Porphyria: สาเหตุอาการและการรักษา

porphyria เป็นการจัดกลุ่มของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญต่างๆ หลักสูตรของพวกเขามีความผันแปรสูง แม้ว่าโรคบางอย่างจะทำให้เกิดอาการเพียงเล็กน้อย แต่โรคอื่น ๆ อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ เนื่องจากมีอาการหลายอย่างการวินิจฉัยที่ถูกต้องมักทำช้า

porphyria คืออะไร?

porphyria เป็นหนึ่งในโรคที่หายาก ท้ายที่สุดแล้วมันขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่ส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีน“ ฮีม” ได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากโปรตีนทำหน้าที่สำคัญบางครั้งผลข้างเคียงที่รุนแรงจึงเกิดขึ้น ตัวอย่างเช่นฮีมเป็นส่วนประกอบสำคัญของสารที่ให้สีกับมนุษย์ เลือด สีแดง: เฮโมโกลบิน. ในการผลิตโปรตีนนั้นมีลำดับขั้นตอนหลายขั้นตอน จำเป็นต้องมีเอนไซม์สำหรับแต่ละกระบวนการ อย่างไรก็ตามในบริบทของโรคมีข้อบกพร่องอย่างน้อยในระดับหนึ่งทำให้ไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่เหมาะสมได้และขั้นตอนต่อไปนี้ไม่ถูกต้อง แต่มีการสะสมของสารตั้งต้นของฮีมที่เรียกว่าพอร์ไฟริน สิ่งเหล่านี้จะถูกขับออกทางอุจจาระและปัสสาวะมากขึ้น บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักไม่สังเกตเห็นโรคจนกว่าจะมีอายุระหว่าง 30 ถึง 40 ปี โดยทั่วไปมีน้อยคนนักที่จะพัฒนาข้อบกพร่อง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ดังนั้นสาเหตุของโรคคือเอนไซม์ที่บกพร่อง โดยรวมแล้วการผลิตฮีมเกิดขึ้นผ่านแปดขั้นตอน หากไม่ได้รับการประมวลผลอย่างเหมาะสมที่สุด พอร์ไฟเรีย ผล. สารตั้งต้นที่แตกต่างกันของสารสะสมขึ้นอยู่กับว่าเอนไซม์ใดมีข้อบกพร่อง ในผู้ป่วยบางรายยิ่งไปกว่านั้นหลายคนถูกรบกวน เอนไซม์ สามารถตรวจพบได้ porphyria สองรูปแบบหลักถือว่าเกี่ยวข้องทางการแพทย์: porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันและ porphyria ในตับเรื้อรัง ดังนั้นโรคนี้อาจเป็นแบบเฉียบพลันหรือเรื้อรัง ในรูปแบบเฉียบพลันเป็นความผิดปกติของเอนไซม์ตัวที่สาม ร่างกายไม่สามารถทำตามขั้นตอนต่อไปได้อีกต่อไปดังนั้นการสร้างโปรตีนในตอนนี้จึงหยุดลง ในหลักสูตรเรื้อรังเอนไซม์ตัวที่ XNUMX มีข้อบกพร่อง Porphyria เป็นกรรมพันธุ์ในกรณีส่วนใหญ่ ไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากอาการ: ส่วนใหญ่ไม่สังเกตเห็นข้อบกพร่อง อย่างไรก็ตามปัจจัยบางอย่างอาจทำให้เกิดอาการได้โดยการเพิ่มความต้องการฮีมของสิ่งมีชีวิต ซึ่งรวมถึง การสูบบุหรี่, ทางกายภาพ ความเครียด, การบริโภคเอสโตรเจน, แอลกอฮอล์ ละเมิดและยกระดับ เหล็ก ระดับ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับว่า สภาพ เป็นเฉียบพลันหรือเรื้อรัง โดยทั่วไปข้อร้องเรียนแตกต่างกันไป ตัวอย่างเช่น porphyria เฉียบพลันอาจทำให้เกิด อาการปวดท้อง, ความเกลียดชังและ อาเจียน. รายงานผู้ป่วย อาการท้องผูก, ประสาทสัมผัส, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ปัญหาการนอนหลับและอารมณ์ซึมเศร้า อาการมักไม่สามารถสังเกตเห็นได้ แต่จะเกิดขึ้นในรูปแบบของตอนที่แสดงตัวในช่วงเวลาที่แตกต่างกัน ในผู้หญิงจะสังเกตได้ว่ามีอาการสะสมมาก่อน ประจำเดือน. นอกจากนี้ปัจจัยบางอย่างยังส่งผลให้อาการเห็นได้ชัดเจน ยาบางชนิดการติดเชื้อและ แอลกอฮอล์ มีส่วนรับผิดชอบต่อการปรากฏตัวของอาการอย่างกะทันหัน โดยทั่วไปสำหรับผู้ป่วย porphyria เรื้อรังคือความไวต่อแสง ผิว ทำปฏิกิริยากับแผลพุพองและรอยแผลเป็น โดยทั่วไปแล้วไฟล์ ผิว มีแนวโน้มที่จะเกิดรอยโรคผิวคล้ำและขนเพิ่มขึ้น ส่วนใหญ่โรคเรื้อรังมักมาพร้อมกับโรคอื่น ๆ เช่น โรคเบาหวาน และแผลในกระเพาะอาหาร

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยมักทำโดยการตรวจของ เลือดเมื่อแพทย์ได้รับข้อสงสัยที่เกี่ยวข้องผ่านการสัมภาษณ์โดยละเอียด ใน เลือดสามารถกำหนด porphyrins และสารตั้งต้นใด ๆ ได้ นอกจากนี้ตัวอย่างอุจจาระและปัสสาวะยังให้ข้อมูล ในผู้ป่วยบางรายจะทำการตรวจทางพันธุกรรมด้วย

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก porphyria บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการต่าง ๆ แต่ทั้งหมดมีผลเสียต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ทำให้เกิด ความเกลียดชัง และ อาเจียน. นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก ความเจ็บปวด ในช่องท้องและ กระเพาะอาหาร และนอกจากนี้ยังมี อาการท้องผูก. นอกจากนี้ความรู้สึกไม่รู้สึกตัวหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก porphyria ทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยากขึ้นผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังคงประสบปัญหาการนอนหลับหรือ ดีเปรสชัน. ตามกฎแล้วอาการของ porphyria จะไม่เกิดขึ้นอย่างถาวร แต่เฉพาะในตอนเท่านั้น ด้วยเหตุนี้ในหลาย ๆ กรณีจึงไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ ดังนั้นการรักษาโรคจึงล่าช้า นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความไวต่อแสงดังนั้นจึงเกิดแผลพุพองขึ้นที่ ผิว. แผลใน กระเพาะอาหาร or โรคเบาหวาน ยังสามารถเกิดขึ้นได้ การรักษา porphyria จะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา เช่นเดียวกันในกรณีที่รุนแรง การโยกย้าย ของ ตับ เป็นสิ่งที่จำเป็น ไม่ว่าจะมีการลดลงของอายุขัยในผู้ป่วยเนื่องจากโรคไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ตามกฎแล้ว porphyria ควรได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอ โรคนี้สามารถ จำกัด ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมากและโดยปกติจะไม่มีการหายเองของโรค การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์ในกรณีของ porphyria หากผู้ป่วยมีอาการรุนแรง อาการปวดท้อง or อาเจียน และ ความเกลียดชัง. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีการร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นในระยะยาวการไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็น บ่อยครั้ง, ดีเปรสชัน หรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับปัญหาการนอนหลับอาจบ่งบอกถึงโรคและควรได้รับการตรวจสอบ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไวต่อแสงและไม่หงุดหงิดบ่อย การวินิจฉัยโรค porphyria มักทำได้โดยอายุรแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับสาเหตุที่แท้จริงของโรคดังนั้นจึงต้องดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ ไม่สามารถคาดเดาได้โดยทั่วไปว่าจะมีอายุขัยลดลงหรือไม่

การรักษาและบำบัด

การบำบัดโรค ขึ้นอยู่กับการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นทั้งหมดของ porphyria เป็นหลัก ตัวอย่างเช่นผู้หญิงควรหลีกเลี่ยงยาคุมกำเนิดและใช้แทน การคุมกำเนิด ไม่มี ฮอร์โมน. ควรหยุดใช้ยาอื่น ๆ ที่อาจทำให้อาการกำเริบของโรคหรือเปลี่ยนเป็นทางเลือกอื่นหากเป็นไปได้ เพื่อไม่ให้เกิดความเสียหายใด ๆ สุขภาพควรชี้แจงแนวทางปฏิบัติที่แน่นอนกับยากับแพทย์ นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือผู้ป่วยพยายาม จำกัด ทางร่างกายและอารมณ์ ความเครียด. หากเป็นหลักสูตรที่รุนแรงมากขึ้นอย่างไรก็ตามต่อไป มาตรการ ต้องใช้ ตัวอย่างเช่น, กลูโคส เงินทุน ช่วยในการสังเคราะห์โปรตีนให้เป็นปกติในช่วงเฉียบพลัน หากอาการอัมพาตหรืออาการอื่น ๆ ที่เป็นอันตรายถึงชีวิตเกิดขึ้นเนื่องจากโรค hemarginate ยาแก้พิษอาจมีผลในการสนับสนุน นอกจากนี้ในหลักสูตรเรื้อรังการรักษาภาวะเลือดออกในเส้นเลือดสามารถช่วยบรรเทาได้ ด้วยวิธีนี้คุณสามารถถอนส่วนเกินออกได้ เหล็ก. ผู้ป่วยบางรายยังตอบสนองในเชิงบวกด้วย มาลาเรียซึ่งจริง ๆ แล้วเข้าสู่ตลาดในฐานะยาต้านมาลาเรีย ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องมี porphyria เฉียบพลัน ตับ การโยกย้าย. ในบาง ป่วยเรื้อรัง ผู้ป่วย การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด กลายเป็นสิ่งที่จำเป็น นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสแสงแดดโดยตรงเช่นใช้ครีมกันแดดที่มีความสูง ปัจจัยป้องกันแสงแดด.

การป้องกัน

โรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม มาตรการ มีอยู่ที่สามารถป้องกันการกำเริบของโรคได้ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรละเว้น แอลกอฮอล์ และบุหรี่และหลีกเลี่ยงอาหารอดอยากที่มีปริมาณแคลอรี่ต่ำ ในกรณีของการติดเชื้อและความเจ็บป่วยอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วเพื่อให้แน่ใจว่าอาการเหล่านี้จะบรรเทาลงอย่างรวดเร็ว ถ้า ความเครียด ไม่สามารถลดได้อย่างน้อยก็มากขึ้น การผ่อนคลาย ควรรวมเข้ากับชีวิตประจำวัน

aftercare

เพราะโรคนี้มักจะมาพร้อมกับ ดีเปรสชัน ที่ต้องได้รับการรักษาทางจิตอายุรเวชการดูแลติดตามผลเป็นสิ่งที่เหมาะสม Porphyria มักจะดำเนินไปในอาการกำเริบและผู้ป่วยสามารถดูแลตนเองเพื่อหลีกเลี่ยงการกำเริบของโรคซ้ำได้โดยการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตที่เหมาะสม ถ้า ตับ ได้รับผลกระทบและเสียหายแล้วควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์โดยเสียค่าใช้จ่ายทั้งหมด การใช้ยาควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้น การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีสามารถส่งผลดีต่อโรคได้ ผู้ป่วยไม่ควรสูบบุหรี่ออกกำลังกายมาก ๆ นำ กิจวัตรประจำวันอย่างสม่ำเสมอด้วยการนอนหลับให้เพียงพอและรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ อาหารผู้ป่วยที่เป็นโรค porphyria ควรงดอาหารที่เข้มงวดซึ่งอาจทำให้เกิดการโจมตีเฉียบพลันและรับประทานก อาหาร อุดมไปด้วยเส้นใยมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ผักและผลไม้สด เด็ก และควรลดไขมันให้น้อยที่สุด การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดเช่น โยคะ หรือยาโคบสัน การผ่อนคลายกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้า สามารถช่วยผู้ป่วยในการต่อต้านความเครียดที่อาจเกิดขึ้นได้ ใน porphyria บางรูปแบบสิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดมาก ๆ เพื่อป้องกันการโจมตีใหม่ เสื้อผ้าและแสงแดดที่เหมาะสม ครีม ด้วยความสูง ปัจจัยป้องกันแสงแดด สามารถช่วย. ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับความช่วยเหลือจาก phlebotomies เป็นประจำในการล้าง porphyrin ที่สะสมในตับ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

โรคที่หายากนี้เป็นภาระทางจิตใจที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งพวกเขายังมีประวัติอันยาวนานของความทุกข์ทรมานอยู่เบื้องหลังก่อนที่จะมีการวินิจฉัยอย่างแน่นอน ยิ่งไปกว่านั้นเนื่องจากภาวะซึมเศร้ามักมาพร้อมกับ porphyria จึงควรให้การรักษาทางจิตอายุรเวชเพิ่มเติม ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกควรหลีกเลี่ยงทริกเกอร์ทั้งหมดที่อาจทำให้เกิดการโจมตีเพิ่มเติม หากตับได้รับความเสียหายไม่ควรดื่มแอลกอฮอล์และควรรับประทานยาหลังจากปรึกษาแพทย์เท่านั้น ยาชนิดใดที่ได้รับอนุญาตและข้อมูลที่น่าสนใจอื่น ๆ สามารถพบได้ในเว็บไซต์ช่วยเหลือตนเอง EPP Germany (www.epp-deutschland.de) นอกจากนี้ยังใช้กับผู้ที่มี porphyria ในรูปแบบอื่น เพื่อไม่ให้โรคลุกลามโดยไม่จำเป็นผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ไม่ควรสูบบุหรี่หลีกเลี่ยงความเครียดให้มากที่สุดและไม่รับประทาน ฮอร์โมน. แต่ควรตรวจสอบให้แน่ใจ นำ ใช้ชีวิตอย่างสม่ำเสมอด้วยการนอนหลับให้เพียงพอและออกกำลังกายมาก ๆ การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดช่วย ลดความเครียด. โยคะ และยาโคบสัน การผ่อนคลายกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้า ขอแนะนำที่นี่ ผู้ป่วยที่เป็นโรค porphyria ไม่ควรรับประทานอาหารที่เข้มงวด แต่ควรกินอาหารที่ดีต่อสุขภาพก อาหาร เป็นไปได้ด้วยอาหารสดที่มีเส้นใยสูงซึ่งมีไขมันต่ำและ น้ำตาล. นอกจากนี้ในทางการแพทย์ มาตรการผู้ป่วยบางรายตอบสนองต่อการให้เลือดออกได้ดี แนวคิดเบื้องหลังนี้คือการกำจัดส่วนเกิน เหล็ก.