Denys-Drash Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Denys-Drash syndrome เกิดจากความพิการ แต่กำเนิด ยีน ข้อบกพร่องที่นำไปสู่การสำแดง โรคไต. ด้วยอุบัติการณ์ 1: 100,000 ในทารกแรกเกิด Denys-Drash syndrome จึงเป็นอาการที่หายาก สภาพ.

Denys-Drash syndrome คืออะไร?

Denys-Drash syndrome เป็นชื่อที่กำหนดให้กับความผิดปกติที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติที่หายากซึ่งโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับอาการสามอย่างของความก้าวหน้า ไต โรคที่มีอาการของต้นมักเป็นทวิภาคีอ่อนโยน เนื้องอก Wilms (nephroblastoma), mesangial sclerosis แบบกระจาย (proliferating เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เซลล์ในเม็ดเลือดแดงของไต) และความผิดปกติของอวัยวะเพศ (หลอกผู้ชาย) Denys-Drash syndrome รวมอยู่ในสเปกตรัมของกลุ่มอาการของโรคไต ยีน ข้อบกพร่องในขั้นต้นอาจปรากฏให้เห็นทางคลินิกบนพื้นฐานของ เนื้องอก Wilms. หลังคลอดเส้นโลหิตตีบ mesangial กระจายร่วมกับ โรคไต และโปรตีนยูเรียที่ทำเครื่องหมายไว้ (โปรตีนเพิ่มขึ้น สมาธิ ในปัสสาวะ) ด้วย ไตวาย คาดว่าภายใน 1 ถึง 4 ปี ชนิดย่อยที่ไม่สมบูรณ์ของกลุ่มอาการ Denys-Drash อาจแสดงร่วมกับเส้นโลหิตตีบ mesangial แบบกระจายกับผู้ชาย กระเทย หรือโรคไต

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Denys-Drash syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด (กรรมพันธุ์) ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ ในทุกกรณี (ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี) Denys-Drash syndrome เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ WT1 ยีน (เนื้องอก Wilms ยีนยับยั้ง) อยู่บนโครโมโซม 11p13 ซึ่งคิดว่ามีส่วนรับผิดชอบต่อการปรากฏตัวของเนื้องอก Wilms ที่นี่ exon 8 หรือ 9 บน heterozygous Germline ใน สังกะสี นิ้ว แม่ลายได้รับผลกระทบในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์พื้นฐานแสดงถึงการกลายพันธุ์ de novo (การกลายพันธุ์ใหม่) ใน 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ยีนที่เกี่ยวข้องควบคุมการเข้ารหัสเฉพาะ สังกะสี นิ้ว โปรตีนซึ่งเป็นปัจจัยการถอดความที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์และการสร้างไต อันเป็นผลมาจากลักษณะความบกพร่องของยีนของกลุ่มอาการ Denys-Drash ไม่เพียง แต่ทำให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะเพศและเนื้องอกของ Wilms เท่านั้น แต่เนื้อเยื่อของไตจะแข็งตัวขึ้นเรื่อย ๆ และ รอยแผลเป็น (scleroses) ดังนั้น ไต การทำงานจะถูก จำกัด อย่างต่อเนื่องมากขึ้นเรื่อย ๆ จนกระทั่งไตล้มเหลวอย่างสมบูรณ์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เนื่องจากกลุ่มอาการ Denys-Drash ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและอาการอื่น ๆ โดยปกติแล้วความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกเป็นส่วนใหญ่ นอกจากนี้ยังอาจมีการร้องเรียนทางจิตใจเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากไม่รู้สึกสบายใจกับความผิดปกติอีกต่อไปและต้องทนทุกข์ทรมานจากปมด้อยหรือลดความนับถือตนเองลงอย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ในวัยเด็กDenys-Drash syndrome ได้ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนเพื่อให้ผู้ป่วยเกิดข้อร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. ตามกฎแล้วยังมีโปรตีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและยังก่อตัวขึ้นอีกด้วย แมกนีเซียม ในไต สิ่งนี้ทำให้เกิดความเสียหายอย่างถาวรต่อไตดังนั้น Denys-Drash syndrome หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะนำไปสู่ความสมบูรณ์ ไตวาย และทำให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิต ดังนั้นผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการปลูกถ่ายหรือ การฟอกไต. ในทำนองเดียวกัน Denys-Drash syndrome สามารถ นำ ไปยัง ความดันเลือดสูง หรือบวมของช่องท้องและ ไต พื้นที่ ภาวะไตวาย ยังเพิ่มความเสี่ยงของการก่อตัวของเนื้องอกซึ่งสามารถ นำ ต่อการเสียชีวิตของผู้ป่วย อายุขัยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญโดย Denys-Drash syndrome หากไม่ได้รับการรักษา

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

Denys-Drash syndrome มักได้รับการวินิจฉัยสองสัปดาห์ถึง 1.5 ปีหลังคลอดตามลักษณะอาการ ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก (รวมถึงอวัยวะเพศชายขนาดเล็กในเด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบและขยายใหญ่ขึ้น การประจบประแจง ในเด็กผู้หญิง) สามารถตรวจพบได้ทันทีหลังคลอดในกรณีส่วนใหญ่ กลุ่มอาการของโรคไตยังเกี่ยวข้องกับ ท้องบวม, ปัสสาวะออกลดลง, โปรตีนในปัสสาวะเนื่องจากเส้นโลหิตตีบ mesangial กระจายและ ความดันเลือดสูง. ในการแยกหรือตรวจหา nephroblastoma ควรตรวจไตด้วยคลื่นเสียงและ / หรือโดย คำนวณเอกซ์เรย์. คำนวณเอกซ์เรย์ นอกจากนี้ยังสามารถใช้เพื่อให้เห็นภาพความผิดปกติของอวัยวะทางเพศที่แตกต่างกัน Denys-Drash syndrome ควรแตกต่างจาก WAGR syndrome ซึ่งเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติและเนื้องอก Wilms นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบไตที่มีภาวะ hyperechogenic ก่อนคลอดในไตเปาะ ในทุกกรณีเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Denys-Drash ที่มีอยู่ด้วย ภาวะไต (ไตวาย) ก่อนครบปีที่สามของชีวิตและส่วนใหญ่พัฒนาเนื้องอก Wilms ภายในสองปีแรกของชีวิต ในทางตรงกันข้ามการพยากรณ์โรคจะดีในเด็กที่ปลูกถ่ายไต

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โดยทั่วไปแล้ว Denys-Drash syndrome เป็นกลุ่มอาการที่มีมา แต่กำเนิดอยู่แล้วดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้โดยแพทย์ เนื่องจากความผิดปกติและอาการอื่น ๆ เด็กจึงจำเป็นต้องได้รับการตรวจและการรักษาต่างๆ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์เมื่อความผิดปกติก่อให้เกิดข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันและการใช้ชีวิตของผู้ป่วย การผ่าตัดอาจสามารถแก้ไขความผิดปกติเหล่านี้ได้ ผู้ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการรักษาพยาบาลในกรณีที่ไตวาย นอกจากนี้อาการบวมหรือมากเกินไป เลือด ควรให้แพทย์ตรวจความดันด้วย การตรวจโรคมักเกิดขึ้นในโรงพยาบาล การรักษาเพิ่มเติมดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญและตัวอย่างเช่นด้วย การฟอกไต. ที่นี่ การโยกย้าย ของไตก็เป็นไปได้เพื่อที่จะต่อสู้กับ ภาวะไต. เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักได้รับผลกระทบจากการติดเชื้อและการอักเสบเนื่องจาก Denys-Drash syndrome จึงควรได้รับการตรวจโดยแพทย์

การรักษาและบำบัด

Denys-Drash syndrome ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากสาเหตุมาจากความบกพร่องของยีนที่มีมา แต่กำเนิด ดังนั้นการรักษา มาตรการ มีจุดมุ่งหมายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการควบคุมและควบคุมการทำงานของไตการรักษา ความดันเลือดสูง และโปรตีนในปัสสาวะและลดอาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องด้วย โรคไต. ในบริบทนี้โปรตีนในปัสสาวะไม่สามารถควบคุมได้ด้วยวิธีธรรมดา ยาเสพติด. เช่นเดียวกับโรคไตซึ่งไม่สามารถรักษาได้ด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์หรืออื่น ๆ ยากดภูมิคุ้มกัน และใคร การรักษาด้วย ประกอบด้วย เลือด การฟอกไต ตามด้วยการตัดไตข้างเดียวหรือทวิภาคี (การกำจัดไต) และ การปลูกถ่ายไต. เป้าหมายหลักของการผ่าตัดไตคือการป้องกันการพัฒนาของเนื้องอก Wilms ไตที่ปลูกถ่ายโดยทั่วไปจะไม่ได้รับผลกระทบจาก Denys-Drash syndrome ในกรณีส่วนใหญ่อวัยวะสืบพันธุ์ intersex จะถูกปรับให้เข้ากับฟีโนไทป์ภายนอกโดยการผ่าตัด นอกจากนี้ในบางกรณีอาจมีการระบุการผ่าตัดเอาอวัยวะเพศที่ผิดปกติออกเพื่อกำจัดความเสี่ยงของการปรากฏตัวของเนื้องอกในโครงสร้างเนื้อเยื่อเหล่านี้ให้ได้มากที่สุด โภชนาการที่สนับสนุนและการป้องกันโรคที่เหมาะสมเกี่ยวกับ โรคติดเชื้อ แนะนำในกรณีของกลุ่มอาการ Denys-Drash

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Denys-Drash syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ การรักษาด้วย. ดังนั้นจึงมีเพียงทางเลือกในการรักษาตามอาการเท่านั้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเพื่อบรรเทาอาการ หากไม่มีการรักษาสำหรับ Denys-Drash syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับความผิดปกติอย่างรุนแรงของอวัยวะสืบพันธุ์ ไม่มีการรักษาตัวเองในกรณีนี้เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำกิจกรรมทางเพศได้ ในทำนองเดียวกันความผิดปกติของไตอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งในหลักสูตรต่อไปจะนำไปสู่ภาวะไตวาย สิ่งนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ได้รับผลกระทบดังนั้นจึงได้รับการรักษาโดยการฟอกไตหรือโดย การโยกย้าย. การรักษาโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ สิ่งเหล่านี้สามารถแก้ไขได้โดยวิธีการผ่าตัดเพื่อให้ผู้ป่วยมีส่วนร่วมในการมีเพศสัมพันธ์ ตามกฎแล้วการร้องเรียนเกี่ยวกับไตไม่สามารถหยุดหรือรักษาให้หายได้เพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบพึ่งพาก การโยกย้าย. อายุขัยของผู้ป่วยมักถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ Denys-Drash อย่างไรก็ตามการเริ่มต้นในช่วงต้นของ การรักษาด้วย มักจะมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป

การป้องกัน

เนื่องจาก Denys-Drash syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด สภาพไม่สามารถป้องกันได้

aftercare

ผู้ที่เป็นโรค Denys-Drash มักต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต การบำบัดและการดูแลติดตามผลผสานกันอย่างราบรื่นเนื่องจากภาพอาการที่ซับซ้อน การดูแลติดตามผลอาจรวมถึง มาตรการ หลังการผ่าตัดตามความจำเป็นในกรณีที่มีความผิดปกติของอวัยวะเพศอย่างรุนแรง จากนั้นผู้ได้รับผลกระทบจะต้องเข้ารับการตรวจติดตามผลเป็นประจำและใช้ประโยชน์จากการอภิปรายเกี่ยวกับการรักษาเนื่องจากมักจะมีข้อร้องเรียนทางจิตใจที่ต้องดำเนินการในระยะยาว การติดตามผลทางการแพทย์และการบำบัดควรเกิดขึ้นโดยปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวเพื่อให้การรักษาทั้งสองด้านประสานกันได้ หลังจากเป็นโรคไตต้องปรึกษาแพทย์ทางโรคไตเป็นระยะ ๆ ในเบื้องต้นผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เดือนละครั้ง ต่อมาการหมุนเวียนจะลดลงโดยคำนึงถึงลักษณะของโรคและภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เสมอ ไม่ว่าในกรณีใดกลุ่มอาการ Denys-Drash จำเป็นต้องมีการติดตามผลและการรักษาอย่างต่อเนื่องเนื่องจากสิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ว่ายาที่ใช้ให้การสนับสนุนที่ดีที่สุดสำหรับการรักษาผู้ป่วยในและผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่เหมาะสมกับสถานะของเขาหรือเธอ สุขภาพ. นอกจากนี้หากโรคนี้ก่อให้เกิดเนื้องอกจำเป็นต้องมีการติดตามดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาที่เหมาะสม

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

บุคคลที่เป็นโรค Denys-Drash ต้องได้รับการรักษาพยาบาลในขั้นต้น อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการไม่สมประกอบยังสามารถรักษาได้ด้วยตนเอง ตัวอย่างเช่นหลังจากการบำบัดจริงจะมีสุขภาพดี อาหาร สามารถช่วยบรรเทาอาการและส่งเสริมการรักษา แพทย์ผิวหนังจะแนะนำ อาหาร อย่างเพียงพอ วิตามิน และสารอาหาร สารที่อาจทำให้ระคายเคือง ผิว ควรหลีกเลี่ยง นอกจากนี้ควรงดอาหารที่ไม่ดีต่อสุขภาพเช่น อาหารจานด่วน หรืออะไรที่เผ็ดเกินไปควรบริโภค แอลกอฮอล์ และ คาเฟอีน ควรหลีกเลี่ยงในตอนแรกเพื่อป้องกันการติดเชื้อซ้ำ หลังจาก การปลูกถ่ายไตในขั้นต้นผู้ป่วยจะต้องทำได้ง่าย ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่หนักหน่วงไม่ว่าในกรณีใด ๆ นอกจากนี้แนะนำให้ออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดเพื่อเสริมสร้าง ระบบภูมิคุ้มกัน โดยไม่ทำให้ร่างกายเครียดมากเกินไป นอกจากนี้ต้องพิจารณาสาเหตุของโรค เนื่องจาก Denys-Drash syndrome สามารถดำเนินหลักสูตรได้หลายวิธีและมีความสัมพันธ์กับอาการที่แตกต่างกันการบำบัดเฉพาะบุคคลจึงต้องได้รับการดำเนินการร่วมกับผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบเสมอ ผู้ป่วยควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อจุดประสงค์นี้และหากจำเป็นให้เกี่ยวข้องกับนักโภชนาการแพทย์การกีฬาและนักจิตวิทยาในการบำบัดด้วย