โรค Gaucher เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการจัดเก็บไขมันที่พบบ่อยที่สุดและเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์ glucocerebrosidase ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้สามารถรักษาได้ด้วยการเปลี่ยนเอนไซม์ การรักษาด้วยซึ่งทำให้เกิดการถดถอยของลักษณะอาการของ โรค Gaucher.
โรค Gaucher คืออะไร?
โรค Gaucher (Gaucher syndrome) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์กลูโคซีเรโบรซิเดส อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการย่อยสลายที่เกิดจากสิ่งนี้ glucocerebroside ที่เพิ่มขึ้นจะถูกสะสมในสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะในเซลล์เรติคูลัม (ไฟโบรบลาสต์ใน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) ซึ่งนำไปสู่การขยายอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โรคของ Gaucher มีความแตกต่างกันตามรูปแบบสามรูปแบบซึ่งแตกต่างกันในแง่ของอาการและหลักสูตร รูปแบบอวัยวะภายในหรือที่ไม่ใช่เซลล์ประสาทมีลักษณะเฉพาะโดยความบกพร่องทางอินทรีย์เช่นการขยายตัวของ ตับ และ ม้าม (ตับและม้ามโต) โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) ความผิดปกติของกระดูกและข้อและความผิดปกติของการแข็งตัว ในกรณีที่มีโรค Gaucher neuronopathic เฉียบพลันบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังแสดงความเสียหายต่อ ระบบประสาท. รูปแบบของโรคนี้มีความรุนแรงและก้าวหน้าอย่างมากและนำไปสู่ความตายในปีแรกของชีวิต รูปแบบของโรคประสาทอักเสบเรื้อรังมีลักษณะเป็นหลักสูตรก้าวหน้าที่อ่อนแอพร้อมกับการแสดงออกในปีต่อ ๆ ไปของชีวิต
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรค Gaucher เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์ glucocerebrosidase ที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม Glucocerebrosidase เป็นเอนไซม์ที่ช่วยสลายกลูโคซีเรโบรไซด์ซึ่งเป็นส่วนประกอบของไขมันที่เกิดขึ้นระหว่างการสลายตัวที่ใช้ไป เลือด เซลล์. เซลล์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Gaucher ไม่สามารถผลิตเอนไซม์นี้ได้ในปริมาณที่เพียงพอหรือผลิต glucocerebrosidase ในคุณภาพที่ลดลง เป็นผลให้ glucocerebroside สะสมใน macrophages (phagocytes) macrophages สะสมด้วย glucocerebroside ที่ไม่ได้แยกแยะส่วนใหญ่อยู่ใน ม้าม, ตับเช่นเดียวกับ ไขกระดูกทำให้เกิดการขยายตัวของอวัยวะตามแบบฉบับของโรค Gaucher ซึ่ง จำกัด การทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
โรค Gaucher สามารถเกิดขึ้นได้ในสามรูปแบบที่แตกต่างกันซึ่งแต่ละอาการจะแตกต่างกัน รูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดของโรคคือประเภทที่ XNUMX โดยมีหลักสูตรที่ไม่ใช่เซลล์ประสาท Type II เป็นลักษณะของหลักสูตร neuronopathic เฉียบพลันในขณะที่ประเภท III ของโรคแสดงถึงหลักสูตร neuronopathic แบบเรื้อรัง ในโรค Gaucher type I อาการแรกมักปรากฏในวัยผู้ใหญ่ ตรงกันข้ามกับรูปแบบอื่น ๆ ของโรคไม่มีอาการทางระบบประสาท อย่างไรก็ตาม อวัยวะภายใน ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ม้าม ขยายใหญ่ขึ้นและทำให้เกิดการร้องเรียนเช่นท้องขยายความรู้สึกไม่สบายท้องส่วนบนและความรู้สึกอิ่มอย่างต่อเนื่อง ในเวลาเดียวกัน, เลือด เซลล์ต่างๆจะถูกทำลายลงอย่างรวดเร็วมากขึ้นและการสร้างเลือดใน ไขกระดูก ถูกขัดขวาง ส่งผลให้เพิ่มขึ้น โรคโลหิตจางซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดย ความเมื่อยล้า และอ่อนเพลีย ระบบภูมิคุ้มกัน อ่อนแอลงจากการขาดสีขาว เลือด เซลล์. การแข็งตัวของเลือดก็ลดลงเช่นกันเพราะน้อยเกินไป เกล็ดเลือด มีการผลิต นอกจากนี้ยังมีการเสียรูปของ กระดูกกระดูกหักเพิ่มขึ้นและการติดเชื้อบ่อยครั้ง ปวดกระดูก, เรื้อรัง อาการปวดข้อ และปัญหาการไหลเวียนโลหิตก็เป็นอาการที่เป็นไปได้ในหลักสูตรที่ไม่ใช่เซลล์ประสาท ใน type II Gaucher syndrome โรคนี้จะเริ่มในทารกที่มีอาการรุนแรงเนื่องจากกระบวนการเสื่อมของเส้นประสาท เพิ่มขึ้น สมอง ความเสียหายส่งผลให้กลืนลำบากและชักอย่างรุนแรง ความตายเกิดขึ้นภายในสองปี ในหลักสูตร neuronopathic แบบเรื้อรังกระบวนการย่อยสลายของเส้นประสาทที่ช้าลงจะเกิดขึ้นพร้อมกับการเสื่อมสภาพของจิตใจที่ก้าวหน้าความผิดปกติของการเคลื่อนไหวความผิดปกติทางพฤติกรรมและการชักที่เพิ่มขึ้น
การวินิจฉัยและหลักสูตร
โรค Gaucher ได้รับการวินิจฉัยตามลักษณะอาการของโรคเช่นม้ามและ ตับ การขยายตัว (hepatosplenomegaly) กระดูกและ อาการปวดข้อ, กระดูกหักที่เกิดขึ้นเอง, กล้ามเนื้อลดลง, โรคโลหิตจาง, ความเมื่อยล้าอาการชักและการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะภายในตา (จุดสีขาว) การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยก การตรวจเลือด และการทดสอบเอนไซม์ซึ่งการทำงานของเอนไซม์ใน เม็ดเลือดขาว หรือไฟโบรบลาสต์ถูกกำหนด ถ้าฟอสฟาเทสเพิ่มขึ้นและลดลง สมาธิ glucocerebrosidase พบในเลือดและเซลล์ Gaucher สามารถตรวจพบได้ใน ไขกระดูกการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน ด้วยการเริ่มต้นอย่างทันท่วงทีของ การรักษาด้วยรูปแบบของโรค Gaucher ที่เกี่ยวกับอวัยวะภายในและระบบประสาทเรื้อรังสามารถคาดหวังได้ว่าจะชะลอการลุกลามของโรคและบรรเทาอาการในกรณีส่วนใหญ่ ในทางกลับกันรูปแบบเซลล์ประสาทเฉียบพลันมีความก้าวหน้าสูงและผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Gaucher รูปแบบนี้มักจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
ภาวะแทรกซ้อน
ประการแรกโรค Gaucher ทำให้ม้ามขยายตัวอย่างรุนแรง นอกจากนี้ยังสามารถส่งผล ความเจ็บปวดซึ่งสามารถลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการขยายตัวของช่องท้องและ ความเจ็บปวด ในช่องท้อง นอกเหนือไปจาก ความเจ็บปวดนอกจากนี้ยังมี สูญเสียความกระหายซึ่งสามารถเพิ่มเติมได้ นำ ไปยัง การขาดแคลนอาหาร หรือการขาดสารอาหาร โรคโลหิตจางยังส่งเสริม ความเมื่อยล้า และ เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า ในผู้ป่วย คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรค Gaucher ปวดใน ข้อต่อ หรืออาการชักอาจเกิดขึ้นได้และทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบยากขึ้น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็กเล็กโดยเฉพาะจะเสียชีวิตจากอาการของโรคนี้ซึ่งสามารถ นำ ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน ในพ่อแม่และญาติของผู้ป่วย การรักษาโรคนี้สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของ เงินทุน และยาอื่น ๆ ภาวะแทรกซ้อนมักไม่เกิดขึ้นในกระบวนการนี้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถ จำกัด โรคของ Gaucher ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาตลอดชีวิต การรักษาด้วย. การลดอายุขัยขึ้นอยู่กับการรักษาและความรุนแรงของโรคนี้หรือไม่
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ในกรณีของโรค Gaucher ที่เก็บสะสมไขมันทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องคาดหวังว่าข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่หายากนี้จะได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดหลายครั้ง ปัจจุบันมีผู้ป่วยเพียง 2,000 รายเท่านั้นที่ลงทะเบียนกับผู้ป่วยในเยอรมนี ดังนั้นการไปพบแพทย์ทุกครั้งที่มีความจำเป็นจากความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้จึงเป็นปัญหาในขั้นต้น ความจริงอาการที่แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลนั้นเป็นเรื่องยากอยู่แล้ว ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Gaucher มักจะเป็นเด็ก ผู้ประสบภัยบางคนแทบจะไม่มีอาการเลย ดังนั้นพวกเขาจึงไม่ไปพบแพทย์ หากความบกพร่องของเอนไซม์ทำให้เกิดอาการที่ไม่เหมาะสมควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ การทดสอบและรายการอาการที่เพียงพอสามารถพบได้บนอินเทอร์เน็ตเพื่อแจ้งให้แพทย์ทราบหากสงสัยว่าเป็นโรค Gaucher คำพูดนี้น่าจะเป็นจุดเริ่มต้นของไฟล์ การตรวจเลือด. โรค Gaucher ไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามสามารถรักษาได้ดีด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์หรือการบำบัดด้วยการลดสารตั้งต้น ดังนั้นเมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการตรวจหลายครั้งที่ศูนย์ Gaucher ที่กำหนดเพื่อเริ่มการรักษาที่เหมาะสม นอกจากนี้จำเป็นต้องมีการตรวจติดตามผลเป็นประจำในช่วงสามถึงหกเดือน การตรวจที่จำเป็นควรดำเนินการในศูนย์ Gaucher ทางคลินิก นี่เป็นจุดเริ่มต้นของการบำบัดทดแทนเอนไซม์เช่นกัน การบำบัดด้วยการแช่. หลังจากนั้นแพทย์ผู้ดูแลหลักสามารถรับการรักษาต่อไปได้
การรักษาและบำบัด
โดยหลักการแล้วการบำบัดมีสองรูปแบบสำหรับโรค Gaucher ได้แก่ การบำบัดทดแทนเอนไซม์ (EET) และการบำบัดด้วยการลดสารตั้งต้น เนื่องจากโรค Gaucher เกิดจากการขาดเอนไซม์การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การขจัดข้อบกพร่องนี้ด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการฉีดกลูโคซีเรโบรซิเดสที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมทางหลอดเลือดดำ (recombinant อิมิกลูเซเรส). เนื่องจากสารตั้งต้นของเอนไซม์ดัดแปลงมีครึ่งชีวิตที่ค่อนข้างยาวสองสัปดาห์ เงินทุน เพียงพอแล้ว สารตั้งต้นถูกจับโดยมาโครฟาจและสามารถกระตุ้นการย่อยสลายกลูโคซีเรโบรไซด์ได้ การบำบัดทดแทนเอนไซม์เป็นวิธีการรักษามาตรฐานสำหรับรูปแบบของโรค Gaucher ที่ไม่ใช่เซลล์ประสาทและเรื้อรังและทำให้อาการของโรค Gaucher ดีขึ้นทีละน้อยนอกจากนี้ในระยะที่ไม่รุนแรงของโรค Gaucher จะมีการดำเนินการตามแนวทางการรักษา การสะสมของ glucocerebroside ถูกยับยั้งบางส่วนโดยสารออกฤทธิ์ที่รับประทานทางปาก มิกลัสแตท (การบำบัดด้วยการลดสารตั้งต้น) เนื่องจากผลข้างเคียงที่รุนแรงยานี้จึงใช้เฉพาะในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรค Gaucher ซึ่งไม่ได้ระบุการบำบัดทดแทนเอนไซม์ นอกจากนี้ยังใช้ร่วมกัน มาตรการ สามารถใช้เพื่อช่วยลดหรือขจัดอาการที่เป็นปัญหาได้ ตัวอย่างเช่นการด้อยค่าของกระดูกอย่างรุนแรงอาจจำเป็นต้องมีการจัดกระดูกเพิ่มเติม มาตรการถึงและรวมถึงการเปลี่ยนข้อต่อ
Outlook และการพยากรณ์โรค
หากไม่มีการรักษาโรค Gaucher ทุกประเภทจะแสดงให้เห็นถึงความก้าวหน้าอย่างช้าๆ ในการรักษาการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่มีอยู่ โดยทั่วไปโรค Gaucher ชนิดที่ XNUMX สามารถรักษาได้ดีด้วยการบำบัดในระยะแรกและทันท่วงที ในกรณีนี้คุณภาพชีวิตจะลดลงโดยส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของกระดูกและข้อ ระหว่าง ในวัยเด็กจุดสนใจมักจะเน้นไปที่ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและวิกฤตกระดูก ผู้ได้รับผลกระทบบางรายต้องนั่งรถเข็นหลังจากกระดูกหัก (กระดูกหัก) และ เนื้อร้าย ของกระดูกต้นขา หัว. ในโรค Gaucher type II (รูปแบบเซลล์ประสาทเฉียบพลัน) ในทางกลับกันการพยากรณ์โรคไม่ดีเนื่องจากการมีส่วนร่วมที่เด่นชัดของ ระบบประสาท. แม้จะได้รับการบำบัด แต่เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในสองปีแรกของชีวิต โรค Gaucher type III (รูปแบบของเซลล์ประสาทเรื้อรัง) สามารถรักษาได้ แต่อาจเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางจิตที่โดดเด่นและอายุขัยที่ จำกัด อย่างไรก็ตามยังไม่มีข้อมูลเพียงพอจากการทดลองทางคลินิกสำหรับประเภทนี้จึงไม่สามารถประเมินผลสรุปได้ ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค Gaucher มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออกและการแตกของม้ามตลอดระยะเวลาของโรค การรักษาขั้นสุดท้ายสามารถทำได้โดยผ่าน ยีน การบำบัด. ทารกในครรภ์ ยีน การบำบัดประเภท II ประสบความสำเร็จอย่างน้อยในหนูโดยนักวิจัยชาวอังกฤษ ยังไม่สามารถพูดได้ว่าการบำบัดดังกล่าวจะใช้ได้กับผู้ป่วยโรค Gaucher หรือไม่และเมื่อใด
การป้องกัน
เนื่องจากโรค Gaucher เป็นความผิดปกติของการกักเก็บไขมันทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง อย่างไรก็ตามการทดสอบ heterozygote และการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้ในระหว่าง การตั้งครรภ์ เพื่อตรวจสอบว่าเด็กจะได้รับผลกระทบจากโรค Gaucher หรือไม่
การติดตามผล
ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรมโรค Gaucher ยังรักษาไม่หาย บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรับประทานยาไปตลอดชีวิต เมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยและเข้ารับการบำบัดแล้วจำเป็นต้องมีการติดตามผลอย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามความสำเร็จของการรักษา ตามกฎแล้วแพทย์สั่งให้ผู้ได้รับผลกระทบเจาะเลือดไตรมาสละครั้งเพื่อตรวจสอบค่าที่สำคัญที่สุด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและหลักสูตรของโรคนั้นจำเป็นต้องมีการตรวจอย่างละเอียดที่ศูนย์ความสามารถเฉพาะ Gaucher ทุกๆหกถึงสิบสองเดือน อาจทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงและการเคลื่อนไหวผิดปกติและอัมพาตทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดและระยะของโรค ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้เก็บบันทึกความเจ็บปวดและเริ่มต้น การบำบัดความเจ็บปวด เพื่อรักษาคุณภาพชีวิตให้ได้มากที่สุด นอกจากนี้การออกกำลังกายที่สามารถรวมเข้ากับชีวิตประจำวันได้อย่างง่ายดายช่วยปรับปรุงและรักษาความสามารถในการเคลื่อนไหว โดยหลักการแล้วการมีสุขภาพดีและสมดุล อาหาร ขอแนะนำอย่างยิ่งสำหรับ Gaucher syndrome มีความต้องการเพิ่มขึ้นสำหรับ แคลเซียม และ เหล็ก. ดังนั้นผลิตภัณฑ์จากนมและข้าวโอ๊ตถั่วเลนทิลหรือบรอกโคลีจึงเป็นส่วนหนึ่งที่มีคุณค่า อาหาร. หาก สภาพ อนุญาตให้ออกกำลังกายเป็นประจำ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรละเว้นจากการเล่นกีฬาติดต่อเนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การแตกของม้าม ในโรคนี้
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ป่วยโรค Gaucher สามารถทำอะไรได้มากมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต รับมือกับโรคอย่างแข็งขันและรับผิดชอบส่วนบุคคลในการจัดการเพิ่มความมั่นใจในตนเอง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่ตกอยู่ในเกลียวลงอย่างรวดเร็ว สิ่งสำคัญคือต้องยอมรับโรคในตอนแรก การต่อต้านมันมี แต่เสียค่าใช้จ่ายโดยไม่จำเป็น ความแข็งแรง. ขอแนะนำให้ค้นคว้าเกี่ยวกับภาพทางคลินิกให้มากที่สุด ยิ่งมีความรู้มากเท่าไหร่ความกลัวและความไม่มั่นใจก็จะยิ่งน้อยลงเท่านั้นคำถามที่เปิดกว้างสามารถปรึกษากับแพทย์ที่เชื่อถือได้ ขอแนะนำให้ไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเอง ในการแลกเปลี่ยนกับผู้ป่วยรายอื่นผู้ที่ได้รับผลกระทบรู้สึกเข้าใจและไม่เหงาอีกต่อไป ขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือด้านจิตอายุรเวช สุขภาพดีสมดุล อาหาร แนะนำโดยทั่วไป ผู้ป่วยที่เป็นโรค Gaucher จะได้รับประโยชน์จากสิ่งนี้ด้วยวิธีพิเศษ แคลเซียม เสริมสร้างกล้ามเนื้อและ กระดูก. เหล็ก ช่วยต่อต้านโรคโลหิตจาง อาหารจากธรรมชาติเช่นผลิตภัณฑ์จากนมและธัญพืชปลาผักโขม ถั่ว และพืชตระกูลถั่วมีสารอาหารที่จำเป็นหลายเท่า นอกจากนี้การบริโภคอาหาร ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร สามารถนำไปใช้เพื่อตอบสนองความต้องการประจำวัน แน่นอนหลังจากปรึกษาแพทย์เท่านั้น การออกกำลังกายยังสามารถส่งผลดีต่อ สุขภาพ. กีฬาส่วนใหญ่สามารถทำได้โดยไม่มีปัญหาใด ๆ เพื่อความปลอดภัยควรปรึกษาแพทย์ที่เข้าร่วม
