Favism เกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องใน G6PD ยีนซึ่งเป็นรหัสสำหรับเอนไซม์ที่สำคัญในร่างกายมนุษย์ การขาดเอนไซม์นำไปสู่ โรคโลหิตจาง และเม็ดเลือดแดงแตกและไม่สามารถรักษาได้ การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีมากหากบุคคลที่ได้รับผลกระทบหลีกเลี่ยงสารกระตุ้นไปตลอดชีวิต
ความชอบคืออะไร?
Favism เป็นพยาธิสภาพของการขาดเอนไซม์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีการกลายพันธุ์ใน G6PD ยีนส่งผลให้เกิดการขาด กลูโคส-6-ฟอสเฟต dehydrogenase ในร่างกาย ผลที่ตามมาคือ โรคโลหิตจางไม่เพียงพอ สมาธิ of เฮโมโกลบิน ใน เลือดและการแตกของเม็ดเลือดแดงที่เกิดขึ้นอีกซึ่งใน เม็ดเลือดแดง ถูกทำลาย โดยรวมแล้วน้อยกว่าร้อยละ 8 ของทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ใน G6PD เล็กน้อย ยีน; อย่างไรก็ตามการโจมตีของความชอบเกิดขึ้นเพียง 25 เปอร์เซ็นต์ของพวกเขา ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่มีอาการแล้วควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารที่เป็นอันตรายต่อพวกเขา ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นถั่วสายพันธุ์ Vicia faba และละอองเรณู ลัทธิชื่นชอบส่วนใหญ่เกิดขึ้นในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนบางส่วนของแอฟริกาตะวันออกกลางและบางประเทศในเอเชียเช่นไทยหรืออินเดีย น่าแปลกใจที่ไม่มีการระบาดของโรค มาลาเรีย ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากความชื่นชอบตั้งแต่โรคมาลาเรีย เชื้อโรค แทบจะไม่สามารถทวีคูณได้เนื่องจากการขาด เอนไซม์.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Favism เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับ X เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับ X ผู้หญิงจึงได้รับผลกระทบน้อยกว่าเพศชายมาก ผู้หญิงสามารถชดเชยความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม X หนึ่งตัวได้ ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวซึ่งเป็นสาเหตุว่าทำไมการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่จึงไม่สามารถชดเชยได้ การกลายพันธุ์ของยีน G6PD มีความโดดเด่นในกลุ่มชาติพันธุ์ที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่ มาลาเรีย มีการกระจายเชื้อโรค กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนสมีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญของมนุษย์ การขาดนำไปสู่สารประกอบทางเคมีที่ทำปฏิกิริยากล่าวคือ เปอร์ออกไซด์ความสามารถในการโจมตีส่วนประกอบของสีแดง เลือด เซลล์ไม่ จำกัด ซึ่งส่งผลให้เกิดอาการเรื้อรัง โรคโลหิตจาง และเม็ดเลือดแดงแตก โดยหลักการแล้วอาการจะเกิดขึ้นเมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบสัมผัสกับสารกระตุ้นเท่านั้น สารเหล่านี้พบในถั่วไร่ (Vicia faba) ลูกเกดและถั่วเป็นต้น โรคนี้ยังสามารถถูกกระตุ้นโดยสารอื่น ๆ เช่น กรดอะซิทิลซาลิไซลิก หรือยาต้านมาลาเรีย ยาเสพติด. ความตึงเครียด และการติดเชื้อยังสามารถกระตุ้นให้เกิดความชื่นชอบได้
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการและข้อร้องเรียนมักจะปรากฏขึ้นหลังจากสัมผัสกับสารกระตุ้น สัญญาณแรกมักจะสังเกตเห็นได้หลังจากผ่านไปสองสามชั่วโมง อย่างไรก็ตามอาจผ่านไปหลายวันก่อนที่อาการจะปรากฏ ไม่ใช่ทุกคนที่มีความบกพร่องของยีน G6PD จะพัฒนาความชอบโดยอัตโนมัติ เหตุใดโรคนี้จึงแตกออกในบางคนที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์และไม่เข้าใจในคนอื่น ๆ Favism ไม่ได้มาพร้อมกับอาการที่รุนแรงและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้บ่อยครั้ง สัญญาณเริ่มต้นของตอน ได้แก่ อาการปวดท้อง และปวดหลัง ไข้, หนาวและความรู้สึกอ่อนแอโดยทั่วไป ในขั้นรุนแรง โรคโลหิตจาง hemolyticผู้ป่วยมักจะอยู่ในภาวะคุกคามถึงชีวิต ช็อก. หากหลักสูตรมีความรุนแรงตอนหนึ่งสามารถทำได้ นำ ถึงเฉียบพลัน ไต ความล้มเหลว
การวินิจฉัยโรค
เป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการวินิจฉัยโดยละเอียด ประวัติทางการแพทย์ เป็นครั้งแรก ในระหว่างขั้นตอนนี้แพทย์ผู้รักษาจะถามเกี่ยวกับการใช้ยาและการสัมผัสกับอาหารที่กระตุ้นเช่นถั่วฟิลด์ เพื่อทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายแพทย์จะดึง เลือดซึ่งตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ ในกรณีของการขาด G6PDH จะตรวจพบการทำงานของเอนไซม์ที่ลดลง เพื่อป้องกันไม่ให้ผลการทดสอบถูกปลอมแปลงกิจกรรมของเอนไซม์ใน เรติคูโลไซต์ตรวจสารตั้งต้นของเม็ดเลือดแดง นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ที่จะมีจำนวน เรติคูโลไซต์ กำหนด ระยะของโรคไม่รุนแรงในกรณีส่วนใหญ่ตราบใดที่หลีกเลี่ยงสารกระตุ้น อย่างไรก็ตามหากบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ทราบถึงโรคของตนอาจส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์อย่างรุนแรงซึ่งจะช่วยลดอายุขัยลงอย่างมาก
ภาวะแทรกซ้อน
ตามกฎแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นกับความชื่นชอบหากผู้ป่วยหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารหรือสารที่เป็นปัญหาอย่างสมบูรณ์ สิ่งนี้สามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันและการใช้ชีวิตลดคุณภาพชีวิตในหลาย ๆ กรณีความชื่นชอบเป็นเรื่องยากที่จะตรวจพบเนื่องจากอาการจะไม่ปรากฏจนกว่าจะสัมผัสกับสารกระตุ้นหลายวัน Favism สามารถหลีกเลี่ยงได้หากหลีกเลี่ยงสารนี้ ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีอาการรุนแรง ความเจ็บปวด ในช่องท้องหน้าท้องส่วนล่างและด้านหลัง นอกจากนี้ยังมี ไข้ และ หนาวซึ่งเป็นสาเหตุที่อาการของโรคชอบมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นก ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก or ไข้หวัดใหญ่. นอกจากนี้ยังมีความรู้สึกอ่อนแอ เวียนหัว และบ่อยครั้ง อาเจียน. อย่างไรก็ตามผู้ป่วยยังประสบกับภาวะ ช็อกซึ่งสามารถแยกแยะความชอบจาก มีอิทธิพล. หากไม่ได้รับการปฏิบัติที่ชื่นชอบโดยตรงอาจทำให้ไฟล์ ไต. ในหลายกรณีไม่สามารถรักษาได้ ผู้ป่วยต้องงดส่วนผสมบางอย่างไปตลอดชีวิต สิ่งนี้ไม่ได้ลดอายุขัย อาการกำเริบอย่างรุนแรงจะได้รับการรักษาใน หน่วยดูแลผู้ป่วยหนัก และอย่า นำ อาการอื่น ๆ หากได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วและเร็ว เนื่องจากการขาดสุขอนามัยและการดูแลทางการแพทย์ในประเทศที่ความชื่นชอบมักเกิดขึ้นเป็นพิเศษอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงได้
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
Favism ไม่สามารถปฏิบัติได้โดยตรงและเป็นเหตุเป็นผล ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์เสมอไป เหนือสิ่งอื่นใดอาการสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยหลีกเลี่ยงสารกระตุ้น ควรปรึกษาแพทย์หากข้อร้องเรียนดังกล่าวทำให้เกิดภาวะฉุกเฉินเฉียบพลัน เป็นกรณีตัวอย่างเช่นหากผู้ได้รับผลกระทบทุกข์ทรมานจากที่สูง ไข้ และรุนแรง ความเจ็บปวด ในช่องท้องหรือด้านหลัง ความรู้สึกทั่วไปของความอ่อนแอและ ความเมื่อยล้า ยังอาจบ่งบอกถึงโรคและควรได้รับการตรวจสอบอย่างแน่นอน นอกจากนี้โรคนี้ยังสามารถ นำ อยู่ในสถานะของ ช็อก. หากผู้ป่วยหมดสติเนื่องจากอาการต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินโดยตรงหรือต้องเลือกโรงพยาบาล ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือโดยตรงในโรงพยาบาล เนื่องจากไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรคผู้ป่วยจึงต้องหลีกเลี่ยงสารกระตุ้นตลอดชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากโรค
การรักษาและบำบัด
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาความชื่นชอบที่ช่วยขจัดสาเหตุที่แท้จริง การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นตั้งแต่ช่วงปฏิสนธิและไม่สามารถรักษาได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากความชื่นชอบต้องหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารที่ก่อให้เกิดโรคไปตลอดชีวิต สิ่งนี้ใช้ได้กับอาหารเช่นถั่วและถั่วรวมถึงยาบางชนิด หากทำได้สำเร็จอายุขัยจะไม่สั้นลงเมื่อเทียบกับประชากรที่ไม่ได้รับผลกระทบ ความชื่นชอบเป็นปัญหาอย่างยิ่งหากโรคยังคงไม่ได้รับการวินิจฉัยเป็นเวลานานและการสัมผัสกับสารกระตุ้นจะเกิดขึ้น สิ่งนี้นำไปสู่เหตุการณ์ที่รุนแรงซึ่งต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างเข้มข้น เนื่องจากมีอาการรุนแรง โรคโลหิตจาง hemolytic ที่สามารถมาพร้อมกับความชื่นชอบมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรง ในแต่ละกรณี แฮปโตโกลบิน ใช้สำหรับ การรักษาด้วย. ซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในเลือดที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการขนส่ง เฮโมโกลบิน. ในเม็ดเลือดแดงระดับ แฮปโตโกลบิน ในเลือดจะลดลง การรักษานี้ไม่เหมาะสำหรับผู้ป่วยทุกรายและใช้เฉพาะในกรณีฉุกเฉินเท่านั้น
Outlook และการพยากรณ์โรค
เนื่องจากความชอบเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่ถือว่าสามารถรักษาได้ในสถานะปัจจุบัน ด้วยแนวทางทางการแพทย์ในปัจจุบันและโดยเฉพาะอย่างยิ่งทางกฎหมายไม่สามารถทำการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในมนุษย์ได้ พันธุศาสตร์. อย่างไรก็ตามผู้ให้บริการบางรายของการกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้สัมผัสกับอาการของการขาดเอนไซม์ ผู้ป่วยที่แสดงอาการมีการพยากรณ์โรคที่ดีภายใต้เงื่อนไขบางประการ ด้วยการปฏิบัติตามแนวทางทางการแพทย์มีโอกาสเป็นอิสระจากอาการตลอดชีวิต สุขภาพ ความบกพร่องของการขาดเอนไซม์จะเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบทันทีที่กินสารที่เลือกผ่านการบริโภคอาหาร การละเว้นอย่างถาวรจากสารอาหารที่กระตุ้นจะนำไปสู่การฟื้นตัว หากการบริโภคสารที่ได้รับผลกระทบเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตอาการจะเข้าทันทีอย่างไรก็ตามการหายเองจะเกิดขึ้นทันทีที่สารถูกกำจัดออกจากสิ่งมีชีวิต ในกรณีพิเศษความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับต่อสิ่งมีชีวิตจะเกิดขึ้นเมื่อกินสารเข้าไปในระยะเฉียบพลัน สภาพ เนื่องจากการขาดเอนไซม์ ภาวะไตวายเฉียบพลัน| อาจเกิดความล้มเหลวของการทำงานของไต ในกรณีเหล่านี้ผู้ป่วยต้องการ การโยกย้าย ของผู้บริจาค ไต มีโอกาสฟื้นตัว มิฉะนั้นแพทย์ตลอดชีวิต การฟอกไต จำเป็นต้องได้รับการรักษาหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
การป้องกัน
ความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งเป็นสาเหตุของความชื่นชอบไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากมีอยู่ก่อนเกิด เพื่อป้องกันอาการของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องดูแลอย่างเข้มงวดไม่ให้สัมผัสกับสารที่ก่อให้เกิดโรคเช่นถั่วไร่ เมื่อรักษาการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสแพทย์ต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับการขาดเอนไซม์เนื่องจากยาบางชนิดมีสารที่เป็นอันตรายสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นยาที่มี ซัลโฟนาไมด์ or กรดอะซิทิลซาลิไซลิก ไม่ควรรับประทาน
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ของความชื่นชอบผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีหรือมีเพียงไม่กี่คน มาตรการ และตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการขาย ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจพบในระยะเริ่มต้นและการรักษาโรคในภายหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การตรวจพบความชื่นชอบในระยะแรกเท่านั้นที่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการเพิ่มเติมได้ การรักษาที่เป็นอิสระไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีนี้ เนื่องจากความชอบเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เช่นกัน ดังนั้นหากบุคคลต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ควรดำเนินการเพื่อป้องกันปัญหานี้ ในกรณีของโรคนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารกระตุ้นไม่ว่าในกรณีใด ๆ ควรได้รับคำชี้แจงจากแพทย์ว่าสารใดเกี่ยวข้อง นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนรู้จักและเพื่อนหรือครอบครัวในชีวิตประจำวันเพื่ออำนวยความสะดวก การพูดคุยยังมีประโยชน์ในการป้องกันความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน ซึ่งอาจเป็นผลมาจากความชื่นชอบ ไม่ว่าจะมีอายุขัยที่ลดลงเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้อาจมีประโยชน์เช่นกัน
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ในภาวะวิกฤตเม็ดเลือดแดงเฉียบพลันการช่วยเหลือตนเอง มาตรการ ยังไม่เพียงพอ ต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์โดยไม่ชักช้า ความบกพร่องของเอนไซม์ที่อยู่เบื้องหลังไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถป้องกันผลที่ตามมาได้เช่นโรคโลหิตจางและตอนเฉียบพลันโดยหลีกเลี่ยงสารและผลิตภัณฑ์ที่ก่อให้เกิด ซึ่งรวมถึงถั่วโดยเฉพาะต้นถั่วปากกว้างและเกสรของมันเช่นเดียวกับถั่วลันเตา ถั่วเหลือง ผลิตภัณฑ์และลูกเกด ยาหลายชนิดสามารถกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในผู้ที่มีภาวะขาด G6PD ได้เช่นกัน ยาแก้ปวด เช่น กรดอะซิทิลซาลิไซลิก (ASA) เช่นเดียวกับบางอย่าง ยาปฏิชีวนะ (เช่น, ซัลโฟนาไมด์ และ ciprofloxacin) และยาต้านมาลาเรีย ยาเสพติด เช่น มาลาเรีย. ดังนั้นผู้ป่วยควรแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับความบกพร่องของเอนไซม์เพื่อไม่ให้มีการเตรียมการใด ๆ เหล่านี้ ผลิตภัณฑ์เฮนน่าลูกเหม็นและห้องน้ำ ระงับกลิ่นกาย มักมีแนฟทาลีน นี่เป็นสารอื่นที่สามารถนำไปสู่วิกฤตเม็ดเลือดแดงได้ การติดเชื้อยังสามารถเพิ่มปฏิกิริยาออกซิเดชั่นได้ ความเครียด. นั่นคือเหตุผลว่าทำไมจึงจำเป็นต้องรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดเหตุการณ์ ผู้ป่วยที่มีแนวโน้มที่จะเกิดวิกฤตรุนแรงควรพกบัตรประจำตัวฉุกเฉิน ในภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังทุกวัน การบริหาร ของ กรดโฟลิค เสริม บรรเทาโรคโลหิตจาง เนื่องจากการขาด G6PD เป็นกรรมพันธุ์บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงควรให้ลูกได้รับการตรวจหาข้อบกพร่องด้วย
