โรค Naxos เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ทั่วโลกเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก แต่ไม่พบในเกาะนักซอสของกรีกซึ่งพบได้บ่อยมากและยังได้รับการอธิบายโดยแพทย์เป็นครั้งแรก สิ่งที่อันตรายเกี่ยวกับโรคนักซอสคือมันมักจะนำไปสู่ความร้ายแรง หัวใจ ปัญหาและมักจะเสียชีวิตอย่างกะทันหันในช่วงหลายปีที่ผ่านมา นั่นคือเหตุผลว่าทำไมจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องป้องกัน เพื่อจุดประสงค์นี้ยาต่าง ๆ การใช้คาร์ดิโอเวอร์เตอร์ในเวลาที่เหมาะสม Defibrillator และถ้าทั้งหมดนี้ มาตรการ ไม่สามารถช่วยได้อีกต่อไปแม้ก หัวใจ สามารถพิจารณาการปลูกถ่ายได้
โรคนักซอสคืออะไร?
โรค Naxos ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1986 โดย Nikos Protonotarios ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจชาวกรีกและกลุ่มนักวิจัยที่ทำงานร่วมกับเขา บนเกาะนักซอสความน่าจะเป็นที่จะเป็นโรคนี้คือ 1: 1000 นอกจากนี้ยังมีผู้ป่วยโรคแนกซอสที่เกาะอื่น ๆ ในทะเลอีเจียนในตุรกีอิสราเอลหรือซาอุดิอาระเบียบ่อยขึ้น ทั่วโลกโรคทางพันธุกรรมนี้ค่อนข้างหายาก ในทารกที่เพิ่งเกิดใหม่สามารถรับรู้ได้ด้วยขนมาก ผม ว่าพวกเขาอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนักซอส ในช่วงปีแรกของชีวิตหน้าตาแปลก ๆ เคราโตส ก่อตัวขึ้นที่ฝ่าเท้าและฝ่ามือ โรค Naxos มักจะเป็นอันตรายเฉพาะในวัยหนุ่มสาวเมื่อสิ่งที่เรียกว่าขยายตัว cardiomyopathy พัฒนามากขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งสามารถ นำ ถึงรุนแรง ภาวะหัวใจวาย, ใจสั่น, ขวาโดยรวม หัวใจ ความล้มเหลวและต่อมาหัวใจวายตายอย่างกะทันหัน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ สุขภาพ ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับโรค Naxos เกิดจากการยึดเกาะของเซลล์บกพร่อง เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ JUP ยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 17 และในทางกลับกันยีนโลคัส q21 ห้า กรดอะมิโน มีการเปลี่ยนแปลงเป็นผลซึ่งจะนำไปสู่กรดอะมิโนอื่น ๆ อีก 56 ชนิดที่ถูกตัดออกจากโดเมน ส่งผลให้การพับที่สอดคล้องกันไม่ถูกต้อง ยีน ผลิตภัณฑ์. ในทางกลับกันข้อผิดพลาดนี้ถูกตรวจพบโดยระบบควบคุมคุณภาพโปรตีนของร่างกายและ ยีน จากนั้นผลิตภัณฑ์จะถูกย่อยสลายจากโปรตีโอโซม สิ่งนี้นำไปสู่การตายของเซลล์ เซลล์ที่ตายแล้วจะถูกแทนที่ด้วย เนื้อเยื่อไขมัน หรือเนื้อเยื่อเส้นใย สิ่งนี้เป็นอันตรายต่อชีวิตมากขึ้นเรื่อย ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจสูญเสียไปในลักษณะนี้
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
สัญญาณแรกของโรคแน็กซ์สามารถเห็นได้เมื่อทารกเกิด ได้แก่ ในขนโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ผม. การร้องเรียนยังไม่เกิดขึ้นในวัยนี้ เร็วมากกล่าวคือในช่วงปีแรกของชีวิตการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ตามแบบฉบับของโรค Naxos จะปรากฏที่ฝ่าเท้าและฝ่ามือเรียกว่า เคราโตส. การปรับสีขาวเป็นเรื่องปกติสำหรับสิ่งเหล่านี้ เคราโตส. จนกว่าจะถึงวัยที่ปัญหาหัวใจที่เป็นอันตรายจะพัฒนาขึ้น ซึ่งรวมถึง เวียนหัว, ใจสั่น, ปัญหาการไหลเวียนโลหิตอย่างรุนแรงจนถึงขั้นไหลเวียนโลหิต, ขวา หัวใจล้มเหลว ซึ่งสามารถตรวจพบได้ง่ายโดยแพทย์และหากอาการแย่ลงจริงๆหัวใจวายตายอย่างกะทันหัน
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยทำได้ง่ายและเป็นไปได้แม้ในวัยเด็กเนื่องจากสัญญาณภายนอกของโรคแน็กซอสนั้นง่ายต่อการรับรู้ ความแน่นอนแน่นอนมีให้ที่นี่โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจโดยทั่วไปมักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ซึ่งจะแย่ลงเรื่อย ๆ และต้องได้รับการรักษาโดยไม่ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยดีขึ้น
ภาวะแทรกซ้อน
ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคนักซอสสามารถ นำ ต่อความตายของผู้ป่วย สิ่งนี้มักเกิดขึ้นในรูปแบบของการเสียชีวิตจากหัวใจอย่างกะทันหันและสามารถลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก ในกรณีฉุกเฉินชีวิตของผู้ป่วยอาจยังคงได้รับการช่วยชีวิตด้วย a Defibrillator. อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงต้องใช้ไฟล์ การโยกย้าย ของหัวใจเพื่อให้ผู้ป่วยมีชีวิตรอดต่อไป ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการปรับขนาดของ ผิว ในบริเวณมือ บางครั้งพวกเขายังมีอาการใจสั่นและ เวียนหัว. ผู้ประสบภัยรู้สึกอ่อนแอและมักป่วยด้วยโรคนี้และยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความสามารถในการรับมือที่ลดลง ความเครียด. การล่มสลายของระบบไหลเวียนโลหิตอาจเกิดขึ้นได้กับโรค Naxos ซึ่งนำไปสู่การสูญเสียสตินอกจากนี้โรค Naxos ยังนำไปสู่ความสมบูรณ์ในที่สุด หัวใจล้มเหลวซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิต โรค Naxos ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยา ในกรณีที่รุนแรง การโยกย้าย ของหัวใจอาจจำเป็น ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นในระหว่างการดำเนินการเอง ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรค Naxos
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากทารกแรกเกิดแสดงให้เห็นได้ชัดเจน หัว ผม ทันทีหลังคลอดนี่อาจเป็นสัญญาณแรกของความผิดปกติที่มีอยู่ แม้ว่าในระยะนี้จะไม่มีอาการอื่น ๆ แต่ขนที่มีขนเป็นลักษณะของโรคแนกซอสและจำเป็นต้องได้รับการตรวจอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ หากการรบกวนของกิจกรรมการเต้นของหัวใจเกิดขึ้นในกระบวนการเจริญเติบโตต่อไปก็มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง หัวใจเต้นเร็ว หัวใจหยุดเต้น, ผิดปกติ เลือด ความดันหรือการไหลเวียนโลหิตจะต้องนำเสนอแพทย์โดยเร็วที่สุด ตั้งแต่ สภาพ สามารถ นำ หากหัวใจหยุดเต้นกะทันหันหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาควรไปพบแพทย์เมื่อพบความผิดปกติครั้งแรก การรบกวนการนอนหลับจังหวะกลางวันและกลางคืนที่ผิดปกติ สมาธิ และความสนใจและรวดเร็ว ความเมื่อยล้า ควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากมีการหมดสติต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน ผู้ที่ไม่รู้อิโหน่อิเหน่ต้องใช้ การปฐมพยาบาล มาตรการ จนกว่าแพทย์จะมาถึง มิฉะนั้นผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ความยืดหยุ่นต่ำความร้อนรนภายในและความรู้สึกอ่อนแอโดยทั่วไปเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของสิ่งที่มีอยู่ สุขภาพ การด้อยค่า ควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ ในกรณีของ เวียนหัวความไม่มั่นคงของการเดินและการขาดการออกกำลังกายควรปรึกษาแพทย์ หากมีสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Naxos แล้วแพทย์ควรแจ้งให้ทราบในช่วงนี้ การตั้งครรภ์.
การรักษาและบำบัด
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดจากโรค Naxos ไม่สามารถรักษาได้ เป็นไปได้ที่จะรักษาอาการของปัญหาหัวใจเท่านั้น ที่นี่อาจมีการพิจารณายาหลายชนิดก่อนซึ่งอาจเป็นประโยชน์ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาเกี่ยวกับหัวใจตัวอย่างเช่น ยาต้านการเต้นผิดจังหวะ, ตัวบล็อคเบต้า, ยาขับปัสสาวะ or สารยับยั้ง ACE. บ่อยครั้งที่คาร์ดิโอเวอร์เตอร์ Defibrillator ใช้ก่อนอายุ 35 ปีซึ่งสามารถช่วยบรรเทาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจได้เป็นระยะเวลานานขึ้น อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งในโรคนักซอสไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้ การปลูกถ่ายหัวใจ เมื่ออายุมากขึ้นเช่นกันเพื่อให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้นานที่สุด ไม่มีทางเลือกอื่นสำหรับการรักษาและ การรักษาด้วย ของโรค Naxos จนถึงขณะนี้ อย่างไรก็ตามตามที่กล่าวมาข้างต้น มาตรการผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้สามารถเข้าสู่วัยชราได้หากได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที
โอกาสและการพยากรณ์โรค
โรค Naxos มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่ ผู้ป่วยมักเกิดภาวะหัวใจตายกะทันหัน การฝังก ม้านำ เป็นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง อายุขัยเฉลี่ยหลังจากดำเนินการสำเร็จ การปลูกถ่ายหัวใจ ปัจจุบันเป็นเวลาสิบปี ในกรณีที่ดีที่สุดผู้ป่วยจะอยู่รอดด้วยหัวใจที่บริจาคได้นานถึง 30 ปี ความผิดปกติทางร่างกายที่เด่นชัดยังแสดงถึงภาระทางจิตใจ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักจะนึกถึงโรคของพวกเขาจากรอยโรคและเลือดออกและมักจะถูกสังคมรังเกียจ นอกจากนี้ยังมีข้อร้องเรียนทางร่างกายเช่นเวียนศีรษะหรือมีการเปลี่ยนแปลง เลือด ความดัน. ในระยะยาวที่เหมาะสม หัวใจล้มเหลว พัฒนาซึ่งมาพร้อมกับความสามารถในการทำงานที่ลดลง ในหลาย ๆ กรณีผลที่ตามมาคือการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจอย่างกะทันหันซึ่งไม่สามารถป้องกันได้ในระยะยาวแม้จะใช้มาตรการดังกล่าวข้างต้นก็ตาม การใช้ beta-blockers สารยับยั้ง ACE และอื่น ๆ ยาเสพติด ยังเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่ทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงอีกส่วนหนึ่งเป็นเพราะผู้ป่วยต้องรับประทานยาเหล่านี้ไปตลอดชีวิต อายุขัยลดลงอย่างมาก ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตก่อนอายุ 50 ปีนอกจากนี้เนื่องจากมีอาการหลายอย่างตามมาการพยากรณ์โรคในกลุ่ม Naxos จึงค่อนข้างเป็นลบ
การป้องกัน
ใครก็ตามที่เกิดมาพร้อมกับโรค Naxos ไม่สามารถทำอะไรเกี่ยวกับโรคนี้ได้ด้วยการป้องกันเป็นไปได้ที่จะจัดการกับปัญหาหัวใจในภายหลังที่เกิดจากโรคนี้โดยการป้องกันที่เหมาะสมเท่านั้น อีกรูปแบบหนึ่งของการป้องกันโรคนักซอสคือการระบุกลุ่มเสี่ยงที่เกี่ยวข้องอย่างทันท่วงทีผ่านการคัดกรองประชากรที่เหมาะสมในสถานที่เหล่านั้นในโลกที่มีอุบัติการณ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคแนกซอสสูง ด้วยวิธีนี้การระบุพาหะที่แตกต่างกันเราสามารถป้องกันการแพร่กระจายของโรคทางพันธุกรรมนี้ได้ ในกรณีของโรค Naxos ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดทารกที่เป็นโรคนี้คือร้อยละ 25 ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติโดยมีผู้ให้บริการการกลายพันธุ์สองคนคือแม่และพ่อ เด็กอีก 25 เปอร์เซ็นต์จะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และอีก 50 เปอร์เซ็นต์จะได้รับการเปลี่ยนสถานะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากในครอบครัวที่มีโรคนี้เกิดขึ้นแล้วเพื่อตรวจสอบเชิงป้องกันว่าลูกหลานเป็นพาหะของการกลายพันธุ์หรือไม่และเพื่อให้แน่ใจว่าถ้าเป็นไปได้จะไม่มีพาหะของการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในโลกอีกต่อไป นี่เป็นวิธีเดียวที่จะควบคุมโรคทางพันธุกรรมนี้ได้
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Naxos จะมีมาตรการดูแลหลังคลอดเพียงเล็กน้อยเท่านั้นเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แพทย์ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์เมื่อถึงสัญญาณแรกของโรคเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค Naxos ในลูกหลาน โรคนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งการรับประทานยาต่างๆ ในที่นี้ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และผู้ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ก่อนหากมีคำถามใด ๆ หรือหากมีสิ่งใดไม่ชัดเจน ในทำนองเดียวกันควรให้ความสนใจกับปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำ นอกจากนี้ควรตรวจสอบและตรวจสอบไฟล์ อวัยวะภายใน มีความจำเป็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งควรได้รับการตรวจหัวใจ ในบางกรณีโรค Naxos สามารถลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบแม้ว่าหลักสูตรต่อไปจะขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัย
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
โรค Naxos รักษาได้ด้วยยาและการผ่าตัดเป็นหลัก ผู้ประสบภัยสามารถใช้มาตรการบางอย่างเพื่อสนับสนุนการรักษาและทำให้ชีวิตประจำวันของโรคง่ายขึ้น ก่อนอื่นจำเป็นต้องมีมาตรการควบคุมอาหาร ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ อาหาร และหลีกเลี่ยงอาหารที่อาจทำให้เครียดมากขึ้น ระบบหัวใจและหลอดเลือด. ซึ่งรวมถึงเกลือและ กลูตาเมตตัวอย่างเช่น แต่ยังรวมถึงกรดไขมันอิ่มตัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรหลีกเลี่ยงอาหารรสเผ็ดหรือระคายเคือง คาเฟอีน, แอลกอฮอล์ และควรหลีกเลี่ยงบุหรี่ด้วย ที่ อาหาร ควรปรึกษานักโภชนาการโดยละเอียดในรายละเอียด โรคนักซอสสามารถรักษาได้โดยการออกกำลังกายและหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่รุนแรง ความเครียด และ ความอดทน กีฬา. มาตรการช่วยเหลือตนเองอื่น ๆ มุ่งเน้นไปที่การไปรับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ผู้ป่วยที่มี ม้านำ ควรปฏิบัติตามคำแนะนำตามปกติและเช่นรักษาระยะห่างจากอุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์ นอกจากนี้ยังต้องหลีกเลี่ยงการติดต่อกีฬา เนื่องจากโรค Naxos มีความรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ จึงมีการคุกคามอย่างถาวรของการเสื่อมสภาพใน สุขภาพ. การบำบัดโรค สามารถช่วยให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบยอมรับข้อเท็จจริงนี้และมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีความสุขแม้อายุขัยจะลดลง
