Silver-Russell Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

เงิน-Russell syndrome (RSR) เป็นกลุ่มอาการที่หายากมากซึ่งมีลักษณะรบกวนการเจริญเติบโตก่อนคลอดด้วยการพัฒนาของ ขนาดสั้น. จนถึงขณะนี้มีผู้ป่วยประมาณ 400 รายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ การนำเสนอมีความแปรปรวนสูงโดยบ่งบอกว่าไม่ใช่ความผิดปกติของเครื่องแบบ

Silver-Russell syndrome คืออะไร?

เงิน-Russell syndrome มีลักษณะเป็นมดลูก ขนาดสั้น. มดลูกหมายความว่า ขนาดสั้น เกิดขึ้นแล้วในครรภ์ ด้วยเหตุผลที่ยังไม่ทราบแน่ชัดการเจริญเติบโตของเด็กจึงถูกยับยั้ง โรคนี้ได้รับการศึกษาโดยละเอียดในปีพ. ศ. 1953 และ พ.ศ. 1954 โดยเฮนรีรัสเซลชาวอังกฤษและอเล็กซานเดอร์ชาวอเมริกัน เงิน. ในประเทศที่พูดภาษาอังกฤษกลุ่มอาการนี้เรียกอีกอย่างว่า Russel-Silver syndrome (RSS) Henry Russel และ Alexander Silver สนใจสาเหตุของโรคนี้เป็นหลัก ในการทำเช่นนี้พวกเขาสามารถระบุได้ว่าไม่ใช่โรคที่เหมือนกัน แต่เป็นอาการที่ซับซ้อนซึ่งกำหนดโดยพันธุกรรม แต่ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือมดลูกเตี้ยด้วย การขาดแคลนอาหาร. จากกรณีที่บันทึกไว้แพทย์ทั้งสองสามารถแสดงให้เห็นถึงรูปแบบของโรคที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ และในครอบครัว จากนี้พวกเขาสรุปได้ว่าโรคนี้เป็นพันธุกรรม

เกี่ยวข้องทั่วโลก

จากการศึกษาล่าสุดพบว่าสาเหตุที่แตกต่างกันสามารถสันนิษฐานได้สำหรับการพัฒนาของ Silver-Russell syndrome อย่างไรก็ตามพบได้บ่อยในทุกรูปแบบเป็นพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรค ตัวอย่างเช่นสิ่งที่เรียกว่า maternal uniparental disomy 7 (UPD (7) mat) ถูกค้นพบใน 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด ในกรณีนี้ผู้ป่วยแต่ละรายได้รับสำเนาโครโมโซมของมารดาหมายเลข 7 จำนวน 7 ชุดโครโมโซมของบิดาที่ตรงกันจะหายไปหรือเสียหาย สถานการณ์นี้บ่งบอกถึงสิ่งที่เรียกว่าการประทับ ในกรณีนี้โครโมโซม XNUMX ของมารดาเพียงตัวเดียวเท่านั้นที่ทำงานอยู่ อย่างไรก็ตามยังไม่ทราบว่ากลไกใด นำ ไปที่ความสูงสั้น นอกเหนือจากโครโมโซมคู่ที่ 7 ของมารดาคู่นี้แล้วร้อยละ 40 ของ Silver-Russell syndrome อีกรูปแบบหนึ่งเกิดจากการมีเมทิลเลชันของโครโมโซม 11 ไม่เพียงพอในกรณีนี้อัลลีลของบิดา H19-DMR ใน 11p15 จะได้รับผลกระทบ อัลลีลที่อยู่ภายใต้เมธิลจะเข้ารหัส RNA ที่ไม่ทำงาน โดยปกติบิดา H19 ยีน เป็น methylated อย่างดีและอัลลีลของมารดาที่สอดคล้องกันไม่ได้ เมื่อบริเวณ DMR1 ของอัลลีลของพ่อเป็นเมทิลเลตปัจจัยการเจริญเติบโต IGF2 จะถูกสร้างขึ้น อย่างไรก็ตามเมื่ออัลลีลของพ่อมีเมธิลไม่ดีปัจจัยนี้จะไม่ถูกผลิตอย่างเพียงพอ นอกเหนือจากสาเหตุหลักสองประการของ Silver-Russell syndrome ที่แสดงแล้วยังพบการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมอื่น ๆ ดังนั้นจึงพบการยืดตัวในแขนสั้นของโครโมโซม 7 หรือการสั้นลงในแขนยาวของโครโมโซม 17

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Silver-Russell syndrome มีลักษณะอาการที่หลากหลาย อาการที่สำคัญคือภาวะมดลูกสั้นด้วย การขาดแคลนอาหาร. เด็กมักมีน้ำหนักน้อยกว่าสองกิโลกรัมเมื่อแรกเกิด หัว มีขนาดค่อนข้างใหญ่เมื่อเทียบกับร่างกาย หน้าผากมักจะนูนสูง ใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยมและมีหูที่ต่ำซึ่งตั้งไปด้านหลัง นอกจากนี้คางแหลม เปลือกตา ริ้วรอย ที่ดวงตาและไม่ ปาก มุมปากที่หลบตาแสดงลักษณะของผู้ที่เป็นโรค Silver-Russel syndrome ความผิดปกติของฟันมีลักษณะเด่นชัด ผิว มีลักษณะบางและมีจุดสีขาวถึงน้ำตาล มีอาการนิ้วมือและนิ้วเท้าผิดปกติ การเจริญเติบโตของกระดูกล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญซึ่งอธิบายถึงการเติบโตของความยาวที่ลดลง การเจริญเติบโตไม่สม่ำเสมอ ความสูงของผู้ใหญ่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ยสองในสามของผู้ที่เป็นโรค อย่างไรก็ตามหนึ่งในสามมีความสูงปกติ น้ำหนักยังคงต่ำกว่าค่าเฉลี่ย อาการอื่น ๆ เช่นเพดานโหว่เสียงสูงมาก สูญเสียการได้ยิน, ภาวะน้ำตาลในเลือดหรืออาจเกิด keratoconus โดยรวมแล้วควรสังเกตว่าไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการทั้งหมด ความสามารถทางจิตไม่บกพร่อง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยมีความซับซ้อนโดยการพัฒนาของอาการต่างๆ หากมีอาการนำบางอย่างก็สามารถสันนิษฐานได้ว่ามี Silver-Russell syndrome อยู่ อย่างไรก็ตามยังไม่ทราบว่ามีรูปแบบใดของโรคนี้เพื่อจุดประสงค์นี้ระดับเมธิลของอัลลีล H19-DMR ของโครโมโซมที่ 11 จะถูกกำหนดก่อน หากต่ำเกินไปผู้ป่วยเป็นหนึ่งใน 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากความบกพร่องนี้ หากไม่ได้รับการยืนยันจะต้องทำการตรวจพื้นฐานของสารพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

Silver-Russell syndrome ได้ นำ ไปจนถึงอาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆมากมายซึ่งทั้งหมดนี้ช่วยลดและ จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก โดยปกติจะส่งผลให้มีรูปร่างเตี้ยและมีความผิดปกติต่างๆ หัว ของผู้ได้รับผลกระทบมีจำนวนมากเกินไป การร้องเรียนนี้สามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนโดยเฉพาะในเด็กหรือวัยรุ่นและด้วยเหตุนี้ ดีเปรสชัน และข้อร้องเรียนทางจิตวิทยาอื่น ๆ ใบหน้ายังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติทำให้สุนทรียภาพลดลงอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ซิลเวอร์ - รัสเซลซินโดรมยังนำไปสู่การผิดปกติของฟันและการร้องเรียนของ กระดูก. สิ่งเหล่านี้สามารถแตกหักได้ง่ายขึ้นเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับบาดเจ็บหรือกระดูกหักบ่อยขึ้น ในขณะที่โรคดำเนินไปปัญหาการได้ยินและการมองเห็นมักจะเกิดขึ้น จิต การหน่วงเหนี่ยว ยังสามารถเกิดขึ้นและทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบยากขึ้น พวกเขามักจะขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่น การรักษาโรค Silver-Russell โดยตรงและเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามความผิดปกติของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้ จำกัด หรือลดลงตามกลุ่มอาการ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Silver-Russell syndrome มักต้องได้รับการรักษาพยาบาลเสมอ ไม่สามารถรักษาตัวเองได้ในสิ่งนี้ สภาพดังนั้นผู้ป่วยจะต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ เนื่องจาก Silver-Russell syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ควรดำเนินการในกรณีที่ผู้ป่วยต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการต่อไป ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการผิดปกติต่างๆในร่างกาย ส่งผลให้มีขนาดใหญ่เกินไป หัว และมักจะมีความสำคัญ ความหนักน้อย หลังคลอดทันที Silver-Russell syndrome สามารถรับรู้ได้จากการผิดปกติอย่างรุนแรงของฟันและผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน สูญเสียการได้ยิน หรือเพดานโหว่ ในบางกรณีความสูงสั้นยังบ่งบอกถึงกลุ่มอาการซิลเวอร์ - รัสเซลและต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์ การวินิจฉัยกลุ่มอาการเบื้องต้นมักทำในโรงพยาบาลทันทีหลังคลอด ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Silver-Russell syndrome ขึ้นอยู่กับตลอดชีวิต การรักษาด้วย เพื่อไม่ให้อายุขัยลดลง เนื่องจากกลุ่มอาการนี้สามารถนำไปสู่อาการทางจิตใจได้เช่นกันควรให้การรักษาทางจิตใจด้วย

การรักษาและบำบัด

การรักษาสาเหตุของโรคเป็นไปไม่ได้เนื่องจากพื้นฐานทางพันธุกรรมของ Silver-Russell syndrome ความพยายามหลักคือการกระตุ้นการเติบโตโดยการบริหารการเจริญเติบโต ฮอร์โมน. ซึ่งประสบความสำเร็จอย่างมากในบางกรณี ในบางกรณีความยาวอาจเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในผู้ป่วยรายอื่นนี้ การรักษาด้วย บางครั้งแสดงให้เห็นถึงความสำเร็จเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย เนื่องจากผู้ประสบภัยหลายคนมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจาก ภาวะน้ำตาลในเลือดควรทำทุกอย่างเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ มิฉะนั้นผู้ที่มี SRS มักจะไม่ถูก จำกัด คุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามด้วยความหลากหลายของอาการที่เป็นไปได้ข้อ จำกัด บางประการอาจเกิดขึ้นได้ นอกจาก ภาวะน้ำตาลในเลือดkeratoconus ที่เป็นไปได้อาจนำไปสู่ ความบกพร่องทางสายตา. ในกรณีนี้ไฟล์ กระจกตาของตา โค้งงอเป็นรูปกรวยบางครั้งต้องมีการปรับค่าคงที่ แว่นตา or คอนแทคเลนส์. ที่

การพัฒนาเพดานโหว่ต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข

การป้องกัน

การป้องกันโรค Silver-Russell syndrome เป็นเรื่องยากมากเนื่องจาก สภาพ มักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ในกรณีกลุ่มครอบครัวควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์เพื่อตรวจสอบ ยีน สถานะ. มนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม จากนั้นควรหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อลูกหลาน

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีตัวเลือกเฉพาะสำหรับการดูแลติดตามผลสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Silver-Russell syndrome ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ในระยะเริ่มแรกและเริ่มการรักษาเพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรืออื่น ๆ ข้อร้องเรียนจะไม่เกิดขึ้นในหลักสูตรต่อไป เนื่องจาก Silver-Russell syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้น, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และควรทำการทดสอบไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้โรคเกิดขึ้นอีก บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน สิ่งนี้สามารถทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบง่ายขึ้นมากซึ่งสามารถป้องกันได้เช่นกัน ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ ในหลายกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการ หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกาย ควรละเว้นจากการออกแรงหรือจากกิจกรรมที่เครียดและออกกำลังกาย ในบางกรณีซิลเวอร์ - รัสเซลซินโดรมช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบแม้ว่าจะไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ขอแนะนำให้สตรีมีครรภ์เข้าร่วมการตรวจคัดกรองและการตรวจสุขภาพทั้งหมดที่มีให้ในระหว่างนั้น การตั้งครรภ์. ในการทดสอบและขั้นตอนการถ่ายภาพต่างๆ สุขภาพ ของลูกหลานจะถูกตรวจสอบและจัดทำเป็นเอกสาร ในกรณีที่มีความผิดปกติในขั้นตอนนี้สามารถค้นหาได้ว่ามีความผิดปกติใดบ้าง สิ่งนี้ทำให้ผู้ปกครองมีโอกาสที่จะตอบสนองต่อสถานการณ์ในระยะเริ่มต้นและตัดสินใจอย่างเหมาะสมและใช้ความระมัดระวัง ความมั่นใจในตนเองที่มั่นคงเป็นสิ่งจำเป็นในการจัดการกับความผิดปกติในชีวิตประจำวัน สภาพแวดล้อมทางสังคมควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับความผิดปกติและข้อร้องเรียนที่เกี่ยวข้อง วิธีนี้ช่วยป้องกันความเข้าใจผิดหรือความขัดแย้ง เนื่องจากความสามารถทางจิตของผู้ป่วยมี จำกัด การสนับสนุน มาตรการ ควรเริ่มตั้งแต่ระยะแรก จะมีประโยชน์หากนอกจากนี้การฝึกอบรมและการออกกำลังกายจะดำเนินการอย่างอิสระนอกเหนือจากการบำบัดเพื่อปรับปรุงสถานการณ์ แม้ว่าจะไม่ได้นำไปสู่การรักษา แต่ก็ช่วยบรรเทาอาการของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้ การรับมือกับชีวิตประจำวันทำได้ง่ายขึ้นและเพิ่มความรู้สึกเป็นอยู่ที่ดีขึ้น เนื่องจากผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บหรือกระดูกหักมากขึ้นจึงต้องคำนึงถึงสิ่งนี้เมื่อเคลื่อนไหวไปมาและออกกำลังกายด้วยการเล่นกีฬา ในทำนองเดียวกันกิจกรรมยามว่างควรปรับให้เข้ากับข้อกำหนดของสิ่งมีชีวิต