McCune-Albright Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

McCune-Albright syndrome คือ โรคทางระบบประสาท แสดงให้เห็นโดยจุดที่เกิดจากคาเฟ่และการรบกวนในการเผาผลาญของกระดูก สาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน GNAS1 ยีนซึ่งเข้ารหัสตัวควบคุมของแคมป์ การรักษามุ่งเน้นไปที่ การบริหาร of bisphosphonates.

McCune-Albright syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการทางระบบประสาทเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ซึ่งมีอาการสำคัญคือ dysplasias neuroectodermal mesenchymal กลุ่มโรคนี้รวมถึง phakomatoses แบบคลาสสิก นอกเหนือจากโรคเหล่านี้แล้วกลุ่มนี้ยังมีกลุ่มอาการหลายอย่างที่แสดงออกทางผิวหนังและพร้อมกันในส่วนกลาง ระบบประสาท. McCune-Albright syndrome ก็เป็น โรคทางระบบประสาท. โรคที่หายากมากนี้มีลักษณะตามอาการคือจุดที่เกิดจากคาเฟ่ - อ - ลาอิตที่เกี่ยวข้องกับการรบกวนการเผาผลาญของกระดูก Donovan James McCune กุมารแพทย์ชาวสหรัฐฯและแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อฟูลเลอร์อัลไบรท์เป็นคนแรกอธิบายถึง สภาพ ในศตวรรษที่ 20 ในความหมายที่กว้างที่สุด Carl Sternberg นักพยาธิวิทยาชาวออสเตรียเป็นคนกลุ่มแรก ๆ ที่อธิบายถึงโรคนี้ด้วย ด้วยเหตุนี้อาการที่ซับซ้อนบางครั้งจึงเรียกว่ากลุ่มอาการ McCune-Albright-Sternberg คำพ้องความหมายอื่น ๆ ได้แก่ คำว่า osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, Weil-Albright syndrome และ osteodystrophia fibrosa

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ความชุกของโรค McCune-Albright มีรายงานว่าอยู่ระหว่างผู้ป่วย 1000000 ถึง 1 คนใน XNUMX คน เด็กผู้หญิงมักได้รับผลกระทบมากกว่าเด็กผู้ชาย มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน ดังนั้นกลุ่มอาการนี้ดูเหมือนจะไม่เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ยังไม่ทราบโหมดของการสืบทอด สาเหตุของ McCune-Albright syndrome เห็นได้ชัดว่าเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดเกิดการกลายพันธุ์ของ GNASXNUMX ยีน ถูกพบ. นี้ ยีน รหัสในดีเอ็นเอสำหรับโพลีเปปไทด์บางชนิดและอยู่บนโครโมโซม 20 ในตำแหน่งของยีน 20q13.2 เหนือสิ่งอื่นใดรหัสยีนของโปรตีน Gs-alpha ซึ่งถือเป็นโปรตีนควบคุมแคมป์ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่งผลให้สูญเสียการทำงานของโปรตีนและส่งผลให้ขาดการควบคุม การเปลี่ยนแปลงเป็นการกลายพันธุ์แบบ postzygotic และด้วยเหตุนี้จึงสามารถพบได้เฉพาะภาพโมเสคเท่านั้น การกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองจะเปลี่ยนไปที่ adenylyl cyclase และส่งผลให้ระดับแคมป์ของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น กระบวนการเหล่านี้เปิดใช้งานกลไกที่ไม่ขึ้นอยู่กับการควบคุมของการส่งสัญญาณ วงจรการกำกับดูแลที่เป็นอิสระปรากฏขึ้น

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วย MAS มีอาการหรืออาการที่แยกได้ในหลายบริเวณของโครงกระดูก ปวกเปียกมักนำเสนอพร้อมด้วย ความเจ็บปวด. ในบางครั้งไฟล์ สภาพ สำแดงแจ้งการแตกหักทางพยาธิวิทยา ในหลายกรณีผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความก้าวหน้า scoliosis. ในผู้หญิงจะมีเลือดออกทางช่องคลอด ต่อมน้ำนมพัฒนาผิดปกติเร็ว ในผู้ชายบางครั้งอาจมีการขยายอัณฑะหรือการขยายขนาดอวัยวะเพศส่งผลให้มีกิจกรรมทางเพศในช่วงต้น อาการเหล่านี้สอดคล้องกับต่อมไร้ท่อที่มีความผิดปกติมากเกินไป endocrinopathies อาจแสดงออกได้เช่นกัน hyperthyroidism และเกี่ยวข้องกับการหลั่งที่เพิ่มขึ้นของการเจริญเติบโต ฮอร์โมน. นอกจากอาการของ Cushing's syndrome, ฟอสเฟต การสูญเสียทางไตมักเกิดขึ้น กลุ่มอาการนี้แสดงออกมาในรูปแบบของจุดด่างดำที่มักเกิดขึ้นในช่วงทารกแรกเกิด กะโหลกศีรษะ ของผู้ป่วยมักได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ เช่นเดียวกันกับโครงกระดูกทั้งหมด ดังนั้น pseudopubertas praecox รวมถึง Acromegaly or ขนาดสั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในปัจจุบัน ในบางกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเสื่อมสภาพของภาพและยังเกิดมะเร็งในระหว่างการเกิดโรค

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ขอบเขตเฉพาะของกลุ่มอาการ McCune-Albright ขึ้นอยู่กับการแพร่กระจายการย้ายถิ่นและการอยู่รอดของเซลล์ที่กลายพันธุ์ การวินิจฉัยทำโดยแพทย์บนพื้นฐานของการนำเสนอทางคลินิก ภาพรังสีมักเพียงพอสำหรับการวินิจฉัย ในกรณีที่มีข้อสงสัยอาจมีการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย เมื่อตรวจและวินิจฉัยผู้ป่วยการทดสอบเฉพาะจะพิจารณาอวัยวะแต่ละส่วนที่อาจเกี่ยวข้องกับ MAS เพื่อยืนยันการวินิจฉัยยังไม่มีการวิเคราะห์โมเลกุลเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของ GNAS แต่ถึงอย่างไร, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แนะนำให้ใช้ Neurofibromatoses, osteofibrous dysplasias และ non-ossifying fibromas ในการวินิจฉัย นอกจากนี้ยังต้องมีความแตกต่างกัน การรักษาและการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องและความรุนแรงของการมีส่วนร่วม

ภาวะแทรกซ้อน

McCune-Albright syndrome ทำให้เกิดข้อร้องเรียนและอาการต่างๆในผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการนี้ จำกัด การเคลื่อนไหวของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญทำให้เกิดปัญหาการเดินกะเผลกและอื่น ๆ ในทำนองเดียวกันผู้หญิงจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากการมีเลือดออกทางช่องคลอดเพิ่มขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการของโรคส่งผลให้ ความเจ็บปวด. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะได้สัมผัส ชิงช้าอารมณ์ และทำให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก ผิว ของผู้ที่ได้รับผลกระทบแสดงให้เห็นจุดสีน้ำตาลซึ่งมีผลเสียอย่างมากต่อสุนทรียภาพของผู้ป่วย ดังนั้นจึงมีความนับถือตนเองลดลงและมักรู้สึกอับอาย ในทำนองเดียวกันเด็กอาจถูกแกล้งหรือรังแกเนื่องจากอาการของโรค McCune-Albright นอกจากนี้ ขนาดสั้น เกิดขึ้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาการมองเห็นซึ่งอาจ จำกัด ชีวิตประจำวันเพิ่มเติม ข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลเกี่ยวกับโรค McCune-Albright สามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีการรักษาต่างๆ อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้น นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องพึ่งพาการป้องกันแสงแดดในระดับสูงเพื่อปกป้อง ผิว. อายุขัยมักไม่ได้รับผลกระทบจากโรค

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ความผิดปกติของระบบโครงร่างหรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวควรนำเสนอต่อแพทย์ หากมีความผิดปกติในรูปแบบการเคลื่อนไหวข้อ จำกัด ในการทำกิจกรรมร่วมกันหรือความไม่สอดคล้องกันในการเคลื่อนไหวจำเป็นต้องใช้แพทย์ ท่าทางไม่ตรงหรือคด ความเจ็บปวด ระหว่างการเคลื่อนไหวหรือท่าทางโค้งของร่างกายเป็นสัญญาณของสิ่งที่มีอยู่ สุขภาพ ความผิดปกติ. จำเป็นต้องมีการตรวจเพื่อให้สามารถวินิจฉัยและรักษาได้ ผู้หญิงมักพบเลือดออกทางช่องคลอดโดยไม่สมัครใจร่วมกับกลุ่มอาการ McCune-Albright ควรรีบไปพบแพทย์ นอกจากนี้ควรดูแลเป็นพิเศษเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมในการวางแผนการสืบพันธุ์ที่เป็นไปได้ เด็กผู้ชายและผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจะแสดงลักษณะทางเพศภายนอกที่ขยายใหญ่ขึ้นเมื่อพวกเขาเป็นโรค ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์เพื่อให้สามารถระบุสาเหตุได้อย่างชัดเจนและไม่เกิดความผิดปกติทางเพศ หากปัญหาทางจิตใจเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางสายตาของ กะหำ และอวัยวะเพศชายก็จำเป็นต้องมีแพทย์เช่นกัน ในกรณีของความผิดปกติของการเจริญเติบโตก ขนาดสั้น หรือฝ้าอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ ลักษณะของโรค McCune-Albright คือการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของ หัว. หากมีการเปลี่ยนแปลงหรือผิดปกติในลักษณะทั่วไปของ ผิว เกิดขึ้นผู้ได้รับผลกระทบต้องการแพทย์ จำ หรือการเปลี่ยนสีอื่น ๆ ของผิวหนังควรนำเสนอต่อแพทย์เนื่องจากเป็นสิ่งบ่งชี้ว่ามีอยู่ สภาพ.

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบันไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย มีให้สำหรับผู้ป่วยโรค McCune-Albright ดังนั้นกลุ่มอาการนี้ยังถือว่าเป็นโรคที่รักษาไม่หาย สาเหตุ การรักษาด้วย จะไม่สามารถใช้งานได้จนกว่าวิธีการบำบัดด้วยยีนจะเข้าสู่ระยะทางคลินิก การรักษาส่วนใหญ่เป็นไปตามอาการและรวมถึงการควบคุมประคับประคองตามปกติ แนะนำให้หลีกเลี่ยงการสัมผัสรังสียูวีอย่างสม่ำเสมอเพื่อเป็นมาตรการป้องกันในแง่ของมะเร็งที่อาจเกิดขึ้น เช่นเดียวกับการใช้สารป้องกันแสงอย่างสม่ำเสมอ นอกเหนือจากขั้นตอนการป้องกันเหล่านี้แล้วบางครั้งผู้ป่วยจะได้รับการดูแลความงามสำหรับรอยดำของพวกเขา การบำบัดโรค ของ dysplasia เส้นใยของพวกเขามีจุดมุ่งหมายเพื่อการรักษาเสถียรภาพ การรักษาด้วยยาแบบอนุรักษ์นิยมทำให้ตัวเองหมดสิ้นไป ตัวอย่างเช่น, bisphosphonates มักใช้ ต่อมไร้ท่อที่เกี่ยวข้องกับ MAS อาจต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด เช่นเดียวกับการก่อมะเร็ง ในกรณีส่วนใหญ่ยังแนะนำให้ผู้ป่วย ความแข็งแรง การออกกำลังกายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อในบริเวณใกล้เคียง กระดูก และลดความเสี่ยงทั่วไปของกระดูกหัก ความแข็งแรง การออกกำลังกายมักเกิดขึ้นภายใต้การดูแลทางกายภาพบำบัด ขั้นตอนการรักษาข้างต้นสามารถเสริมได้โดยการรักษาเฉพาะอวัยวะทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของอวัยวะ มาตรการ.

Outlook และการพยากรณ์โรค

McCune-Albright syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย โรคนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม จนถึงปัจจุบันไม่มีตัวเลือกการรักษาใดที่ให้การรักษาได้ สุขภาพ ความผิดปกติ. ไม่อนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์แก้ไขไฟล์ พันธุศาสตร์ ของมนุษย์ ซึ่งหมายความว่าไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุใด ๆ เกิดขึ้น ข้อกำหนดทางกฎหมายทำให้แพทย์มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่มีอยู่ในการรักษา การบำบัดระยะยาวเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากการกำเริบของข้อร้องเรียนเกี่ยวข้องกับการยุติการเริ่มต้น มาตรการ. มีการใช้ยาเพื่อให้แน่ใจว่าเพียงพอ bisphosphonates มีให้กับสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกของผู้ได้รับผลกระทบยังได้รับการสนับสนุนด้วยกายภาพบำบัด มาตรการ. จำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อบันทึกการเปลี่ยนแปลงลักษณะของผิวหนังในระยะเริ่มต้น ทันทีที่เห็นความผิดปกติจำเป็นต้องมีมาตรการในการรักษาเพิ่มเติม หากเป็นผิวหนัง โรคมะเร็ง พัฒนาผู้ป่วยถูกคุกคามด้วยการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การพัฒนาต่อไปจะดีขึ้นหากผู้ได้รับผลกระทบใช้มาตรการป้องกัน จำเป็นต้องมีการป้องกันที่เพียงพอจากอิทธิพลของแสงเช่นเดียวกับการดำเนินการด้วยตนเองอย่างรับผิดชอบของหน่วยออกกำลังกายทางกายภาพบำบัด เนื่องจากความชัดเจนของโรคและความบกพร่องของกระบวนการเคลื่อนไหวจึงคาดว่าจะมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคทุติยภูมิเพิ่มขึ้นจากความผิดปกตินี้ อารมณ์ ความเครียด ในชีวิตประจำวันนั้นรุนแรงมากสำหรับผู้ป่วยบางรายที่อาจเกิดความผิดปกติทุติยภูมิทางจิตใจได้

การป้องกัน

McCune-Albright syndrome ยังไม่สามารถป้องกันได้สำเร็จเนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเอง ที่มากที่สุด, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจเป็นประโยชน์ในบริบทนี้

การติดตามผล

เนื่องจากการรักษา McCune-Albright syndrome ค่อนข้างซับซ้อนและยาวนานการดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการโรคอย่างปลอดภัย บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรพยายามมุ่งเน้นไปที่กระบวนการบำบัดในเชิงบวกแม้ว่าจะมีความทุกข์ยากก็ตาม เพื่อสร้างความคิดที่เหมาะสม การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดและ การทำสมาธิ สามารถช่วยให้สงบและมีสมาธิในจิตใจที่หงุดหงิดจากความเจ็บป่วยที่รุนแรง การฝึกสมาธิสามารถส่งผลดีต่อผู้ที่แข็งแกร่ง ชิงช้าอารมณ์. ถ้า ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยหรือครอบครัวที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษากับนักจิตวิทยา การบำบัดสามารถช่วยในการฟื้นฟูจิตใจ สมดุล และสร้างทัศนคติเชิงบวกที่ช่วยให้จัดการกับโรคได้ง่ายขึ้น ด้วยวิธีนี้คุณภาพชีวิตจะดีขึ้นแม้จะมีสถานการณ์ก็ตาม

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

อาการของ McCune-Albright syndrome ส่วนบุคคลมักจะบรรเทาได้โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามประการแรกกลุ่มอาการนี้จะต้องได้รับการชี้แจงทางการแพทย์และได้รับการปฏิบัติเพื่อแยกแยะหลักสูตรที่รุนแรงและภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง หลังจากการวินิจฉัยสุขอนามัยส่วนบุคคลที่เข้มงวดเป็นสิ่งสำคัญที่ควรหลีกเลี่ยง แผลอักเสบ ในบริเวณที่มีเลือดออก ผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจากเลือดออกทางช่องคลอดควร คุย นรีแพทย์ของพวกเขา หากความผิดปกติของการเจริญเติบโตเกิดขึ้นผู้ได้รับผลกระทบหรือพ่อแม่ของพวกเขาควรขอความช่วยเหลือในการรักษา นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่ควรหลีกเลี่ยง รังสียูวีเนื่องจากอาจทำให้อาการของแต่ละคนรุนแรงขึ้นและอาจทำให้เกิดความเสียหายในระยะยาว นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์ป้องกันแสงและผลิตภัณฑ์ที่คล้ายคลึงกันหรือใช้โดยปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบเท่านั้น ควบคู่ไปกับสิ่งนี้วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างสมดุล อาหารการออกกำลังกายมากมายและการหลีกเลี่ยง ความเครียด ขอแนะนำ สิ่งนี้และมาตรการป้องกันสามารถหลีกเลี่ยงผลร้ายแรงในหลาย ๆ กรณี หากมาตรการช่วยเหลือตนเองดังกล่าวข้างต้นไม่ส่งผลใด ๆ หรือหากมีอาการใหม่เกิดขึ้นต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ เป็นไปได้ว่ามีโรคอื่นนอกเหนือจากโรค McCune-Albright ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการชี้แจงและหากจำเป็นให้รับการรักษา