เอนไซม์มีส่วนเกี่ยวข้องในเกือบทุกกระบวนการของร่างกายและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการเผาผลาญของสิ่งมีชีวิต ในข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือที่ได้รับมา กิจกรรมทางชีวเคมีของเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบจะเปลี่ยนแปลงไป ซึ่งมักส่งผลให้เกิดเอนไซม์ ข้อบกพร่องและข้อบกพร่องของเอนไซม์บางอย่างสามารถชดเชยได้ด้วยการแทนที่ด้วยเอนไซม์ ซึ่งโดยปกติแล้วจะต้องดำเนินการ ... ความบกพร่องของเอนไซม์: สาเหตุอาการและการรักษา
โรค Niemann-Pick เรียกอีกอย่างว่าโรค Niemann-Pick โรคที่สืบทอดมาจากโรคในการเก็บรักษาไลโซโซม โรค Niemann-Pick คืออะไร? โรค Niemann-Pick เป็นโรคในกลุ่ม sphingolipidoses เหล่านี้เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่แสดงออกส่วนใหญ่ในระบบประสาทส่วนกลาง ภายใน sphingolipidoses โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา lysosomal … โรค Niemann-Pick: สาเหตุอาการและการรักษา
คำจำกัดความ – phenylketonuria คืออะไร? ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นรูปแบบของโรคทางพันธุกรรมที่แสดงการสลายของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนที่ลดลง สิ่งที่ยุ่งยากเกี่ยวกับโรคนี้คือมีมาตั้งแต่เกิดและนำไปสู่การสะสมของกรดอะมิโน ตั้งแต่ประมาณเดือนที่ XNUMX ของชีวิต … phenylketonuria
การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย การวินิจฉัยทำได้สองวิธีตามมาตรฐาน หนึ่งคือการตรวจหาเอ็นไซม์ที่บกพร่อง อีกอย่างคือการตรวจหาความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดที่เพิ่มขึ้นอย่างมาก วิธีแรกเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่เรียกว่า tandem mass spectroscopy และระบุข้อบกพร่องโดยไม่จำเป็นต้อง … การวินิจฉัย Phenylketonuria | ฟีนิลคีโตนูเรีย
การพยากรณ์โรคกับอายุขัยในฟีนิลคีโตนูเรีย อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับรูปแบบปัจจุบันของฟีนิลคีโตนูเรีย และอีกนัยหนึ่งในช่วงเวลาที่วินิจฉัยโรค แม้ว่าอายุขัยปกติจะเป็นไปได้ด้วยฟีนิลคีโตนูเรียแบบปกติ แต่ก็มีสายพันธุ์ที่หายากของ ... การพยากรณ์โรคเทียบกับอายุขัยของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย | ฟีนิลคีโตนูเรีย
ทฤษฎีการเหนี่ยวนำให้พอดีมีต้นกำเนิดมาจาก Koshland และสอดคล้องกับส่วนขยายของหลักการล็อกและคีย์ ซึ่งถือว่าโครงสร้างทางกายวิภาคพอดีกัน Induced-fit หมายถึงเอ็นไซม์เช่นไคเนสที่เปลี่ยนรูปแบบเพื่อสร้างเอ็นไซม์ลิแกนด์คอมเพล็กซ์ ในข้อบกพร่องของเอนไซม์ หลักการเหนี่ยวนำให้พอดีอาจได้รับผลกระทบจากสิ่งรบกวน เหนี่ยวนำให้เกิดพอดีคืออะไร? มีความผูกพัน… ความพอดี: ฟังก์ชันงานบทบาทและโรค
การวินิจฉัยโรคของเฮอร์เลอร์นั้นสัมพันธ์กับภาระทางจิตใจและร่างกายอย่างมหาศาล ไม่เพียงแต่กับผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพ่อแม่ด้วย เพราะโรคนี้ไม่เพียงแต่มีความซับซ้อนอย่างยิ่ง แต่ยังมีอาการที่รุนแรงด้วย ตามสภาพของยาในปัจจุบัน โรคของเฮอร์เลอร์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยจะต้อง… โรคเฮอร์เลอร์: สาเหตุอาการและการรักษา
Ochronosis เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญ แต่กำเนิดซึ่งผลเสียต่อสุขภาพมักจะไม่ปรากฏให้เห็นจนถึงวัยกลางคน เนื่องจากไม่มีอาการในเบื้องต้น จึงไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเมตาบอลิซึมในเด็กเล็ก โครโนซิสคืออะไร? ชื่อทางการแพทย์ ochronosis นั้นได้มาจากสีเหลืองสด เมื่อ chronosis ดำเนินไป ... Ochronosis: สาเหตุอาการและการรักษา
โรค Gaucher คืออะไร? โรคเกาเชอร์เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ โรคติดต่อทางพันธุกรรมซึ่งมีไขมันสะสมอยู่ในเซลล์ที่ผิดปกติในร่างกาย เป็นผลให้อวัยวะบางอย่างที่เซลล์ได้รับผลกระทบถูก จำกัด ในการทำงาน ผู้ป่วยมักแสดงอาการเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง ภาวะโลหิตจางในเลือด และการขยายตัวของตับและม้าม ใน … โรค Gaucher
การจำแนกตามความรุนแรง Type I ของโรค Gaucher เรียกอีกอย่างว่า "รูปแบบที่ไม่เกี่ยวกับระบบประสาท" ซึ่งหมายความว่าไม่มีความเสียหายของเส้นประสาทเกิดขึ้นในรูปแบบนี้ ที่นี่เอนไซม์กลูโคเซอเรโบรซิเดสยังคงทำงานในระดับหนึ่ง ดังนั้นปัญหาแรกเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ สิ่งเหล่านี้แสดงออกผ่านการขยายตัวของม้ามและตับ อวัยวะเหล่านี้… การจำแนกตามความรุนแรง | โรค Gaucher
การรักษา เพื่อระบุสาเหตุของโรคโดยตรง ผู้ป่วยต้องได้รับเอนไซม์ที่จำเป็น การรักษาโรค Gaucher จึงประกอบด้วยการบริหารเอนไซม์โดยการให้ยาผ่านทางหลอดเลือดดำ สามารถทำได้เช่นเดือนละครั้งในปริมาณที่สูงขึ้นหรือหลาย ... การรักษา | โรค Gaucher
อายุขัย อายุขัยในโรค Gaucher ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและชนิดของโรคเป็นหลัก โรค Gaucher Type I เป็นโรคที่ไม่เกี่ยวกับระบบประสาท มีอายุขัยที่ลดลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น รูปแบบ neuropathic เรื้อรังมีลักษณะ จำกัด ชีวิตที่รุนแรงและความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงในส่วนของผู้ป่วย แต่ก็ยาก… อายุขัย | โรค Gaucher
