Netherton Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

แต่กำเนิดนี้ ผิว ความผิดปกติเป็นที่รู้จักกันในชื่อทางการแพทย์ Netherton syndrome อย่างไรก็ตามชื่อที่ถูกต้องคือComèl Netherton syndrome ชื่อนี้มาจากผู้บรรยายคนแรก Marcell Comèlและ Weldon Netherton เรียกขานโรคทางพันธุกรรมนี้เรียกอีกอย่างว่าไผ่ ผม ดาวน์ซินโดรม ลักษณะเฉพาะ ได้แก่ แพ้ง่ายไผ่ ผม อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของเส้นผมและ ผิว คุณสมบัติทั่วไปของ โรคสะเก็ดเงิน.

Netherton syndrome คืออะไร?

กรรมพันธุ์นี้ ผิว โรค Netherton syndrome เรียกอีกอย่างว่าไม้ไผ่ ผม ดาวน์ซินโดรม มีคุณสมบัติหลักคือไตรโคร์เฮกซิสอินวาจินาตาเป็นความผิดปกติของก้านผมที่ทำให้เส้นผมมีลักษณะคล้ายอ้อยไม้ไผ่ ลักษณะเฉพาะอื่น ๆ คืออาการภูมิแพ้ซึ่งแสดงออกโดยรูปแบบเฉพาะของการแพ้ง่ายและรวมถึงอาการต่างๆ อาการทางคลินิกอีกอย่างของ Netherton syndrome คือ ichthyosiform erythroderma ที่มีมา แต่กำเนิดในรูปแบบของผิวหนังที่ปรับขนาดสีแดงและมีอาการคันที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด อาการที่มาพร้อมกันมักเป็นอาการแพ้ในรูปแบบของ โรคหอบหืด.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Netherton syndrome เป็นความผิดปกติของผิวหนังถอยอัตโนมัติที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองมีสารพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงซึ่งส่งต่อไปยังลูกของตน อย่างไรก็ตามพวกเขาเองไม่ต้องได้รับผลกระทบก็เพียงพอแล้วที่พวกเขาเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งไม่ได้เกิดขึ้นในทุกรุ่น การกลายพันธุ์ของ SPINK5 ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมนี้ซึ่งนำไปสู่การขัดขวางการทำงานของผิวหนังอย่างรุนแรง ฟังก์ชันการป้องกันตามธรรมชาติของผิวหนังถูกปิดใช้งาน โรคทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นน้อยมากและมีการอธิบายเพียง 2,000 ครั้งเท่านั้น ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยที่เป็นข้อสรุปจึงมักทำได้ยาก

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการลักษณะเฉพาะคือบริเวณผิวหนังที่มีสีแดงคันและอักเสบซึ่งสามารถปรากฏได้ทั่วร่างกายในรูปแบบของผิวหนัง กลาก และ โรคผิวหนังภูมิแพ้. ลักษณะทางคลินิกของโรคนี้มีลักษณะเป็นปมทื่อแหลมและ ผมเปราะ บน หัว. ขนตาและ ขนคิ้ว มักจะหลุดออกไปและไม่ทำ ขึ้น กลับอย่างถูกต้อง ทารกและเด็กเล็กจำนวนมากที่เป็นโรค Netherton จะมีอาการแพ้ที่เกี่ยวข้องเช่น โรคหอบหืด, หรือ ไข้, การแพ้อาหารและ ตาแดง. เด็กที่ได้รับผลกระทบมีการเติบโตที่ล่าช้า ขนาดสั้น และพัฒนาการล่าช้า ในบางกรณีจะมีการเพิ่มการขาดดุลทางปัญญา อาการทางคลินิกอีกอย่างหนึ่งคือการเผาผลาญกรดอะมิโนบกพร่องและมีการขับปัสสาวะเพิ่มขึ้น ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้ในรูปแบบของการติดเชื้อที่รุนแรง โรคท้องร่วงและการใช้สารอาหารลดลง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายคือการค้นพบทางภูมิคุ้มกันวิทยาพร้อมกับการตรวจร่างกายต่างๆ ด้วยการค้นพบนี้การกลายพันธุ์ของ SPINK5 เชิงสาเหตุได้รับการยอมรับอย่างน่าเชื่อถือบนพื้นฐานของการตรวจจับ LEKTI หากตรวจพบ snydrome ของ Netherton ในทารกแรกเกิดเท่านั้นจะมีการระบุการดำเนินการทันที หากข้อสงสัยเบื้องต้นได้รับการยืนยันแพทย์ผิวหนังจะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวที่เป็นโรค การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เสนอให้กับผู้ปกครอง เพื่อที่จะสร้าง Netherton syndrome อย่างไม่ต้องสงสัยพ่อแม่ทั้งสองจะต้องได้รับการตรวจดีเอ็นเอ หากผลการวิจัยได้รับการยืนยันก่อนที่เด็กจะเกิดแพทย์ที่เข้าร่วมจะทำการวินิจฉัยก่อนคลอด เลือด การวิเคราะห์และอื่น ๆ ค่าห้องปฏิบัติการ ยังสามารถให้ข้อมูล ก่อนที่จะมีการค้นพบขั้นสุดท้ายก การวินิจฉัยแยกโรค ต้องทำเพื่อแยกแยะภาวะเม็ดเลือดแดงในเด็กอื่น ๆ และความผิดปกติของผิวหนังอักเสบที่คล้ายคลึงกัน Netherton syndrome มาพร้อมกับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบตลอดชีวิต แต่ผมและ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง สูญเสียความรุนแรงเมื่อเวลาผ่านไป ในหลาย ๆ กรณีความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้าจะเริ่มลดลงหลังจากปีที่สองของชีวิต อย่างไรก็ตามอาการยังคงต้องได้รับการรักษาและดูแลเป็นประจำ ทารกแรกเกิดที่มีภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตมีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยโดยปกติจะได้รับการยืนยันจากอัตราการเสียชีวิตที่สูง

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Netherton syndrome ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาพผิวที่หลากหลายในหลาย ๆ กรณีสิ่งเหล่านี้มีผลเสียอย่างมากต่อจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงมีปมด้อยหรือลดความนับถือตนเองลงอย่างมาก ผิวหนังมีสีแดงและอาจได้รับผลกระทบจากอาการคันที่ไม่พึงประสงค์ นอกจากนี้ผมของผู้ได้รับผลกระทบยังเปราะมากอีกด้วยดังนั้น ผมร่วง อาจเกิดขึ้น ตามกฎแล้วผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการแพ้ต่างๆเนื่องจาก Netherton syndrome ตาแดง นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ง่ายขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการของโรคในขณะที่ยังคงทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบซับซ้อนขึ้น การเจริญเติบโตของเด็กล่าช้าและการด้อยพัฒนาทางจิตใจก็เกิดขึ้นเช่นกัน ตามกฎแล้วเด็ก ๆ ต้องการการดูแลเป็นพิเศษและต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตของพวกเขา อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบไม่ได้รับผลกระทบจาก Netherton syndrome การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้มักไม่สามารถทำได้ สำหรับเหตุผลนี้, การรักษาด้วย มีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อลดอาการของแต่ละบุคคล ในกระบวนการนี้มักจะไม่เกิดภาวะแทรกซ้อน

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Netherton syndrome แล้วสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับลูกหลานได้ ข้อมูลนี้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคและช่วยให้ การแทรกแซงในช่วงต้น และการเตรียมแผนการรักษาอย่างทันท่วงที การเปลี่ยนแปลงลักษณะของผิวหนังเป็นลักษณะเฉพาะของโรค หากมีอาการคันผิวหนังแดงหรือบริเวณที่อักเสบจำเป็นต้องพบแพทย์ ควรใช้ความระมัดระวังอย่างเปิดเผย บาดแผล. ผู้ปกครองของเด็กควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าบาดแผลนั้นปราศจากเชื้อมิฉะนั้น ภาวะติดเชื้อ อาจเกิดขึ้น เนื่องจากอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ สภาพควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่มีการเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติในบาดแผล หากมีอาการแพ้อาหารต่างๆหรือมีหญ้าแห้ง ไข้, น้ำมูกไหล จมูกตาแดงหรือ การหายใจ ปัญหาจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ในกรณีที่มีอาการทางเดินหายใจเฉียบพลันรถพยาบาลจะต้องได้รับการแจ้งเตือนและ การปฐมพยาบาล มาตรการ ถ่าย. มิฉะนั้นจะมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ได้รับผลกระทบ โรคท้องร่วงการย่อยอาหารที่มีเสียงดังหรือความรู้สึกเจ็บป่วยโดยทั่วไปเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของก สุขภาพ การด้อยค่าและควรได้รับการตรวจสอบ หากมีอาการปัสสาวะมากขึ้นควรปรึกษาแพทย์ หากเด็กที่กำลังเติบโตมีพัฒนาการล่าช้าควรปรึกษาแพทย์ ถ้ามี การเรียนรู้ การขาดดุลการเจริญเติบโตทางกายภาพที่ไม่ดีหรือปัญหาพฤติกรรมมีการระบุคำชี้แจง

การรักษาและบำบัด

ความเข้าใจอย่างเพียงพอเกี่ยวกับโรคและความร่วมมืออย่างใกล้ชิดระหว่างแพทย์ผิวหนังที่รักษาและผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะช่วยลดข้อร้องเรียนและอาการต่างๆ จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ผู้ทำการรักษา สำหรับการรักษาตามอาการแพทย์ผิวหนังนิยมใช้ ยูเรีย สำหรับทาเฉพาะที่เพื่อรักษาผิวหนังบริเวณที่เป็นผื่นแดงอักเสบและคัน สารยุรีอะ เป็นส่วนประกอบของทางการแพทย์มากมาย ขี้ผึ้ง สำหรับการรักษา โรคผิวหนังภูมิแพ้ เช่นเดียวกับครีมทาแผลและการรักษาที่รู้จักกันดี เครื่องกระตุ้นภูมิคุ้มกันเฉพาะที่เช่น Tacrolimus และ pimecrolimusaus ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ในท้องถิ่น การรักษาด้วย. อย่างไรก็ตามไม่เหมาะสำหรับระยะยาว การรักษาด้วย เนื่องจากมีการดูดซึมอย่างเป็นระบบเนื่องจากฟังก์ชั่นการป้องกันที่บกพร่องของผิวหนัง ในระยะยาวบริเวณผิวหนังที่เป็นโรคจะได้รับการรักษาด้วยสารทำให้ผิวนวลซึ่งมีอยู่ในเครื่องสำอางและทางการแพทย์ ขี้ผึ้ง เป็นตัวแทนการจัดรูปแบบ สิ่งเหล่านี้คือสารไลโปฟิลิก (ที่ละลายในไขมัน) ที่ทำให้ผิวนุ่ม กรดแลคติก และแอมโมเนียม ให้น้ำนม สามารถมีประสิทธิภาพเท่าเทียมกันในการต่อสู้กับข้อร้องเรียนทางผิวหนัง ส่วนสำคัญของการบำบัดคือการปฏิบัติตามการดูแลบางอย่าง มาตรการ โดยผู้ปกครองซึ่งต้องให้การดูแลทารกหรือเด็กเล็กเป็นประจำ ซึ่งรวมถึงผลิตภัณฑ์ดูแลทางการแพทย์บางอย่างเช่นสบู่ แชมพูและมอยส์เจอร์ไรเซอร์เนื่องจากผลิตภัณฑ์ดูแลปกติสามารถทำให้สภาพผิวแพ้รุนแรงขึ้นได้ นอกจากนี้ ขี้ผึ้ง และ tinctures ควรใช้เป็นประจำกับบริเวณผิวที่ได้รับผลกระทบ นอกจาก ยูเรียยาเหล่านี้มักมี คอร์ติโซน เป็นหนึ่งในผู้ประสบความสำเร็จสูงสุด ยาเสพติด สำหรับการรักษาบริเวณผิวหนังที่อักเสบ โรคประสาทอักเสบ และรูปแบบอื่น ๆ ของ โรคสะเก็ดเงินเนื่องจากอาการและความรู้สึกไม่สบายลดลงเมื่อเวลาผ่านไป แต่ไม่เคยหายไปอย่างสมบูรณ์ผู้ป่วยจึงสามารถรักษาตัวเองได้หากอายุมากพอ ปัจจัยบางอย่างที่ทำให้รุนแรงขึ้น สภาพตัวอย่างเช่นก การแพ้อาหารควรกำจัดทันที ก็เพียงพอแล้วที่จะกำจัดไฟล์ โรคภูมิแพ้- ทำให้เกิดอาหารจากเมนู

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคและระยะของ Netherton syndrome มีความผันแปรและขึ้นอยู่กับรูปแบบอาการของตอนแรกของโรค ผู้ป่วยบางรายมีอาการเฉพาะในวัยทารก ในคนอื่น ๆ โรคผิวหนังเรื้อรังเช่น อิคไทโอสิส Linearis Circumflexa พัฒนาในช่วงเดือนแรกของชีวิตและอาจเข้าสู่ภาวะรุนแรงได้ เด็กที่ประสบภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตไม่นานหลังคลอดมีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ทารกแรกเกิดจำนวนมากเสียชีวิตจากโรคในช่วงเดือนแรกของชีวิต ตรวจพบและรักษา Netherton syndrome ก่อนหน้านี้โอกาสฟื้นตัวก็จะยิ่งดีขึ้น ผิวหนังทั่วไปและ แผลที่ผิวหนัง มีความรุนแรงน้อยลงเมื่อเด็กอายุมากขึ้น ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตก็ลดลงอย่างมากเช่นกัน หากระยะของโรคได้รับอิทธิพลเชิงบวกจากวิธีการรักษาตามอาการผู้ป่วยสามารถทำได้ นำ ชีวิตที่ปราศจากอาการส่วนใหญ่ ในกรณีที่มีอาการรุนแรงของ Netherton's syndrome อาการจะลดลงระหว่างปีที่สองและปีที่สามของชีวิต จากนั้นเด็กก็มีพัฒนาการตามปกติ ในทางบวกอายุขัยไม่ จำกัด คุณภาพชีวิตยังไม่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง คงอยู่ถาวรและอาจทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ซึ่งต้องได้รับการรักษา

การป้องกัน

เพราะสิ่งนี้ สภาพ เป็นผลโดยตรงจากไฟล์ ยีน การกลายพันธุ์การป้องกันในแง่คลาสสิกเป็นไปไม่ได้

การดูแลติดตาม

เนื่องจาก Netherton syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการประเมินทางการแพทย์และการรักษาเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป อย่างไรก็ตามในกรณีของ Netherton syndrome หากผู้ปกครองต้องการมีบุตรอีกครั้งควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ การรักษาจะดำเนินการโดยใช้หลาย ๆ ครีม และขี้ผึ้ง ควรให้ความสนใจกับปริมาณที่ถูกต้องและการใช้ ครีม. ในกรณีที่มีความไม่แน่นอนหรือผลข้างเคียงควรปรึกษาแพทย์ก่อน นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรเข้ารับการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์เพื่อตรวจหาข้อร้องเรียนทางผิวหนังในระยะเริ่มแรก ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจเพื่อป้องกัน ดีเปรสชัน และข้อร้องเรียนทางจิตวิทยาอื่น ๆ Netherton syndrome มักไม่ลดหรือ จำกัด อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เมื่อได้รับการวินิจฉัย Netherton syndrome แล้วผู้ปกครองต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ก่อน เนื่องจากภาวะนี้อาจทำให้เกิดอาการและการร้องเรียนได้หลายอย่างการชี้แจงภาพทางคลินิกอย่างละเอียดจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษาและสิ่งที่ต้องทำ มาตรการ. โดยหลักการแล้วสุขอนามัยส่วนบุคคลที่เข้มงวดจะใช้กับการรักษา Netherton syndrome เด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถรับการรักษาด้วยผลิตภัณฑ์ดูแลทางการแพทย์และวิธีการรักษาด้วยวิธีธรรมชาติที่มีประสิทธิภาพมากมายจากร้านค้าเฉพาะทาง การแก้ไขทางเลือกที่มีประสิทธิภาพ ได้แก่ การเตรียมการที่มี ว่านหางจระเข้, ปราชญ์ และพืชสมุนไพรอื่น ๆ เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับเช่นกัน พฤติกรรมบำบัดซึ่งได้รับการสนับสนุนอย่างดีที่สุดจากผู้ปกครองผ่านค่าคงที่ การตรวจสอบ. หากมีอาการแทรกซ้อนเช่น การคายน้ำ or การติดเชื้อ เกิดขึ้นต้องเรียกแพทย์ผู้ปกครองควร คุย ถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาด้านการรักษาเพื่อช่วยให้พวกเขารับมือกับความกดดันทางอารมณ์ที่มาพร้อมกับการเลี้ยงดูเด็กที่ได้รับผลกระทบ ประการสุดท้ายการสนับสนุนจากเพื่อนและญาติก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน พ่อแม่สามารถช่วยลูกและตัวเองได้หลายอย่าง แต่ควรปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนเสมอ