครั้งโรค Marfan นำไปสู่ความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันด้วยเหตุนี้จึงสามารถช่วยชี้แจงเรื่องนี้กับนักจิตวิทยาได้ การบำบัดร่วมสามารถช่วยให้จิตใจดีขึ้นได้ สมดุล จากความไม่สมดุลและเสริมสร้างความเป็นอยู่ที่ดี

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ด้วยโรค Marfan สิ่งที่สำคัญที่สุดที่ต้องทำคือการตรวจสุขภาพกับผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำ สภาพ อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้หากผู้ป่วยไม่ได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดและอาการได้รับการรักษาทางการแพทย์ นอกจากนี้ยังมีการช่วยเหลือตัวเองที่ จำกัด มาก มาตรการ ใช้ได้กับโรคทางพันธุกรรม เหนือสิ่งอื่นใดสิ่งสำคัญคือต้องสังเกตเด็กตลอดเวลา หากมีอาการที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนเช่น เวียนหัว หรืออาการใจสั่นต้องรีบปรึกษาแพทย์ทันที การรักษาทางกายภาพบำบัดสามารถใช้เพื่อรักษาความผิดปกติได้ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใช้ความระมัดระวังในชีวิตประจำวันเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บร้ายแรงและกระดูกหัก ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Marfan ควรหาอุปกรณ์ช่วยเหลือเช่น แว่นตา, ไม้ค้ำ หรือรถเข็นในช่วงแรก ๆ บางครั้งต้องปรับบ้านให้เหมาะกับผู้พิการเพื่อให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากมักจะมีการร้องเรียนทางจิตใจจึงมีการระบุการให้คำปรึกษาด้านการบำบัดรักษา ผู้ได้รับผลกระทบเรียนรู้ที่จะยอมรับโรคและผลที่ตามมาและสามารถรับมือกับความกลัวที่เกี่ยวข้องได้ การเยี่ยมชมกลุ่มช่วยเหลือตนเองก็เป็นทางเลือกหนึ่งเช่นกัน