Paramyotonia Congenita: สาเหตุอาการและการรักษา

Paramyotonia congenita อยู่ในกลุ่มของ myotonia ที่มีลักษณะความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งการทำงานของ โซเดียม ช่องมีความบกพร่อง อาการจะเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อกล้ามเนื้อเย็นลงหรือในระหว่างการออกกำลังกายเป็นเวลานานและไม่สามารถสังเกตเห็นได้หรือแทบจะไม่สังเกตเห็นได้เมื่อกล้ามเนื้ออุ่น

paramyotonia congenita คืออะไร?

Paramyotonia congenita เป็นความผิดปกติของการทำงานของกล้ามเนื้อซึ่งแสดงออกถึงความตึงเครียดเป็นเวลานานหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้อหรือการสัมผัสกับ ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก. โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยนักประสาทวิทยา Albert Eulenberg ซึ่งมีชีวิตอยู่ตั้งแต่ปี 1840 ถึง 1917 ด้วยเหตุนี้ paramyotonia congenita จึงเป็นที่รู้จักกันในชื่อโรค Eulenberg ตรงกันข้ามกับ myotonies อื่น ๆ เช่น Myotonia congenita Thomsen และ Myotonia congenita Becker มันไม่ได้เป็น คลอไรด์ myotonia ช่อง แต่ก โซเดียม myotonia ช่อง ในกรณีนี้มีการรบกวนของไฟล์ โซเดียม การขนส่งไอออน โซเดียมไอออนไหลเข้าสู่เซลล์เพื่อสร้าง ศักยภาพในการดำเนินการ. โดยปกติแล้วสิ่งเหล่านี้จะถูกลำเลียงออกจากเซลล์อีกครั้งทันทีหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้อจนกระทั่งมีการสร้างพังผืด ใน paramyotonia congenita กระบวนการนี้ล่าช้าและอาจใช้เวลาหลายชั่วโมง ส่วนใหญ่เมื่อสัมผัสกับ ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก หรือหลังจากกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน ความเครียดภาวะความตึงเครียดของกล้ามเนื้อสามารถบรรเทาได้ไม่ดี ตรงกันข้ามกับ คลอไรด์ ช่อง myotonia กล้ามเนื้อจะแข็งมากขึ้นในระหว่างการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อโดยสมัครใจได้รับผลกระทบโดยเฉพาะจากความผิดปกตินี้

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ชี้การกลายพันธุ์บน SCN4A ยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 17 ถูกระบุว่าเป็นสาเหตุของ paramyotonia congenita อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เหล่านี้การทำงานของโซเดียมแชนแนลจึงลดลงอย่างรุนแรงในเซลล์กล้ามเนื้อ โซเดียมไอออนไหลเข้าสู่เซลล์เพื่อพัฒนา ศักยภาพในการดำเนินการ. อย่างไรก็ตามในสภาวะที่มีศักยภาพในการพักผ่อนโซเดียมอิออน สมาธิ ภายนอกเซลล์มากกว่าภายใน ดังนั้นจึงมีสูงขึ้น โพแทสเซียม ไอออน สมาธิ มากกว่าความเข้มข้นของโซเดียมไอออนภายในเซลล์ ศักยภาพในการพักจะถูกกำหนดขึ้นโดยฟังก์ชั่นปั๊มไอออนของช่องโซเดียม เมื่อกระบวนการพักการฟื้นฟูที่อาจเกิดขึ้นจาก ศักยภาพในการดำเนินการ ถูกรบกวนความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเป็นเวลานานเกิดขึ้น สิ่งนี้เรียกว่า myotonia เนื่องจากกล้ามเนื้อยังคงอยู่ในระดับสูงเป็นเวลานาน ใน paramyotonia congenita การไหลเข้าของโซเดียมไอออนเข้าสู่เซลล์เป็นที่ชื่นชอบโดยเฉพาะในช่วง ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก การสัมผัสและการหดตัวของกล้ามเนื้อ มีการกล่าวถึงสาเหตุสองประการสำหรับการสะสมของศักยภาพในการดำเนินการที่สูงเป็นพิเศษ ส่วนหนึ่งน่าจะมาจากการที่ไม่มีการปิดช่องโซเดียมอีกต่อไป myotonia อีกส่วนหนึ่งของช่องโซเดียมขึ้นอยู่กับการปิดช่องโซเดียมล่าช้า ด้วยการสัมผัสกับความเย็นหรือการออกกำลังกายอย่างต่อเนื่องต่อไปศักยภาพในการดำเนินการจะยังคงสร้างขึ้นตามมา ความอบอุ่นและการพักผ่อนเท่านั้นคือศักยภาพในการพักผ่อนที่ถูกสร้างขึ้นใหม่อย่างช้าๆ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ตรงกันข้ามกับ คลอไรด์ myotonia ช่องไอออนซึ่งศักยภาพในการพักผ่อนถูกสร้างขึ้นระหว่างการออกกำลังกาย

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Paramyotonia congenita ยังคงมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดโดยมีอาการไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิต เปลือกตา กล้ามเนื้อตาใบหน้า คอและส่วนล่างและส่วนบนจะได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ ตัวอย่างเช่นปิด เปลือกตา ไม่สามารถเปิดได้เป็นเวลาหลายชั่วโมงเมื่อสัมผัสกับความเย็น สัมผัสความเย็นแม้จะใช้ผ้าชุบน้ำหมาด ๆ และเย็น นอกจากนี้ใบหน้าของผู้ป่วยจะแข็งเหมือนหน้ากากเมื่อสัมผัสกับความเย็น ในขณะเดียวกันก็มีการเคลื่อนไหวที่บกพร่องด้วยการงอนิ้วที่ไม่เจ็บปวด ความฝืดเพิ่มขึ้นอย่างขัดแย้งกับการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ และการสัมผัสกับความเย็น กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะเกิดขึ้นหลังจากการเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่องและการสัมผัสกับความเย็น ผู้ป่วยบางรายยังเป็นอัมพาตจากภาวะไขมันในเลือดสูงเป็นระยะ ๆ โดยเริ่มตั้งแต่วัยแรกรุ่น ในสภาวะอบอุ่นมักไม่มีอาการใด ๆ เลยหรือมีเพียงอาการเล็กน้อย

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Myotonia congenita สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่เริ่มมีอาการ การวินิจฉัยแยกโรค ระหว่าง myotonia รูปแบบต่างๆก็ตรงไปตรงมาเช่นกันในขณะที่ myotonies myotonia myotonia congenita Thomsen และ Myotonia congenita Becker มีอาการเกือบจะเหมือนกัน แต่ก็สามารถแตกต่างจาก Paramyotonia congenita ได้ดี วิธีการตรวจง่ายๆคือการประคบเย็นเพื่อกระตุ้น เปลือกตา ไมโอโทเนีย. หลังจากนั้นจะเป็นไปไม่ได้ที่ผู้ได้รับผลกระทบจะเปิดเปลือกตาเป็นเวลานาน ในขณะเดียวกันผู้ป่วยจะเห็นภาพซ้อนซึ่งควรถามถึงในระหว่างนั้นเสมอ ประวัติทางการแพทย์. การเพิ่มความแข็งด้วยการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ยังชี้ไปที่โซเดียมแชนแนล myotonia ใน เลือดระดับที่สูงขึ้นของ ครีเอตินีน พบไคเนสโดยทั่วไปของโรคกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตามเนื่องจากระดับเหล่านี้พบในโรคอื่น ๆ ด้วยจึงไม่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัย อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้อย่างสมบูรณ์

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยการรักษา paramyotonia congenita อย่างเหมาะสมจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น อายุขัยไม่ได้ลดลง อย่างไรก็ตามความท้าทายที่สำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในฤดูหนาวคือการหลีกเลี่ยงความเย็นของ ข้อต่อ. ในช่วงฤดูร้อน ข้อต่อ แข็งเหนือสิ่งอื่นใดเมื่อไปอาบน้ำ สิ่งนี้ทำให้เกิดความแข็งของ ข้อต่อ และความอ่อนแอทางร่างกายทั่วไป เช่นเดียวกับการออกกำลังกายเป็นเวลานาน อย่างไรก็ตามไม่สามารถหลีกเลี่ยงการระบายความร้อนได้อย่างสมบูรณ์ สิ่งนี้จะทำได้ก็ต่อเมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องอยู่ในห้องที่มีอุณหภูมิสูงขึ้นอย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยบางรายยังต้องทนทุกข์ทรมานทางจิตใจจากการที่พวกเขาสามารถทำกิจกรรมยามว่างได้หลายอย่างในขอบเขตที่ จำกัด ในแต่ละกรณีสิ่งนี้สามารถทำได้ นำ ไปยัง จิตเภท และ ดีเปรสชัน. ตามกฎแล้วไม่จำเป็นต้องใช้การรักษาด้วยยาสำหรับ paramyotonia congenita เพียงหลีกเลี่ยงการทำให้ข้อต่อเย็นลงก็เพียงพอแล้วในกรณีส่วนใหญ่เพื่อป้องกันการแข็งตัว อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาการอาจรุนแรงมากจนแนะนำให้ใช้ยา mexiletine อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยยานี้ซึ่งใช้จริงในการรักษา ภาวะหัวใจวายควรถือเป็นข้อยกเว้นเท่าที่จะทำได้ นำ ไปจนถึงผลข้างเคียงต่างๆ ตัวอย่างเช่น, เวียนหัว, ชิงช้าอารมณ์, การรบกวนทางสายตาหรือ ความเกลียดชัง มักสังเกตเห็นเมื่อรับประทานยา ในกรณีที่หายากมาก ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ด้วยเพิ่มขึ้น เลือดออกมีแนวโน้ม อาจเกิดขึ้นได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อเป็นสัญญาณของความบกพร่อง สุขภาพ. ควรได้รับการประเมินโดยแพทย์เพื่อให้การรักษาและ การรักษาด้วย สามารถพัฒนาแผนได้ ข้อบ่งชี้แรกปรากฏในวันแรกหรือเดือนแรกของชีวิต หากเกิดอาการตึงของกล้ามเนื้อระหว่างการทำกิจกรรมทางกายที่เย็นจัดหรือรุนแรงแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากความฝืดยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายชั่วโมงนี่เป็นข้อบ่งชี้ของ paramyotonia congenita หากมีการเคลื่อนไหวของข้อต่อความแข็งจะเพิ่มขึ้นอีกจำนวนมาก อาการของโรคทางพันธุกรรมจะคงที่ตลอดชีวิตโดยไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์และไม่เพิ่มความรุนแรงขึ้น ความผิดปกติของลำดับการเคลื่อนไหวการงอของข้อต่อและอัมพาตควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ลักษณะเฉพาะของโรคคือไม่มีอาการภายใต้สภาพแวดล้อมที่อบอุ่น หากการระคายเคืองเกิดขึ้นในการเผชิญกับชีวิตประจำวันหรือกิจกรรมกีฬาตลอดจนกิจกรรมการประกอบอาชีพไม่สามารถทำได้ตามต้องการจำเป็นต้องพบแพทย์ ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการหกล้มหรืออุบัติเหตุความไม่มั่นคงในการเดินและความวิตกกังวลควรปรึกษากับแพทย์ หากปัญหาทางอารมณ์หรือรูปแบบความไม่สงบทางจิตใจปรากฏขึ้นพร้อมกันเนื่องจากข้อ จำกัด ทางร่างกายจำเป็นต้องมีการชี้แจงข้อร้องเรียน หากผู้ได้รับผลกระทบบ่นเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นในช่วงที่กล้ามเนื้อตึงมีความจำเป็นต้องดำเนินการ บ่อยครั้งที่มีการบันทึกภาพซ้อนในช่วงระยะนี้

การรักษาและบำบัด

การรักษาสาเหตุของ paramyotonia congenita ไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นพันธุกรรม สภาพ. อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาหากหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับความเย็นและการออกกำลังกายที่หนักหน่วง ไม่มีข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับการรักษาด้วยยา อย่างไรก็ตามแนะนำให้ใช้ยา mexiletine เพื่อบรรเทาอาการตึงที่เป็นเวลานาน เนื่องจากยานี้เป็นตัวแทนของการเต้นของหัวใจควรให้ความสนใจกับผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น

Outlook และการพยากรณ์โรค

พื้นที่ สภาพเรียกว่า paramyotonia congenita มีลักษณะความสามารถในการย่อยสลายได้ของกล้ามเนื้อโครงร่าง สิ่งนี้นำไปสู่กล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ การหดตัว. อย่างไรก็ตามอายุขัยไม่ จำกัด การพยากรณ์โรคสำหรับ paramyotonia congenita จึงเป็นไปในเชิงบวก โรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal กล้ามเนื้อของผู้ได้รับผลกระทบ ตะคิว โดยไม่สมัครใจ. พวกเขาทำได้เพียงผ่อนคลายอีกครั้งด้วยความยากลำบาก เป็นการยากที่จะเกร็งและผ่อนคลายเมื่อขึ้นบันได ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก paramyotonia congenita จะประสบปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อสัมผัสกับความเย็นหรือหลังจากนั่งเป็นเวลานาน พวกเขามีปัญหาในการเดินจับหรือรักษา สมดุล. การหดเกร็งของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะล้มมากกว่าคนอื่น ๆ แม้จะมี paramyotonia congenita แต่ก็ไม่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีนักกีฬา กายภาพ. กล้ามเนื้อที่หดตัวอยู่ตลอดเวลาสร้างเอฟเฟกต์การฝึกแบบหนึ่ง อาการจะดีขึ้นโดยการฝึกตามเป้าหมาย จุดมุ่งหมายของสิ่งนี้คือการทำให้ไฟล์ การผ่อนคลาย ความผิดปกติและทำให้ผลกระทบลดลง ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้ใช้ได้ดีทีเดียว แพทย์ผู้ทำการรักษาจึงไม่ค่อยคิดว่าเป็นยาระยะสั้น การรักษาด้วย. การรักษา paramyotonia congenita ยังไม่สามารถทำได้ โรคนี้เกิดขึ้นแล้วใน ในวัยเด็ก. มันคงอยู่ตลอดชีวิต บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคทางเดินหายใจหรืออัมพาตทางเดินหายใจเนื่องจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหากพวกเขาต้องการการดูแลทางการแพทย์

การป้องกัน

การป้องกัน paramyotonia congenita ไม่สามารถทำได้เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามหากเป็นโรคนี้จะสามารถเป็นอิสระจากอาการได้อย่างกว้างขวางหากปฏิบัติตามกฎบางประการ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงอิทธิพลของความหนาวเย็นการอาบน้ำในน้ำเย็นและการออกกำลังกายเป็นเวลานาน อย่างไรก็ตามเนื่องจากความสัมพันธ์ระหว่างอิทธิพลและอาการเหล่านี้ชัดเจนผู้ป่วยจะปฏิบัติตามกฎเหล่านี้เป็นหลัก

การติดตามผล

ในหลาย ๆ กรณีมีข้อ จำกัด เท่านั้น มาตรการ ของ aftercare มีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบใน paramyotonia congenita ก่อนอื่นควรทำการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดควรทำการวินิจฉัยก่อนเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในผู้ได้รับผลกระทบ ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตามสัญญาณและอาการของโรค ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็น paramyotonia congenita ขึ้นอยู่กับ มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย และกายภาพบำบัด ในกรณีนี้คุณสามารถทำแบบฝึกหัดจำนวนมากจากการบำบัดเหล่านี้ได้ในบ้านของผู้ป่วยเองเพื่อฟื้นฟูความคล่องตัวให้กับร่างกาย ในหลาย ๆ กรณี paramyotonia congenita ยังได้รับการรักษาโดยการรับประทานยาต่างๆ ผู้ได้รับผลกระทบควรหมั่นพาพวกเขาไปอย่างสม่ำเสมอและตามที่กำหนดเพื่อบรรเทาอาการได้อย่างเหมาะสม ในกรณีที่มีความคลุมเครือหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนในกรณีที่เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรง อาจเป็นไปได้ว่า paramyotonia congenita ยังช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรค paramyotonia congenita มีความไวต่อความเย็นมาก ดังนั้นเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดปฏิกิริยาไมโอโทนิกพวกเขาจำเป็นต้องรักษากล้ามเนื้อให้อบอุ่น โดยเฉพาะในฤดูหนาวจึงควรหลีกเลี่ยงความหนาวเย็นเป็นสำคัญ เสื้อผ้าที่อบอุ่นและห้องอุ่นเป็นสิ่งสำคัญในช่วงฤดูหนาว นอกจากนี้ยังมีความท้าทายบางอย่างในฤดูร้อนเนื่องจากเป็นหวัด ว่ายน้ำ ทะเลสาบยังทำให้เกิดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ ในชีวิตประจำวันแม้แต่ก๊อกน้ำเย็น น้ำ ที่ใบหน้าอาจทำให้เกิดอัมพาตได้ แพทย์อาจแนะนำให้รักษาด้วยยาทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ที่นี่ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้อง ยาบรรเทาปัญหา แต่ก็มีผลข้างเคียงเช่นกัน หากผู้ป่วยทราบสาเหตุของอาการตึงของกล้ามเนื้ออย่างกะทันหันพวกเขาเรียนรู้วิธีจัดการกับมัน ตัวอย่างเช่นผู้ประสบภัยอุ่นผ้าซักก่อนใช้และรอจนกว่า น้ำ อุ่นก่อนจับมือใต้ก๊อกน้ำที่เปิดอยู่ ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อสามารถทำให้รุนแรงขึ้นได้จากการออกกำลังกาย ดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ออกกำลังกายมากเกินไปสำหรับผู้ป่วยหากเกิดอาการตึงจะช่วยให้ดำเนินการได้อย่างรวดเร็วและทำให้ส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบอบอุ่น