Limb-girdle dystrophy เป็นกลุ่มของ myopathies ของแขนขา ความผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและถือว่ารักษาไม่หาย เป้าหมายคือการบำรุงรักษาความคล่องตัวผ่านทางกายภาพและ กิจกรรมบำบัด.
แขนขา - เอวเสื่อมคืออะไร?
พื้นที่ เข็มขัดไหล่ และกระดูกเชิงกรานคาดเอวเข้าด้วยกัน แต่งหน้า แขนขาคาดเอว ดังนั้นความผิดปกติของแขนขา - คาดเอวจึงหมายถึงกลุ่มของกล้ามเนื้อกระดูกเชิงกรานและไหล่ที่เกี่ยวข้องกับอัมพาตในบริเวณเหล่านี้ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นโรคกล้ามเนื้อของกล้ามเนื้อโครงร่างที่มีริ้วรอย นอกจากอัมพาตของกล้ามเนื้อแล้วโรคกล้ามเนื้อแขนขา - เอวยังแสดงอาการทั่วไปของ เสื่อมกล้ามเนื้อ. โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแสดงให้เห็นในกระบวนการเปลี่ยนแปลงภายในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ โรคจากกลุ่ม dystrophies ของแขนขา - คาดเอวได้รับการกำหนดทางพันธุกรรมและแสดงให้เห็นทางคลินิกเช่นเดียวกับความแตกต่างทางพันธุกรรม พวกเขาเกิดจากความแตกต่างกัน ยีน การกลายพันธุ์ บางโรคจากกลุ่มก็มีสาเหตุเช่นเดียวกัน ยีน การกลายพันธุ์ แต่แสดงภาพที่แปรปรวนทางคลินิก การเริ่มมีอาการของโรคแขนขา - คาดเอวอาจเร็วเท่าวัยทารก เช่นกันโรคเสื่อมสามารถแสดงออกได้เฉพาะในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น นอกเหนือจากหลักสูตรที่ไม่รุนแรงแล้วยังพบว่ามีการเสื่อมของแขนขา - คาดเอวอย่างรุนแรง ความผิดปกติโดยรวมเป็นโรคที่หายากมากโดยมีความชุกโดยประมาณระหว่างหนึ่งกรณีในปี 14500 และหนึ่งกรณีใน 123000
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรคแต่ละชนิดในกลุ่มของความผิดปกติของแขนขา - คาดเอวเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม รูปแบบที่โดดเด่นของโรค autosomal บางครั้งหายากและไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะถึงวัย รูปแบบของโรคเหล่านี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันเช่นใน LGMD1A ยีน ที่ locus 5q22-q34 ในยีน LGMD1B ที่ locus 1q22 ในยีน LGMD1C ที่ locus 3p25.3 หรือใน
ยีน LGMD1D ที่ locus 6q23 การกลายพันธุ์ในยีน LGMD1E ยีน LGMD1F ยีน LGMD1G และยีน LGMD1H ที่ locus 3p25.1-p23 อาจเป็นสาเหตุได้เช่นกัน รูปแบบถอยของโรค autosomal จะปรากฏในบางกรณีในช่วงต้น ในวัยเด็ก และมักจะมีอาการรุนแรงขึ้น การกลายพันธุ์เชิงสาเหตุมีตั้งแต่ยีน LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E และ LGMD2F ไปจนถึงยีน LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J และ LGMD2K นอกจากนี้ในบาง
ผู้ป่วยการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุพบได้ในยีน LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q และ LGMD2R ในทางเดียวกันความผิดปกติของแขนขาและเอวอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V หรือ LGMD2W ผลิตภัณฑ์ยีนที่เข้ารหัสโดยยีนแต่ละยีนมีตั้งแต่ โปรตีน ไปยัง เอนไซม์. หากต้องการแสดงรายการทั้งหมดที่นี่อยู่นอกเหนือขอบเขตของบทความนี้
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการของโรคแขนขา - คาดเอวขึ้นอยู่กับยีนที่กลายพันธุ์และผลิตภัณฑ์ของยีนในแต่ละกรณี อย่างไรก็ตามอัมพาตของกล้ามเนื้อบนแขนขาคาดเอวเกิดขึ้นได้กับทุกโรคในกลุ่มแม่และอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ ในบางรายพิการขา - คาดเอวมีเพียงกล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรง ในคนอื่น ๆ จะเกิดอัมพาตอย่างรุนแรงซึ่งบางส่วนอาจส่งผลต่อใบหน้าหรือขาด้วย ในกรณีพิเศษไฟล์ หัวใจ กล้ามเนื้อมีส่วนเกี่ยวข้องกับอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการเสื่อมของแขนขา - คาดเอวเริ่มขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็กการพัฒนามอเตอร์ของผู้ป่วยมักจะถูกรบกวน ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและอัมพาตอาจเกี่ยวข้องกับ ตะคิว. ในบางกรณีการสลายตัวของกล้ามเนื้อก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน กล้ามเนื้อ ความเจ็บปวด ยังเป็นปรากฏการณ์ลักษณะเฉพาะในหลายชนิดย่อยของโรค ในการกลายพันธุ์บางอย่างอาการของแขนขา - เอวเสื่อมอาจเกี่ยวข้องกับอาการทางจิต การหน่วงเหนี่ยว. ไม่ว่ากระดูกเชิงกรานขาน่องหรือไหล่มีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจากอาการต่างๆเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุในแต่ละกรณี
การวินิจฉัยและความก้าวหน้า
ในการวินิจฉัยโรคแขนขา - คาดเอวแพทย์มีแนวโน้มที่จะมีความสงสัยในเบื้องต้นโดยทาง anamnetically โดยปกติเขาจะจัดให้ [[ไฟฟ้า]] ซึ่งให้หลักฐานที่ไม่เฉพาะเจาะจงของความเสียหายเรื้อรังต่อกล้ามเนื้อ เทคนิคการถ่ายภาพเช่น คำนวณเอกซ์เรย์ และ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก เหมาะสำหรับการมองเห็นกลุ่มกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบอย่างใกล้ชิด ครี ไคเนสอาจบ่งบอกถึงความเสื่อม ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยที่น่าสงสัยจะได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์ทางภูมิคุ้มกันทางเคมีวิทยาหรือทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของกล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระดับโมเลกุลยังสามารถ จำกัด ให้แคบลงได้ว่าโรคใดที่เกี่ยวข้องกับโรคดิสโทรฟีของแขนขา - คาดเอว การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนสาเหตุและอายุของการสำแดง ยิ่งมีการสำแดงก่อนหน้านี้การพยากรณ์โรคก็มักจะไม่ค่อยดีเท่าไหร่ นอกจากนี้การมีส่วนร่วมของ กล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงอย่างรุนแรง ความสามารถในการเดินจะยังคงอยู่ในกลุ่มย่อยของ dystrophy จนถึงประมาณ 25 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ ในบางกรณีวิทยาศาสตร์ยังถือว่าหลักสูตรส่วนบุคคลซึ่งแม้จะให้สัญญาว่าจะสามารถเดินได้นานขึ้น ในกรณีอื่น ๆ จะมีการใช้หลักสูตรถึงตายก่อนกำหนด
ภาวะแทรกซ้อน
Limb-girdling dystrophy เป็นโรคกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมที่พัฒนาไปเรื่อย ๆ โรคนี้มีผลต่อกล้ามเนื้อไหล่และอุ้งเชิงกราน สิ่งที่เรียกว่าแขนขาคาดเอวนี้ก่อให้เกิดกล้ามเนื้อโครงร่างที่รองรับระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก เมื่ออาการดำเนินไประบบกล้ามเนื้อและกระดูกจะปิดตัวลงมากขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เหนือสิ่งอื่นใดอาการอัมพาตของกล้ามเนื้อจะเกิดขึ้นซึ่งไม่เพียง แต่ส่งผลต่อแขนขาเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อการทำงานของใบหน้าและการพูดด้วย สำหรับผู้ป่วยโรคขากรรไกรล่างมีผล จำกัด ชีวิตอย่างมาก หากอาการแตกออกมา ในวัยเด็กอาจส่งผลเสียต่อกิจกรรมของไฟล์ หัวใจ กล้ามเนื้อเช่นเดียวกับการพัฒนามอเตอร์ อาการที่เกิดร่วมกัน ได้แก่ ตะคิว, กล้ามเนื้อ ความเจ็บปวดการสลายตัวของกล้ามเนื้อและการสูญเสียการเดิน การวินิจฉัยที่เกิดขึ้นในระยะแรกสามารถระบุประเภทของการกลายพันธุ์และยังสามารถระบุได้ว่าอาการนั้นเด่นชัดขึ้นในร่างกายส่วนล่างหรือส่วนบนหรือไม่ มีผู้ป่วยที่ทั้งร่างกายได้รับผลกระทบจากอาการ ดังนั้นยิ่งได้รับการวินิจฉัยว่ามีการเสื่อมสภาพของแขนขา - คาดเอวเร็วเท่าไหร่การแพทย์ก็จะยิ่งมีประสิทธิภาพมากขึ้นเท่านั้น การรักษาด้วย เป็นไปได้. ไม่มีการรักษาโรคในปัจจุบัน เฉพาะหลักสูตรและการเคลื่อนไหวที่ค่อนข้างแน่นอนเท่านั้นที่จะได้รับอิทธิพลจากสรีระศาสตร์และกายภาพบำบัดที่เฉพาะเจาะจง มาตรการ. หลังจากเริ่มมีอาการของโรคผู้ป่วยมักจะมีเวลาประมาณ 25 ปีจนกว่าจะสูญเสียการเดินโดยสิ้นเชิง
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ผู้ที่มีอาการอัมพาตควรไปพบแพทย์เสมอ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแขนขา - คาดเอวในญาติคนอื่น ๆ ในครอบครัวแล้วควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำชี้แจง หากไหล่หรือกระดูกเชิงกรานได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือ หากมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวความสามารถในการปฏิบัติลดลงหรือกิจกรรมในชีวิตประจำวันไม่สามารถทำได้ตามปกติอีกต่อไปจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือ หากมีความไม่มั่นคงในการเดินความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุหรือการสูญเสียความคล่องตัวตามปกติจำเป็นต้องไปพบแพทย์ นอกจากนี้ยังมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วงในกรณีที่มีการร้องเรียนของ หัวใจ กล้ามเนื้อ. หากมีการรบกวนของระบบจังหวะการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น ความเมื่อยล้า หรือง่วงนอนต้องปรึกษาแพทย์ กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือเป็นตะคริวของร่างกายถือเป็นเรื่องผิดปกติและควรได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ หากอาการไม่สบายลุกลามไปที่ขาน่องหรือใบหน้าควรไปพบแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจนอกเหนือจากความบกพร่องทางร่างกายควรขอความช่วยเหลือจากนักบำบัด ในกรณีที่มีความวิตกกังวลควรมีพฤติกรรมหวาดกลัวความนับถือตนเองลดลงหรือการถอนตัวจากสังคมควรปรึกษาแพทย์หรือนักบำบัด ความผิดปกติของพฤติกรรมการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพความไม่แยแสการสูญเสียความเพลิดเพลินในชีวิตอย่างต่อเนื่องหรือความไม่แยแสเป็นเหตุผลที่ควรปรึกษานักบำบัด
การรักษาและบำบัด
เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่มีอาการแขนขาเสื่อม นอกจากนี้การรักษาตามอาการโดยใช้ยา การบริหาร ยังไม่ได้รับรายงานเกี่ยวกับความผิดปกติของแขนขา - คาดเอว กายภาพบำบัด มาตรการ เป็นจุดเน้นของอาการ การรักษาด้วย และมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษากล้ามเนื้อที่เหลืออยู่ ความแข็งแรง. ใน กิจกรรมบำบัดผู้ป่วยยังได้รับการฝึกการเคลื่อนไหวในชีวิตประจำวันเพื่อป้องกันการหกล้มและการหดเกร็ง ขีดสุด การฝึกความแข็งแรง มีผลเสียต่อการเกิดโรคและควรหลีกเลี่ยงทันทีที่จำเป็นผู้ป่วยจะได้รับ เอดส์ ในรูปแบบของ orthoses ไม้เท้าหรือโรลเลเตอร์ พวกเขาเรียนรู้วิธีใช้สิ่งเหล่านี้ เอดส์ อย่างถูกต้องใน กิจกรรมบำบัด. หลังจากระยะหนึ่งของโรคมักจะหลีกเลี่ยงไม่ได้ที่รถเข็นวีลแชร์ การฝึกวีลแชร์สามารถใช้เป็นส่วนหนึ่งของ อายุรเวททางร่างกาย การดูแล หากผู้ป่วยเกิดความผิดปกติอันเป็นผลมาจากโรคให้ผ่าตัดรักษา มาตรการ เพื่อฟื้นฟูความสามารถในการเดินอาจได้รับการพิจารณา ทันทีที่ทักษะการเคลื่อนไหวของคำพูดบกพร่องผู้ป่วยอาจได้รับ การบำบัดการพูด. หากผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวได้เป็นเวลานานเนื่องจากสถานการณ์ในชีวิตหรือการผ่าตัดบางอย่างผู้ป่วยมักจะสูญเสียความสามารถในการเดินที่เหลืออยู่โดยสิ้นเชิง ดังนั้นควรหลีกเลี่ยงระยะที่ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้ให้มากที่สุด หากมีส่วนเกี่ยวข้องของไฟล์ กล้ามเนื้อหัวใจตัวอย่างเช่นการรักษาความผิดปกติของการนำกระแสอาจเกิดขึ้น
Outlook และการพยากรณ์โรค
แนวโน้มสามารถอธิบายได้ว่าผสมกัน วิทยาศาสตร์การแพทย์ยังไม่ได้พัฒนาขั้นตอนในการป้องกันโรคกล้ามเนื้อไหล่และกระดูกเชิงกราน จนถึงปัจจุบันการเสื่อมของแขนขา - คาดเอวยังไม่มีวิธีรักษา อย่างไรก็ตามการรักษาการเคลื่อนไหวสามารถส่งเสริมได้โดยใช้มาตรการทางสุขภาพและทางกายภาพบำบัด ในกรณีที่ดีที่สุดผู้ป่วยจะมีชีวิตเหลืออีก 25 ปีก่อนที่จะสูญเสียการเดินการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆจะช่วยให้แพทย์และนักบำบัดมีความจำเป็นในการควบคุมการลุกลามของโรค การพยากรณ์โรคที่ดีน้อยกว่ามักส่งผลให้ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการทั่วไปในระยะลุกลาม อัมพาตและกล้ามเนื้อ ความเจ็บปวด บ่งบอกถึงสิ่งนี้ ภาวะแทรกซ้อนมักเกิดจากโรคของกล้ามเนื้อหัวใจและระบบทางเดินหายใจ อายุขัยมักจะสั้นลงมาก มุมมองในการวินิจฉัยโรคขากรรไกรล่างยังรวมถึงสถานการณ์ของชีวิตด้วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องเตรียมพร้อมในการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือไม่ช้าก็เร็ว ในช่วงแรกผู้ป่วยสามารถบริหารด้วยไม้เท้า หากโรคพัฒนาต่อไปการใช้รถเข็นเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ แม้จะมีอาการที่อ่อนแอลง แต่ก็มีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันอยู่ทั่วไป คุณภาพชีวิตอยู่ในระดับต่ำ
การป้องกัน
ที่ดีที่สุดการเสื่อมสภาพของแขนขาสามารถป้องกันได้จนถึงปัจจุบัน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างการวางแผนครอบครัว
การดูแลติดตาม
ในกรณีของการเสื่อมสภาพของแขนขา - คาดเอวแทบจะไม่มีมาตรการหรือทางเลือกใด ๆ สำหรับการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่สาเหตุ ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายตัวเพิ่มเติม ตามกฎแล้วการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆมักจะส่งผลดีต่อการเสื่อมของแขนขา - คาดเอว การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของ อายุรเวททางร่างกาย หรือมาตรการทางกายภาพบำบัด ด้วยวิธีนี้ความคล่องตัวของผู้ได้รับผลกระทบสามารถเพิ่มขึ้นได้อีกครั้ง ในหลาย ๆ กรณีผู้ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดจากการบำบัดเหล่านี้ได้ด้วยตนเองในบ้านของตนเองและอาจเร่งกระบวนการบำบัดได้ ความช่วยเหลือและการดูแลจากครอบครัวของผู้ป่วยเองและจากเพื่อนและคนรู้จักยังสามารถทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบง่ายขึ้นมาก การสัมผัสกับผู้ป่วยอื่น ๆ ที่มีอาการแขนขาเทียมมักจะส่งผลดีต่อการเกิดโรคดังนั้นจึงสามารถแลกเปลี่ยนข้อมูลกันได้ อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักจะไม่ลดลงตามโรค
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ป่วยตอบโต้ข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวที่เกิดจากความผิดปกติของแขนขา - คาดเอวด้วยความคิดริเริ่มและดำเนินการของตนเอง อายุรเวททางร่างกาย ออกกำลังกายแม้ที่บ้าน ก่อนอื่นพวกเขาฝึกฝนตัวเลือกการฝึกที่เกี่ยวข้องกับนักกายภาพบำบัดซึ่งพวกเขามักจะได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง ประสิทธิภาพเพิ่มเติมของการออกกำลังกายเสริมสร้างความเข้มแข็งที่บ้านช่วยเพิ่มความคล่องตัวและทำให้คุณภาพชีวิตทั่วไปเพิ่มขึ้นในระดับหนึ่ง หากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวรุนแรงเกินไปการเดินต่างๆ เอดส์ ใช้สำหรับการสนับสนุน ผู้ป่วยยังใช้สิ่งเหล่านี้ที่บ้านและเพื่อทำกิจกรรมภายนอกทำให้ง่ายต่อการไปไหนมาไหนพวกเขายังใช้เพื่อป้องกันอุบัติเหตุและการบาดเจ็บบางอย่างเนื่องจากอุปกรณ์ช่วยเดินให้ความปลอดภัยในระหว่างการเคลื่อนไหว โดยหลักการแล้วผู้ป่วยที่มีอาการแขนขาเทียมจะต้องระมัดระวังไม่ให้ตัวเองทำงานหนักเกินไปและรักษาช่วงเวลาที่เหลือให้เพียงพอเพื่อไม่ให้กล้ามเนื้อตึงเกินไป หากจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดผู้ป่วยเองก็สามารถช่วยฝึกรูปแบบการเคลื่อนไหวต่างๆได้อย่างรวดเร็ว แบบฝึกหัดเหล่านี้ทำโดยปรึกษาแพทย์และลดความเสี่ยงที่จะสูญเสียความสามารถในการเดินได้อย่างสมบูรณ์หลังการผ่าตัด ในบริบทนี้การรักษาทางกายภาพบำบัดจะเริ่มขึ้นไม่นานหลังจากการผ่าตัดความสำเร็จที่ผู้ป่วยส่งเสริมผ่านความคิดริเริ่มของตนเอง
