Wiskott-Aldrich Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Wiskott-Aldrich syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งจนถึงปัจจุบันสามารถรักษาให้หายได้เท่านั้น ไขกระดูก การโยกย้าย. ด้วยอุบัติการณ์ประมาณ 1: 250,000 โรคนี้หายากโดยมีผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้นอันเป็นผลมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X

Wiskott-Aldrich syndrome คืออะไร?

Wiskott-Aldrich syndrome เป็นชื่อที่ได้รับจากพันธุกรรมที่หายาก โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ที่สืบทอดมาในลักษณะถอย X-linked ลักษณะเฉพาะของโรคทางพันธุกรรมเป็นกลุ่มอาการที่ประกอบด้วยการติดเชื้อรุนแรงซ้ำ ๆ เนื่องจากการรบกวน ระบบภูมิคุ้มกันเพิ่มขึ้น เลือดออกมีแนวโน้ม กับ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (จำนวนเกล็ดเลือดลดลงและบกพร่องในการทำงาน) และ กลากโดยคลินิกแต่ละแห่งอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบไปจนถึงผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้ว Wiskott-Aldrich syndrome จะปรากฏตัวทันทีหลังคลอดหรือในช่วงทารกแรกเกิดในรูปแบบของ punctate ผิว เลือดออก (เปเทเชีย). ในหลักสูตรต่อไปเลือด โรคท้องร่วง เช่นเดียวกับการตกเลือดที่เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บที่เด่นชัดจนถึงเลือดออกภายในและ ภาวะเลือดออกในสมอง อาจเกิดขึ้นจากความผิดปกติของการแข็งตัว ในหลาย ๆ กรณีความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติทุติยภูมิพบได้ในกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็ง โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Wiskott-Aldrich syndrome เกิดจากข้อบกพร่องเฉพาะ ยีน บนแขนที่สั้นกว่าของโครโมโซม X ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่มีข้อบกพร่อง (หรือที่เรียกว่า WASP) ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค ได้รับผลกระทบ ยีน มีความสำคัญต่อการทำงานที่เหมาะสมของโครงร่างโครงกระดูกซึ่งมีบทบาทสำคัญในการสังเคราะห์ เกล็ดเลือด จาก megakaryocytes (เซลล์ต้นกำเนิด) และควบคุมการสื่อสารหรือการส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ภูมิคุ้มกัน ในแง่หนึ่งการกลายพันธุ์ทำให้จำนวนลดลง เกล็ดเลือดซึ่งมีฟังก์ชันการทำงานที่ จำกัด เท่านั้นซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้น เลือดออกมีแนวโน้ม พร้อมกับรบกวน เลือด การแข็งตัว ในทางกลับกันไฟล์ ยีน การเปลี่ยนแปลงทำให้เกิดข้อบกพร่องที่แตกต่างกันในเซลล์ภูมิคุ้มกันที่แตกต่างกันซึ่ง นำ ในการแลกเปลี่ยนสัญญาณที่ถูกรบกวนการทำงานที่ จำกัด ของเซลล์ T และ / หรือการผลิตที่บกพร่องของ แอนติบอดี. อันเป็นผลมาจากความบกพร่อง ระบบภูมิคุ้มกันการติดเชื้อไวรัสแบคทีเรียและโรคติดเชื้อราที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ซึ่งอาจมีอาการค่อนข้างรุนแรงในกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Wiskott - Aldrich syndrome เป็น โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง. มีลักษณะเด่นคือ ผิว ผื่นจำนวนเกล็ดเลือดต่ำและการติดเชื้อซ้ำ อาการเกิดจากความผิดปกติของสีขาว เลือด เซลล์และ เกล็ดเลือด. ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน. ผื่นมักจะสับสนกับ โรคผิวหนังภูมิแพ้. เหตุผลนี้มีความคล้ายคลึงกับภูมิแพ้ กลาก. อย่างไรก็ตามในทางตรงกันข้าม โรคประสาทอักเสบที่ กลาก ใน Wiskott - อาการ Aldrich สามารถปรากฏในสัปดาห์แรกของชีวิต ในบางกรณีกลากจะรุนแรงและอาจมีขนาดเล็กร่วมด้วย ผิว อาการตกเลือด (โรคเรื้อนกวาง) ใน Wiskott - อาการ Aldrich เกิดขึ้นเมื่อกลากที่ได้รับการรักษาและหายแล้วจะปรากฏขึ้นอีกครั้ง เกล็ดเลือดต่ำสามารถ นำ ไปยัง โรคภูมิต้านตนเอง. สิ่งเหล่านี้มีลักษณะการสลายตัวของสีแดง เลือด เซลล์ (autoimmune hemolytic โรคโลหิตจาง), แผลอักเสบ ของเลือดเล็ก ๆ เรือ ในผิวหนังหรืออวัยวะ (โรคหลอดเลือดอักเสบ), การสลายตัวของเกล็ดเลือด (ภูมิคุ้มกัน ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) หรือไตอักเสบหรือ อาการลำไส้ใหญ่บวมเช่น แผลอักเสบ ของไตหรือ เครื่องหมายจุดคู่. แผลอักเสบ ของ เครื่องหมายจุดคู่ อาจแสดงให้เห็นด้วยเลือดหรือเจ็บปวด โรคท้องร่วง. สุดท้ายอาจมีความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้น เงื่อนไขเหล่านี้อาจรวมถึง หูชั้นกลาง การติดเชื้อการติดเชื้อไซนัสหรือสิ่งที่คล้ายกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Wiskott-Aldrich syndrome สามารถวินิจฉัยได้จากอาการทางคลินิก (ส่วนใหญ่ เปเทเชีย, กลาก, การติดเชื้อซ้ำ). การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจเลือดเพิ่มเติมซึ่งสามารถระบุจำนวนที่ลดลงและขนาดของเกล็ดเลือดที่ลดลงได้ ระดับแอนติเจนของร่างกายยังเป็นที่ชัดเจน (ความเข้มข้นของ IgE, IgD และ IgA ที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับค่า IgM ที่ลดลง) นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีอายุมากมักมีความบกพร่องในการทำงานของ T-lymphocyte นอกจากนี้ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงของยีน WAS และการแสดงออกที่คาดหวังของกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich สามารถระบุได้แล้วในระหว่าง การวินิจฉัยก่อนคลอด. Wiskott-Aldrich syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ดีและมีโอกาสรักษาได้สูง ไขกระดูก การโยกย้าย. อย่างไรก็ตามหากไม่มี การโยกย้ายอายุขัยประมาณ 10 ถึง 20 ปี นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น โรคมะเร็ง ในกรณีนี้.

ภาวะแทรกซ้อน

ประการแรก Wiskott-Aldrich syndrome ส่งผลให้มีเลือดออกใต้ผิวหนังอย่างรุนแรง สิ่งเหล่านี้อาจส่งผลเสียต่อสุนทรียภาพของผู้ได้รับผลกระทบทำให้ผู้ป่วยจำนวนมากรู้สึกอับอายและไม่สบายใจกับ สภาพ. ความนับถือตนเองที่ลดลงหรือปมด้อยอาจเกิดขึ้นจากกลุ่มอาการนี้ได้เช่นกัน นอกจากนี้ยังสามารถเกิดเลือดออกที่ อวัยวะภายใน. จากนั้นเลือดมักจะถูกขับออกมาระหว่างการเคลื่อนไหวของลำไส้หรือการถ่ายปัสสาวะเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบมีอาการลำไส้เป็นเลือดหรือปัสสาวะเป็นเลือด บางครั้งผู้ป่วยมีอาการตื่นตระหนก นอกจากนี้ โรคโลหิตจาง ตั้งค่าซึ่งมีผลเสียต่อไฟล์ สุขภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบ มีความถาวร ความเมื่อยล้า และอ่อนเพลีย ความไวต่อการติดเชื้อยังเพิ่มขึ้นและระบบภูมิคุ้มกันของผู้ได้รับผลกระทบจะอ่อนแอลงอย่างมากจากกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich การรักษา Wiskott-Aldrich syndrome มักขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคล สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของยาโดยที่ภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้น ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับผิวหนังสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของ ครีม or ขี้ผึ้ง. ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากโรค

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ทันทีหลังคลอดทีมสูตินรีเวชจะตรวจสอบ สุขภาพ ของแม่และของทารกแรกเกิด ความผิดปกติและความผิดปกติได้รับการบันทึกไว้และหากจำเป็นให้สั่งการทดสอบทางการแพทย์เพิ่มเติม ภายใต้สภาวะที่เหมาะสม สุขภาพ มีการสังเกตและวินิจฉัยลักษณะเฉพาะในขั้นตอนนี้แล้ว พ่อแม่หรือญาติพี่น้องจึงไม่จำเป็นต้องใช้ความพยายามใด ๆ อีก อย่างไรก็ตามหากความคลาดเคลื่อนของสุขภาพปรากฏชัดเจนในขณะที่เด็กยังคงพัฒนาอยู่ควรปรึกษาแพทย์ หากมีเลือดออกหรือเปลี่ยนสีผิวแสดงว่ามีสาเหตุที่น่ากังวลอยู่แล้ว หากสังเกตเห็นเลือดในสิ่งขับถ่ายของเด็กควรปรึกษาแพทย์ทันที หากทารกแสดงพฤติกรรมผิดปกติความกระสับกระส่ายอย่างรุนแรงหรือการรบกวนในการทำงานของสิ่งมีชีวิตจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ในกรณีที่มีผื่นขึ้นที่ผิวหนังความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและอุณหภูมิของร่างกายที่เพิ่มขึ้นจำเป็นต้องได้รับการตรวจร่างกาย สำหรับการวินิจฉัยข้อร้องเรียนควรปรึกษาแพทย์ ลักษณะเฉพาะของพฤติกรรมการกิน นอนหลับผิดปกติ เช่นเดียวกับความผิดปกติของปฏิกิริยาควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ กลากเช่นเดียวกับการพัฒนาของอาการบวมน้ำในร่างกายเป็นข้อบ่งชี้ของโรคในปัจจุบัน หากเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องหรือเกิดขึ้นซ้ำ ๆ โรคท้องร่วง เป็นที่สังเกตในกระบวนการเจริญเติบโตต่อไปของเด็กและเด็กบ่น ความเจ็บปวด ในช่องท้องเขาต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์

การรักษาและบำบัด

ทางการรักษา มาตรการ ในกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich มีจุดมุ่งหมายอันดับแรกเพื่อกำจัดสาเหตุซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสาเหตุ การรักษาด้วย และประการที่สองในการรักษาอาการขึ้นอยู่กับความบกพร่องเฉพาะที่มีอยู่ ด้วยประการฉะนี้ โรคติดเชื้อ ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก Wiskott-Aldrich syndrome ควรได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆและสม่ำเสมอด้วย ยาปฏิชีวนะ. หากจำเป็นให้ป้องกันโรค ยาปฏิชีวนะ การรักษาด้วย มีประโยชน์ ถ้าการสังเคราะห์ แอนติบอดี ถูกรบกวนการจัดหาใต้ผิวหนังหรือทางหลอดเลือดดำ อิมมูโนโกลบูลิน ขอแนะนำ thrombocytopenia สามารถรักษาได้ด้วยยา การรักษาด้วย กับ คอร์ติโซน หรือสูงปริมาณ อิมมูโนโกลบูลิน. นอกจากนี้การตัดม้าม (การผ่าตัดเอา ม้าม) อาจได้รับการพิจารณาเพื่อปรับปรุงภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ความเข้มข้นของเกล็ดเลือดที่ถูกถ่ายอาจถูกระบุสำหรับภาวะที่คุกคามถึงชีวิตซึ่งเป็นผลมาจากการมีเลือดออก เติมไขมัน ครีม และ ขี้ผึ้ง เช่นเดียวกับระยะสั้น คอร์ติโซน- มี ครีม และ ขี้ผึ้ง ถูกใช้เพื่อลดความผิดปกติ แผลที่ผิวหนัง. อาหาร มาตรการ เช่นการหลีกเลี่ยงอาหารที่มีไข่และวัว นม สามารถรองรับการรักษาโรคเรื้อนกวางได้การบำบัดสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich คือ ไขกระดูก การปลูกถ่ายซึ่งไขกระดูกของร่างกายเองถูกทำลายทางเคมีบำบัดและต่อมาแทนที่ด้วยไขกระดูกที่ได้รับการผสมเพื่อสุขภาพ ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดสามารถทำได้ด้วย การแทรกแซงในช่วงต้น (ก่อนอายุห้าขวบ) การบำบัดด้วยยีนหรือการเปลี่ยนยีนเป็นการรักษาสาเหตุอื่นสำหรับกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich แม้ว่าจะยังอยู่ระหว่างการทดสอบทางคลินิก

การป้องกัน

เนื่องจาก Wiskott-Aldrich syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้จนถึงปัจจุบัน ความตาย วัคซีน ขอแนะนำให้ป้องกันการติดเชื้อที่อาจมีอาการรุนแรงในขณะที่วัคซีนที่มีชีวิตเช่นวัคซีนสำหรับ คางทูม, โรคหัด, โรตาไวรัส,หรือ โรคอีสุกอีใส ควรหลีกเลี่ยงในกรณีที่มีกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich

การติดตามผล

Wiskott-Aldrich syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่จนถึงปัจจุบันไม่มีการรักษาที่เป็นสาเหตุ มีการศึกษาเพียงไม่กี่ชิ้นที่ทดสอบการรักษาเชิงสาเหตุ แต่สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ตัวเลือกนี้ไม่ใช่ทางเลือกเนื่องจากมีความเสี่ยง ในระหว่างการติดตามผลจะมีการตรวจสอบอาการเพื่อเริ่มต้นต่อไป มาตรการ. จำเป็นต้องตรวจสุขภาพเป็นประจำเมื่อ ยาเสพติด เช่น cotrimoxazole หรือ ยาปฏิชีวนะ V ได้รับการบริหาร หากอาการใด ๆ หายขาดแพทย์จะต้องตรวจสอบสถานะสุขภาพของผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอหลังการฟื้นตัวเพื่อลดความเสี่ยงของการมีเลือดออกภายในรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนอื่น หลังจากการติดเชื้อผู้ป่วยต้องใช้เวลาสองสามวันในโรงพยาบาลก่อน หลังจากนั้นจำเป็นต้องมีการติดตามดูแล การดูแลติดตามสำหรับกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich จัดทำโดยอายุรแพทย์ที่เหมาะสมหรือผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ มักจะมีการติดตามการติดตามผลหลายครั้งหลังการติดเชื้อ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการติดเชื้ออาจจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเป็นเวลานาน การให้ความช่วยเหลือด้านการรักษาสำหรับผู้ป่วยร่วมด้วยอาจมีความจำเป็น ความช่วยเหลือด้านจิตใจมีประโยชน์อย่างยิ่งเนื่องจากการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีซึ่งส่วนใหญ่มักมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Wiskott-Aldrich syndrome ก่อนอื่นต้องได้รับการวินิจฉัยทางการแพทย์และการรักษา การบำบัดของ สภาพ สามารถได้รับการสนับสนุนที่บ้านด้วยมาตรการต่างๆ ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องสังเกตไฟล์ เด็กป่วย ดี. หากมีอาการทั่วไปเช่นแผลพุพองเจ็บปวดแพทย์จะต้องได้รับแจ้งทันที การติดเชื้อมักได้รับการรักษาโดยใช้สเตียรอยด์เฉพาะที่หรือในระบบ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการสังเกตผู้ประสบภัยและแจ้งให้แพทย์ทราบในกรณีที่มีผลข้างเคียงหรือ ปฏิสัมพันธ์. Wiskott-Aldrich syndrome สามารถเรียนได้หลายหลักสูตรซึ่งญาติควรระวังอย่างรอบคอบ เด็กที่มีอายุมากกว่าควรได้รับการศึกษาเกี่ยวกับพวกเขา สภาพ. แพทย์สามารถจัดเตรียมเอกสารข้อมูลสำคัญและจุดติดต่อได้ สิ่งนี้ร่วมกับการบำบัดทางการแพทย์ร่วมกันที่ครอบคลุมจะช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ปราศจากอาการ การวิจัยอย่างสม่ำเสมอเกี่ยวกับรูปแบบใหม่ของการบำบัดก็มีความสำคัญเช่นกัน เกี่ยวกับ Wiskott-Aldrich syndrome ปัจจุบันการรักษาด้วยยีนกำลังได้รับการทดสอบซึ่งสามารถพิสูจน์ได้ว่าได้ผลในไม่กี่ปี ผู้ป่วยสามารถเข้าร่วมโปรแกรมการทดสอบหรือมุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการ มาตรการช่วยเหลือตนเองใดที่เหมาะสมจะได้รับการหารือกับผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม