Fraser Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Fraser syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีลักษณะผิดปกติทางกายภาพหลายอย่าง การแสดงออกของความผิดปกติของแต่ละบุคคลไม่เหมือนกันดังนั้นนอกจากกรณีของการคลอดบุตรและเด็กที่เสียชีวิตทันทีหลังคลอดแล้วยังมีบุคคลที่ได้รับผลกระทบที่มีอายุขัยตามปกติ การบำบัดโรค ขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ

Fraser syndrome คืออะไร?

Fraser syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1962 โดย George R.Fraser นักพันธุศาสตร์มนุษย์ชาวอังกฤษ เนื่องจากอาการหลักอย่างหนึ่งคือรอยแยกของฝ่ามือปิดนี้ สภาพ เริ่มแรกเรียกว่า cryptophthalmos syndrome ในปีต่อ ๆ ไปได้รับการวินิจฉัยว่ามีผู้ป่วยมากขึ้น ในหลาย ๆ กรณีนอกจาก cryptophthalmos แล้วยังสามารถตรวจพบการยึดเกาะของนิ้วหรือนิ้วเท้าที่อยู่ติดกัน (syndactyly) ดังนั้นจึงมักใช้ชื่อพ้องเสียง cryptophthalmos-syndactyly syndrome คำพ้องความหมายอื่น ๆ ของความผิดปกติ ได้แก่ Meyer-Schwickerath's syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome หรือ Fraser-François syndrome คำว่า Fraser syndrome หลังจากที่ Victor Almon McKusick นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันได้รับการยอมรับให้เป็นชื่อหลักในที่สุด โดยรวมแล้วมีคำอธิบายกรณีเกี่ยวกับโรคนี้ประมาณ 150 ราย เป็นที่ยอมรับว่ามีอาการผิดปกติของแต่ละบุคคลที่แตกต่างกัน บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจาก cryptophthalmos โดยไม่มีความผิดปกติทางร่างกายอื่น ๆ ในกรณีอื่น ๆ dysmorphias จำนวนมากเกิดขึ้น โรคนี้มีทั้งอาการที่สำคัญและอาการเล็กน้อยและอายุขัยของผู้ป่วยแต่ละรายก็แตกต่างกันไป ตัวอย่างเช่นเด็กที่ได้รับผลกระทบมากถึง 25 เปอร์เซ็นต์ยังคงเกิด ผู้ป่วยอีก 20 เปอร์เซ็นต์เสียชีวิตในปีแรกของชีวิตจาก ไต หรือความผิดปกติของกล่องเสียง อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีอายุขัยตามปกติ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Fraser syndrome อาจเป็น autosomal recessive ยีน การกลายพันธุ์ ในกรณีส่วนใหญ่จะเป็นไฟล์ ยีน ความบกพร่องในยีน FRAS1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 4 ยีนที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ได้แก่ GRIP1 บนโครโมโซม 12 หรือ FREM2 บนโครโมโซม 13 ยีน รหัส FRAS1 สำหรับโปรตีนที่เป็นของเมทริกซ์นอกเซลล์ การขาดบางอย่าง โปรตีน ของเมทริกซ์นอกเซลล์นำไปสู่ความไม่สมดุลในกระบวนการเจริญเติบโตระหว่างการกำเนิดตัวอ่อน โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสำหรับยีนที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดคือ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องเป็น homozygous สำหรับยีนที่มีข้อบกพร่องสองยีน หากมียีนที่กลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวโรคจะไม่เกิดขึ้น กลุ่มอาการนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่แต่ละคนมียีนที่บกพร่องอย่างน้อยหนึ่งยีน ดังนั้นกลุ่มอาการนี้จึงสะสมในลูกหลานของพ่อแม่ที่เกี่ยวข้องซึ่งมีความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้โดยเฉพาะ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Fraser syndrome มีลักษณะของอาการสำคัญและอาการเล็กน้อยต่างๆ ดังนั้นการวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยันสามารถสันนิษฐานได้เมื่อมีอาการสำคัญสองอย่างและอาการเล็กน้อยหรืออาการสำคัญอย่างใดอย่างหนึ่งและอาการเล็กน้อยสี่อาการปรากฏขึ้น อาการที่สำคัญ ได้แก่ การไม่มีรอยแยกของฝ่ามือ (cryptophthalmos) ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์เช่นไตหรืออวัยวะสืบพันธุ์การยึดติดของนิ้วหรือนิ้วเท้าที่อยู่ติดกัน (syndactyly) และผิดรูปแบบหรือขาดหายไป ท่อน้ำตา. อาการทุติยภูมิ ได้แก่ อาการหัวเล็ก (microcephaly) ระยะห่างระหว่างตาที่กว้าง (hypertelorism) การแคบลงหรือไม่มี กล่องเสียง, ปอดของทารกในครรภ์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (hypoplasia ในปอด), การขยายตัวของอาการหัวหน่าวและความผิดปกติของโครงกระดูก นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นความผิดปกติของใบหูริมฝีปากหรือเพดานปากเช่นเดียวกับการเคลื่อนตัวของสะดือหรือ หัวนม. ในอดีตความบกพร่องทางสติปัญญาคิดว่าเป็นอีกอาการหนึ่ง อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ยังไม่ได้รับการยืนยัน การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความผิดปกติของไต กล่องเสียงหรือปอด สิ่งเหล่านี้ทำให้อัตราการคลอดและการตายของทารกสูง มิฉะนั้นอายุขัยจะไม่ จำกัด

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยส่วนใหญ่หมายถึงการรวมกันของอาการหลักและอาการเล็กน้อยนอกเหนือจากประวัติ เน้นการตรวจตาไต กล่องเสียงและปอด โรคเฟรเซอร์สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดด้วยความช่วยเหลือของอัลตราโซนิกสิ่งนี้อาจเผยให้เห็นปอดที่มีอาการสะท้อนซึ่งบ่งบอกถึงการตีบหรืออุดตันของกล่องเสียง ของเหลวที่ก่อตัวอยู่ตลอดเวลาไม่สามารถไหลกลับเข้าไปในปอดได้เนื่องจากกล่องเสียงแคบลงจึงทำให้เกิดความแออัดหรือที่เรียกว่า CHAOS ของทารกในครรภ์ (Congenital High Airway Obstruction Syndrome) “ โรคทางเดินหายใจส่วนบนอุดตัน แต่กำเนิด” แปลว่า“ ทางเดินหายใจส่วนบนแคบลง” นี้ สภาพ สามารถ นำ ไปยัง การคลอดบุตร และถือเป็นข้อบ่งชี้ทางการแพทย์สำหรับการยุติที่เป็นไปได้ การตั้งครรภ์. การวินิจฉัยก่อนคลอดยังรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์ผ่านทาง การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus or amniocentesis.

ภาวะแทรกซ้อน

Fraser syndrome เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ดังนั้นการรักษาเชิงสาเหตุและการรักษาจึงเป็นไปไม่ได้ เนื่องจากความหายากของกลุ่มอาการและเนื่องจากอัตราการเสียชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบสูง (เกือบหนึ่งในสี่ของผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนคลอดและอีกไตรมาสเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต) วิธีการรักษาและภาวะแทรกซ้อนจึงอธิบายได้ไม่ดี ผู้รอดชีวิตมักได้รับการผ่าตัดขึ้นอยู่กับผลกระทบ สภาพ. ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดในการรักษา Fraser syndrome จึงเป็นความเสี่ยงทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัด ซึ่งรวมถึง ขา หลอดเลือดดำ ลิ่มเลือดอุดตัน (เลือด ลิ่มเลือดที่ขา การอุด ของหลอดเลือดปอด (pulmonary เส้นเลือดอุดตัน), การบาดเจ็บที่ เส้นประสาทและการติดเชื้อ หลังผ่าตัดมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การรักษาบาดแผล ความผิดปกติและแม้กระทั่ง เน่า. หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาการทั่วไปของ Fraser syndrome อาจส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อสถานการณ์ความเป็นอยู่โดยรวมของผู้ที่ได้รับผลกระทบ microphthalmia ที่ไม่ได้รับการรักษา (หรือ anophthalmia) ส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นที่ไม่ชัดเจนโดยสิ้นเชิง หากไม่ได้ทำการแก้ไขเครื่องสำอางของดวงตา (เช่นการใส่ตาเทียมหรือการแก้ไขตาเหล่ที่รุนแรง) ผลที่ตามมาส่วนใหญ่เกิดจากความบกพร่องทางจิตใจซึ่งรวมถึงพัฒนาการของ ดีเปรสชัน. หาก syndactyly (นิ้วและ / หรือนิ้วเท้าที่หลอมรวมกัน) ยังคงไม่ได้รับการรักษาการทำงานของมอเตอร์จะทำงานบกพร่องอย่างรุนแรง - การจับการจับปากกาหรือการเดินแทบจะเป็นไปไม่ได้ขึ้นอยู่กับความรุนแรง ไตวายซึ่งมักมาพร้อมกับ Fraser syndrome ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ความผิดปกติทางกายภาพที่เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์เสมอ ร่างกายมนุษย์มีโครงสร้างพื้นฐานความเบี่ยงเบนซึ่งเป็นข้อบ่งชี้ของโรค การยึดติดการผิดรูปหรือการเจริญเติบโตถือเป็นสิ่งผิดปกติและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากมีการเปลี่ยนแปลงในระบบโครงร่างของร่างกายมนุษย์จำเป็นต้องไปพบแพทย์แม้ว่าจะไม่มีอาการอื่น ๆ ความผิดปกติการสร้างกระดูกหรือข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์ หากไม่สามารถขยับนิ้วเท้าและนิ้วทีละนิ้วได้หากมีการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากรูปร่างที่เบี่ยงเบนหรือหากผู้ได้รับผลกระทบมีมือและเท้าเป็นพังผืดขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ หากระยะห่างระหว่างดวงตาผิดปกติถ้ากล่องเสียงหายไปหรือมีอาการตีบตัน คอจำเป็นต้องมีแพทย์ ความผิดปกติของใบหน้าโดยเฉพาะหูตา จมูก หรือควรตรวจริมฝีปากทางการแพทย์ หากมีการเปลี่ยนแปลงในเพดานปากจำเป็นต้องพบแพทย์เนื่องจากอาจมีปัญหาในการให้อาหาร หากปุ่มท้องหรือหัวนมอยู่ในตำแหน่งที่เปลี่ยนแปลงไปในร่างกายควรนำเสนอคุณสมบัติเหล่านี้ต่อแพทย์ ความเบี่ยงเบนในการเคลื่อนไหวร่วมกันที่เป็นไปได้หรือการเปลี่ยนแปลงทางสายตาใน ข้อต่อ ถือเป็นสิ่งผิดปกติและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หากมีความผิดปกติของแต่ละระบบเนื่องจากความผิดปกติที่มีอยู่จำเป็นต้องมีแพทย์

การรักษาและบำบัด

ความผิดปกติของไตและกล่องเสียงเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในกลุ่มอาการเฟรเซอร์ ดังนั้นหากมีความผิดปกติของกล่องเสียงหลังคลอดต้องทำขั้นตอนที่เรียกว่า tracheostomy ทันที แช่งชักหักกระดูก เกี่ยวข้องกับการสร้างการผ่าตัดเข้าถึงหลอดลมเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยได้รับการระบายอากาศ ในปีต่อ ๆ ไปขึ้นอยู่กับสถานการณ์ที่มีอยู่อาจมีการแก้ไขการฟื้นฟูฟังก์ชัน น่าเสียดายที่การไม่มีไตทั้งสองข้างไม่เข้ากันกับชีวิต ในกรณีนี้ไม่สามารถทำการรักษาได้อีกต่อไป อย่างไรก็ตามในกรณีของ agenesis ไตข้างเดียวการทำงานของหนึ่ง ไต ถูกเก็บรักษาไว้ นอกจากนี้ยังพยายามผ่าตัดเปิดรอยแยกของฝ่ามือ อย่างไรก็ตามการดำเนินการนี้จะมีประโยชน์ก็ต่อเมื่อมีลูกตาอยู่

Outlook และการพยากรณ์โรค

Fraser syndrome เป็นโรคที่ไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยอย่างมากทั่วโลกจนถึงปัจจุบัน แทบจะมีเอกสารมากกว่า 150 กรณีที่ได้รับการวินิจฉัย ผู้ป่วยส่วนใหญ่ในปัจจุบันมีอายุขัยสั้น เนื่องจากความผิดปกติอย่างรุนแรงพวกเขาจึงเสียชีวิตในครรภ์ทันทีที่คลอดหรือไม่นานหลังคลอด เด็กเหล่านี้มีความผิดปกติอย่างรุนแรงของกล่องเสียงหรือไต เนื่องจากความผิดปกติทางร่างกายเกิดขึ้นเป็นรายบุคคลจึงมีผู้ป่วยที่ไม่มีอายุขัยสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญ การกลายพันธุ์หลายอย่างสามารถปรับให้เหมาะสมได้ในการผ่าตัดหลังคลอดเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น ในกรณีที่มีความผิดปกติของรอยแยกที่ฝ่ามือส่วน ท่อน้ำตา หรือในกรณีของการยึดติดของนิ้วมือและนิ้วเท้าผู้ป่วยมีการพยากรณ์โรคที่ดี อยู่ในขั้นตอนของการเจริญเติบโตและพัฒนาการแก้ไขแล้ว มาตรการ สามารถทำได้ในปีแรกของชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่ต้องการจะเกิดขึ้นอย่างล่าสุดพร้อมกับความสมบูรณ์ของการเติบโตทางกายภาพ การรักษาที่สมบูรณ์เป็นไปไม่ได้สำหรับโรคยีน ดีเอ็นเอของมนุษย์ไม่สามารถและต้องไม่มีการเปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามอาการสามารถดูแลได้ดีและเพียงพอด้วยอาการที่มีอยู่ การรักษาด้วย และตัวเลือกการรักษา ในกรณีที่อวัยวะเพศหรืออวัยวะของระบบทางเดินปัสสาวะผิดปกติอาจเกิดโรคทุติยภูมิได้ ในบางกรณีผู้ป่วยขึ้นอยู่กับอวัยวะของผู้บริจาค

การป้องกัน

Fraser syndrome เป็นพันธุกรรมและมักเกิดขึ้นในการแต่งงานของญาติ ในกรณีของการรวมกลุ่มกันในครอบครัวมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และหากจำเป็นควรทำการตรวจดีเอ็นเอหากผู้ป่วยมีความปรารถนาที่จะมีบุตรอยู่แล้ว นอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจก่อนคลอดซึ่งสามารถวินิจฉัย Fraser syndrome ได้ก่อนคลอด

การติดตามผล

ตามกฎแล้วไม่มีตัวเลือกการติดตามพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Fraser syndrome เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการของโรคนี้อย่างหมดจดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและเพื่อหลีกเลี่ยงอายุขัยที่ลดลง ไม่คาดว่าจะสามารถรักษาตัวเองได้ใน Fraser syndrome การรักษาตามอาการสามารถรักษาอายุขัยตามปกติได้ ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาข้อร้องเรียนนี้ได้รับการแก้ไขโดยการแทรกแซงการผ่าตัด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นและ การระบายอากาศ มั่นใจได้อีกครั้ง. หลังจากการดำเนินการที่ซับซ้อนนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพักผ่อนและดูแลร่างกาย ไม่ควรทำกิจกรรมที่ต้องใช้พลังมากหรือทำให้เครียด ควรปฏิบัติตามส่วนที่เหลือของเตียงอย่างเคร่งครัด เนื่องจาก Fraser syndrome สามารถทำลายไตได้เช่นกันการตรวจร่างกายโดยอายุรแพทย์เป็นประจำจึงมีประโยชน์มากในการป้องกันความเสียหายนี้ ดวงตาควรได้รับการตรวจและรักษาอย่างสม่ำเสมอ เนื่องจาก Fraser syndrome อาจส่งผลเสียต่อจิตใจของผู้ได้รับผลกระทบการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากเพื่อนและผ่านครอบครัวจึงมีประโยชน์มากในการป้องกันภาวะแทรกซ้อน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

อายุขัยที่สั้นลงมักเกี่ยวข้องกับ Fraser syndrome เป็นสิ่งที่ท้าทายอย่างยิ่งสำหรับผู้ประสบภัยและครอบครัวของพวกเขา เนื่องจากภาระทางจิตวิทยาของการพยากรณ์โรคนี้สูงมากจึงเป็นวิธีที่ดีในการรับมือกับ ความเครียด ควรพบได้อย่างอิสระในชีวิตประจำวันนอกเหนือจากการสนับสนุนทางการแพทย์ทั่วไป การสื่อสารแบบเปิดกว้างกับสมาชิกในครอบครัวและเพื่อนจะช่วยชี้แจงข้อกังวลและความกลัวซึ่งกันและกัน ในหลาย ๆ กรณีควรขอรับการสนับสนุนด้านการรักษาเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดความเจ็บป่วยเพิ่มเติมอันเป็นผลมาจากความกดดันทางจิตใจ การแลกเปลี่ยนข้อมูลในกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือฟอรัมสามารถช่วยให้ได้รับคำแนะนำและเคล็ดลับในการจัดการกับโรคในชีวิตประจำวัน มีการพูดคุยประสบการณ์และการผจญภัยกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ สิ่งนี้ช่วยในการประมวลผลสิ่งที่เกิดขึ้นและเสริมสร้างจิตใจ นอกจากนี้ การผ่อนคลาย สามารถใช้เทคนิคในการสร้างภายใน สมดุล. กับ Qi Gong การฝึกอบรม autogenic, การทำสมาธิ และ โยคะ, ความเครียด การลดสามารถทำได้และจิตใจ ความแข็งแรง มีความเข้มแข็ง ความผิดปกติของแต่ละบุคคล นำ สำหรับผู้ป่วยที่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันส่งผลให้มีการปรับโครงสร้างซึ่งมีผลกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ อย่างไรก็ตามควรรักษาทัศนคติที่ดีและใช้เวลาร่วมกันในการทำกิจกรรมที่สนุกสนาน