Dubin-Johnson Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Dubin-Johnson syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อ affect ตับ. อาการต่างๆ ได้แก่ ดีซ่านเพิ่มขึ้น สมาธิ of บิลิรูบิน ใน เลือดและความผิดปกติของ ตับ. การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ แต่ในกรณีส่วนใหญ่ไม่จำเป็น

Dubin-Johnson syndrome คืออะไร?

Dubin-Johnson syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญซึ่งจัดอยู่ในกลุ่มของความผิดปกติของ บิลิรูบิน การเผาผลาญ. นักพยาธิวิทยา Isidore N. Dubin และแพทย์ทหารและพยาธิแพทย์ Frank B.Johnson ให้ชื่อกลุ่มอาการนี้ นักวิจัยสองคนเป็นคนแรกที่อธิบายภาพทางคลินิกนี้ในปีพ. ศ. 1954 กลุ่มอาการของ Dubin-Johnson มีผลต่อ ตับซึ่งมีหน้าที่ในการพัฒนาอาการแต่ละอย่าง การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค Dubin-Johnson นั้นอยู่ที่หนึ่งในออโตโซม นั่นคือไม่อยู่ในโครโมโซม X หรือ Y อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมนี้มากกว่าผู้ชาย ในมนุษย์แต่ละโครโมโซมมีอยู่สองครั้ง โรคนี้เป็นโรคถอย: ถ้าคนมีโครโมโซมตัวที่ 10 ที่มีการกลายพันธุ์และไม่มีโครโมโซมตัวที่ 10 โดยไม่มีอาการ Dubin-Johnson syndrome จะไม่แตกออก เมื่อสองคนกลายพันธุ์ .เท่านั้น โครโมโซม บุคคลที่เป็นโรคนี้มารวมกันหรือไม่ สถานการณ์นี้ก่อให้เกิดความจริงที่ว่าโรคนี้หายากมาก ผู้ให้บริการโครโมโซมที่กลายพันธุ์ยังคงสามารถสืบทอดกลุ่มอาการนี้ได้หากเขาหรือเธอส่งต่อโครโมโซมที่กลายพันธุ์ไปยังลูกของเขาหรือเธอและเด็กคนนั้นจะได้รับโครโมโซมที่เป็นโรคจากพ่อแม่อีกคนพร้อมกัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมทำให้เกิดโรค Dubin-Johnson ทำให้เกิดการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้น บิลิรูบิน ที่จะปล่อยสู่ น้ำดี. บิลิรูบินเป็นเม็ดสีเหลืองและพบได้ใน เลือด. ที่นั่นเป็นส่วนประกอบของ เฮโมโกลบิน, เม็ดสีแดงของ เลือด. บิลิรูบินสามารถปรากฏในร่างกายมนุษย์เป็นบิลิรูบินทางตรง (คอนจูเกต) หรือทางอ้อม บิลิรูบินโดยตรงมีโมเลกุลกรดกลูโคโรนิก กรดกลูโคโรนิกช่วยเพิ่ม น้ำ ความสามารถในการละลายของสารชีวเคมี สิ่งมีชีวิตทำให้เลือดในตับบริสุทธิ์และ ม้าม. ในกระบวนการนี้อวัยวะจะกรองส่วนประกอบของเลือดที่ได้รับความเสียหายดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการต่ออายุ ที่เพิ่มขึ้น น้ำ ความสามารถในการละลายเนื่องจากกรดกลูโคโรนิกช่วยให้ร่างกายกำจัดสารที่คัดแยกเหล่านี้ออก ในกลุ่มอาการ Dubin-Johnson กระบวนการนี้มีความบกพร่อง ร่างกายไม่ได้กำจัดบิลิรูบินโดยตรงอย่างเพียงพอ แต่ส่งผ่านเข้าสู่กระแสเลือด ทำให้เกิดอาการทั่วไปของโรคทางพันธุกรรม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

กลุ่มอาการที่สังเกตได้ง่ายจากภายนอกคือ ดีซ่าน (icterus) ซึ่งเปลี่ยน ผิว และลูกตาสีเหลืองตั้งแต่วัยทารกเป็นต้นไป ส่วนประกอบของเลือดที่เรียกว่าบิลิรูบินมีหน้าที่สร้างสี บิลิรูบินเกิดขึ้นเมื่อร่างกายมนุษย์สลายเลือด โดยปกติ สารจะมีอยู่ในปริมาณเล็กน้อยเท่านั้น จึงไม่ทำให้เกิดสีเหลือง อย่างไรก็ตามในผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค Dubin-Johnson หรือกำลังพัฒนา ดีซ่าน ด้วยเหตุผลอื่น มีบิลิรูบินมากเกินไป: กลไกการสลายและการกำจัดตามปกติล้มเหลว ร่วมกับอาการตัวเหลือง ความแออัดของ น้ำดี (cholestasis) มักเกิดขึ้น อย่างไรก็ตาม โรคดีซ่านในกลุ่มอาการ Dubin-Johnson มักมีลักษณะเฉพาะอย่างชัดเจนโดยขาด น้ำดี ภาวะชะงักงัน ในกรณีที่ผิดปกติการหยุดนิ่งของน้ำดีก็เป็นไปได้ การเพิ่มขึ้นของบิลิรูบิน สมาธิ ในเลือดยังเรียกในทางการแพทย์ว่าภาวะตัวเหลือง สามารถตรวจพบได้ในการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ผลจากความผิดปกติตับสามารถขยายตัวและสะสมได้ง่าย สีย้อม ในเซลล์ของมัน ตะกอนเหล่านี้ปรากฏเป็นจุดด่างดำในตับ นอกจากนี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจประสบกับ ความเจ็บปวด ในช่องท้องส่วนบน พวกเขายังขับเม็ดสีน้ำดีออกมามากกว่าปกติในช่วงดีซ่านเป็นระยะ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

แพทย์อาจทำการวินิจฉัยตามอาการทางคลินิก: ดีซ่านเช่นเดียวกับบิลิรูบินนูเรียและยูโรบิลิโนจีนูเรียสามารถตรวจพบได้โดยสัญญาณภายนอกและการตรวจปัสสาวะในห้องปฏิบัติการ ในฐานะที่เป็น การวินิจฉัยแยกโรคแพทย์ต้องยกเว้นโรเตอร์ซินโดรมซึ่งนำไปสู่ภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน นอกจากนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถตรวจพบว่าบุคคลนั้นมีการกลายพันธุ์ที่สอดคล้องกันหรือไม่ ยีน. กลุ่มอาการ Dubin-Johnson ปรากฏตัวใน ในวัยเด็ก. แม้ในวัยเด็กผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นโรคดีซ่าน (icterus) ผู้ที่เป็นโรค Dubin-Johnson ไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคดีซ่านอย่างต่อเนื่อง แต่จะมีอาการของบิลิรูบินเพิ่มขึ้น กลุ่มอาการไม่ปกติ นำ ต่อความบกพร่องทางร่างกายและผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตตามปกติได้: พวกเขาไม่ได้ จำกัด อยู่ในชีวิตประจำวันของพวกเขาและพวกเขาไม่มีอายุขัยที่ต่ำกว่าบุคคลอื่น

ภาวะแทรกซ้อน

อาการทางคลินิกชั้นนำของ Dubin-Johnson syndrome คือโรคดีซ่านซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อตับ ผู้ป่วยมีอาการสูงขึ้น สมาธิ ของบิลิรูบิน นี่คือเม็ดสีเหลืองในเลือดที่สร้างส่วนประกอบของ component เฮโมโกลบิน. บิลิรูบินโดยตรงมีโมเลกุลของกรดกลูโคโรนิกที่ช่วยเพิ่ม น้ำ ความสามารถในการละลายของสารชีวเคมีที่สะสมในร่างกาย ในกระบวนการนี้ ในคนที่มีสุขภาพดี การทำเลือดให้บริสุทธิ์จะเกิดขึ้นที่ตับและ ม้าม. ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Dubin-Johnson กระบวนการทำให้บริสุทธิ์นี้ถูกรบกวนส่งผลให้เกิดอาการดีซ่านที่เป็นที่รู้จักจากภายนอก สีเหลืองของ ผิว เกิดจากการเพิ่มความเข้มข้นของบิลิรูบินในเลือด กลไกการย่อยสลายตามธรรมชาติล้มเหลวทำให้เกิดอาการอื่นๆ เช่น such ความเจ็บปวด ในช่องท้องส่วนบนและการขับน้ำดีเพิ่มขึ้นในช่วงที่เป็นโรคดีซ่านเป็นระยะ โรคดีซ่านของ Dubin-Johnson syndrome ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติของโรคดีซ่านอื่น ๆ โดยมีลักษณะการหยุดนิ่งของน้ำดี ตับอาจขยายใหญ่ขึ้นและเก็บ สีย้อม ที่ นำ จุดด่างดำบนอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ แม้จะมีภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ แต่ผู้ป่วยจะไม่พบความบกพร่องทางร่างกายและสามารถทำได้ นำ ชีวิตปกติ พวกเขามีอายุขัยเฉลี่ยไม่ต่างจากคนที่มีสุขภาพดี เพราะมันคือเ ยีน การกลายพันธุ์ Dubin-Johnson syndrome ยังไม่สามารถรักษาได้ การบำบัดโรค ไม่จำเป็นเพราะอาการไม่เป็นปัญหา

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Dubin-Johnson syndrome ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลในทุกกรณี อย่างไรก็ตาม โรคนี้ควรได้รับการวินิจฉัยอย่างเหมาะสม เนื่องจากผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงส่วนผสมบางอย่างใน in อาหาร. โดยปกติควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการดีซ่าน ในกรณีนี้ ผิว และตาเปลี่ยนเป็นสีเหลือง อาการเหล่านี้สามารถมองเห็นได้โดยตรงด้วยตา นอกจากนี้เงินฝากยังปรากฏบนตับ ในกรณีแรกสามารถขอคำปรึกษาจากแพทย์ทั่วไปหรืออายุรแพทย์โรค Dubin-Johnson ได้ การวินิจฉัยสามารถทำได้โดย เสียงพ้น การตรวจสอบ. การรักษา Dubin-Johnson syndrome โดยตรงไม่จำเป็นในทุกกรณี ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรละเว้นจากการใช้ เอสโตรเจน ในชีวิตของพวกเขาเพื่อลดอาการของโรค โดยเฉพาะผู้หญิงควรคำนึงถึงการสละสิทธิ์นี้เมื่อทานยาเม็ดคุมกำเนิด การพูด ตัวแทนความคมชัด ยังต้องใช้ในการเอ็กซเรย์ระหว่างการพบแพทย์อื่น ๆ อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบในทางลบจากสิ่งนี้ สภาพ.

การรักษาและบำบัด

สาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ในปัจจุบันเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามเนื่องจากอาการมักไม่เป็นปัญหาอย่างสมบูรณ์จึงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Dubin-Johnson syndrome ไม่ควรรับประทาน เอสโตรเจน – เช่น ในรูปของยาเม็ดคุมกำเนิดในสตรีหรือเป็นส่วนหนึ่งของฮอร์โมน การรักษาด้วย. นอกจากนี้ แพทย์อาจต้องคำนึงถึงกลุ่มอาการของ Dubin-Johnson เมื่อเลือกสื่อความคมชัดสำหรับรังสีเอกซ์ ตัวแทนความคมชัดบางอย่างอาจไม่ได้รับการล้างโดยบุคคลที่ได้รับผลกระทบในลักษณะเดียวกับบุคคลที่ไม่มีอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสื่อคอนทราสต์ที่มี ไอโอดีน หรือโบรโมซัลฟาลีน

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรค Dubin-Johnson ไม่สามารถรักษาตามสาเหตุได้ ดังนั้นจึงมีการรักษาตามอาการอยู่เสมอ สภาพ. ซึ่งมักจะสามารถจำกัดอาการได้ดี อย่างไรก็ตาม การรักษาอย่างเข้มข้นนั้นจำเป็นจริงๆ ในบางกรณีเท่านั้น ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีอาการเฉพาะใดๆ หาก Dubin-Johnson syndrome ไม่รุนแรง หากโรคนี้ไม่ต้องการการรักษา ผู้ได้รับผลกระทบจะเป็นโรคดีซ่าน ความรุนแรงของโรคดีซ่านขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ดังนั้นจึงไม่มีการคาดการณ์ทั่วไปในที่นี้ ในทำนองเดียวกัน ในกลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสัน ยูเรีย อาจเปลี่ยนเป็นสีเหลืองเข้ม ในบางกรณีสิ่งนี้อาจทำให้เกิด ความเจ็บปวด ในช่องท้องในบริเวณตับ มักไม่เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ กลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยาและ จำกัด อาการได้เป็นอย่างดี ไม่มีผลข้างเคียงใด ๆ เกิดขึ้นและบรรเทาอาการได้อย่างสมบูรณ์ เนื่องจาก Dubin-Johnson syndrome สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้โดยคนรุ่นต่อไปผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันมรดกนี้ อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้

การป้องกัน

Dubin-Johnson syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถป้องกันการโจมตีได้หากพวกเขามียีนที่เหมาะสม เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมเด็กของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงไม่จำเป็นต้องเป็นโรค อย่างไรก็ตามในทางกลับกันผู้ปกครองไม่จำเป็นต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Dubin-Johnson เพื่อส่งต่อไปยังลูกของเขา

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ Dubin-Johnson syndrome, aftercare มาตรการ ไม่สามารถใช้ได้กับบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ และการรักษาในภายหลังของกลุ่มอาการนี้เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น จึงมุ่งเน้นไปที่การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนเพิ่มเติม การรักษาโดยตรงและเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการ Dubin-Johnson มักไม่สามารถทำได้ ผู้ป่วยโรค Dubin-Johnson มักขึ้นอยู่กับการรับประทานยาและ ฮอร์โมน. ปริมาณต้องได้รับการตรวจสอบและปรับอย่างต่อเนื่อง ในกรณีที่มีข้อสงสัยหรือความคลุมเครืออื่นๆ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ การตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม สิ่งเหล่านี้ควรปรึกษากับแพทย์ด้วย ผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับการสนับสนุนทางจิต ในบริบทนี้ ความช่วยเหลือและการดูแลครอบครัวของตนเองและของเพื่อนฝูงและคนรู้จักมีผลในเชิงบวกโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อแนวทางต่อไปของกลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสัน อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่มีอาการทางจิตใจอย่างรุนแรง ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเสมอ ตามกฎแล้วโรค Dubin-Johnson จะไม่ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ที่เป็นโรค Dubin-Johnson ต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างแน่นอน อย่างไรก็ตามไฟล์ การรักษาด้วย สามารถได้รับการสนับสนุนด้วยวิธีการบางอย่างและการช่วยเหลือตัวเอง มาตรการ. ชาประเภทต่างๆ เช่น ดอกแดนดิไล, สะระแหน่ หรือชาใบออริกาโนช่วยต้านความเหลืองทั่วไป ไข้. วิธีการรักษาที่พิสูจน์แล้วคือน้ำมะเขือเทศผสมเกลือเล็กน้อย น้ำซุปเนื้อยังช่วยบรรเทาอาการไม่สบายตัวและช่วยให้ร่างกายได้รับสารอาหารที่สำคัญหลังจากการแข่งขัน โรคท้องร่วง. อื่น ๆ การเยียวยาที่บ้าน ที่สามารถบรรเทาอาการไม่สบายจากโรคได้คือ โจ๊กกล้วย กับ น้ำผึ้ง, น้ำมะนาวคั้นสดและน้ำบีทรูท ผู้หญิงที่เป็นโรคไม่ควรรับประทาน เอสโตรเจน – ตัวอย่างเช่น เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดด้วยฮอร์โมนหรือผ่านทางยาคุมกำเนิด คุณหมอผู้รับผิดชอบตอบได้ตรงใจค่ะ มาตรการ ควรจะเอา อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Dubin-Johnson syndrome ควรพักผ่อนบนเตียงและทำตัวให้สบาย สีเหลือง ไข้ จะต้องได้รับการรักษาให้หายขาดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นภายหลัง หลังจากพักฟื้นผู้ป่วยควรไปพบแพทย์เป็นประจำและทำกายภาพบำบัด สุขภาพ ตรวจสอบแล้ว แนะนำให้ใช้มาตรการกีฬาและอาหาร ทั้งเสริมกำลังคนอ่อนแอ ระบบภูมิคุ้มกัน และควบคุมระบบทางเดินอาหารและกระบวนการภายนอกอื่นๆ หากมีอาการเกิดขึ้นอีกกะทันหัน จำเป็นต้องปรึกษาแพทย์