โรคที่เก็บรักษา: สาเหตุอาการและการรักษา

คำว่าโรคที่เก็บรักษาหมายถึงกลุ่มของโรคที่มีลักษณะการสะสมของสารต่างๆในอวัยวะหรือเซลล์ โรคจากการจัดเก็บ ได้แก่ lipidoses หรือ hemosideroses เป็นต้น

โรคการจัดเก็บคืออะไร?

โรคที่เก็บรักษาสามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบและอาการที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามโรคทั้งหมดมีเหมือนกันที่สารจะถูกเก็บไว้ในเซลล์และอวัยวะ อาการที่แตกต่างกันจะพัฒนาขึ้นอยู่กับสถานที่สะสมและสาร ในไกลโคเจนไกลโคเจนที่เก็บไว้ในเนื้อเยื่อของร่างกายจะถูกทำลายลงอย่างไม่สมบูรณ์เท่านั้น Glycogenoses ได้แก่ Hers disease หรือ Pompe disease ใน mucopolysaccharidoses (MPS) glycosaminoglycans จะสะสมในไลโซโซม MPS จึงอยู่ในกลุ่มของ lysosomal storage diseases (LSDs) เหล่านี้ ได้แก่ Hunter syndrome หรือ Sanfilippo syndrome lipidoses ระยะโดยรวมครอบคลุมโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของไขมันในเนื้อเยื่อและเซลล์ที่ผิดปกติ lipidoses ทั่วไปคือโรค Wolman และโรค Niemann-Pick Sphingolipidoses เป็นโรคจากการจัดเก็บที่สืบทอดมาซึ่งมีการสะสมของ sphingolipids ในเซลล์ โรคฟาบรีหรือ โรค Gaucher เป็น sphingolipidoses โรคจากการจัดเก็บที่รู้จักกันดีคือ hemosideroses ใน hemosiderosis เหล็ก ถูกสะสมไว้ในสิ่งมีชีวิต ในอะไมลอยโดสจะเกิดการสะสมของเส้นใยโปรตีนภายในเซลล์และนอกเซลล์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคที่เก็บรักษาหลายชนิดเป็นกรรมพันธุ์ ตัวอย่างเช่นโรคที่เก็บไกลโคเจนมักขึ้นอยู่กับความบกพร่องของเอนไซม์ ในโรคฟอน Gierke เช่น กลูโคส-6-phosphatase เสียหาย ในโรคตารุยคือฟอสฮอฟรุคโตไคเนส mucopolysaccharidoses ส่วนใหญ่ยังได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การขาดความแตกแยกของเอนไซม์ไกลโคซามิโนไกลแคนทำให้เกิดการสะสมในไลโซโซมของเซลล์ร่างกาย lipidoses จำนวนมากเกิดจากการทำงานของไลโซโซมที่ลดลงหรือบกพร่อง ดังนั้นลิโพสจึงจัดเป็นโรคที่เก็บไลโซโซม การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสไลโซโซม เอนไซม์ ส่งผลให้สูญเสียกิจกรรมโดยสิ้นเชิง ส่งผลให้การเผาผลาญไขมันหยุดชะงักและ ไขมัน สะสมในเนื้อเยื่อ Sphingolipidoses คล้ายกับ liposes ยังเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ lysosomal หรือความบกพร่องของเอนไซม์ อาจได้รับ Hemosideroses หรือมีมา แต่กำเนิด hemosideroses ที่ได้มาเกิดขึ้นจากการเพิ่มขึ้น เหล็ก การบริโภค โดยเฉพาะอย่างยิ่ง, เลือด การถ่ายเลือดหรือการถ่ายเลือดของความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงอาจทำให้เกิดการสะสมตัวเพิ่มขึ้น เหล็ก ในร่างกาย กรรมพันธุ์ hemochromatosisในทางกลับกันเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในโรคเก็บไกลโคเจนอาการค่อนข้างแปรปรวน มีการขยายไฟล์ หัวใจ, ตับหรือไต บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ เลือด ระดับไขมันสูงขึ้น hyperuricemia อาจเกิดขึ้นได้ ในขณะที่โรคดำเนินไปโรคเลือดออกมักเกิดขึ้น ใน hemosideroses ความเสียหายของเซลล์ที่เป็นพิษเป็นผลมาจากการสะสมของธาตุเหล็กในอวัยวะ ใน ตับ, hemochromatosis นำไปสู่ ตับ โรคตับแข็ง. มีความเสี่ยงต่อตับ โรคมะเร็ง ยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในตับอ่อนพังผืดนำไปสู่ อินซูลิน การขาดส่งผลให้ โรคเบาหวาน เมลลิทัส. ใน หัวใจการสะสมของเหล็กนำไปสู่ ภาวะหัวใจวาย และในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือถึง หัวใจล้มเหลว. ใน ข้อต่อสิ่งที่เรียกว่า pseudogout พัฒนาขึ้น ในผู้ชายมีความเสี่ยง ภาวะมีบุตรยาก. Amyloidoses เกี่ยวข้องกับการขับโปรตีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้น (โปรตีนในปัสสาวะ) โรคระบบประสาท ภาวะสมองเสื่อม, ขยายตับ, ผมร่วง และข้อร้องเรียนร่วม นอกจากนี้ยังมีอาการบวมของตับและ ม้าม ใน liposes นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นการลดลงของจิต ในเด็กพัฒนาการผิดปกติ สูญเสียการได้ยินและ เกร็ง เกิดขึ้นภายในปีแรกของชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เบาะแสเบื้องต้นเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคที่เก็บรักษานั้นมาจากอาการที่มักจะมีลักษณะเฉพาะ ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่น่าสงสัยการตรวจต่างๆจะดำเนินการ เทคนิคการถ่ายภาพเช่น รังสีเอกซ์, เสียงพ้นCT หรือ MRI แสดงหลักฐานความเสียหายของอวัยวะหรือการขยายตัวของอวัยวะใน การวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการต่างๆ เลือด พารามิเตอร์เช่น กลูโคส, ครี ไคเนสเหล็กหรือ โปรตีน สามารถกำหนดได้ พารามิเตอร์ใดที่ถูกกำหนดในห้องปฏิบัติการขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่น่าสงสัยและอาการที่ปรากฏ บ่อยครั้งก ตรวจชิ้นเนื้อ ของอวัยวะและเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ ในกรณีของ amyloidoses เช่นปรากฏการณ์ของแฮม ม้าม พบได้ในไฟล์ ตรวจชิ้นเนื้อ. ลักษณะของการหั่น ม้าม ชวนให้นึกถึงแฮมหั่นบาง ๆ เนื่องจากการรวมตัวของโปรตีนไฟบริล

ภาวะแทรกซ้อน

โดยทั่วไปภาวะแทรกซ้อนและอาการของโรคจากการเก็บรักษาจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงเป็นอย่างมากและส่วนประกอบใดที่ไม่สามารถเก็บไว้ในเซลล์ได้ ด้วยเหตุนี้การคาดการณ์ทั่วไปจึงไม่สามารถทำได้ในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการขยายตัวของตับอย่างรุนแรงหรือ หัวใจ อันเป็นผลมาจากโรคดังนั้น ความเจ็บปวด สามารถเกิดขึ้นได้ในอวัยวะเหล่านี้ ในทำนองเดียวกันไตอาจได้รับผลกระทบจากการขยายตัว ในระยะต่อไปตับได้รับความเสียหายเนื่องจากโรคและผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิต ในทำนองเดียวกันอาจมีการรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจและผู้ป่วยอาจได้รับ หัวใจล้มเหลว. ในหลายกรณีโรคจากการเก็บรักษายังนำไปสู่อาการทางจิตใจและความผิดปกติของพัฒนาการ โดยเฉพาะในเด็กโรคนี้สามารถ นำ ถึงความผิดปกติที่รุนแรง การรักษาโรคเก็บขึ้นอยู่กับโรคประจำตัวเสมอ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามหากอวัยวะได้รับความเสียหายแล้ว การโยกย้าย หรืออาจจำเป็นต้องผ่าตัด อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โรคที่เก็บรักษาควรได้รับการประเมินและรักษาโดยแพทย์เสมอ เนื่องจากโรคดังกล่าวไม่สามารถหายได้เองจึงต้องปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ การรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสมเท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่เป็นโรคจากการเก็บรักษาจะขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต ควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการของ อวัยวะภายใน. ในกรณีส่วนใหญ่ค่าเลือดของผู้ป่วยจะเบี่ยงเบนไปจากค่าปกติ สิ่งนี้อาจส่งผลต่อหัวใจได้เช่นกันและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดความไม่เพียงพออย่างสมบูรณ์ซึ่งนำไปสู่ความตายได้ ในหลายกรณี, ผมร่วง อาจบ่งบอกถึงโรคที่เก็บรักษาและโดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจมีความผิดปกติทางพัฒนาการหรือแม้กระทั่ง เกร็ง. หากมีอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ อายุรแพทย์สามารถตรวจพบโรคจากการเก็บรักษาได้ การรักษาเพิ่มเติมนั้นขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนที่แน่นอนและความรุนแรงและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ

การรักษาและบำบัด

การบำบัดโรค ขึ้นอยู่กับโรคประจำตัว ตัวอย่างเช่น hemochromatoses ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับการรักษาด้วยการเจาะเลือดออก การรักษาด้วย. แทนที่จะเป็นโลหิตออก การบริจาคเลือด สามารถทำได้เป็นประจำ หรืออีกวิธีหนึ่งคือยา ดีเฟร็อกซามีน ถูกนำมาใช้. เหล็กต่ำ อาหาร ยังสามารถส่งผลในเชิงบวกต่อหลักสูตรของโรค หากตรวจพบเร็วพอผู้ป่วยที่มี hemochromatosis มีอายุขัยตามปกติ Amyloidoses ได้รับการรักษาทางการแพทย์ด้วย ยาขับปัสสาวะ, สารยับยั้ง ACE, สารยับยั้ง CSE และ อะไมโอดาโรน. ผู้ป่วยอาจต้องการเพิ่มเติม การฟอกไต. การแทรกไฟล์ ม้านำ อาจจำเป็น ใน lipidoses ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย มักจะเป็นไปได้ ผู้ป่วยเสียชีวิตขึ้นอยู่กับรูปแบบ ในวัยเด็ก. การบำบัดตามอาการมีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกัน การดูดซึม และการสะสมของไขมันและคอเลสเตอรอล Statinsตัวอย่างเช่นใช้เพื่อจุดประสงค์นี้ สำหรับโรคที่เก็บรักษาหลายชนิดสิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการบำบัดก่อนที่จะเริ่มมีอาการครั้งแรก ด้วยวิธีนี้หลักสูตรของโรคมักได้รับอิทธิพลในเชิงบวก ความผิดปกติในการจัดเก็บมีน้อยมาก

การป้องกัน

เนื่องจากโรคที่เก็บรักษาส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถป้องกันได้ เฉพาะ hemosiderosis ที่ได้มาเท่านั้นที่สามารถป้องกันได้โดยการควบคุมการถ่ายเลือดและการเสริมธาตุเหล็กร่วมกัน

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลือกสำหรับการติดตามโรคน้ำลายโดยตรงมี จำกัด ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุเนื่องจากมักเกิดจากพันธุกรรม สภาพดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ หากผู้ประสงค์จะมีบุตรควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคที่เก็บรักษา เป็นไปไม่ได้ที่โรคนี้จะหายเองได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการและสัญญาณของโรคนี้ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้สามารถบรรเทาได้ค่อนข้างดีโดยการรับประทานยาต่างๆ ควรสังเกตการรับประทานเป็นประจำและปริมาณที่กำหนดไว้เพื่อ จำกัด อาการอย่างเหมาะสม ในทำนองเดียวกันหากมีข้อสงสัยหรือผลข้างเคียงควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ นอกจากนี้การตรวจสุขภาพและการตรวจเป็นประจำมีความสำคัญมากในการตรวจสอบสถานะปัจจุบันของโรคที่เก็บข้อมูลเป็นประจำ หากรักษาโรคจากการเก็บรักษาอายุขัยของผู้ป่วยมักจะไม่ลดลง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในชีวิตประจำวันควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่มีน้ำหนักเกินหรือความเครียดทางร่างกาย ในสัญญาณแรกของการแสดงออกมากเกินไปผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการการพักผ่อนและความโล่งใจ การหยุดพักเป็นประจำจะช่วยป้องกันไม่ให้รู้สึกไม่สบายตัว โรคนี้แสดงถึงความท้าทายของสิ่งมีชีวิตในการรับมือกับมัน ในบริบทของการช่วยตัวเองดังนั้นควรพยายามอย่างเต็มที่เพื่อสร้างสถานการณ์ที่บรรเทาทุกข์ ควรหลีกเลี่ยงความเครียดและความมั่นคงทางอารมณ์เป็นสิ่งสำคัญ ทั้งสองช่วยลดการรบกวนของจังหวะการเต้นของหัวใจ ในเวลาเดียวกันความกดดันต่ออวัยวะหรือหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตลดลง การผ่อนคลาย เทคนิคต่างๆเช่น โยคะ or การทำสมาธิ ช่วยสร้างความมั่นคงภายใน หากเส้นทางของโรคไม่เอื้ออำนวยอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลง ดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบควรแจ้งให้ตนเองทราบล่วงหน้าอย่างเพียงพอเกี่ยวกับพัฒนาการที่เป็นไปได้และใช้มาตรการป้องกัน สิ่งนี้นำไปสู่สภาวะทางจิตของการโอเวอร์โหลดลดลงภายใต้สถานการณ์บางอย่าง อาหาร ควรได้รับการตรวจสอบและปรับให้เหมาะสมหากจำเป็น การบริโภคไขมันและ คอเลสเตอรอล ควรหลีกเลี่ยงเช่นนี้ นำ เพื่อเพิ่มอาการ สุขภาพดีและสมดุล อาหาร จะช่วยบรรเทาอาการไม่พึงประสงค์ สุขภาพ ผลกระทบ นอกจากนี้การออกกำลังกายในที่ที่มีอากาศบริสุทธิ์อย่างเพียงพอก็มีประโยชน์ในการทำให้ระบบป้องกันของร่างกายมีเสถียรภาพ