Noonan Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Noonan syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางพันธุกรรม เป็นหนึ่งในความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดและเกิดขึ้นในเด็กหญิงและเด็กชายเท่า ๆ กัน ขณะนี้ยังไม่มีการรักษา การรักษาด้วย. ดังนั้นการรักษา Noonan syndrome จึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ

Noonan syndrome คืออะไร?

Noonan syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลง ยีน อยู่บนโครโมโซมหมายเลข 12 ยีน การกลายพันธุ์เป็นกรรมพันธุ์ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นเองได้เช่นกัน มันทำให้เกิดความผิดปกติต่างๆของ อวัยวะภายใน และรูปลักษณ์ อาการคล้ายกับ Ullrich-เทอร์เนอร์ซินโดรมซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกโรคนี้ว่า pseudo-Turner syndrome Noonan syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดโดยมีสาเหตุทางพันธุกรรมควบคู่ไปด้วย ดาวน์ซินโดรมและได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1960 ความผิดปกตินี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ Jacqueline Noonan Noonan syndrome เกิดขึ้นในทั้งเด็กชายและเด็กหญิง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Noonan syndrome คือการเปลี่ยนแปลงของ ยีน บนโครโมโซมตัวที่ 12 อย่างไรก็ตามสิ่งที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์นี้ยังไม่ได้รับการวิจัย ในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีทั้งหมดของ Noonan syndrome ความบกพร่องทางพันธุกรรมจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal นั่นหมายความว่าแม้ว่าพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวจะเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องและส่งต่อไปเด็กก็จะเกิดโรคได้ ในกรณีที่เหลือความบกพร่องทางพันธุกรรมจะพัฒนาขึ้นเป็นระยะ ๆ (โดยบังเอิญ) กล่าวคือพ่อแม่เองไม่ได้มียีนที่เปลี่ยนแปลงไป แต่ความบกพร่องจะเกิดขึ้นในตัวเด็ก โรคนูนันจึงเกิดขึ้นได้แม้ในเด็กที่ทั้งพ่อและแม่มีสุขภาพแข็งแรง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดมีความพิการ แต่กำเนิด หัวใจ ข้อบกพร่อง. พัฒนาการทางจิตใจของเด็กที่เป็นโรค Noonan มักอยู่ในเกณฑ์เฉลี่ย ประมาณหนึ่งในสามของประสบการณ์ที่ได้รับผลกระทบ การเรียนรู้ ปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการพูดและภาษา อาการที่เหลือของ Noonan syndrome สามารถมองเห็นได้จากภายนอก:

เกือบ 95 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีดวงตาที่เบิกกว้าง ส่วนเพิ่มเติม เปลือกตา อาจเกิดรอยพับ (ริ้วรอยมองโกเลีย) การเปลี่ยนแปลงของตาที่เป็นไปได้อื่น ๆ ได้แก่ ตาเหล่เอียง เปลือกตา แกนเปลือกตาบนหลบตาและความโค้งของกระจกตา หูตั้งต่ำและอาจจะเอียงไปข้างหลัง บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายมี สูญเสียการได้ยิน. กรามและใบหน้าอาจมีการเปลี่ยนแปลง รูจมูกกว้างเป็นไปได้ ในเด็กที่เป็นโรค Noonan syndrome จะเกิด philtrum (ร่องระหว่าง จมูก และบน ฝีปาก) มักจะโดดเด่น ขากรรไกรอาจมีขนาดเล็กเกินไปส่งผลให้ฟันไม่เรียงตัว หากดวงตาที่ห่างกันหูที่ผิดรูปและกรามเล็กมารวมกันจะเกิดความประทับใจของใบหน้ารูปสามเหลี่ยม เส้นขนอาจต่ำ ผม มักจะหยิกฟู คอ อาจกว้างขึ้นด้วย ผิว พับใน Noonan syndrome แต่พบได้น้อยกว่าใน เทอร์เนอร์ซินโดรม. การเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว และ ขนาดสั้น เป็นไปได้ แต่ไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจนใน Noonan syndrome ผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจาก scoliosis. หัวนมมักมีระยะห่างกันมาก ช่องทาง หน้าอก อาจเกิดขึ้น ในเด็กผู้ชายลักษณะทางเพศภายนอกบางครั้งยังด้อยพัฒนาและ การเข้ารหัสลับ เป็นเรื่องธรรมดา

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการของ Noonan syndrome มีหลากหลาย คุณสมบัติทั่วไปในรูปลักษณ์ภายนอกมีขนาดใหญ่ หัว มีใบหน้าเล็กหน้าผากสูงหูใหญ่ตั้งต่ำ ดวงตาเอียงและกว้างออกจากกัน (hypertelorism) เปลือกตามักหย่อนยาน รากของ จมูก แบนมากและ คอ หนาและสั้น สาเหตุของโรค Noonan ขนาดสั้น. มีความผิดปกติของไฟล์ อวัยวะภายในส่วนใหญ่มักจะเป็นไฟล์ หัวใจ และไต ในเด็กผู้ชายอวัยวะเพศมักไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง บางครั้งมีลูกอัณฑะเพียงอันเดียวหรือมี ลูกอัณฑะที่ไม่มีที่สิ้นสุด. ในผู้ป่วยบางรายมีจิตไม่รุนแรง การหน่วงเหนี่ยว. นอกจากนี้อาจเกิดความผิดปกติของการได้ยินและการมองเห็น เนื่องจากอาการมีความหลากหลายและแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีการวินิจฉัยโดยอาศัยสัญญาณทางกายภาพจึงทำได้ยาก ด้วยความช่วยเหลือของก เลือด หรือการทดสอบทางพันธุกรรมยีนที่มีข้อบกพร่องที่เป็นสาเหตุของโรคโนนันสามารถตรวจพบได้อย่างน่าเชื่อถือ

ภาวะแทรกซ้อน

น่าเสียดายที่การรักษาโดยตรงหรือเชิงสาเหตุไม่สามารถทำได้สำหรับโรค Noonan ในกรณีนี้อาการสามารถบรรเทาได้ตามอาการเท่านั้นดังนั้นการรักษาที่สมบูรณ์มักจะไม่เกิดขึ้น ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการต่างๆในกรณีนี้ส่งผลให้ ขนาดสั้น และความผิดปกติต่างๆในผู้ป่วย ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Noonan syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากการแกล้งหรือกลั่นแกล้ง เด็กและวัยรุ่นได้รับผลกระทบจากข้อร้องเรียนเหล่านี้โดยเฉพาะ เนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตของพวกเขา แม้จะอยู่ในวัยผู้ใหญ่ก็สามารถทำได้ นำ กับความยากลำบากหรือความรู้สึกไม่สบายในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ Noonan syndrome ยังสามารถ นำ เพื่อจิต การหน่วงเหนี่ยวเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบด้อยการพัฒนาและต้องการการดูแลเป็นพิเศษ ปัญหาการได้ยินหรือการมองเห็นอาจเกิดขึ้น หัวใจสำคัญ ข้อบกพร่องอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งอาจทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง การรักษา Noonan syndrome ไม่มีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อน อาการของแต่ละบุคคลสามารถแก้ไขได้ในบางกรณี อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการบำบัดที่หลากหลายตลอดชีวิต

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

บุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก Noonan syndrome จะต้องได้รับการดูแลและรักษาโดยแพทย์อย่างใกล้ชิด สิ่งนี้มีความจำเป็นอย่างยิ่งในระยะหลังของโรคเมื่อความผิดปกติส่งผลกระทบต่อร่างกายของผู้ป่วยมากขึ้นเรื่อย ๆ สภาพ. นอกจากนี้อาการต่างๆที่เกิดขึ้นพร้อมกันสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงชีวิตซึ่งต้องได้รับการยอมรับในระยะเริ่มต้นและได้รับการรักษาตามนั้น การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นหากเกิดอาการผิดปกติที่ส่งผลต่อความเป็นอยู่และไม่บรรเทาลงเองภายในสองสามวัน เนื่องจากผลของโรคที่มีต่อฮอร์โมน สมดุลการร้องเรียนทางจิตใจมักเกิดขึ้นเช่นกัน นอกจากนี้การเริ่มมีอาการล่าช้าของวัยแรกรุ่นสามารถ นำ ไปจนถึงข้อร้องเรียนทางจิตใจที่ต้องได้รับการบำบัดรักษา บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการแนะนำให้รู้จักกับนักจิตวิทยาตั้งแต่ระยะแรก การศึกษาเกี่ยวกับโรคและผลที่อาจเกิดขึ้นควรเกิดขึ้น ในวัยเด็ก. เพื่อจุดประสงค์นี้อาจเป็นประโยชน์ในการเยี่ยมชมศูนย์ผู้เชี่ยวชาญสำหรับ โรคทางพันธุกรรม. อาการทางกายภาพได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นความผิดปกติต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นต้องได้รับการรักษาโดย จักษุแพทย์. ข้อบกพร่องในการทรงตัวและความผิดปกติที่สำคัญจะถูกนำเสนอให้กับนักศัลยกรรมกระดูกได้ดีที่สุด สุดท้ายอาหาร มาตรการ ควรปรึกษากับนักโภชนาการเพื่อสนับสนุนกระบวนการบำบัดและลดการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป

การรักษาและบำบัด

ไม่มีการรักษา การรักษาด้วย สำหรับ Noonan syndrome เนื่องจาก สภาพ เกิดจากยีนที่บกพร่อง ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่อาการเท่านั้น โดยปกติความผิดปกติของ อวัยวะภายในโดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวใจเป็นจุดสนใจหลักของไฟล์ การรักษาด้วย. บ่อยครั้งที่ข้อบกพร่องของหัวใจได้รับการแก้ไขในขั้นตอนการผ่าตัดโดยปกติจะต้องเปลี่ยนลิ้นหัวใจหรือขยายการหดตัวของหลอดเลือด การรักษาความเตี้ยพยายามโดยการบริหารการเจริญเติบโต ฮอร์โมน. อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าสิ่งเหล่านี้ ฮอร์โมน ยังสามารถส่งผลเสียต่อหัวใจได้ ดังนั้นการตรวจผู้ป่วยอย่างรอบคอบและสม่ำเสมอจึงเป็นสิ่งที่จำเป็นในระหว่างการรักษา ความผิดปกติของการได้ยินและการมองเห็นสามารถแก้ไขได้เท่าที่จะทำได้ด้วย แว่นตา และการได้ยิน เอดส์. หากเด็กมีความบกพร่องทางสมองพวกเขาต้องการสิ่งพิเศษ การแทรกแซงในช่วงต้น และการสนับสนุนการรักษา มักจะมีความล่าช้าในการพัฒนาภาษาและปัญหาในการเปล่งเสียงซึ่งสามารถรักษาได้ด้วยการบำบัดด้วยโลจิสติกส์ อายุรเวททางร่างกาย นอกจากนี้ยังใช้เนื่องจากผู้ป่วยมักจะมีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นและมีการยืดกล้ามเนื้อมากเกินไป ข้อต่อ. การรักษาโรคกระดูกมักจำเป็นสำหรับปัญหาเหล่านี้ เด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนมีปัญหาด้านพฤติกรรมและที่นี่ กิจกรรมบำบัด สามารถใช้เพื่อปรับปรุงพฤติกรรม ในเด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจาก Noonan syndrome มักจำเป็นต้องผ่าตัดแก้ไขอวัยวะเพศ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Noonan syndrome ถูกอธิบายว่าไม่เอื้ออำนวย ตามสถานะของการวิจัยและวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันไม่มีการบำบัดใดที่นำไปสู่การรักษาหรือการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ ความบกพร่องทางพันธุกรรมถูกระบุว่าเป็นสาเหตุของโรค เนื่องจากไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยนไฟล์ พันธุศาสตร์ ของมนุษย์ในรูปแบบใด ๆ เนื่องจากข้อบังคับทางกฎหมายไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุใด ๆ เกิดขึ้นแพทย์ที่เข้าร่วมจะมุ่งเน้นไปที่ข้อร้องเรียนที่รุนแรงเป็นรายบุคคลและพัฒนาแผนการรักษาที่เหมาะสม สิ่งนี้ได้รับการดัดแปลงและแก้ไขขึ้นอยู่กับพัฒนาการต่อไปของเด็ก จุดมุ่งหมายคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดี ยิ่งสามารถทำการวินิจฉัยได้เร็วขึ้นการบำบัดก็สามารถเริ่มได้เร็วขึ้น การแทรกแซงในช่วงต้น โปรแกรมแสดงผลลัพธ์ที่ดี อย่างไรก็ตามโรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการ แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็มีความยากลำบากในการรับมือกับชีวิตประจำวันเช่นเดียวกับความผิดปกติทางสายตา นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีความพิการ แต่กำเนิด ความบกพร่องของหัวใจ. สิ่งนี้สามารถพัฒนาไปสู่อันตรายถึงชีวิตได้ สภาพ ในเวลาใดก็ได้. เนื่องจากรูปลักษณ์ที่เปลี่ยนแปลงไปเช่นเดียวกับทั่วไป ความเครียด ของโรคความเสี่ยงในการเกิดโรคทางจิตจะเพิ่มขึ้น ในหลาย ๆ กรณีการมองเห็นในการทำงานหรือการได้ยินบกพร่อง ในผู้ป่วยบางรายภาพ เอดส์ และ เครื่องช่วยฟัง สามารถช่วยให้อาการดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

การป้องกัน

ไม่มีวิธีป้องกัน Noonan syndrome เนื่องจากเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบทางพันธุกรรมผู้ปกครองสามารถทำการทดสอบก่อนตั้งครรภ์เพื่อดูว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ของยีนหรือไม่ อย่างไรก็ตาม Noonan syndrome สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กแม้ว่าทั้งพ่อและแม่จะมีสุขภาพดีก็ตามเพราะการกลายพันธุ์ของยีนสามารถพัฒนาได้เอง

การติดตามผล

บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่มีอาการ Noonan syndrome มีจำนวนน้อยมากและยังมีข้อ จำกัด ในการดูแลหลังคลอดอีกด้วย มาตรการ มีให้สำหรับพวกเขาในกรณีส่วนใหญ่ ในกรณีนี้ต้องปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในผู้ได้รับผลกระทบ ไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นอิสระสำหรับ Noonan syndrome ยิ่งได้รับการติดต่อจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการดูแลอย่างเข้มข้นและครอบคลุมและการสนับสนุนจากครอบครัวและเพื่อนของพวกเขาเอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก ๆ ต้องการการสนับสนุนที่สำคัญเพื่อให้พวกเขาสามารถพัฒนาต่อไปในลักษณะที่เหมาะสมกับวัยและเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการในวัยผู้ใหญ่ ไม่บ่อยนักการตรวจสุขภาพและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อติดตามอาการของกลุ่มอาการอย่างถาวร ในหลายกรณีโรคนี้ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Noonan syndrome เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาต่างๆ ผู้ป่วยยังคงสามารถมีชีวิตที่ปราศจากอาการได้หากพิจารณาบางอย่าง มาตรการ. ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องได้รับคำปรึกษาอย่างละเอียดกับผู้เชี่ยวชาญ เขาหรือเธอสามารถให้คำแนะนำในชีวิตประจำวันและแนะนำผู้ประสบภัยไปยังนักกายภาพบำบัดที่สามารถสนับสนุนการบำบัดได้ นอกจากนี้ผู้ประสบภัยต้องหันไปหากลุ่มช่วยเหลือตนเอง การพูดคุยกับผู้ป่วยรายอื่นทำให้เข้าใจและยอมรับโรคได้ง่ายขึ้นและยังเป็นวิธีที่ดีในการหามาตรการใหม่ ๆ ในการจัดการกับโรค ผู้ประสบภัยต้องจัดระเบียบต่างๆ เอดส์เช่นอุปกรณ์ช่วยเดินหรืออุปกรณ์พิเศษ แว่นตาเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการหกล้มและอุบัติเหตุเพิ่มขึ้นญาติจึงควรให้ความช่วยเหลือ อาจมีการเรียกผู้ดูแลในกรณีที่อาการของ Noonan syndrome เด่นชัด โรคทางพันธุกรรมมีความก้าวหน้าซึ่งเป็นเหตุให้ต้องปรับยาและการรักษาโดยทั่วไปอยู่เสมอ เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ป่วยหรือผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบ การกินยาสามารถรองรับได้โดยธรรมชาติ ยาแก้ปวด ตลอดจนการนวดและวิธีการแพทย์แผนจีน