โรคต่อมหมวกไต เรียกว่า“ ความผิดปกติของแอนโดรเจน แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์” ตามรายการ WHO หมายเลข E25.0 มันเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ ฮอร์โมน ในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตและส่งผลให้เกิดการขาด คอร์ติซอ ในร่างกาย
adrenogenital syndrome คืออะไร?
โรคต่อมหมวกไต เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ ฮอร์โมน ในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตและส่งผลให้เกิดการขาดสารอาหาร คอร์ติซอ ต่อร่างกาย โรคต่อมหมวกไต เป็นลักษณะการหยุดชะงักของการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างเปลือกนอกของต่อมหมวกไต ต่อมไทรอยด์และ มลรัฐ และ ต่อมใต้สมอง. ทั้งสี่มีส่วนร่วมในการจัดหา ฮอร์โมน ในร่างกายมนุษย์ โดยหลักแล้วฮอร์โมน คอร์ติซอ และ aldosterone ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ถ้า aldosterone ขาดตัวอย่างเช่นสิ่งนี้อาจมาพร้อมกับการสูญเสียเกลือจำนวนมาก อีกลักษณะหนึ่งของ adrenogenital syndrome ที่พบในวัยรุ่น ในผู้ป่วยชายอวัยวะเพศจะพัฒนาเร็วกว่าปกติและผู้ป่วยหญิงจะแสดงลักษณะของเพศชายที่ชัดเจน การรบกวนของระดับคอร์ติซอลทำให้นอนไม่หลับและ จำกัด ประสิทธิภาพอย่างรุนแรงตลอดทั้งวัน นี้สามารถ นำ ไปยัง อ่อนเพลียเรื้อรัง ซินโดรม
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ขึ้นอยู่กับว่าเอนไซม์ใดได้รับผลกระทบโดยเฉพาะกลุ่มอาการ adrenogenital สามารถแบ่งออกได้เป็นห้าประเภทตามสาเหตุ ในประเภทที่ 1 การผลิตโปรตีน StAR จะลดลง ประเภทย่อยหนึ่งแสดงการรบกวนใน คอเลสเตอรอล monooxygenase แต่จนถึงขณะนี้ยังแสดงให้เห็นในกรณีเดียวเท่านั้น ในประเภท 2 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase บกพร่อง ประเภทที่ 3 เกิดขึ้นพร้อมกับความถี่ที่สำคัญและแสดงออกโดยการรบกวนของ 21-hydroxylase ประเภทที่ 4 ซึ่งสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางเซรุ่มวิทยาใน 11-beta-hydroxylase ได้อันดับที่สองในความถี่ 17alpha-hydroxylase ถูกรบกวนใน type 5 ซึ่งได้รับการวินิจฉัยค่อนข้างน้อย นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นความแตกต่างของภูมิภาค ตัวอย่างเช่นโรค adrenogenital ชนิดที่ 1 พบได้น้อยมากในยุโรปในขณะที่พบบ่อยในเกาหลีใต้และญี่ปุ่น
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
กลุ่มอาการของ adrenogenital แบบคลาสสิกเป็นที่ประจักษ์โดยการมีเพศสัมพันธ์ก่อนคลอดของอวัยวะเพศภายนอกในผู้หญิง ในเพศชายอาการหลักคือการเสียเกลือ ขึ้นอยู่กับว่าเป็นรูปแบบที่มีหรือไม่มีการสูญเสียเกลือความล้มเหลวในการเจริญเติบโตหรือ ช็อก อาจเกิดขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดเด็กตกอยู่ใน อาการโคม่า. ในทั้งสองเพศฮอร์โมนเพศชายที่มากเกินไปจะเกิดขึ้นในระหว่าง ในวัยเด็ก, ที่เกิดขึ้นใน ความสูง, สิว, การเปลี่ยนเสียงก่อนวัยอันควรและอวัยวะเพศ ผมประจำเดือนขาดและอาการอื่น ๆ เด็กที่ไม่ได้รับการรักษาจะบรรลุ ขนาดสั้น และมักจะประสบ ความอ้วน, การเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญและ ภาวะมีบุตรยาก ในวัยผู้ใหญ่ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับปัญหาหัวใจและหลอดเลือดและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ AGS ที่เริ่มมีอาการล่าช้ามักไม่เกี่ยวข้องกับการสร้างความเป็นชายก่อนคลอด อย่างไรก็ตามมันอาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นหัวหน่าวก่อนวัย ผม และ สิว. บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักประสบ ความสูง และมักจะมีบุตรยาก นอกจากนี้ adrenogenital syndrome สามารถรับรู้ได้จากความผิดปกติภายนอกหรือความผิดปกติ ตัวอย่างเช่นในบางกรณีอวัยวะเพศมีขนาดเล็กหรือใหญ่เกินไป ในเด็กผู้หญิงการเจริญเติบโตของหน้าอกอาจถูกรบกวน อาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับรูปแบบเฉพาะของ AGS
การวินิจฉัยและหลักสูตร
สำหรับการวินิจฉัยวิธีแรกหลังจากทั่วไป ประวัติทางการแพทย์ เป็นสิ่งที่เรียกว่า เลือด การวิเคราะห์ก๊าซ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการตรวจสอบอัตราส่วนของ ฐาน และ กรด ใน เลือด. ความมุ่งมั่นของ อิเล็กโทร ยังดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่าการสูญเสียเกลือมีความก้าวหน้าในกระบวนการเผาผลาญมากเพียงใด ในขั้นตอนที่สองการทดสอบคู่ขนานของ เลือด และปัสสาวะซึ่งบ่งชี้ถึงการรบกวนในการให้ 17-hydroxy-progesterone จะได้รับ นอกจากนี้ยังสามารถหาหลักฐานการเปลี่ยนแปลงของระดับคอร์ติซอลได้โดยการทดสอบทางน้ำลายและการเปลี่ยนแปลงสามารถพบได้ตลอดทั้งวันซึ่งบ่งชี้ถึงความไม่เพียงพอของต่อมหมวกไต ACTH การทดสอบใช้เป็นเครื่องมือวินิจฉัยเพิ่มเติมสำหรับทารกการทดสอบนี้เป็นหนึ่งในการทดสอบมาตรฐานที่ดำเนินการในเยอรมนีทันทีหลังคลอด ในเด็กในครรภ์การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการทดสอบของ น้ำคร่ำ.
ภาวะแทรกซ้อน
โดยพื้นฐานแล้วในกลุ่มอาการต่อมหมวกไตผู้ป่วยจะมีอาการรุนแรง แอนโดรเจน. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้หญิงนี่เป็นปัญหาใหญ่หลวงและสามารถ นำ ไปสู่การรบกวนอย่างรุนแรงของความภาคภูมิใจในตนเองและปมด้อย บ่อยครั้งที่ยังมีการพัฒนาของอวัยวะเพศชายหลอก ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก ความเมื่อยล้า และรบกวนการนอนหลับ ในทำนองเดียวกันพวกเขาได้รับผลกระทบมากกว่า โรคติดเชื้อ และป่วยบ่อยขึ้น ร่างกายเติบโตค่อนข้างเร็วและแข็งแรง การทำให้เป็นผู้ชายนำไปสู่การกลั่นแกล้งและการล้อเล่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ในวัยเด็กซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงและ ดีเปรสชัน. บ่อยครั้งที่การรักษาทางจิตใจของเด็กและผู้ปกครองเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อรับมือกับกลุ่มอาการนี้ น่าเสียดายที่โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การ จำกัด อาการเท่านั้น สิ่งนี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนฮอร์โมนที่ขาดหายไปเพื่อต่อต้านกลุ่มอาการ เนื่องจากร่างกายไม่ได้สร้างฮอร์โมนที่ขาดหายไปเลยผู้ป่วยจึงต้องรับไปตลอดชีวิต ไม่มีอาการแทรกซ้อนเกิดขึ้นอีก หากตรวจพบโรคในระหว่าง การตั้งครรภ์คุณแม่ยังสามารถรับประทานยาได้ อายุขัยจะไม่ลดลงในกรณีนี้ พัฒนาการของเด็กก็มักจะเกิดขึ้นเช่นกัน
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
ผู้หญิงที่เป็นโรคต่อมหมวกไตควรขอคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์มนุษย์หากต้องการมีบุตร บุคคลนี้จะทำการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอและช่วยประเมินความเสี่ยงของโรคสำหรับเด็กในครรภ์ หากเพิ่มขึ้นเนื่องจากความแตกต่างของคู่นอนก่อนคลอด การรักษาด้วย จะดำเนินการ สิ่งนี้จะป้องกันไม่ให้เกิดอาการเป็นชายในเด็กผู้หญิง ในเด็กผู้ชายอาการจะไม่เด่นชัดมากขึ้นและมักจะปรากฏเฉพาะเมื่อเกิดวิกฤตการสูญเสียเกลือที่เป็นอันตรายถึงชีวิต หากเด็กที่ได้รับผลกระทบมีอาการกระสับกระส่ายอาเจียนบ่อยหรือตกอยู่ในอาการก อาการโคม่าซึ่งจะจัดเป็นกรณีฉุกเฉิน สิ่งนี้ต้องดำเนินการทันที การดูแลและการใช้ยาเพิ่มเติม การรักษาด้วย จัดทำโดยแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อในเด็ก วิกฤตต่อมหมวกไตอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ใหญ่ อาการต่างๆเช่น ความดันเลือดสูง, ความเกลียดชัง, อาเจียน or ช็อก ต้องพบแพทย์ทันที ผู้หญิงควรไปพบนรีแพทย์หากต้องทนทุกข์ทรมาน ภาวะมีบุตรยาก หรือขาด ประจำเดือน. หากพวกเขามีสัญญาณของการทำให้เป็นพิษด้วยเช่นกันผู้ติดต่อที่ถูกต้องคือแพทย์ต่อมไร้ท่อภายใน หากสงสัยว่า AGS เริ่มมีอาการล่าช้าแพทย์จะทำการทดสอบต่างๆ การขับเหงื่อเพิ่มขึ้นเด่นชัด สิว และน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยไม่ได้เป็นสาเหตุของความกังวล สัญญาณเหล่านี้อาจเป็นผลมาจากวัยแรกรุ่นหรือความไม่สมดุลของฮอร์โมน
การรักษาและบำบัด
การรักษาในแง่ของการแก้ไขสาเหตุเป็นไปไม่ได้สำหรับ adrenogenital syndrome เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด ดังนั้นการรักษาตามอาการจึงได้รับประกอบด้วยการทดแทนฮอร์โมนที่ขาดหายไป สิ่งนี้จะต้องเป็นไปตลอดชีวิตแม้ว่าในเรื่องของปริมาณควรสังเกตว่าจะต้องเพิ่มขึ้นชั่วคราวในสถานการณ์ที่ตึงเครียด ในหลักการเตรียมการด้วย fludrocortisone และ corticoids แร่ ถูกนำมาใช้ ควรเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนเหล่านี้โดยเร็วที่สุด สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาเทคโนโลยีเพื่อให้คอร์ติโคสเตียรอยด์แก่เด็กผู้หญิงในขณะที่พวกเขายังอยู่ในครรภ์
Outlook และการพยากรณ์โรค
โดยปกติแล้วกลุ่มอาการนี้จะส่งผลให้ผู้ป่วยมีความเป็นชายที่รุนแรงมาก ในกระบวนการนี้ pseudopenis อาจพัฒนาในเพศหญิงเมื่อโรคดำเนินไป ร่างกายเติบโตค่อนข้างเร็วและวัยแรกรุ่นเกิดขึ้นเร็ว ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจและบางครั้ง ดีเปรสชัน. ในเด็กอาจเกิดการแกล้งและกลั่นแกล้ง นอกจากนี้ยังมีความรุนแรง ความเมื่อยล้าซึ่งเกิดจากการนอนไม่หลับ ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อและโรคต่างๆและมีความทุกข์ทรมาน แผลอักเสบ บ่อยขึ้น. คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมากจากกลุ่มอาการ การรักษาโรคนี้ดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของฮอร์โมน การรักษาด้วยซึ่งมักจะนำไปสู่ความสำเร็จภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนอื่น ๆ จะไม่เกิดขึ้น ผู้ป่วยสามารถได้รับฮอร์โมนที่จำเป็นในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์เพื่อให้อาการต่างๆลดลงอย่างมากหลังคลอด กลุ่มอาการนี้สามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์ในการรักษาต่อไปเพื่อไม่ให้ผู้ป่วยรู้สึกไม่สบายตัวอีกต่อไป
การป้องกัน
เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมถูกระบุว่าเป็นสาเหตุจึงไม่สามารถป้องกันได้ในแง่ที่เข้มงวด แต่กับบางคน มาตรการผลกระทบสามารถบรรเทาได้ สม่ำเสมอ ความเครียด การหลีกเลี่ยงมีบทบาทสำคัญที่นี่ โภชนาการยังสามารถมีส่วนสำคัญในการบรรเทาระบบเผาผลาญ เราควรทราบว่าด้วยเหตุนี้การอ้างอิงบางส่วนของ WHO ถึง โภชนาการที่ดีต่อสุขภาพ จะเปิดโดยสมบูรณ์บน หัว. สิ่งที่น่าสนใจอย่างยิ่งคือวิธีการโภชนาการแบบ Logi ซึ่งได้รับการพัฒนาโดยมหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ด แทนที่จะรับประทานอาหารสามมื้อควรกระจายการรับอาหารอย่างเท่าเทียมกันตลอดทั้งวัน ด้วยวิธีนี้ความผันผวนของคอร์ติซอล สมดุล เนื่องจากเวลาของวันมีความสมดุล
การติดตามผล
ตามกฎแล้วไม่มีอะไรพิเศษ มาตรการ หรือทางเลือกในการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้ ในเรื่องนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจหาและวินิจฉัยข้อร้องเรียนเหล่านี้ในระยะเริ่มต้นเป็นหลักเพื่อป้องกันการร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม นอกจากนี้ยังเป็นไปไม่ได้ที่โรคจะหายเองดังนั้นการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆจึงเป็นปัจจัยที่สำคัญที่สุดในการเกิดโรคนี้ หากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลาน เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถให้การรักษาที่สมบูรณ์หรือแม้แต่การรักษาเชิงสาเหตุได้ อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงด้วยกลุ่มอาการนี้ โดยปกติการรักษาจะดำเนินการผ่านทาง การบริหาร ของยา ผู้ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอหากมีคำถามหรือความไม่แน่นอน Aftercare เพิ่มเติม มาตรการ ไม่จำเป็นหรือเป็นไปไม่ได้ ในกรณีของเด็กเป็นหลักพ่อแม่ที่ต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับยาอย่างถูกต้อง
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ที่เป็นโรค adrenogenital จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลไปตลอดชีวิต ในชีวิตประจำวันวิถีชีวิตที่กระตือรือร้นและปรับตัว อาหาร ขอแนะนำ แพทย์จะแนะนำให้คงที่ อาหาร อย่างเพียงพอ วิตามิน และ แร่ธาตุ. นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องบริโภคของเหลวให้เพียงพอเพื่อลดความเสี่ยงต่อเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ ผู้ป่วย AGS ต้องพกบัตรประจำตัวฉุกเฉินด้วย ในกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์ผู้ปฏิบัติการฉุกเฉินสามารถโทรติดต่อศูนย์บริการทางการแพทย์ฉุกเฉินและให้บริการได้ทันที การปฐมพยาบาล. ต้องพกบัตรประจำตัวฉุกเฉินไปด้วยหลังจากเสร็จสิ้นการรักษาด้วยยา เนื่องจากยาสำหรับ AGS มักจะต้องดำเนินต่อไปตลอดชีวิตควรให้ความสนใจกับผลข้างเคียงใด ๆ และ ปฏิสัมพันธ์. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสัปดาห์แรกและหลายเดือนหลังจากเริ่มการรักษาสิ่งสำคัญคือต้องรับรู้ภาวะแทรกซ้อนและปรับยา หลังจากผ่านไปสองสามเดือนควรปรับยาให้เข้ากับรูปแบบอาการอย่างเหมาะสมที่สุดลดการร้องเรียนเกี่ยวกับฮอร์โมนและลดความเสี่ยงของเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามหากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นควรติดต่อหน่วยบริการทางการแพทย์ฉุกเฉินหรือแพทย์ดูแลโดยด่วน
