ความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก แต่ถ้าเด็กป่วยก็ต้องมีความสม่ำเสมอ อาหาร ตั้งแต่นาทีแรกเพื่อป้องกันความเสียหาย สมอง การพัฒนาและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
ฟีนิลคีโตนูเรียคืออะไร?
phenylketonuria เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมซึ่งส่วนประกอบของโปรตีนบางชนิดสะสมในร่างกาย จำกัด สมอง พัฒนาการในเด็กโดยเฉพาะ ในสหพันธ์สาธารณรัฐเยอรมนีสถิติมีเด็กเพียงหนึ่งคนจาก 10,000 คนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ หากวินิจฉัยโรคได้เร็วในเด็กคนนี้ ฟีนิลคีโตนูเรีย สามารถรักษาได้และเด็กสามารถพัฒนาได้อย่างสมบูรณ์ตามปกติ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของฟีนิลคีโตนูเรียเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งนี้ทำให้ส่วนประกอบของโปรตีนฟีนิลอะลานีนซึ่งพบได้ในอาหารที่มีโปรตีนทั้งหมดและเมื่อรับประทานเข้าไปในอาหารจึงไม่สามารถถูกย่อยสลายได้ ในคนที่มีสุขภาพดีเอนไซม์จะทำงานได้ แต่ในคนที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียขึ้นอยู่กับความรุนแรงจะทำงานเพียงบางส่วนหรือหยุดทำงานโดยสิ้นเชิง
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ถ้า สภาพ ไม่ได้รับการยอมรับและปฏิบัติทันทีหลังคลอดสัญญาณแรกจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณสามเดือน ของเล่นเพิ่มพัฒนาสมอง การเจริญเติบโตถูกรบกวนและสมองไม่ทำงาน ขึ้น อย่างเพียงพอซึ่งมองเห็นได้ในเด็กโตโดยมีขนาดเล็กกว่ามาก หัว. การพัฒนาจิตตกตามไม่ทัน เมื่อถึงวัยแรกรุ่นจะมีความพิการทางจิตขั้นรุนแรง เนื่องจากเซลล์สมองได้รับความเสียหายเด็กจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะ hyperexcitability ซึ่งมักทำให้เกิดอาการลมชัก เซลล์กล้ามเนื้อยังได้รับความเสียหายจากโรค กล้ามเนื้อตึงขึ้นเช่น ตะคิว (เกร็ง) ทำให้การเคลื่อนไหวปกติทำได้ยาก นอกจากนี้ความผิดปกติทางพฤติกรรมในรูปแบบของสมาธิสั้นและความก้าวร้าวเกิดขึ้น เด็กมักจะมีความโกรธที่ไม่สามารถควบคุมได้ สัญญาณทั่วไปของ PKU คือ กลิ่น of อาซิโตน ปล่อยออกมาจากผู้ที่ได้รับผลกระทบ เกิดจากการสร้างฟีนิลอะซิเตทในร่างกาย สารนี้จะถูกขับออกทาง ต่อมเหงื่อ และยังมีอยู่ในปัสสาวะ ลักษณะของผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก PKU เป็นลักษณะ เนื่องจาก oranism ไม่สามารถสร้างเม็ดสีได้เพียงพอ เมลานินมักมีสีบลอนด์ขาว ผมไวต่อแสงมาก ผิว และดวงตาสีฟ้าอ่อนใสแวววาว ความผิดปกติของเม็ดสีอาจทำให้เกิด กลากเหมือน ผิว ผื่น ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเผาผลาญที่บกพร่องและเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐาน
การวินิจฉัยและหลักสูตร
Phenylketonuria สามารถตรวจพบได้โดยก เลือด การทดสอบซึ่งโดยปกติจะทำในระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรอง U2 ที่เรียกว่า เหนือสิ่งอื่นใด เลือด การทดสอบที่ทำที่นี่จะกำหนดระดับฟีนิลอะลานีนของทารก เนื่องจากการเผาผลาญอาหารถูกรบกวนในกรณีของฟีนิลคีโตนูเรียและไม่สามารถย่อยสลายฟีนิลอะลานีนได้อีกต่อไปจึงมีการสะสมมากขึ้นใน เลือด และสามารถตรวจพบได้ที่นี่ ระดับฟีนิลอะลานีนที่สูงขึ้นโดยมีมากกว่า 1 ถึง 2 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตรในเลือดบ่งบอกถึงโรคที่มีฟีนิลคีโตนูเรีย หากสงสัยว่า phenylketonuria ในระหว่าง การตั้งครรภ์การตรวจดีเอ็นเอของทารกสามารถทำได้ก่อนคลอดด้วยความช่วยเหลือของ amniocentesis และสามารถทำการวินิจฉัยได้ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นฟีนิลคีโตนูเรียจะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบความรุนแรงของโรคซึ่งเป็นพื้นฐานสำหรับการรักษา หากไม่ได้รับการรักษาฟีนิลคีโตนูเรียอาการแรกของโรคเมตาบอลิซึมจะปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไปประมาณสามเดือนและอย่างรวดเร็ว นำ ไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงรวมถึงพัฒนาการทางจิตที่ล่าช้าไปจนถึงขั้นรุนแรง การหน่วงเหนี่ยวความตึงเครียดของกล้ามเนื้อรบกวนไปจนถึงอาการชักจากโรคลมชัก
ภาวะแทรกซ้อน
Phenylketonuria ต้องได้รับการรักษาทันทีหลังจากเด็กคลอด หากไม่ได้รับการรักษานี้อาจมีปัญหาร้ายแรงเกี่ยวกับการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กซึ่งไม่สามารถชดเชยได้ในภายหลัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีความผิดปกติของการเผาผลาญเนื่องจากฟีนิลคีโตนูเรีย นอกจากนี้ยังนำไปสู่ความหงุดหงิดที่เพิ่มขึ้นเพื่อให้เด็ก ๆ ดูก้าวร้าวความล่าช้าในการเคลื่อนไหวและพัฒนาการทางจิตใจอาจปรากฏชัดเจนและลดคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลงอย่างมาก ในหลายกรณีพ่อแม่ก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังมีกลิ่นตัวที่ไม่พึงประสงค์ดังนั้นเด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบอาจตกเป็นเหยื่อของการแกล้งหรือกลั่นแกล้ง นอกจากนี้ยังมีอาการชักจากโรคลมชักซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็สามารถทำได้ นำ ถึงแก่ความตาย. ความผิดปกติของผิวคล้ำอาจเกิดขึ้นในเด็กได้ การรักษา phenylketonuria ไม่มีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อน โภชนาการที่เหมาะสมสามารถป้องกันการพัฒนาที่ผิดปกติเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่อีกต่อไป
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
เนื่องจากฟีนิลคีโตนูเรียอาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อสมองของเด็กสิ่งนี้ สภาพ ต้องได้รับการปฏิบัติทันทีไม่ว่าในกรณีใด ๆ การวินิจฉัยล่วงหน้าเป็นสิ่งสำคัญมากในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือพัฒนาการที่บกพร่องของเด็ก ตามกฎแล้วฟีนิลคีโตนูเรียแสดงออกมาจากพัฒนาการที่ช้าลงของเด็กและจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว และโรคลมชักก็มีบทบาทเช่นกัน ในกรณีที่ไฟล์ อาการชักโรคลมชักควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินหรือไปพบโรงพยาบาลทันทีเนื่องจากเป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดความเสียหายเพิ่มเติม ในช่วงอายุน้อยฟีนิลคีโตนูเรียมักนำไปสู่การปะทุของความโกรธหรือความผิดปกติทางพฤติกรรมที่รุนแรง หากมีอาการเหล่านี้ด้วยจำเป็นต้องไปพบแพทย์ นอกจากนี้ความผิดปกติของเม็ดสีหรือจุดบน ผิว อาจบ่งบอกถึงโรคนี้ การรักษา phenylketonuria ขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน บ่อยครั้งการรักษาทางจิตใจก็มีประโยชน์เช่นกันซึ่งพ่อแม่หรือญาติก็สามารถเข้าร่วมได้เช่นกัน ด้วยการวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นอายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบในทางลบ
การรักษาและบำบัด
เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นฟีนิลคีโตนูเรียแล้วมักจะสามารถรักษาได้ค่อนข้างดีเพื่อไม่ให้เด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากการพัฒนาของสมองที่ผิดปกติและจะมีพัฒนาการทางจิตใจตามปกติแทน อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เป็นไปได้เฉพาะกับฟีนิลอะลานีนต่ำที่ปฏิบัติตามอย่างต่อเนื่อง อาหาร. ไม่มีอื่น ๆ การรักษาด้วย ตัวเลือกเช่นยาเพื่อรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรียและป้องกันความเสียหายต่อสมอง เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องหลีกเลี่ยงอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนเกือบทั้งหมดในช่วงที่สมองกำลังพัฒนานั่นคือตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยแรกรุ่น ก่อนหน้านี้ อาหาร เริ่มต้นหลักสูตรของ phenylketonuria ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ด้วยเหตุนี้อาหารจึงมักเริ่มตั้งแต่แรกเกิดและทารกจะได้รับอาหารทารกสูตรพิเศษที่แทบจะไม่ได้ฟีนิลอะลานีนแทน เต้านม. แม้ว่าอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำจะมีความสำคัญอย่างยิ่งจนถึงวัยแรกรุ่นแพทย์แนะนำให้รับประทานอาหารตลอดชีวิตที่มีฟีนิลอะลานีนเพียงเล็กน้อยเพื่อหลีกเลี่ยงการถูก จำกัด โดย สภาพ เข้าสู่วัยชรา อย่างไรก็ตามมันเป็นสิ่งสำคัญในการรับประทานอาหารสำหรับ การรักษาด้วย ฟีนิลคีโตนูเรียที่อาหารมีฟีนิลอะลานีนเพียงเล็กน้อย แต่ไม่สามารถป้องกันการบริโภคฟีนิลอะลานีนได้อย่างสมบูรณ์ เนื่องจากฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนที่สำคัญซึ่งจำเป็นอย่างยิ่งสำหรับการเจริญเติบโตแม้ในเด็กที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย อย่างไรก็ตามไม่ควรเกินค่าบางอย่างในเลือด ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียจะต้องได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอ การตรวจสอบ.
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคสำหรับโรคฟีนิลคีโตนูเรียแบบคลาสสิกนั้นดีอย่างชัดเจนหากได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆโดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกแรกเกิด หากให้อาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำในวัยเด็กตอนต้นคาดว่าจะไม่มีความบกพร่องทางร่างกายหรือจิตใจ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตปกติและอายุขัยเฉลี่ย ข้อกำหนดเบื้องต้นที่สำคัญสำหรับการพยากรณ์โรคในเชิงบวกคือการรับประทานอาหารอย่างเคร่งครัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงหกปีแรกของชีวิตเมื่อสมองกำลังพัฒนาในลักษณะที่เด่นชัดเป็นพิเศษ ผู้หญิงที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียสามารถตั้งครรภ์และมีลูกได้เอง แม้ว่าจะเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่คาดว่าจะเป็นอันตรายต่อเด็ก อย่างไรก็ตามต้องปฏิบัติตามอาหารอย่างสม่ำเสมอในระหว่าง การตั้งครรภ์หากไม่รับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำโรคนี้จะนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองในระยะเริ่มต้น ในวัยเด็ก. ความผิดปกติของระบบประสาทสามารถเห็นได้ตั้งแต่อายุ 4 เดือนขึ้นไป เนื่องจากความเสียหายของสมองไม่สามารถย้อนกลับได้จึงไม่มีโอกาสที่จะรักษาได้ โดยปกติเชาวน์ปัญญาจะอยู่ต่ำกว่าค่าปกติอย่างถาวร นอกจากนี้อาจเกิดอาการชักความผิดปกติทางพฤติกรรมและความพิการทางการเคลื่อนไหว กรณีพิเศษคือรูปแบบที่ผิดปกติของฟีนิลคีโตนูเรียซึ่งเป็นลักษณะการขาดโคเอนไซม์บีเอช 4 (เตตระไฮโดรไบโอปเทอริน) การพยากรณ์โรคของพัฒนาการทางจิตในผู้ป่วยเหล่านี้ไม่สามารถประเมินได้อย่างสม่ำเสมอ แม้จะรับประทานอาหารในช่วงต้น แต่ความเสียหายต่อ ระบบประสาท อาจเกิดขึ้น
การป้องกัน
เนื่องจากฟีนิลคีโตนูเรียเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันโรคฟีนิลคีโตนูเรียได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่มีฟีนิลคีโตนูเรียสามารถป้องกันอาการและภาวะแทรกซ้อนที่มักเกิดขึ้นกับฟีนิลคีโตนูเรียได้โดยการรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำ เพื่อป้องกันบุตรหลานของตนจากผลของโรคฟีนิลคีโตนูเรียผู้ที่ได้รับผลกระทบที่ตั้งครรภ์แล้วคู่ของตนกำลังตั้งครรภ์หรือผู้ที่วางแผนจะตั้งครรภ์ควรปฏิบัติตามแผนการรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำอย่างเคร่งครัด ในกรณีที่เด็กป่วยควรรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำเพื่อความเป็นอยู่ที่ดีของเด็ก
การติดตามผล
เนื่องจากฟีนิลเคนโตนูเรียเป็นหนึ่งในความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาและไม่สามารถรักษาให้หายได้ในเชิงสาเหตุ แต่เฉพาะการรักษาการติดตามผลและการรักษาส่วนใหญ่จะเหมือนกัน ก่อนอื่นรวมถึงอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำและเป็นประจำ การตรวจสอบ ของระดับ PA ในเลือด เหล่านี้ มาตรการ ต้องปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งจนถึงอายุหกขวบ แต่จำเป็นตลอดชีวิต ในฟีนิลคีโตนูเรียผิดปกติต้องเสริมโคเอนไซม์ BH4 ด้วย หากการรักษาเริ่มช้าเกินไปการติดตามอาจครอบคลุมความเสียหายที่มีอยู่แล้วด้วย สิ่งเหล่านี้มักอยู่ในส่วนของพัฒนาการทางสมองและความรุนแรงอาจแตกต่างกันไป ที่นี่จุดเริ่มต้นของการสนับสนุน มาตรการ (ตัวอย่างเช่น, กิจกรรมบำบัด) จะมีประโยชน์ในการรับมือกับปัญหาพฤติกรรม ซึ่งรวมถึงปัญหาการนอนหลับการบังคับควบคุมพฤติกรรมที่ทำร้ายตัวเองหรือต่อต้านสังคมซึ่งความรุนแรงมักจะบรรเทาลงได้สำเร็จ สำหรับความผิดปกติของมอเตอร์กำหนดเป้าหมาย กายภาพบำบัด สามารถปรับปรุงอาการได้ หากเป็นไปตามที่กำหนด มาตรการ ปฏิบัติตามปัจจุบันเป็นไปได้สำหรับผู้ป่วยจำนวนมาก นำ ชีวิตปกติส่วนใหญ่ เมื่อถึงวัยแรกรุ่นระยะที่อ่อนไหวที่สุดจะเสร็จสมบูรณ์ ข้อบกพร่องทางระบบประสาทที่สำคัญมักจะไม่เป็นที่คาดหวังอีกต่อไปแม้ว่าเคมีในสมองอาจลดลงชั่วคราวจากความผันผวนของระดับ PA สิ่งนี้ได้รับความช่วยเหลือจากการจัดหาของ โดปามีน การเตรียมการ
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ในฟีนิลคีโตนูเรียแบบคลาสสิกการให้ความสำคัญกับการรับประทานอาหารมังสวิรัติตลอดชีวิตโดยไม่มีแหล่งฟีนิลอะลานีน สารให้ความหวาน. ทารกแรกเกิดได้รับการป้อนนมขวดที่ปราศจากฟีนิลอะลานีนเท่านั้น ขวดใส่ผักและผลไม้เหมาะสำหรับเป็นอาหารเสริม ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค PKU ต้องคำนวณปริมาณฟีนิลอะลานีนของอาหารทั้งหมดที่เลี้ยงและปฏิบัติตามค่าขีด จำกัด อย่างสม่ำเสมอ ต่อมาอาหารทารกจะถูกแทนที่ด้วย ผงโปรตีน พัฒนาขึ้นเป็นพิเศษสำหรับความผิดปกตินี้ ต้องเพิ่มส่วนผสมของกรดอะมิโนสำหรับผู้ป่วย PKU ในทุกมื้อ เป็นส่วนประกอบหลักตลอดชีวิตของอาหารฟีนิลอะลานีนต่ำที่จำเป็น ดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้แม้กระทั่งเด็กที่อายุน้อยที่สุด กลิ่น และ ลิ้มรส ของ ผง ในลักษณะขี้เล่น ในระหว่างนี้มีการฝึกอบรมที่หลากหลายและ การปรุงอาหาร หลักสูตรสำหรับเด็กทุกวัยที่ได้รับผลกระทบ มาตรการทางการศึกษาเหล่านี้ค่อยๆส่งเสริมความรับผิดชอบส่วนบุคคล ในขณะเดียวกันก็สนับสนุนแนวทางเชิงบวกในการ จำกัด อาหาร อาหารสะดวกที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำช่วยให้ผู้ป่วยเด็กสามารถเข้าร่วมกิจกรรมนอกสถานที่และทัศนศึกษาได้ ผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยจะต้องเผชิญกับองค์กรและจิตใจที่เข้มแข็ง ความเครียด. เป็นประโยชน์สำหรับพวกเขาในการแลกเปลี่ยนข้อมูลกับเพื่อนผู้ประสบภัยในกลุ่มช่วยเหลือตนเอง ผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียที่เป็นผู้ใหญ่ที่ต้องการมีบุตรต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษในการวางแผนครอบครัว: การรับประทานอาหารที่เข้มงวดเท่านั้นที่จะทำให้ระดับฟีนิลอะลานีนเป็นปกติ การตั้งครรภ์ค่าปกติมีผลบังคับใช้อยู่แล้วในขณะนั้น ความคิด เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายร้ายแรงต่อเด็กในครรภ์
