Menkes Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Menkes syndrome เป็น X-chromosomal recessive disorder ของ ทองแดง การเผาผลาญอาหารที่ลำไส้ไม่สามารถดูดซับธาตุได้อย่างเพียงพอ อุปทานของ ทองแดง ปรากฏในกล้ามเนื้อ ระบบประสาทและโครงกระดูก โรคนี้ยังรักษาไม่หายและไม่เอื้ออำนวยต่อการพยากรณ์โรค

Menkes syndrome คืออะไร?

Menkes syndrome เรียกอีกอย่างว่าโรค Menkes โรคนี้สอดคล้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเมตาบอลิก โรคนี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ ทองแดง การเผาผลาญ. ทองแดงเป็นธาตุที่มีมากเป็นอันดับสามในร่างกายมนุษย์ โครงกระดูกและกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับ สมอง และ ตับ มีทองแดง นอกจากนี้สารที่มีส่วนเกี่ยวข้องในการก่อตัวของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. เป็นส่วนประกอบของ เอนไซม์ เช่น superoxide dismutase ธาตุยังช่วยปกป้องร่างกายจากอนุมูลอิสระและออกซิเดชั่น ความเครียด. นอกเหนือจากฟังก์ชั่นเหล่านี้แล้วทองแดงยังมีบทบาทในการผลิตพลังงานอีกด้วย ดังนั้นการขาดทองแดงจึงส่งผลเสียต่อร่างกาย การขาดทองแดงเรื้อรังมีอยู่ในโรค Menkes กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตาม JH Menkes ผู้อธิบายรายแรกซึ่งเป็นผู้บันทึกโรคในศตวรรษที่ 20 ความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีการขาดทองแดงเป็นอาการสำคัญ ได้แก่ โรคของวิลสันซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการที่เทียบเคียงได้ ด้วยความชุกหนึ่งใน 100,000 โรค Menkes นั้นพบได้น้อยกว่าโรค Wilson เล็กน้อย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Menkes เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน ATP7A ยีน. ATP7A ยีน ทำการเข้ารหัสโปรตีนภายในเซลล์สำหรับการขนส่งทองแดงหรือไม่ ในกรณีของทองแดงปกติ การดูดซึมการกลายพันธุ์จึงนำไปสู่การปลดปล่อยทองแดงที่บกพร่อง การดูดซึม ของทองแดงในลำไส้มีความบกพร่องและองค์ประกอบการติดตามมีการกระจายอย่างไม่ถูกต้อง ความเข้มข้นที่ลดลงมีอยู่ใน ตับ และ สมองในขณะที่ความเข้มข้นเพิ่มขึ้นในเซลล์ลำไส้ หัวใจ, ตับอ่อนและไต โรค Menkes มีอยู่ทางพันธุกรรมที่ไซต์ X 13.3 ดังนั้นจึงส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเท่านั้น สาว ๆ สามารถพกพาข้อบกพร่องได้โดยไม่ต้องมีปัญหา ต่างจากเด็กผู้ชายพวกเขามีโครโมโซม X ตัวที่สอง ยีน ผลิตภัณฑ์ของโครโมโซมตัวที่สองที่มีสุขภาพดีสามารถกำจัดความบกพร่องของโครโมโซมแรกได้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Menkes syndrome คือ X-chromosomal recessive

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในช่วงแปดถึง 10 สัปดาห์แรกของชีวิตทารกที่เป็นโรค Menkes มักไม่มีอาการ กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะอายุประมาณสองเดือน ปัญหาการให้อาหารและปัญหาพัฒนาการเกิดขึ้น การขาดทองแดงใน สมอง สามารถปรากฏตัวในอาการชักจากโรคลมชักและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ผื่นขุยมักปรากฏบนความยืดหยุ่นน้อยของผู้ป่วย ผิว. ผม, ขนตาและ ขนคิ้ว กลายเป็นคดเคี้ยวเปราะและกลายเป็นสีขาว เงิน- สีเทา ใบหน้ามักจะไม่แสดงออกและจมลง นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกเช่นช่องทาง หน้าอก อาจเกิดขึ้น ไส้เลื่อนขาหนีบและสะดือสะดือมักมาพร้อมกับภาพทางคลินิก การแตกหักของกระดูกอย่างรุนแรงและการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดอาจเกิดขึ้นได้ในขณะนี้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับหลักสูตร

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากสงสัยว่าเป็นโรค Menkes แพทย์จะเก็บตัวอย่างปัสสาวะและพลาสมา ห้องปฏิบัติการตรวจสอบพลาสมาเพื่อหา Caeruloplasmin โปรตีนที่เก็บทองแดง ระดับทองแดงทั่วไปจะถูกกำหนดในทั้งสองตัวอย่างด้วย รังสีเอกซ์ยืนยันความสงสัยของโรค Menkes ที่มีความผิดปกติของกระดูกสันหลังและการสลับ กระดูก. การตายของเซลล์ใน ฐานดอก or สมอง ยังสามารถยืนยันความสงสัย หากจำเป็นปรากฏการณ์เหล่านี้สามารถสังเกตได้โดย MRI การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของยีน ATP7A สามารถให้หลักฐานที่ชัดเจนของการกลายพันธุ์ได้ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยโรค Menkes มักไม่เอื้ออำนวย บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังไม่ถึงวัย ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะผู้ป่วยจะเสียชีวิตในวัยทารก ประเภทและการแปลของการกลายพันธุ์ของยีนมีผลต่อการพยากรณ์โรคมากที่สุด การตรวจพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆอาจมีผลการพยากรณ์โรคในเชิงบวก

ภาวะแทรกซ้อน

ในหลาย ๆ กรณีอาการแรกของ Menkes syndrome จะไม่ปรากฏจนกว่าจะผ่านไปหลายเดือนหลังคลอดดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาข้อร้องเรียนนี้ได้โดยตรงและในระยะเริ่มต้น ในกรณีนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเห็นได้ชัดและจากความสามารถในการรับน้ำหนักที่ลดลงโดยเฉพาะในเด็กกล้ามเนื้ออ่อนแรงนี้สามารถ นำ ถึงข้อ จำกัด ที่สำคัญในการพัฒนาและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดอาการชักแบบลมบ้าหมูซึ่งสามารถ นำ ถึงรุนแรง ความเจ็บปวด. ผิว ของผู้ได้รับผลกระทบมักจะมีสีแดงและเป็นเกล็ด นอกจากนี้กล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าแทบจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะดูไม่แยแสและกระสับกระส่าย ไม่บ่อยนักที่พ่อแม่จะได้รับผลกระทบจากโรค Menkes และต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. น่าเสียดายที่การรักษาโดยตรงและเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการเป็นไปไม่ได้ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การ จำกัด ข้อร้องเรียนต่างๆเท่านั้น อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ได้ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งยา ในทำนองเดียวกันการบำบัดต่างๆสามารถบรรเทาอาการได้ ตามกฎแล้ว Menkes syndrome ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากความผิดปกติเกิดขึ้นในเด็กแรกเกิดในช่วงเดือนที่สองหรือสามของชีวิตควรไปพบแพทย์ Menkes syndrome มีลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงและยังมีปัญหาในการให้อาหารอีกด้วย อาการจะไม่ปรากฏในสองสามวันแรกหลังคลอด แต่จะปรากฏชัดเจนภายในแปดสัปดาห์แรกของชีวิต หากคุณพ่อคุณแม่สังเกตเห็นการลดลงของกล้ามเนื้อ ความแข็งแรง ในลูกหลานของพวกเขาควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือความผิดปกติของรูปแบบการเคลื่อนไหวเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของความผิดปกติในปัจจุบัน ควรได้รับการประเมินโดยกุมารแพทย์ทันที หากเด็กมีอาการชักจากโรคลมชักควรให้ความระมัดระวังมากที่สุด ควรปรึกษาแพทย์หลังจากมีอาการชักเพื่อให้สามารถทำการตรวจสุขภาพได้อย่างครอบคลุม หากมีการรบกวนการเจริญเติบโตหรือความผิดปกติในพัฒนาการของเด็กควรปรึกษาแพทย์ การแตกหักของกระดูกบ่อยครั้งหรือการเปลี่ยนแปลงในระบบโครงร่างบ่งบอกถึงความไม่สอดคล้องกันและควรได้รับการตรวจสอบ ความผิดปกติของ ผิว ลักษณะการปรับขนาดของผิวหนังหรือลักษณะเฉพาะของ ผม, ขนคิ้ว เช่นเดียวกับขนตาควรไปพบแพทย์ เนื่องจากโรคนี้มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีขอแนะนำให้ไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลง ยิ่งได้รับการรักษาอาการเร็วเท่าไหร่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่เหมาะสมก็สามารถทำให้คุณภาพชีวิตของเด็กอยู่ในเกณฑ์ที่กำหนดได้

การรักษาและบำบัด

Menkes syndrome รักษาไม่หาย ปัจจุบันมีเฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้น ป้องกันโรค การดูดซึม ของทองแดงในลำไส้ ดังนั้นจึงไม่มีสิ่งใดสามารถกำกับการรักษาผ่านทองแดงในช่องปากได้ การบริหาร. แต่ต้องให้ทองแดงแทนเพราะด้วยวิธีนี้สารไม่ต้องผ่านระบบทางเดินอาหาร โดยปกติจะให้ Copper histidinate สารนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถทนได้มากที่สุดและในขณะเดียวกันก็เป็นรูปแบบที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด การรักษาด้วย. Copper histidinate ถูกฉีดเข้าใต้ผิวหนัง เนื้อเยื่อไขมัน. ในฐานะที่เป็นโปรตีนขนส่งทองแดงจึงมีอยู่ใน เลือด และเจาะ อุปสรรคในเลือดสมอง ไปถึงสมอง ตามหลักการแล้วการรักษาจะเริ่มก่อนวันที่ ระบบประสาท ได้รับผลกระทบจากความเสียหาย ถ้า การรักษาด้วย ไม่ได้เริ่มจนกว่าจะถึงเวลาต่อมาสารนี้มักจะไม่สามารถชะลอการลุกลามของโรคได้อีกต่อไป พัฒนาการทางระบบประสาทของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นได้รับอิทธิพลในเชิงบวกตั้งแต่เนิ่นๆ การบริหาร ของทองแดงฮิสทิดิเนตในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามอาการของโรคใน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ไม่สามารถได้รับอิทธิพลจากรูปแบบนี้ การรักษาด้วย. ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ ในอนาคตยาอาจพัฒนาการรักษาแบบดั้งเดิมโดยการเปลี่ยนยีนที่กลายพันธุ์ ในการทดลองกับสัตว์สามารถรักษาได้โดยการเพิ่มยีน ATP7A

โอกาสและการพยากรณ์โรค

Menkes syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเผาผลาญโดยกรรมพันธุ์ ตั้งแต่มีการเปลี่ยนแปลงใน พันธุศาสตร์ เป็นไปไม่ได้แพทย์สามารถรักษาเฉพาะอาการที่เกิดขึ้นให้ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้ ลักษณะของโรคคือความผิดปกติของพัฒนาการและความผิดปกติของการจับกุม ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตมักจะไม่มี สุขภาพ ความบกพร่อง สิ่งนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าโรคทางพันธุกรรมจะปรากฏขึ้นและสามารถวินิจฉัยได้หลังจากผ่านไปหลายปี มีการให้ยาเนื่องจากป้องกันการดูดซึมของทองแดงในลำไส้หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์จะรุนแรง สุขภาพ อาจเกิดความบกพร่องได้ กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ความเจ็บปวดคุณภาพชีวิตลดลงและเกิดความผิดปกติทุติยภูมิมากมาย เพื่อบรรเทาอาการผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งยาไปตลอดชีวิต ทันทีที่กำหนด ยาเสพติด จะหยุดใช้งานการถดถอยของความผิดปกติจะต้องได้รับการบันทึกทันที การพยากรณ์โรคจะแย่ลงอย่างมากหาก ระบบประสาท ได้รับผลกระทบจากความเสียหายแล้ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีการวินิจฉัยในขั้นสูง ในกรณีเหล่านี้การพัฒนาทางระบบประสาทจะไม่ได้รับอิทธิพลอีกต่อไป หากได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นสามารถรองรับโรคในเชิงบวกได้ในระดับมาก อย่างไรก็ตามในปัจจุบันยังไม่มีทางเลือกในการรักษาที่เพียงพอสำหรับการรักษาโรคที่ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน.

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Menkes สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ของยีนทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันโรคได้จนถึงปัจจุบัน ความเสี่ยงสำหรับเด็กที่เป็นโรคอาจได้รับการประเมินในระหว่างการวางแผนมีบุตรโดยการวิเคราะห์ลำดับพันธุกรรมระดับโมเลกุล

การติดตามผล

เนื่องจากการรักษา Menkes syndrome ค่อนข้างซับซ้อนและยาวนานการดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการโรคด้วยความมั่นใจ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรพยายามรักษาทัศนคติที่ดีแม้ว่าจะมีความทุกข์ยากก็ตาม ในการสร้างสิ่งนี้ การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดและ การทำสมาธิ สามารถช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิ Menkes syndrome มีความเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายที่รุนแรงหลายอย่างซึ่งทั้งหมดนี้อาจส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตและต่อชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ ดังนั้นควรติดต่อแพทย์ตั้งแต่สัญญาณและอาการแรกของโรคเพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องและการรบกวนพัฒนาการของเด็กอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นในชีวิตประจำวัน หากความรู้สึกผิดปกติทางจิตใจกลายเป็นเรื่องที่คงอยู่นานขึ้นควรปรึกษานักจิตวิทยาเพื่อชี้แจงเรื่องนี้ บางครั้งการบำบัดสามารถช่วยให้ยอมรับโรคและกระบวนการรักษาได้ดีขึ้น

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ยังไม่มีวิธีรักษาโรค Menkes การบำบัดมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการและความรู้สึกไม่สบาย ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นปัญหาพัฒนาการและอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กควรเป็นอันดับแรก คุย ไปหาหมอ. ในการปรึกษาแพทย์จะสามารถเริ่มการบำบัดเฉพาะบุคคลได้ ขั้นตอนแรกคือการบรรเทาอาการด้วยศัลยกรรมกระดูกและกายภาพบำบัด มาตรการ. เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนและความรักอย่างมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปีแรกของชีวิต นอกจากนี้ควรดูแลให้ผู้ประสบภัยได้ออกกำลังกายอย่างเพียงพอและรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ต่อร่างกาย อาหาร. แม้ว่าสิ่งนี้จะไม่ช่วยบรรเทาอาการ แต่ก็ทำให้ความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิตของเด็กดีขึ้น สิ่งนี้ควรมาพร้อมกับการพูดคุยกับเด็กเกี่ยวกับโรค ด้วยวิธีนี้เด็กจะเรียนรู้ที่จะเข้าใจอาการและผลกระทบของพวกเขาและในกรณีส่วนใหญ่จะสามารถรับมือกับอาการเหล่านี้ได้ดีกว่า หากระยะของโรครุนแรงจะมีการระบุการสนับสนุนด้านการรักษาเนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตก่อนถึงวัยผู้ใหญ่ รายละเอียดของสิ่งที่ มาตรการ ควรพิจารณาในแง่ของเด็ก สภาพ และปรึกษาแพทย์ที่เหมาะสม